Генетические болезни – симптомы галактоземии у новорожденных. Галактоземия у детей Галактоземия симптомы у новорожденных

Галактоземия новорожденных – с таким диагнозом из роддома выходит каждый 60-тысячный ребёнок, а каждый 200 может являться носителем заболевания. Об этом говорит мировая статистика. Конечно, они распределены по земному шару неравномерно, в каждой стране ситуация своя. И внутри стран показатели тоже неоднородны. Так, например, в России в среднем болеет 1 малыш из 20-30 тысяч, в США – 1 из 30-190 тысяч, в Европе – 1 из 18-180 тысяч. Подобные цифры позволяют считать это заболевание не таким уж и частым. Что это и что нужно знать родителям? Читайте далее.

О болезни: что это такое, причины

Галактоземией называют нарушение обмена углеводов в части превращения галактозы (простого сахара) в глюкозу.

В норме лактоза, попадающая в организм новорожденного с молоком матери или смесью, распадается на глюкозу и галактозу. Последняя потом тоже преобразуется в глюкозу в ходе ферментации.

При галактоземии галактоза не расщепляется полностью, а в организме начинают накапливаться вредные продукты полураспада, что, в свою очередь, приводит к поражению органов и функциональных систем из-за воздействия ядовитых веществ. Особенно страдают зрение, слух, органы пищеварения и ЦНС. При тяжелом течении и в запущенных случаях вероятен летальный исход.

Причина болезни кроется в мутации гена, ответственного за переработку галактозы. Но болезнь проявит себя, только если ребенок унаследовал копии этого гена сразу от обоих родителей (то есть она не может проявиться, если болеет только мать или отец). Тогда выработка соответствующих ферментов даёт сбой, и обмен галактозы нарушается со всеми вытекающими последствиями.

Те же, кто получил по наследству лишь одну копию «неправильного» гена, являются носителями болезни. У некоторых из них могут быть слабовыраженные симптомы, которые легко устранить с помощью специальной диеты.

Таким образом, это болезнь врожденная, и она неизлечима. Если какие-либо трудности с переработкой галактозы возникают в более позднем возрасте, причины этого в другом, и к данному заболеванию они отношения не имеют, даже при сходной симптоматике.

Разновидности заболевания

Галактоземию классифицируют по двум параметрам: нехватка определенного фермента (1 из 3) и степень тяжести.

По дефициту ферментов выделяют:

Классический вариант , когда не хватает (отсутствует) галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза. Симптомы выражены даже при лёгком течении, а при тяжёлом очень вероятен летальный исход.
Вариант Дюарте . Нарушен синтез галактокиназы. Сравнительно лёгкая форма болезни, которая может быть определена во время скрининга в роддоме. Если скрининг по каким-то причинам не проводился, косвенными признаками, подтверждающими диагноз, служат развивающаяся катаракта, небольшая задержка умственного развития, а также слабые неврологические симптомы.
Вариант «Лос-Анджелес» . Лёгкая степень протекает без каких-либо симптомов, при тяжёлой клиническая картина та же, что и при классическом варианте. Также признаками болезни служит поражение органов слуха. Нужна детальная диагностика, так как существуют бессимптомные формы. Если болезнь обнаружили вовремя, есть шанс избежать большинства негативных последствий.

Галактоземия имеет 3 степени тяжести:

Лёгкую – её основными симптомами являются ранний отказ младенца от груди и непереносимость молока.
Среднюю – её симптомы проявляются непосредственно после кормления младенца (диарея, рвота и, как следствие, потеря веса). Иногда имеет место увеличение печени.
Тяжелую – при ней, помимо признаков, указанных выше, может происходить: накопление жидкости в брюшине, стремительное развитие катаракты, поражение почек, сепсис.

Рецепт по случаю: :

Эта степень самая опасная, потому что сопряжена со смертельным риском для организма.

Диагностика

Как и с другими болезнями, здесь крайне важно обнаружить ее как можно раньше. Сейчас возможна даже внутриутробная диагностика галактоземии. В России действуют правила, по которым в первые дни жизни малышей проводится скрининг на генетические заболевания. Берут капиллярную кровь, наносят на бумагу, сушат и отправляют на генетический анализ. Если в результате у ребенка подозревают галактоземию, проводят повторный анализ. Если результаты анализов подтверждаются, ребенку ставят окончательный диагноз. Все необходимые сведения передаются участковому врачу, а родители с малышом направляются к генетику на консультацию. Он анализирует наследственные факторы, выполняет генетическое исследование для определения гена, который мутировал, а также даёт подробную информацию о питании, которого теперь необходимо придерживаться малышу.

