Наследственная глухота причины. Генетическая (наследственная) сенсоневральная тугоухость и глухота (нейросенсорная тугоухость и глухота, кохлеоневрит). Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к рннс

Нарушение слуха – это снижение способности человека улавливать звуки окружающей среды в частичном или полном объёме. Некоторое понижение возможности воспринимать и понимать звуки называется тугоухостью, а полная потеря способности слышать – глухотой.

Тугоухость подразделяется на нейросенсорную , кондуктивную и смешанную. Глухота, как и тугоухость, бывает врождённого и приобретённого характера.

Звуки представляют собой звуковые волны, которые различаются частотой и амплитудой. Нарушения слуха частичного характера проявляются в неспособности воспринимать некоторые частоты или дифференцировать звуки с низкой амплитудой.

Причины нарушения слуха

Причины нарушения слуха имеют разную природу:

  1. Инфекционные заболевания острой природы, которым была подвержена мать ребёнка во время беременности, к которым относятся грипп, краснуха, эпидемический паротит. Повышенное артериальное давление у матери во время внутриутробного периода ребёнка также может стать причиной нарушения у него слуха.
  2. Злоупотребления матерью во время беременности медикаментами (особенно, петлевыми диуретиками, аминогликозидами, стрептомицином, гентомицином), алкогольными напитками или наркотическими веществами.
  3. Родовые травмы различного характера и различные отклонения при рождении:
    • вес младенца менее полутора килограммов;
    • роды, начавшиеся до тридцать второй недели;
    • недостаточное количество кислорода во время рождения или длительная задержка дыхания после рождения;
    • повреждения младенца во время родов механической природы.
  4. Наследственные (генетические) нарушения слуха.
  5. Инфекционные заболевания, которые были перенесены ребёнком в ранний возрастной период, а именно менингит, энцефалит, корь, краснуха, эпидемический паротит, грипп и так далее.
  6. Определённые заболевания, к которым относятся болезнь Меньера, отосклероз, акустическая неврома, синдром Мёбиуса, множественный врождённый артрогриппоз могут послужить причиной нарушения или потери слуха.
  7. Осложнениями после хронических воспалительных процессов уха (отитов) бывают и нарушения слуха.
  8. Постоянное нахождение под воздействием шума в течение большого промежутка времени может вызвать потерю слуха, особенно, на высоких частотах.
  9. Акустические травмы, а именно, нахождение в районах внезапных выстрелов и взрывов.
  10. Последствиями аварий и различных несчастных случаев могут быть нарушения слуха.
  11. Перенесённая химиотерапия также может послужить причиной снижения слуха.
  12. Возрастные изменения, которым подвержены улитка и центральная слуховая система. Причём, данные процессы могут протекать незаметно уже после тридцати лет.

Приобретенные нарушения слуха

Приобретённые нарушения слуха – это дисфункции слуховой системы, которые могут произойти в любом возрасте под влиянием следующих факторов:

  • Последствий заболеваний инфекционной природы, а именно, менингита, кори, паротита.
  • Хронических инфекционных процессов в ушах, которые вызывают не только нарушения слуха, но и, в некоторых случаях, представляющие угрозу для жизни заболевания, такие, как абсцессы головного мозга или менингит.
  • Среднего отита, который вызывает скопление жидкости у среднем ухе.
  • Применения в лечебных целях ототоксичных медикаментов, а именно, антибиотиков и противомалярийных препаратов.
  • Имеющимися травмами головы или уха.
  • Воздействием сильного шума внезапной или длительной природы – взаимодействие с шумным оборудованием, громкой музыкой и иными чрезмерно громкими звуками, а также выстрелами и взрывами.
  • Дегенерации сенсорных клеток, которые происходят вследствие возрастных изменений.
  • Нахождении ушной серы, а также каких-либо инородных тел в наружном слуховом проходе. Такие проблемы со слухом легко исправляются путём очистки слухового прохода от подобных веществ.

Нарушение слуха при отите

Отит является воспалительным заболеванием разных отделов уха, которое сопровождается проявлениями лихорадки, интоксикацией и сильными болевыми ощущениями. В некоторых случаях отит вызывает нарушение слуха постоянного или временного характера.

Отит среднего уха хронической формы является главной причиной проблем со слухом в детском возрасте.

Отиты у детей и взрослых иногда сопровождаются поражением тканей наружного и среднего уха. При наружном отите инфекция проникает через небольшие кожные повреждения, которые образуются после повреждения слуховой раковины наружного уха. Такие изменения возникают вследствие механических деформаций, а также химических и термических ожогов. Возбудителями заболевания в данном случае выступают стафилококки и стрептококки, а также синегнойная палочка, протей и так далее. При этом, факторами провоцирующими наружный отит могут быть и некоторые заболевания, а именно сахарный диабет, подагра, гиповитаминоз и иные обменные нарушения.

Средний отит вызывается инфекционными заболеваниями носоглотки, при которых патологические микроорганизмы попадают в полость среднего уха с посредством слуховой трубы. К ним относятся вирусы гриппа и парагриппа, аденовируса и риновируса, респираторно-синтициального вируса, а также бактерии пневмомокка, пиогенного стрептококка, моракселлы и гемофильной палочки. Маленькие дети особенно подвержены возникновению среднего отита, в силу того факта, что слуховая труба у них короче и шире. Инфекция при отите среднего уха может также проникать и снаружи вследствие механических повреждений и баротравм барабанной перепонки. Провоцируют возникновение заболевания и хронические инфекционные процессы в носоглотке, а именно, хронические тонзиллиты, синуситы и болезни аденоидов.

Во время протекания наружного отита воспалительный процесс прежде всего начинается в поверхностных слоях ушной раковины, а затем может развиться в окружающих тканях и барабанной перепонке.

В течение протекания отита среднего уха слизистая оболочка начинает воспаляться и производить экссудат (определённую жидкость, которая выделяется при воспалениях тканей). Экссудат может иметь серозную форму, что характерно для вирусных инфекций, или гнойную форму, что обусловлено его бактериальной природой. Скопление жидкости в среднем ухе начинает выпячивать барабанную перепонку кнаружи и в некоторых случаях приводит к её разрыву. Все вышеперечисленные особенности протекания среднего отита являются причиной появления нарушений слуха у людей различного возраста.

Сильные воспаления приводят к нарушению подвижности слуховых косточек, что вызывает снижение восприятия звуковых волн и является нарушением слуха.

Отиты, которые являются недолеченными, и их постоянные рецидивы вызывают появление рубцов в тканях среднего уха, которые приводят к уменьшению подвижности слуховых косточек и эластичности барабанной перепонки. Это становится причиной тугоухости у людей различных возрастных категорий. Воспалительные процессы, которые имеют затяжной характер, могут проникать во внутреннее ухо и поражать слуховые рецепторы. Такие деформации приводят к появлению глухоты у больного.

Симптомы нарушения слуха

Нарушения слуха приобретённого характера в подавляющем количестве не проявляются внезапно. Случается, конечно, что у больного обнаруживается внезапная потеря слуха, прогрессирующая в течение нескольких часов. Обычно, симптомы нарушения слуха развиваются в течение нескольких или многих лет. При этом, первые признаки снижения слуха практически незаметны, а симптомы имеют отличия у разных категорий людей.