Также бывает необходимым определение концентрации галактозы в моче и проведение нагрузочных проб. Отслеживание результатов анализов крови и мочи даёт возможность сделать вывод о том, в каком состоянии находятся внутренние органы. Кроме того, при подтверждении диагноза детям обычно требуется:

консультация окулиста;
консультация невролога;
ЭЭГ (изучение активности мозга посредством записи электроимпульсов);
ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
контроль состояния органов зрения.

Галактоземию важно не перепутать с другими болезнями с похожими проявлениями. Например, с гемолитической болезнью, воспалительными заболеваниями печени, сахарным диабетом первого типа и прочими.

Симптомы

Проявления галактоземии различаются в зависимости от ее формы и тяжести. При лёгкой форме это:

жидкий стул;
частые срыгивания;
отказ ребенка от еды.

Такая форма по внешним признакам напоминает непереносимость лактозы, только требует к себе гораздо более серьёзного отношения.

Основные симптомы при средней и тяжёлой степени похожи на признаки патологии печени.

Для тяжёлого течения характерны симптомы:

диарея;
увеличение селезенки и (или) печени;
печень уплотняется;
желтуха: сначала желтеют белки глаз, потом лицо и тело, и в последнюю очередь наблюдается пожелтение ладоней, ступней и подмышек;
судороги;
непроизвольное движение глазных яблок;
снижение тонуса мышц;
катаракта;
общее замедление развития;
повышенная кровоточивость;
геморрагическая сыпь.

анемия;
нехватка глюкозы, общего белка;
концентрация галактозы превышает 0,8 г/л;
повышенный уровень билирубина;
повышенный уровень ферментов печени;
сниженная активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.

появление сахара и (или) белка;
избыток галактозы.

Как лечить. Питание

Лечение у младенцев начинается с исключения продуктов, имеющих в составе лактозу и галактозу (это касается как детских смесей, так и материнского молока). Совместно с врачом подбирается смесь на безмолочной основе. Параллельно проводится лечение тех органов и систем, которые были поражены токсинами. Назначают:

антиоксиданты;
витамины;
препараты для защиты печени;
препараты кальция;
препараты для коррекции метаболизма, сдерживающие токсическое воздействие. С этой же целью делают переливания крови.

Как уже было сказано, при галактоземии назначается диета. И соблюдать её нужно будет постоянно. Следует понимать, что наличие молочной пищи в меню у младенцев может спровоцировать тяжёлые последствия, например, сепсис или цирроз печени. Это опасно для жизни новорожденного!

Какие продукты будут запрещены:

мучное;
сладкое (с сахарозой);
всё, что содержит какао;
орехи;
бобовые, соя;
колбасные изделия;
шпинат;
яйца;
субпродукты;
любые молочные продукты.

Интересно, что лёгкие формы заболевания не потребуют жёстких ограничений в еде на всю жизнь, но добавлять в рацион что-то новое нужно будет медленно, с обязательным контролем лабораторных показателей.

Снижение количества галактозы в меню с одновременным приемом лекарственных средств позволяет остановить развитие болезни и избежать неприятных последствий.

Профилактика

Как таковой профилактики нет, есть лишь внутриутробная диагностика плода. Тем, кто имеет в роду случаи заболевания галактоземией, лучше всего получить консультацию генетика уже во время ожидания малыша. Если болезнь будет выявлена, женщине в течение всей беременности нужно будет соблюдать диету, исключая из рациона все запретные продукты.

Кроме того, решающее значение имеет скрининг новорожденных: если больным деткам сразу наладить правильный режим питания и рацион, необратимых последствий можно избежать. В противном случае уже через месяц работа внутренних органов будет давать сбои.

Услышав такой диагноз, не падайте духом и не сдавайтесь: галактоземия – не приговор, при правильном подходе у вашего ребенка есть все шансы прожить долгую и счастливую жизнь. Ранняя диагностика, диета и лечение – вот главные составляющие успеха.

В ожидании самого волнительного события в своей жизни – появления на свет любимого малыша, будущая мама периодически подвергается различным исследованиям.

И практически сразу после рождения крохе проводят ряд анализов на определение патологий. Далеко не всегда будущие родители понимают необходимость таких тестов.

Однако если пренебречь ими, то можно не обнаружить своевременно серьезные заболевания, одним из которых является галактоземия у новорожденных, симптомы которой классифицируются тремя степенями отягощения.

Галактоземия – это генетическое заболевание, которое заключается в неспособности организма преобразовывать галактозу в глюкозу вследствие неправильной работы фермента, отвечающего за ее переработку.

Галактоза – это самая простая форма сахара (углевод). Под воздействием определенного фермента она переходит в другую форму сахара, – глюкозу, которая является незаменимым источником энергии.

Если не происходит преобразования галактозы, то она начинает накапливаться в организме и вызывает его отравление. Встречается такое заболевание крайне редко, один случай на пятьдесят тысяч новорожденных.

Лечения галактоземии на сегодняшний день не существует.

Симптомы галактоземии

Независимо от формы, заболевание характеризуется общими признаками:

тошнота, рвота после кормления, понос;
желтуха;
увеличение печени, почек;
перевозбужденное состояние или, наоборот, вялость;
отечность;
помутнение хрусталиков глаз;
судороги.

По степени отягощенности симптомов выделяют: легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии.

Легкая степень галактоземии

Данная форма диагностируется, как правило, случайно.

Единственными симптомами являются рвота после кормления и отказ ребенка от груди или бутылочки со смесью.

Поэтому следует обратить внимание на подобное поведение малыша и обязательно сообщить об этом педиатру.

В будущем, наблюдается отставание ребенка физически (по росту, весу), задержка речевого развития.

Легкая степень галактоземии корректируется диетой. Молоко и молочные продукты богаты галактозой, поэтому необходимо полностью исключить их поступление в организм. Малышу подбирается безмолочная смесь. Такие смеси существуют разных видов. В их основе могут быть изолят соевого белка, гидролизат казеина, синтетические аминокислоты. Все крупные производители детского питания обязательно выпускают безлактозные смеси, в составе которых лактоза (молочный сахар) практически отсутствует. Ввиду разнообразия детского питания, выбор смеси должен быть продиктован врачом на основе индивидуальных особенностей малыша и течения болезни.

Прикорм таким детям вводится как можно раньше, чтобы восполнить дефицит витаминов и микроэлементов, необходимых для полноценного развития. С четырех месяцев, в рацион ребенка вводят фруктовые и овощные соки, каши на воде. С полугода и мясные бульоны.

Безмолочную диету необходимо соблюдать до достижения ребенком пятилетнего возраста. Далее возможна частичная компенсация неправильного функционирования ферментов. Диета корректируется врачом.

Средняя степень галактоземии

Проявляется такими же симптомами, как и легкая степень, в обильном срыгивании, рвоте после кормления грудным молоком или молочной смесью, отказе малыша от груди, потере веса, поносе.

Течение болезни осложняется присоединением желтухи, что сказывается на цвете кожных покровов, склер.

Часто наблюдается увеличение печени, селезенки.

Помимо отставания ребенка по показателям веса и роста, заболевание способствует умственной отсталости. Для корректировки состояния здоровья малыша необходима строгая безмолочная диета, а также лечение осложнений, вызванных галактоземией. С возрастом также возможно улучшение состояния здоровья, вследствие чего диета корректируется врачом.

Тяжелая степень галактоземии

Тяжелая степень галактоземии поражает органы брюшной полости, глаза, затрагивает центральную нервную систему.

Признаки заболевания в данном случае отслеживаются с первых дней жизни ребенка.

Состояние малыша вялое или перевозбужденное. Его рвет после кормления, беспокоят колики, вздутый живот, обильное отхождение газов, понос.

Новорожденный резко . Прежде всего, происходит поражение печени: появляется желтуха, печень увеличивается в размерах.

Слизистые оболочки и кожа ребенка приобретают желтый оттенок. Если не предпринимать меры, то печеночная недостаточность быстро прогрессирует. Уже через пару месяцев развивается цирроз – необратимое заболевание, при котором клетки печени разрушаются и заменяются плотной соединительной тканью.