Первичные симптомы нарушения слуха следующие:

  1. Участившиеся просьбы больного повторить ещё раз произнесённые собеседником слова.
  2. Увеличение громкости звука компьютера, телевизора или радио свыше обычной громкости.
  3. Появившееся ощущение, что все окружающие говорят невразумительно и невнятно.
  4. Возникшее ощущение, что некоторые голоса стало понимать сложнее, особенно, высокие – женские и детские.
  5. Постоянное напряжение слуха при беседе и повышение утомляемости от разговоров с другими людьми.
  6. Прекращение посещений собраний людей и других коллективных мероприятий. Это также относится к другим общественным событиям, которые ранее доставляли положительные эмоции.

К симптомам нарушения слуха в детском возрасте относятся нижеследующие:

  • Отсутствие реакции на внешние шумы, как в обычном состоянии, так и при увлечении какой-либо деятельностью – игрой, рисованием и так далее.
  • Отсутствие реакции на громкие внезапный шум во время сна в виде пробуждения и продолжение спокойного сна.
  • Невозможность определить источник звука.
  • Отсутствие имитации звуков.
  • Частые ушные инфекции и воспаления.
  • Замеченные проблемы понимания речи окружающих людей.
  • Имеющая задержка развития речи или несоответствие уровня речевого развития возрастным параметрам.
  • Отставание от сверстников при участии в групповых играх.

Врожденные нарушения слуха

Врождённые нарушения слуха – это такие дисфункции слуховой системы, которые связаны с снижением слуха или его потерей, обнаруженные при рождении ребёнка или вскоре после его появления на свет.

К причинам врождённых нарушений слуха относятся:

  1. Наследственные генетические факторы.
  2. Ненаследственные генетические особенности.
  3. Осложнения во время беременности, которые вызваны перенесёнными матерью сифилисом, краснухой, эпидемическим паротитом и другими.
  4. Низкой массой новорожденного – менее, чем полтора килограмма.
  5. Полученной асфиксией в процессе рождения, то есть сильным недостатком кислорода.
  6. Употребление матерью перорально во время беременности ототоксичных препаратов, а именно, аминогликозидов, диуретиков, противомалярийных медикаментов, цитотоксических лекарственных средств.
  7. Перенесённая младенцем в неонатальный период сильная желтуха, что может вызвать поражение слухового нерва у ребёнка.

Генетическое нарушение слуха

Генетическое нарушение слуха может относиться к двум категориям:

  • несиндромальной (изолированной),
  • синдромальной.

К несиндромальным нарушениям относится тугоухость, которая не имеет никаких других сопутствующих симптомов, которые передаются по наследству. Такие нарушения слуха встречаются в семидесяти процентах случаев глухоты, обусловленной наследственностью.

Синдромальные нарушения слуха вызваны снижением слуха в совокупности с другими факторами, например, заболеваниями иных органов и систем. Синдромальные нарушения встречаются тридцати случаях глухоты, обусловленной наследственностью. В медицинской практике зафиксировано боле четырёхста различных синдромов, одним из проявлений которых бывает глухота . К таким синдромам относятся:

  • синдром Ушера – одновременное нарушение слуховой и зрительной систем,
  • синдром Пендреда – при котором тугоухость сочетается с гиперплазией щитовидной железы,
  • синдром Жервелла – Ланге-Нильсона – обуславливает комбинацию глухоты и аритмию сердца с появлением большего интервала QT,
  • синдром Ваарденбурга – описывает нарушение слуховой системы в сочетании с появлением пигментации.

Если принять во внимание тип наследования дисфункций слуха, то их можно разделить на следующие виды:

  1. Аутосомно-рецессивные, к которым относятся семьдесят восемь процентов случаев.
  2. Аутосомно-доминантные, к которым относятся двадцать процентов случаев.
  3. Х-сцепленные, к которым относится один процент случаев.
  4. Митохондриальные, к которым относится один процент случаев.

В современной медицине выявлено более ста генов, которые при мутации отвечают за нарушения слуха. Каждая популяция людей имеет свои конкретные, отличные от других популяций мутации. Но можно с уверенностью заметить, что приблизительно в трети случаев генетических нарушений слуха причиной подобных негативных трансформаций выступает мутация гена коннексин 26 (GJB2). Европеоидная раса более всего подвержена мутации гена 35delG.

Нарушение слуха у пожилых людей

Большая часть людей с приобретёнными нарушениями слуха относятся к пожилому или старческому возрасту. Нарушение слуха у пожилых людей связано с возрастными изменениями, в результате которых происходят дегенеративные трансформации в органах слуха. Изменения органов слуха из-за возраста касаются всех отделов слуховой системы, начиная от ушной раковины и заканчивая зоной слухового анализатора в коре головного мозга.

Тугоухость у людей пожилого возраста представляет собой сложный и комплексный процесс, который внимательно изучают специалисты. Старческую тугоухость именуют термином «пресбиакузис» и подразделяют на два вида:

  • кондуктивный,
  • сенсоневральный.

Кондуктивный вид старческой тугоухости вызван изменениями дегенеративного характера, происходящими в среднем ухе, а также снижением эластичности тканей черепа.

Сенсоневральный вид старческой тугоухости имеет четыре подвида, вызванный различными причинами:

  • сенсорный – вызванный атрофией волосковых клеток органа Корти,
  • невральный – связанный со снижением количества нервных клеток, имеющихся в спиральном ганглии,
  • метаболический – обусловленный атрофическими изменениями сосудистой полоски, ослабляющих метаболические процессы в улитке,
  • механический – связанный с атрофическими трансформациями главной мембраны улитки.

Некоторые специалисты придерживаются иной классификации старческой тугоухости. При этом описываются три вида нарушений слуха возрастной природы:

  • пресбиакузис – это тугоухость, вызванная внутренними факторами генетического и физиологического характера,
  • социокузия – тугоухость, которая обусловлена факторами внешнего характера, которые способствуют сильному изнашиванию органов слуховой системы,
  • профессиональная шумовая тугоухость – нарушение слуха, которое возникает под воздействием сильных промышленных шумов на месте работы индивида.

Особенности детей с нарушением слуха

У слабослышащих детей имеются существенные отличия психофизиологического и коммуникативного развития. Данные особенности детей с нарушением слуха мешают им развиваться с такой же скоростью, как и сверстникам, а также становятся причиной проблем в овладении знаниями, жизненно-необходимыми навыками и умениями.

Нарушение слуха у детей существенно снижает качество формирования речи и вербального мышления. При этом познавательные процессы и познавательная деятельность также испытывают дефицит в усовершенствовании и развитии.

У детей с нарушением слуха могут встречаться и иные нарушения, а именно:

  1. Проблемы с функционированием вестибулярного аппарата.
  2. Различные дефекты зрения.
  3. Дисфункция мозга минимальной степени, которая приводит к торможению общего развития психики.
  4. Обширные поражения головного мозга, которые вызывают олигофрению.
  5. Дефекты в мозговых системах, которые приводят к появлению детского церебрального паралича и другим нарушениям движения.
  6. Нарушения функционирования слуховых и речевых зон в головном мозге.
  7. Болезни центральной нервной системы и организма в целом, которые вызывают тяжёлые психические заболевания – шизофрению, маниакально-депрессивный психоз и так далее.
  8. Заболевания внутренних органов тяжёлой степени (сердца, почек, лёгких, пищеварительного тракта и так далее), которые в целом ослабляют организм ребёнка.
  9. Серьёзная социально-педагогическая запущенность.