Одним из симптомов тяжелой степени болезни является асцит – это скопление жидкости в брюшной полости. Об этом свидетельствует раздутый живот ребенка и большой вес при рождении. Вес малыша при рождении, более пяти килограмм, является косвенным признаком, указывающим на галактоземию. Такой ребенок требует тщательного обследования.

Нарушаются процессы свертываемости крови, что вызывает подкожные кровоизлияния и различные кровотечения (носовые, внутренние). Заражение крови является одним из тяжелых последствий болезни.

К третьему месяцу жизни развивается катаракта обоих глаз. Присоединяется почечная недостаточность.

Происходит поражение нервной системы, вследствие чего слабеет тонус мышц, возможны судороги, ребенок отстает в развитии интеллектуальных и двигательных навыков.

Наблюдается задержка речевого развития, часто присутствует проговаривание навязчивых звуков, ребенок может путать расположение слогов в слове.

Лишь в четверти случаях ребенка удается спасти, поэтому меры нужно предпринимать незамедлительно.

Прежде всего, необходимо убрать из рациона малыша молоко и молочные смеси. Строгой диеты придется придерживаться всю жизнь. Нужно исключить потенциальные источники галактозы: сладкое, мучное, все продукты на основе молока, колбасные изделия, субпродукты, яйца, бобовые.

Для восполнения дефицита необходимых органических веществ, минералов и микроэлементов назначают витамины, кальций, аденозинтрифосфат – источник энергии, антиоксиданты. Для улучшения обменных процессов необходим прием оротата калия, кокарбоксилазы. Следует также принимать гепатопротекторы, препараты, предназначенные для защиты печени от повреждений.

Незамедлительно приступают к лечению последствий галактоземии. В особенно тяжелых случаях необходимо переливание крови, способствующее снижению токсина в организме.

Больным галактоземией противопоказаны гомеопатические средства, так как в них содержится лактоза.

Диагностика галактоземии

Обнаружить галактоземию можно еще во внутриутробном периоде. Если будущая мама проходила тест на наличие гена галактоземии и знает о его существовании, то рекомендуется сделать забор околоплодных вод и провести ряд анализов и исследований.

В первую неделю после рождения в роддоме берут капиллярную , ее наносят на специальную бумагу.

Затем в лаборатории исследуют полученный образец на предмет выявления патологий, в том числе галактоземии.

Если обнаруживается повышенный уровень галактозы, то тест необходимо повторить. Далее врач озвучивает диагноз.

Показательным будет анализ мочи на содержание галактозы.

Для определения количественного содержания галактозы проводится анализ мочи и сыворотки крови. Такой анализ полезен для составления диеты малыша.

Когда галактоземия диагностирована, необходимо провести исследования на предмет поражения внутренних органов и глаз.

Для этого требуется сделать:

УЗИ органов брюшной полости;
электроэнцефалографию;
биомикроскопию;
УЗИ глаз;
общий и биохимический анализ крови.

В отдельных случаях показана биопсия печени.

Пациентам, у которых выявлена галактоземия, вынуждены в будущем всю жизнь наблюдаться у следующих специалистов: невролог, диетолог, гастроэнтеролог, офтальмолог, гематолог.

Ребенок с таким диагнозом будет иметь группу инвалидности. Однако, прогноз течения заболевания положительный, так как с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих выводу галактозы из организма.

Родителям, ребенку которых диагностирована галактоземия, требуется посещение генетика при планировании следующей беременности, так как заболевание наследственное.

Галактоземия – это очень серьезное заболевание. Услышав диагноз врача, родители, как правило, впадают в отчаяние. Большую роль в развитии тяжелых последствий играет фактор времени.

Чем быстрее галактоземия будет обнаружена, тем выше шанс на спасение жизни ребенка, а также возможность блокировать умственную и физическую отсталость. Поэтому нельзя пренебрегать регулярным посещением поликлиники, требованиями доктора. Галактоземия пока не лечится. Но строгая диета и выполнение всех рекомендаций врачей позволят вести полноценную счастливую жизнь.

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия - это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни - 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться - в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Причины

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.

Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу - для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат - продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

Разновидности

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.

Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

Классический вариант

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

Вариант Дюарте

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся катаракте.

«Негритянский» вариант или форма «Лос-Анджелес»

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Диагностика

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.

Неонатальный скрининг проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Симптомы

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

общая вялость;
анемия;
гипогликемия;
гипотрофия;
рвота, понос;
задержка психического развития;
желтушность кожных покровов;
увеличение печени и селезенки;
помутнение хрусталика;
точечные кровоизлияния;
почечная и печеночная недостаточность.

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на непереносимость лактозы, но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Лечение

Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

антиоксиданты;
гепатопротекторы;
препараты кальция;
комплексы поливитаминов;
корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло - под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета - это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.

Особенности питания

В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

любую мучную выпечку;
сладости, содержащие сахарозу;
какао, шоколад, орехи;
бобовые, сою в чистом виде;
яйцо, шпинат;
субпродукты и колбасные изделия;
все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Прогнозы

Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

Олигофрения.
Сложности в обучении.
Неврологические проявления.
Задержка развития речи.
Истощение яичников у девочек.

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактика

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития. Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование. Лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Причины галактоземии

Галактоземия – это врожденная патология, которая передается по наследству от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявит себя, если ребенок унаследует от каждого из родителей по две копии мутантного гена. Лица, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, представляют собой носителей заболевания, хотя и у них могут проявиться отдельные симптомы галактоземии, но в более легкой степени. В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии. При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения. Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.

Симптомы галактоземии

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

легкой степени;
средней степени;
тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов. При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций. Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией. При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы. Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию. К осложнениям галактоземии относят:

сепсис;
цирроз печени;
кровоизлияния в стекловидное тело;
синдром истощения яичников;
первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

Диагностика галактоземии

Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона. В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных — на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию. Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование. В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка. При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Лечение галактоземии

Основу лечения галактоземии составляет диетотерапия, которая заключается в исключении из рациона тех продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. К ним относятся: любое молоко (материнское, козье, коровье, детские молочные смеси), все молочные продукты, колбасы, хлеб, конфеты, выпечка, маргарин и другие. Запрещается употреблять животные и растительные продукты, которые содержат галактозиды (соя, бобовые) и нуклеопротеины (печень, почки, яйца), являющиеся потенциальными источниками галактозы. Дети с галактоземией получают специальные смеси, изготовленные на основе гидролизата казеина, изолята соевого белка, синтетических аминокислот; безлактозные казеинпредоминантные смеси. В возрасте четырех месяцев таким детям вводят ягодные и фруктовые соки; в 4,5 — фруктовое пюре; в 5 – овощное пюре; в 5,5 – каши из гречневой, кукурузной, рисовой муки без молока; в 6 — мясной прикорм с добавлением мяса цыпленка, кролика, говядины, индейки; в 8 – рыбу. В качестве источника углеводов для больных галактоземией используют продукты с фруктозой. Чтобы улучшить процесс обмена веществ при галактоземии назначаются кокарбоксилаза, поливитамины, оротат калия, АТФ. Таким образом, галактоземия – редкое, но довольно серьезное генетическое заболевание, с которым человеку приходится жить на протяжении всей жизни, придерживаясь специальной безлактозной и безгалактозной диеты. Если с рождения не начать его лечение, то это может привести серьезным последствиям для ребенка и даже летальному исходу (при тяжелой степени галактоземии).

Галактоземия у детей встречается очень редко. С патологией рождается 1 из 60000 новорожденных.

Что такое галактоземия?

Галактоземия – это наследственная болезнь, в основе которой лежит нарушение преобразования галактозы в глюкозу вследствие мутации ответственного гена.

Причины галактоземии

Единственная причина появления недуга – генная мутация. Галактоземия – врожденная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что недуг появляется только в случае наследования ребенком двух копий дефектного гена от обоих родителей.

Галактоза поступает в организм в составе лактозы (молочного сахара) с пищей. При заболевании ее превращение в глюкозу не завершается, и вещество накапливается в тканях и крови, токсически действуя на нервную систему, хрусталик глаза, печень.

Виды заболевания

Выделяют три вида галактоземии:

Классическая.
Негритянская.
Галактоземия Дюарте (имеет бессимптомное течение).