Существуют два вида нарушений слуха и детей, которые зависят от степени потери возможности воспринимать и обрабатывать звуки:

  • тугоухость, которой страдают слабослышащие дети,
  • глухота.

При тугоухости восприятие речи, но только сказанной громко, членораздельно и близко к уху, сохранено. Хотя, конечно, возможности данного ребёнка к полноценному речевому общению с окружающими ограничены. Глухота отличается тем, что при ней происходит восприятие определённых тонов речи без возможности воспринимать и различать саму речь.

Различные слуховые нарушения в детском возрасте приводят к торможению и искажению развития функций речи. Но, при этом, исследователи отмечали следующий факт, что если тяжёлая тугоухость появляется в том момент, когда ребёнок уже овладел навыками чтения и письма в хорошей степени, то заболевание не приводит к дефектам развития речи. Хотя в данном случае отмечаются разнообразные нарушения, связанные с произношением.

Самые важные факторы, которые влияют на развитие речи детей с нарушениями слуха, являются:

  • Степень снижения слуха – дети со слуховыми нарушениями говорят хуже настолько, насколько плохо слышат.
  • Возрастной период возникновения патологического нарушения слуха – чем раньше возникли дефекты слуха, тем тяжелее нарушения речи, вплоть до появления глухоты.
  • Условия развития ребёнка и наличие правильных психокоррекционных мероприятий – чем раньше применяются специальные мероприятия для развития и сохранения правильной речи, тем выше результативность.
  • Физическое развитие общего характера и психическое развитие ребёнка – более полноценная речь отмечается у детей с хорошим физическим развитием, крепким здоровьем и нормальным психическим развитием. У детей с ослабленным здоровьем (пассивных, вялых детей) и нарушениями в психике будут наблюдаться существенные дефекты речи.

Классификация нарушений слуха

Нарушения слуха можно разделить на несколько типов:

  • Кондуктивные – возникающие из-за блокировки любого качества, которая появляется во внешнем или среднем ухе. При этом звук не может нормально проникать во внутреннее ухо.
  • Невральные – возникают вследствие полной утраты мозгом способности воспринимать и обрабатывать электрические импульсы. В некоторых случаях мозг не может правильно расшифровать полученные сигналы. К данным нарушениям относится и «слуховая диссинхронизация» или «нейропатия».
  • Сенсорные – появляются, если имеются нарушения функционирования волосковых клеток внутреннего уха. Вследствие чего улитка не может в нормально улавливать звуки.
  • Сенсоневральные – комбинированные нарушения, при которых имеются дисфункции волосяных клеток, а также большие неточности при восприятии и обработке мозгом сигналов звуковой природы. К подобным типам нарушений относятся стойкие, потому что практически невозможно установить, как улитка и мозг участвуют в снижении слуха. Самая большая сложность в правильном диагнозе отмечается при обследовании маленьких детей.
  • Смешанные – к ним относятся синтез сенсоневральных и кондуктивных нарушений. При такой потере слуха звуковые сигналы не могут нормально передаваться от внешнего и среднего уха ко внутреннему, а также имеются нарушения функционирования внутреннего уха, зон мозга и невральных частей системы слуха.

Классификация Преображенского нарушений слуха

В современной практике имеется несколько классификаций слуховых нарушений. Одна из наиболее популярных – классификация нарушений слуха профессора Б. С. Преображенского. В её основу положено уровень восприятия устной громкой речи и речи, сказанной шёпотом. Исследование восприятия громкой речи необходимо в силу того, что в ней имеются элементы шепотной речи, а именно, глухие согласные и безударные части слова.

По этой классификации имеется четыре степени нарушения слуха: лёгкая, умеренная, значительная и тяжёлая. Лёгкая степень характеризуется восприятием разговорной речи на расстоянии от шести до восьми метров, а шепотной – от трёх до шести метров. Умеренная степень нарушения слуха диагностируется, когда разговорная речь воспринимается на расстоянии от четырёх до шести метров, шепотная – от одного до трёх метров. Значительная степень слуховых нарушений определяется при понимании разговорной речи на дистанции от двух до четырёх метров, а шепотной речи – от ушной раковины до одного метра. Тяжёлая степень слуховых нарушений выделяется в случае понимания разговорной речи на дистанции от ушной раковины до двух метров, а шепотной – от полного непонимания до различения на расстоянии в полметра.

Кондуктивные и сенсоневральные нарушения слуха

Кондуктивные нарушения слуха характеризуются наличием ухудшения проводимости звуков благодаря дефектам в наружном или среднем ухе. Нормальную проводимость звуковых сигналов обеспечивают только правильно функционирующие слуховой проход, барабанная перепонка и ушные косточки. При любых нарушениях вышеперечисленных органов наблюдается частичное снижение слуха, названное тугоухостью. При частичном нарушении слуха происходит некоторое ухудшение возможности воспринимать звуковые сигналы. Кондуктивная тугоухость позволяет распознавать речь, если индивид имеет возможность её услышать.

Кондуктивные нарушения слуха возникают вследствие:

  • непроходимости слухового прохода,
  • аномалий в строении и функционировании среднего уха, а именно барабанной перепонки и/или ушных косточек.

Сенсоневральные нарушения слуха обусловлены дефектами функционирования внутреннего уха (улитки), или нарушением правильной работы слухового нерва, или отсутствием возможности определённых мозговых зон воспринимать и обрабатывать звуки. В первом случае наблюдается патологическая деформация волосковых клеток, которые расположены в кортиевом органе улитки. Во втором и третьем случаях сенсоневральные нарушения слуха возникают из-за патологии VIII черепного-мозгового нерва или отделов мозга, которые отвечают за слуховую систему. При этом достаточно редким явлением считается нарушение функционирования исключительно слуховых зон мозга, которое называется центральным нарушением слуха. В этом случае больной может слышать нормально, но при настолько низком качестве звука, что он не может вообще понять слова других людей.

Сенсоневральные нарушения органов слуховой системы могут приводить к глухоте различных степеней – от низкой до высокой, а также к потере слуха в полном объёме. Специалисты считают, что сенсоневральная тугоухость чаще всего вызвана патологическими изменениями функционирования волосковых клеток улитки. Такие дегенеративные изменения могут носить как врождённый характер, так и приобретённый. При приобретённых трансформациях их причиной могут стать инфекционные заболевания ушей, либо шумовые травмы, либо генетическая предрасположенность к появлению аномалий в слуховой системе.

Нарушение фонематического слуха

Фонематический слух – это способность различать фонемы языка, а именно анализировать и синтезировать их, что выражается в понимании смысла речи, сказанной на определённом языке. Фонемы представляют собой самые малые единицы, их которых состоит любой язык; из них состоят структурные составляющие речи – морфемы, слова, предложения.

При восприятии речевых и неречевых сигналов имеются различия при работе системы слуха. Неречевой слух представляет собой возможность человека воспринимать и обрабатывать неречевые звуки, а именно музыкальные тона и различные шумы. Речевой слух представляет собой способность человека воспринимать и обрабатывать звуки человеческой речи родного или иного языков. В речевом слухе выделяется фонематический слух, с помощью которого различаются фонемы и звуки, отвечающие за смысловую нагрузку языка, что человеку анализировать отдельные звуки речи, слоги и слова.