Симптомы галактоземии

В клинической картине болезни отмечаются признаки непереносимости молочных продуктов, гипотрофия, анорексия, поражения почек, печени, глаз, диспепсические расстройства, задержка психического и моторного развития. Признаки недуга начинают проявляться через несколько суток после появления на свет и зависят от степени тяжести болезни.

Тяжелая степень

Симптомы галактоземии у новорожденного возникают в первые дни после приема молочной смеси или грудного молока. К характерным симптомам относятся:

вес при рождении больше 5 кг;
признаки желтухи;
снижение уровня сахара в крови;
судороги;
перевозбуждение;
обильные срыгивания или сильная рвота после кормления;
водянистый понос;
кровоизлияния на коже и слизистых вследствие дефицита факторов свертываемости крови;
угасание рефлексов новорожденности.

К 1 – 2 месяцу жизни появляются:

гипотрофия, кахексия в связи с отказом от еды;
двусторонняя катаракта;
почечная недостаточность.

К 3 месяцу жизни к этим симптомам присоединяются:

гепатоспленомегалия;
признаки прогрессирующего поражения ЦНС – диффузная мышечная недостаточность, синдром угнетения, задержка психического и моторного развития;
асцит;
цирроз печени.

При тяжелой степени болезни ребенок может погибнуть из-за прогрессирующей почечной и печеночной недостаточности, тяжелого истощения и присоединения инфекции.

Средняя степень тяжести

Характеризуется следующими признаками:

рвота;
желтуха;
анемия;
увеличение печени;
задержка психического и моторного развития;
гипотрофия;
катаракта.

Легкая степень болезни

отказ от груди;
рвота после употребления молока;
отставание в росте и весе;
задержка речевого развития;
хронические заболевания печени.

Заболевание может протекать также в моносимптомной форме, когда проявляются только симптомы поражения ЦНС, катаракта или расстройства пищеварения. Описано также бессимптомное течение галактоземии, при котором дефицит ферментов определяется только при лабораторной диагностике.

Осложнения галактоземии

Цирроз печени.
Кровоизлияние в стекловидное тело.
Сепсис (у новорожденных и грудничков).
Первичная аменорея.
Синдром истощения яичников.
Моторная алалия.
Олигофрения.

Диагностика заболевания

Во избежание осложнений галактоземию необходимо выявить как можно раньше. Заболевание можно диагностировать еще внутриутробно методами биопсии хориона или анализа амниотической жидкости.

Скрининг на галактоземию осуществляется всем доношенным новорожденным на 3 – 5 сутки, недоношенным на 7 – 10 сутки после рождения. Проводится забор капиллярной крови с последующим ее нанесением на фильтровальную бумагу и доставкой в генетическую лабораторию в виде сухого пятна.

В случае подозрения на галактоземию по результатам неонатального скрининга, ребенку показано повторное тестирование. Если анализ крови на галактоземию показывает высокий уровень галактозы или низкий уровень расщепляющего ее фермента, диагноз подтверждается.

Иногда в диагностических целях используют:

исследование уровня галактозы в моче;
анализ крови после нагрузки галактозой и глюкозой.

Для определения степени поражения внутренних органов проводят:

общеклинический анализ крови и мочи;
биохимический анализ крови.

Детям с галактоземией также проводят:

электроэнцефалографию;
УЗИ органов брюшной полости;
биомикроскопию глаза;
пункционную биопсию печени.

Обязательные консультации:

генетик;
детский невролог;
детский офтальмолог.

Галактоземию необходимо дифференцировать с:

инсулинозависимым сахарным диабетом;
врожденной атрезией желчных протоков;
гепатитом;
гемолитической желтухой новорожденных;
муковисцидозом.

Лечение галактоземии

Главная роль в лечении недуга принадлежит диетотерапии. Из рациона пожизненно исключается любое молоко и все молочные продукты.

Особенности питания детей с галактоземией до года

Грудничкам показано искусственное вскармливание специальными смесями, в основе которых изолят соевого белка, гидролизат казеина или синтетические аминокислоты. Такие смеси можно найти среди продукции:

Нутритек;
Фризленд Фудс;
Нутриция;
Хумана;
Мид Джонсон.

Специализированные смеси вводят, постепенно уменьшая часть женского молока, на протяжении недели. Начальная доза – 10-20% суточного количества.

Особенности введения прикорма больным детям

Продукты прикорма не должны содержать молока и бобовых. При выборе продукта необходимо обращать внимание на маркировку с указанием количества галактозы:

не более 5 мг на 100 г продукта – безопасный продукт;
5 – 20 мг на 100 г – продукт применяют осторожно, под контролем содержания галактозы в сыворотке крови;
более 20 мг в 100 г – продукт не применяют.

Схема введения прикорма

Особенности питания детей после года

Детям старше года также противопоказаны молочные продукты, хлеб, выпечка, колбаса, маргарин, масло. Детям нельзя давать растительные продукты, содержащие потенциальные источники галактозы:

бобовые (бобы, фасоль, горох, маш, чечевица, нут);
сою в чистом виде (не изолят);
какао, шоколад, орехи;
шпинат.

Также противопоказаны некоторые продукты животного происхождения:

печень и другие субпродукты;
ливерная колбаса;
паштет;
яйца.

Медикаментозное лечение галактоземии

Медикаментозное лечение имеет симптоматический и поддерживающий характер. Больным детям могут назначать:

Для улучшения обменных процессов – АТФ, Кокарбоксилаза, витамины, калия оротат.
Антиоксиданты.
Гепатопротекторы.
Сосудистые препараты.
Препараты кальция для восполнения дефицита его в организме вследствие безмолочной диеты.
Обменная или заменная гемотрансфузия – проводится в случае тяжелых поражений печени, при которых она не способна синтезировать факторы свертываемости крови.

При назначении каких-либо других медикаментов ребенку с галактоземией следует обращать внимание на их состав. Больным детям не назначают гомеопатические препараты, настойки и лекарственные формы, содержащие спирт.

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Можно ли избежать недуга?

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
скрининг-методы обследования новорожденных;
ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Доктор обращает внимание

При введении мясного прикорма ребенку до года лучше отдать предпочтение консервам промышленного производства.
В случае внутриутробной диагностики болезни может быть поставлен вопрос о прерывании беременности, который решают родители.

Видео к статье

Лечение лактозной недостаточности у грудничка

Вы еще не лайкнули?

Наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики , обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность . К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия , цирроз печени , асцит .

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии . К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта . Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия , отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия , катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития , отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис , кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею , синдром истощения яичников . При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия , характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона , амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз , галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз . Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных . С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру , а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога , детского офтальмолога , проведении электроэнцефалографии , УЗИ органов брюшной полости , биомикроскопии глаза . В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени . Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа , врожденной атрезии желчных протоков, гепатита , гемолитической болезни новорожденных .

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР .

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении . Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Причины галактоземии

В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии.

При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения.

Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.

Симптомы галактоземии

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

легкой степени;
средней степени;
тяжелой степени.

При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.

Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.

При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.

Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.

К осложнениям галактоземии относят:

сепсис;
цирроз печени;
кровоизлияния в стекловидное тело;
синдром истощения яичников;
первичную аменорею.

Диагностика галактоземии

В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных - на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.

Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.

В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.

При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Лечение галактоземии

Запрещается употреблять животные и растительные продукты, которые содержат галактозиды (соя, бобовые) и нуклеопротеины (печень, почки, яйца), являющиеся потенциальными источниками галактозы.

Дети с галактоземией получают специальные смеси, изготовленные на основе гидролизата казеина, изолята соевого белка, синтетических аминокислот; безлактозные казеинпредоминантные смеси.

В возрасте четырех месяцев таким детям вводят ягодные и фруктовые соки; в 4,5 - фруктовое пюре; в 5 – овощное пюре; в 5,5 – каши из гречневой, кукурузной, рисовой муки без молока; в 6 - мясной прикорм с добавлением мяса цыпленка, кролика, говядины, индейки; в 8 – рыбу. В качестве источника углеводов для больных галактоземией используют продукты с фруктозой.

Чтобы улучшить процесс обмена веществ при галактоземии назначаются кокарбоксилаза, поливитамины, оротат калия, АТФ.

Таким образом, галактоземия – редкое, но довольно серьезное генетическое заболевание, с которым человеку приходится жить на протяжении всей жизни, придерживаясь специальной безлактозной и безгалактозной диеты.

Если с рождения не начать его лечение, то это может привести серьезным последствиям для ребенка и даже летальному исходу (при тяжелой степени галактоземии).