Нарушения фонематического слуха встречаются у детей и взрослых. Причины нарушения фонематического слуха у детей нижеследующие:

  1. Отсутствие сформированности акустических образов отдельных звуков, при которой фонемы не могут различаться по звучанию, что вызывает при говорении замену одних звуков другими. Артикуляция оказывается недостаточно полноценной, поскольку не все звуки ребёнок может выговорить.
  2. В некоторых случаях у ребёнок может артикулировать все звуки, но при этом, не умеет различить, какие звуки ему нужно выговорить. При этом одно и тоже слово может произноситься ребёнком по-разному, поскольку фонемы смешиваются, что носит название смешения фонем или взаимозамены звуков.

При нарушениях речевого слуха у ребёнка появляется сенсорная дислалия, что означает невозможность правильно произносить звуки. Выделяют три формы дислалии:

  • акустико-фонематическую,
  • артикуляторно-фонематическую,
  • артикуляторно-фонетическую.

Акустико-фонематическая дислалия отличается наличием дефектов оформления речи с помощью звуков, что вызвано невозможностью полноценно обработать фонемы языка из-за аномалий в сенсорном звене системы восприятия речи. При этом, необходимо отметить, что у ребёнка не имеется нарушений слуховой системы, то есть отсутствует тугоухость или глухота.

Нарушение фонематического слуха у взрослых обусловлено локальными поражениями головного мозга, а именно:

  • сенсорной височной афазией,
  • сенсорной афазией ядерной зоны звукового анализатора.

Лёгкие случаи сенсорной височной афазии характеризуются пониманием отдельных слов или коротких фраз, особенно тех, которые употребляются каждодневно и относятся к постоянному распорядку дня больного. При этом наблюдается расстройство фонематического слуха.

Тяжёлые случаи сенсорной афазии характеризуются полным непониманием речи больным человеком, слова перестают для него иметь смысловую нагрузку и превращаются в сочетание непонятных шумов.

Сенсорная афазия, выраженная в поражении ядерной зоны звукового анализатора не только приводит к нарушению фонематического слуха, но и к тяжёлому расстройству речи. В результате чего появляется невозможность различия звуков устной речи, то есть понимать речь на слух, как и других речевых форм. У таких больных отсутствует активная спонтанная речь, затруднено повторение услышанных слов, нарушено письмо под диктовку и чтение. Можно сделать вывод, что вследствие нарушения фонематического слуха патологически трансформируется вся система речи. При этом у данных больных музыкальный слух сохранён, как и артикуляция.

Кондуктивные нарушения слуха

Кондуктивные нарушения слуха вызваны невозможностью его проводимости в нормальном виде через слуховой проход вследствие нарушений в наружном и среднем ухе. Особенности кондуктивной тугоухости были описаны в предыдущих разделах.

Диагностика нарушения слуха

Диагностика нарушений слуха осуществляется различными специалистами – сурдологами, аудиологами, оториноларингологами.

Процедура проверки слуха выглядит следующим образом:

  • Пациент, прежде всего, проходит консультацию у сурдолога. Врачом проводится отоскопия, то есть осмотр наружного уха вместе с барабанной перепонкой. Целью данного осмотра является выявить или опровергнуть механические повреждения слухового прохода и барабанной перепонки, а также патологических состояний ушей. Данная процедура не занимает много времени, к тому же она абсолютно безболезненна.

Очень важными при осмотре являются жалобы больного, которые могут описывать различные симптомы нарушения слуха, а именно появление неразборчивости речи при общении с другими людьми, возникновение звона в ушах и так далее.

  • Проведение тональной аудиометрии, при которой необходимо распознавать различные звуки, отличающиеся частотой и громкостью. В результате обследования появляется тональная аудиограмма, которая является только данному человеку присущей характеристикой слухового восприятия.
  • Иногда необходимо провести речевую аудиометрию, при которой устанавливается процентное соотношение слов, которые человек может различить при различной громкости их произнесения.

Тональная и речевая аудиометрия относятся к субъективным методам диагностики. Существуют и объективные методы диагностики, к которым относятся:

  • Импендансометрия или тимпаногметрия, позволяющие диагностировать нарушения в среднем ухе. Этот метод позволяет зафиксировать уровень подвижности барабанной перепонки, как и подтвердить или опровергнуть наличие патологических процессов в среднем ухе.
  • Регистрация отоакустической эмиссии оценивает кондицию волосковых клеток, которые помогают установить качество работы улитки внутреннего уха.
  • Регистрация вызванных электрических потенциалов определяет наличие или отсутствие поражения слухового нерва или зон головного мозга, отвечающих за слух. При этом фиксируется изменение электрической активности головного мозга на посылаемые звуковые сигналы.

Объективные методы хороши для обследования взрослых индивидов, детей любого возраста, включая новорожденных.

Лечение нарушения слуха

Лечение нарушения слуха осуществляется с помощью следующих методов:

  1. Назначения лекарственных препаратов.
  2. Использования определённых методов сурдологического и логопедического характера.
  3. Постоянных упражнений слухового и речевого развития.
  4. Применение аппаратов слухопротезирования.
  5. Использование рекомендаций психоневролога для стабилизации психики и эмоциональной сферы ребёнка.

Логопедическая работа при нарушении слуха

Логопедическая работа при нарушении слуха имеет большое значение, поскольку у слабослышащих детей наблюдаются нарушения речи, связанные с произношением. Логопеды организовывают занятия таким образом, чтобы улучшить артикуляцию ребёнка и добиться естественного произнесения слов и фраз. При этом используются различные логопедические методики общего характера и выбранные специально, учитывая индивидуальные особенности ребёнка.

ЛФК при нарушении слуха

Существует ряд упражнений, которые применяются при патологиях слухового канала с целью улучшения его функционирования. К ним относятся специальные упражнения на дыхание, а также с языком, челюстями, губами, улыбкой и надуванием щёк.

Для улучшения остроты слуха у слабослышащих детей применяются специальные упражнения, которые тренируют качество восприятия звуков.

Лечение нарушения фонематического слуха

Лечение нарушения фонематического слуха у детей осуществляется комплексно:

  • Применяются специальные логопедические упражнения, которые развивают качество восприятия и произнесения речи у детей.
  • Показан специальный логопедический массаж, который делается артикуляционной мускулатуре. Такой массаж осуществляется с помощью специальных зондов и нормализует тонус мышц для правильного произнесения звуков.
  • Микротоковая рефлексотерапия - активизирует речевые зоны коры больших полушарий, которые отвечают за понимание речи, возможность правильного структурирования предложений, за развитый словарный запас, хорошую дикцию и желание коммуникативного контакта.
  • Используются специальные логоритмические упражнения в группах и индивидуально.
  • Показано общее музыкальное развитие, которое включает в себя пение, упражнения на развитие чувства ритма, музыкальные игры и обучение владения музыкальными инструментами.

Воспитание детей с нарушением слуха

Воспитание детей с нарушением слуха проводится родителями, как реабилитация малыша. Большое значение для формирования правильных психических и других процессов, а также личности ребёнка имеют первые три года его жизни. Поскольку в данное время малыши, в основном, проводят время с родителями, правильное поведение взрослых имеет большое значение для коррекции дефектов развития ребёнка.

Понятно, что в данном случае, родительские заботы о малыше требуют большого количества времени и сил. Но необходимо отметить, что часто встречаются случаи, когда родители слабослышащего ребёнка смогли осуществить реабилитацию малыша под контролем опытного сурдопедагога.

Слабослышащему ребёнку важно иметь с родителями непосредственный речевой контакт, а также совместную деятельность. Громкость речевых сигналов при общении должна быть достаточной, чтобы обеспечить понимание речи ребёнком. Также важны постоянные и интенсивные слуховые тренировки, которые положены в основу реабилитационного процесса. Нужно отметить, что слабослышащий ребёнок должен иметь возможность общения не только со своими родителями, но и другими нормально слышащими и нормально говорящими людьми.

Воспитание подобных детей должно проходить в соответствии с рекомендациями и под наблюдением сурдопсихологов и сурдопедагогов. При этом, родители должны применять коррекционные методы, которые рекомендованы специалистами.

Обучение детей с нарушением слуха

Обучение детей с нарушением слуха должно осуществляться в специальных дошкольных и школьных учреждениях. В этих заведениях грамотные специалисты смогут оказать правильную коррекционную помощь, а также применить верные для данных детей методики обучения. В массовых школах помощь ребёнку окажут специалисты, работающие в специальных классах или группах, организованных для таких детей.

В детских садах для детей с нарушенным слухом проводится коррекционная работа с малышами, начиная от полутора – двух лет. Вниманию педагогического воздействия является общее развитие ребёнка, а именно его интеллектуальные, эмоционально-волевые и физические особенности. При этом, задействуются все те сферы, которые нужно развиваются и у обычных, хорошо слышащих детей.

Учебный процесс с детьми с нарушением слуха направлен на большую работу на развитие речи, её произносительной компоненты, а также коррекцию остаточного слуха и развитие вербального и иного мышления. Учебный процесс состоит из индивидуальных и групповых занятий, использовании хоровых декламаций с сопровождением музыки. Затем подключаются занятия на развитие речи, при которых используются усилители и слуховые аппараты.

Обучение грамоте у этих детей начинается в возрасте двух лет. При этом работа проходит целенаправленно и постоянно – малыши обучаются чтению и письму с помощью печатных букв. Такие методы обучения позволяют развитие речевого восприятия на полноценном уровне, а также нормальный уровень воспроизведения речи (как и у здоровых детей) посредством письма.

Реабилитация детей с нарушением слуха

Главной задачей сурдопсихологов и сурдопедагогов, занимающихся с детьми с нарушенным слухом, является раскрытие их компенсаторных возможностей и использование данных резервов психики для полноценного преодоления дефектов слуха и получения необходимого образования, полноценной социализации, а также включению в процесс профессиональной деятельности.

Реабилитационная работа с детьми с нарушенным слухом должна вестись полноценно и начинаться как можно раньше. Это обусловлено тем, что с раннего и дошкольного возраста наблюдается отставание детей с данными проблемами от своих сверстников. Это проявляется и в недостаточном уровне развития деятельности, и в возможности коммуникации со взрослыми людьми. Также можно отметить, что у детей с нарушенным слухом происходит неправильное формирование индивидуального психологического опыта, а также торможение в созревании определённых психических функций и существенные отклонения в формировании общей психической деятельности.

Для успешной реабилитации слабослышащих детей имеет огромное значение сохранность интеллекта и познавательной сферы, а также иных сенсорных систем и систем регуляции.

В сурдопедагогике имеется устойчивая точка зрения, что возможности реабилитации глухих и слабослышащих детей практически не имеют границ. Это не зависит от степени тяжести дефекта слуха, важными является ранняя диагностика нарушения слуха и такая же коррекция педагогического и психологического характера. Самым важным временем для проведения реабилитации считается возраст о рождения до трёх лет.

Главным коррекционным моментом является речевое развитие, что помогает избежать отклонений в формировании функций психики.

Работа с нарушением слуха

Люли с нарушением слуха нуждаются в таком виде профессиональной деятельности, где требуется минимальное общение с другими людьми, опора на зрение, а не на слух, отсутствие быстрой реакции поведения и речи.

]

Профилактика нарушения слуха

Своевременная профилактика нарушения слуха в больше, чем половине случаев может привести к сохранению слуха у ребёнка или взрослого человека.

К профилактическим мерам относятся следующие:

  1. Проведение иммунизационных мероприятий против инфекционных болезней, к которым относятся корь, краснуха, паротит и менингит.
  2. Проведение иммунизации девочек-подростков и женщин репродуктивного периода против краснухи до появления зачатия.
  3. Осуществление диагностических процедур с беременными женщинами с целью исключения у них наличия инфекций: сифилиса и других.
  4. Осуществление тщательного контроля врача применения ототоксичных препаратов; недопустимость самостоятельного использования данных лекарственных средств без назначения специалистом.
  5. Проведение ранней проверки слуха у новорожденных, относящихся к группе риска:
    • имеющих глухих близких родственников,
    • рождённых с очень низким весом,
    • подвергшихся асфиксии при рождении,
    • переболевших в младенчестве желтухой или менингитом.
  6. Раннее обследование позволяет правильно поставить диагноз и своевременно начать должное лечение.
  7. Прекращение (или, хотя бы, уменьшение) воздействия длительных сильных шумов, как на рабочем месте, так и в домашней обстановке. К профилактическим мерам на работе относятся применение индивидуальных средств защиты, а также повышение информированности работников и вреде длительного чрезмерного шума и разработка законов и положений, касающихся сильных шумовых воздействий.
  8. Сильные нарушения слуха, а также его потерю вследствие хронического отита среднего уха можно предотвратить с помощью своевременно проведенной диагностики. Обследование на ранних стадиях заболевания позволит вовремя применить консервативные или хирургические методы лечения, что сможет сохранить слух больного.
    9. 43 ], , ,

Когда у ребёнка нарушен слух, то это не только серьёзная медицинская, но и социальная проблема. При раннем поражении слуха страдают речевое развитие, интеллектуальные и коммуникативные способности, что не может не отразиться на личности в целом. Наибольшее внимание необходимо уделять новорождённым и детям первых лет жизни, страдающих тугоухостью или глухотой.

Патология слуха может выражаться либо в полной его потере (глухота), либо в частичной (тугоухость). Абсолютная потеря слуха наблюдается редко. Зачастую хотя бы минимальное восприятие звуков остаётся. Вместе с тем в народе любые проблемы со слухом считают глухотой. Существуют различные классификации этой очень важной способности организма, относящейся к одной из пяти внешних чувств. Нарушение слуха может быть одно- или двусторонним, врождённым или приобретённым, а также связано с проблемами проводимости или восприятия звука.


Согласно статистическим данным, выраженная степень тугоухости диагностируется у одного из тысячи новорожденных детей.

Проблемы с проводимостью

Под глухотой проводимости понимают патологическое состояние, когда отмечается задержка акустических (звуковых) колебаний из-за возникновения препятствия. Перечислим основные ситуации, когда это может наблюдаться:

  • В наружном слуховом проходе обнаруживается наличие инородного тела или серной пробки.
  • Врождённое заращение наружного слухового прохода.
  • Острый воспалительный процесс, локализующийся в среднем ухе.
  • Отосклероз, характеризующийся неподвижностью основных слуховых косточек, расположенных в среднем ухе.
  • Повышение давления во внутреннем ухе и др.

При клиническом обследовании определяется, что уровень костной проводимости лучше по сравнению с воздушной проводимостью. Если страдает звукопроводящий отдел слухового аппарата, то пациент плохо воспринимает низкие частоты, но лучше - высокие. В то же время слышимость низких гласных, таких как «о», «у», «ы», значительно хуже, в отличие от высоких («а», «е», «и»).

Проблемы с восприятием

Если повреждены кортиев орган и слуховой нерв на уровне улитковой ветви, то развивается глухота или тугоухость восприятия (нейросенсорная). Это патологическое состояние имеет следующую клиническую картину:

  • Характеризуется существенной или полной потерей слуха.
  • Пациент не распознаёт речь или воспринимает единичные звуки. Подобное состояние типично для маленьких деток. Поскольку в раннем детском возрасте высшие центры в головном мозге, отвечающие за восприятие речи, ещё не сформированы.
  • Высокие тоны практически не воспринимаются.
  • Дегенеративные процессы во внутреннем ухе могут спровоцировать, как правило, двустороннее поражение.
  • Патологический процесс зачастую носит необратимый характер.
  • Страдает костная проводимость звука.

Если нарушение слуха связано с заболеваниями слухового аппарата (например, воспалительными), то благодаря специальной терапии можно исправить этот дефект. Кроме того, следует отметить, что восстановление слуха возможно и в случае повреждения преддверно-улиткового нерва. Однако если повреждён кортиев орган, вернуть слух практически нереально.

Отдельно хотелось бы упомянуть о глухоте, имеющей центральное происхождение. Как ни трудно догадаться, болезни центральной нервной системы приводят к этой патологии слуха, которая будет иметь следующие признаки:

  • Отмечается исключительно двустороннее поражение.
  • Пациент плохо слышит высокие и низкие тоны.
  • Отсутствует островковая потеря звука.
  • Пациент не способен ориентироваться в особенностях звука (его высоте, интенсивности, продолжительности и т. д.).
  • Может воспринимать шумы и отдельные звуки, но не распознаёт разговорную речь.

Примерно у 80% детей, имеющих тугоухость, патология органов слуха начинает развиваться в первые 12 месяцев жизни.

Смешанная глухота

Наиболее распространённым видом нарушения слуха считается смешанная глухота или тугоухость. Сначала определяются изменения чисто функционального характера, но со временем становятся более стойкими и приводят к смешанной глухоте. Наблюдается ухудшение воздушной и костной проводимости. Больше всего страдает слышимость высоких тонов. Если болезнь изолировано поражает только кортиевый орган, то диагностика патологии звука будет относительно нетрудной.

Самая тяжёлая форма поражения слухового аппарата считается глухота по смешанному типу на два уха. Присутствуют довольно-таки серьёзные проблемы с восприятием речевых звуков. Если не ликвидировать причину заболевания, со временем разговорная речь для пациентов становится абсолютно неразборчивой.

Заболевания органов слуха

Вполне естественно, что многие заболевания органов слуха могут спровоцировать глухоту или тугоухость различной степени тяжести у детей и взрослых. Например, проблемы с проводимостью звука могут возникнуть, если в наружном ухе обнаружится наличие:

  • Воспалительных явлений.
  • Костных новообразований.
  • Скопление серы в ушах.
  • Инородных тел и др.

Врождённое заращение наружного слухового прохода нередко сочетается с деформацией уха и аномалией развития других отделов органа слуха. В подобных ситуациях речь тогда идёт о смешанной глухоте. Воспалительные и дегенеративные болезни среднего и внутреннего уха, такие как отит, лабиринтит, мастоидит, отомикоз, болезнь Меньера и другие, могут провоцировать появление глухоты или тугоухости по смешанному типу.

Травматическая глухота

Возникновение серьёзных проблем со слухом вследствие травмы случается достаточно часто. Этот вид глухоты и тугоухости может быть вызван механическим повреждением, акустической травмой и чрезвычайно резкими скачками атмосферного давления. Каждая разновидность травматического фактора имеет свои особенности воздействия на слуховой аппарат.

При продольных переломах черепа будет повреждаться структуры среднего уха. Если же наблюдается поперечный перелом черепа, травмируется лабиринт, который является внутренним ухом. Основными симптомами травмы слухового и вестибулярного аппарата считаются появление шума в ушах, головокружение, проблемы с равновесием и постепенное или резкое ослабление слуха вплоть до полной глухоты.


На сегодняшний день акустическая травматизация слухового аппарата в результате крайне сильного звука или шума является весьма распространённым явлением. Как правило, наблюдается двустороннее снижение слуха. Отмечается нарушение восприятия звука. Больше ухудшается костная проводимость, чем воздушная. При несвоевременном обращении к врачу состояние больного будет только ухудшаться.

Сурдолог - это узкоспециализированный врач, который занимается патологией слуха у детей и взрослого населения.

Отосклероз

В соответствии с медицинской терминологией отосклероз - это хроническое заболевание, при котором отмечается очаговый патологический процесс во внутреннем ухе, заканчивающийся обездвиживанием слуховых косточек и развитием глухоты. Болезнь поражает все возрастные группы. Тем не менее наиболее часто обнаруживается в молодом и среднем возрасте. В настоящее время установить причину заболевания пока не удалось. Высказываются предположения о негативном влиянии воспалительно-инфекционного воздействия на слуховой аппарат. Основные клинические симптомы и признаки отосклероза:

  • Ведущим проявлением заболевания является быстрое или постепенное прогрессирование тугоухости и отчётливый шум в ушах.
  • Иногда наблюдается стабилизация состояния, но через время слух продолжает ухудшаться. Спонтанного восстановления или улучшения восприятия звуковых сигналов не характерно как для тугоухости, так и для глухоты.

  • Нарушение слуха обычно двустороннее.
  • Пациент лучше воспринимает разговорную речь в условиях шума. Это характерный признак заболевания, который ещё называют симптомом Виллизия. Его выявляют примерно у 50% людей, страдающих отосклерозом.
  • Также пациенту трудно воспринимать речь, когда одновременно разговаривают сразу несколько человек.
  • Вторым постоянным признаком заболевания является ощущение шума в ушах, который наблюдается у превалирующей части пациентов (от 70 до 95%).
  • Локализоваться шум может в одном или обоих ушах, реже в голове.
  • На первых этапах болезни ощущение шума отмечается исключительно в тишине, но с прогрессированием патологии этот крайне неприятный симптом начинает беспокоить в любой обстановки.
  • Вестибулярный аппарат, как правило, не поражается.

Для подтверждения диагноза отосклероза используют аудиологические и рентгенологические методы исследования. Клиническое обследование позволяет лишь установить факт наличия проблем со слухом и оценить состояние наружного слухового прохода.

Наследственная глухота

Как показывает клиническая практика, наследственная глухота диагностируется на порядок реже по сравнению с врождённым и приобретённым нарушениями слуха. Наследственный характер заболевания подтверждается только в том случае, когда эта патология обнаруживается у кого-нибудь из близких родственников. Для болезни характерен как доминантный, так и рецессивный тип наследования. При первом варианте, помимо проблем со слухом, присутствуют и другие наследственные аномалии, среди которых:

  • Дополнительные пальцы на руках и/или ногах.
  • Сращение пальцев.
  • Пигментный ретинит и др.

Кроме отсутствия дополнительной патологии, рецессивный тип наследования также отличается от доминантного и тем, что глухота проявляется через два и более поколения. Это вызывает немало затруднений при диагностике, поскольку могут отсутствовать родственники, которые бы подтвердили или опровергли наличие отягощённой наследственности. Как правило, ребёнок сохраняет остаточный слух, но очень незначительно. Поэтому скорее всего у него будет отмечаться не тугоухость, а именно глухота. В крайне редких случаях пациенты, имеющие наследственную глухоту, способны воспринимать речевой звук на очень небольшой дистанции (в среднем до одного метра).

Врождённая глухота и тугоухость

Пятая неделя беременности - это срок закладки органов слуха, которые продолжают развиваться до самого рождения. Стоит отметить, что височная область коры головного мозга, которая является слуховым центром, анализирующим звуковые сигналы извне, продолжает созревать до 6-летнего возраста.

Перечислим основные факторы, которые могут привести к развитию врождённой тугоухости и глухоте:

  • Неблагоприятное протекание беременности. Установлено, что при наличии токсикозов, анемии, нефропатии, угрозы прерывания и резус-конфликта в период вынашивания ребёнка резко возрастает риск врождённой патологии органов слуха.
  • Будучи беременной, женщина болела инфекционными болезнями вирусной или бактериальной природы. Наиболее опасно переболеть герпетической инфекцией, краснухой, токсоплазмозом и др.
  • Хронические болезни матери (серьёзные проблемы с сердцем, почками, печенью, поджелудочной железой и т. д.).
  • Женщина, находясь в положении, лечилась препаратами, которые отрицательно влияют на формирование органов слуха у ребёнка (аминогликозиды, тетрациклины, этакриновая кислота, салицилаты).
  • Радиация.

Если тугоухость или глухота развились до 7-ого дня жизни ребёнка, то это всё равно считается врождённым заболеванием. Факторы, которые могут стать причиной развития врождённой патологии органов слуха у детей:

  • Любые манипуляции во время родов, которые привели к развитию асфиксии ребёнка или родовой травме.
  • Патологические роды.
  • Ненормальное предлежание и положение плода в утробе матери (например, тазовое или лицевое).
  • Применение хирургических пособий при родовспоможении. Это может быть задействование акушерских щипцов, вакуум-экстрактора и т. д.
  • Возникновение кровотечения при родах, преждевременная отслойка плаценты и др.

Сегодня многие медицинские учреждения оснащены современным оборудованием, которое позволяет проводить исследование слуха даже у новорождённых. Лечебные мероприятия по восстановлению слуха будут эффективными, если своевременно выявлено заболевание. Оптимальный срок для диагностики нарушений у ребёнка 3-4 сутки после рождения.

Патология органов слуха у детей достаточно трудно диагностируется в грудном и раннем возрасте.

Приобретённая глухота и тугоухость

Если нарушение слуха вследствие воздействия неблагоприятных факторов произошло после рождения, то говорят о приобретённой патологии. В роли причины могут выступать травмы органов слухового аппарата, а также воспалительные, инфекционные и дегенеративные заболевания любых отделов уха. Ко всему прочему, нередко тугоухость и глухота является осложнением целого ряда болезней, в частности:

  • Острые респираторные вирусные инфекции.
  • Паротит.
  • Дифтерия.
  • Скарлатина.
  • Сепсис.
  • Воспалительно-инфекционные заболевания головного мозга и его оболочек.

Также вакцинация, лекарственная интоксикация и черепно-мозговые травмы также могут привести к проблемам со слухом. Кроме того, современная молодёжь очень часто слушает громкую музыку, используя наушники, что отрицательно сказывается на слуховом аппарате и создаёт предпосылки для развития тугоухости.

Родителям следует постоянно обращать внимание на поведение маленького ребёнка. Что может указывать на нарушение работы органов слуха:

  • Малыш не понимает, где находится источник звука.
  • Отсутствует реакция на речевой звук мамы или любых других людей, которые окружают его.
  • Абсолютно нет никакой реакции на громкие звуки. Довольно-таки часто это заметно при звонке в дверь, или когда звонит телефон.

Восстановление слуха

Мало кто из специалистов даст вам однозначный ответ, что лечение, которое он пропишет, 100% поможет ребёнку, страдающему тугоухостью. Вместе с тем, если есть хоть малейшая надежда на улучшение состояние, всегда надо использовать этот шанс. Какие факторы определяют судьбу детей, имеющих патологию органов слуха:

  • Возраст ребёнка, в котором начала развиваться тугоухость или глухота.
  • Когда обнаружился дефект.
  • Тяжесть поражения слухового аппарата.
  • Правильная оценка остаточного слуха.
  • Своевременно начатые лечебные мероприятия. Целесообразность применения определённых терапевтических и хирургических методов по восстановлению слуха определяют индивидуально в каждом конкретном случае.

По большому счёту, сегодня пробуют лечить нейросенсорную тугоухость и отосклероз, а также первичные воспалительные и инфекционные заболевания, которые привели к нарушению слуха.

Применяют лекарства, которые расширяют сосуды и улучшают кровообращение в головном мозге и во внутреннем ухе. Чаще всего прибегают к назначению Компламина и Кавинтона. Положительный эффект на работу центральной нервной системы оказывают Аминалон и Энцефабол. Для улучшения проведения нервных импульсов используют Галантамин в виде электрофореза. Аналогичным действием обладают Прозерин и Дибазол.

Кроме медикаментозной терапии, задействуют физиотерапевтические методы (лазер, магнит, гипербарическая оксигенация и т. д.). Дефектологическая, сурдопедагогическая и двигательная реабилитации также оказывают благотворный эффект. Вместе с тем в большинстве случаев единственным верным решением для многих детей, имеющих нейросенсорную тугоухость, является применение слухопротезирования.

Основная цель лечения отосклероза заключается в восстановлении проводимости звука. Для коррекции тугоухости, связанной с отосклерозом, используют современные слуховые аппараты, которые существенно улучшают качество жизни пациента. Достаточно часто в качестве метода лечения используют именно электроакустическую коррекцию слуха.

Кроме того, в некоторых случаях проводят хирургическую операцию, которая называется стапедопластика и заключается в восстановлении подвижности основных слуховых косточек. Нетрудоспособность после операции составляет около 30 дней. На протяжении ещё нескольких месяцев прооперированному пациенту не рекомендуется резко двигать головой, прыгать, бегать, летать на самолётах, пользоваться метро. Прогноз в отношении восстановления слуха при отосклерозе в основном будет зависеть от распространённости патологического очага во внутреннем ухе.

Введение

Поведение человека в значительной мере определяется его способностью воспринимать действительность.

Органы чувств дают первичную информацию об окружающем мире. От того, в каком виде эта информация поступает в мозг, зависит поведение индивида в той ли иной ситуации.

Строение зрительного, слухового и других анализаторов находится под генетическим контролем. Функционирование органов чувств определяется их структурными особенностями.

Таким образом, если мы говорим о влиянии наследственности на поведение, то имеем в виду не прямое действие генотипа на поведенческий акт, а последовательность событий, среди которых - развитие и функционирование органов чувств. Не все в этой цепи событий известно, однако некоторые звенья изучены достаточно хорошо.

Наследственные патологии слуха

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, затрудняющей общение. Средовые причины врожденных дефектов слуха хорошо известны. Главная из них - воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора - до 14-й недели беременности. Наиболее опасны для развития слуха будущего ребенка инфекционные заболевания беременной женщины. Врожденная глухота может развиться у ребенка после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов, может быть вызвана и родовой травмой. В формировании органа слуха принимает участие большое количество генов, и мутация любого из них может стать причиной тугоухости. Ослабленный слух является составной частью многих наследственных синдромов, например, синдрома Ашера. О генетической гетерогенности глухоты свидетельствует разнообразие ее клинических проявлений. В одних случаях глухота проявляется с рождения, другие ее формы развиваются в течение жизни.

Генеалогический анализ позволил обнаружить несколько десятков рецессивных мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.

В связи с тем, что наследственная глухонемота - генетически гетерогенное состояние (определяется мутациями разных генов), в семьях, где оба родителя глухонемые, могут родиться дети с нормальным слухом. Это можно проиллюстрировать таким примером. Допустим, ChD - гены, принимающие участие в формировании нормального слуха. Мутация любого из генов (с или d) нарушает нормальный процесс формирования слухового анализатора и приводит к глухоте. В браке глухонемых индивидов, имеющих глухоту рецессивной природы, но обусловленную мутациями разных генов (CCdd х ccDD), потомство будет гетерозиготным по обоим генам (CcDd) и за счет доминирования нормальных аллелей над мутантными иметь нормальный слух. В то же время, если у супругов нормальный слух, но они гетерозиготны по одному и тому же гену, то у них могут родиться глухонемые дети: CcDD x CcDD (генотип пораженного потомка ccDD) или CCDd x CcDd (генотип пораженного потомка CCdd). Если родители гетерозиготны по разным локусам (CcDD x CCDd), то среди потомства не окажется гомозигот ни по одному из рецессивных генов. Вероятность того, что супруги являются носителями одного и того же мутантного гена, значительно повышается, если они состоят в родстве. Люди, имеющие те или иные аномалии, нередко объединяются в общества инвалидов. Они вместе работают и отдыхают, в своем узком кругу обычно находят брачных партнеров. Такие люди особенно нуждаются в генетическом консультировании. Генетик поможет определить риск наследственных аномалий у будущих потомков и даст рекомендации, которые позволят его снизить. Для этого необходимо выяснить, не состоят ли потенциальные родители в кровном родстве, с помощью точной диагностики решить, какова причина глухонемоты у супругов. Прогноз для потомства будет благоприятным, если у супругов генетически разные рецессивные формы заболевания или если хотя бы у одного из них заболевание имеет не наследственную природу. Прогноз для потомства неблагоприятен, если у кого-либо из супругов доминантная форма глухонемоты или оба они страдают одной и той же рецессивной формой. Каков бы ни был прогноз, решение о том, иметь или не иметь детей, принимает сама супружеская пара.

К наследственным патологиям относятся нарушения слуха вызванные наследственными заболеваниями и врожденными дефектами.

Наследственная моносимптоматическая (изолированная) глухота и тугоухость. Типы браков и генотипы потомков. Ассортативные браки между глухими. Соотношение менделирующих форм врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости с различными типами наследования. Наследственные рано выявляющиеся и быстро прогрессирующие формы нейросенсорных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомнодоминантным типом наследования. Связь типа наследования и тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдромальных форм нарушений слуха среди всех случаев наследственной глухоты и тугоухости. Сочетанные нарушения слуха. Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный зоб и нарушение слуха при синдроме Пендреда. Сочетание гломерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей тугоухостью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недоразвития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; интеллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врожденных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагностика, коррекция и профилактика менделирующей патологии органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и социальный прогноз.

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, следует разделить на три группы. Первая группа включает причины и факторы наследственного генеза. Они приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной тугоухости, на долю которой приходится 30-50% врожденной тугоухости и глухоты. Вторую группу составляют факторы эндо- или экзогенного патологического воздействия на орган слуха плода (но при отсутствии наследственно отягощенного фона). Они приводят к врожденной тугоухости. По данным Л.А. Бухман и С.М. Ильмер, среди детей с тугоухостью врожденная патология определяется у 27,7%. В третью группу входят факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из критических периодов его развития, приводящие к приобретенной тугоухости. По-видимому, патологическое влияние на орган слуха ребенка в большинстве случаев оказывает не один фактор, чаще в основе поражения лежит несколько причин, действующих в различные периоды развития ребенка. При этом следует подчеркнуть, что слуховой аппарат ребенка особенно чувствителен к действию патогенных факторов с 4-й недели беременности до 4-5 лет жизни. При этом в разные возрастные сроки могут поражаться различные звенья слухового анализатора.

Фоновые факторы, или факторы риска, сами могут не вызвать тугоухость. Они создают лишь благоприятный фон для развития тугоухости. При их выявлении новорожденный ребенок должен быть отнесен к группе риска и ему необходимо провести аудиологическое обследование в наиболее ранние сроки - до 3 мес жизни. В число таких факторов входят:

1) инфекционные заболевания матери во время беременности, которые являются причиной врожденной тугоухости и глухоты в 0,5-10% случаев. К ним относят краснуху (вирус краснухи обладает наибольшим тропизмом к структурам органа слуха в первой половине беременности), грипп, скарлатину, корь, инфекционный гепатит, туберкулез, полиомиелит, токсоплазмоз (по данным разных авторов, приводящий к патологии слуха от 1: 13 000 до 1: 500 новорожденных), герпес, сифилис, ВИЧ-инфекцию;

2) внутриутробная гипоксия различной природы (токсикоз первой и второй половины беременности, нефропатия, угрозы выкидыша, патология плаценты, повышение артериального давления и др.);

3) неблагоприятные роды и их последствия: асфиксия в родах (в среднем у 4-6% новорожденных), травмы (в том числе черепно-мозговая травма и др.). Так, родовая травма составляет от 2,6 до 7,6% от числа родившихся живыми. Эти ситуации приводят к гипоксически-ишемическим поражениям головного мозга, что в свою очередь ведет к клиническим проявлениям перинатальной гипоксической энцефалопатии. Наблюдающееся в результате этого снижение или полное отсутствие слуха у ребенка можно считать следствием множественных кровоизлияний, которые могут быть в том числе и в различных отделах органа слуха, начиная со спирального органа и вплоть до корковых зон;

4) нарушения различных видов метаболизма, чаще наследственно обусловленного характера;

5) гемолитическая болезнь новорожденных (частота выявления ее составляет 1: 2200 родов) в связи с групповым конфликтом (АВ0) чаще развивается тогда, когда у матери кровь 0 (I) группы, а у ребенка А (II) или В (III) групп, а также при резус-конфликте (людей с резус-отрицательной кровью в России около 15%). Такой конфликт возникает в первые месяцы беременности, при этом развивается гипербилирубинемия, которая при уровне более 200 мкмоль/л приводит к развитию билирубиновой энцефалопатии. По данным Л.О. Бадаляна и соавт. у 15,2% детей, перенесших гемолитическую болезнь новорожденных, выявлено поражение нервной системы. По характеру и выраженности поражений нервной системы эти дети были разделены на 5 групп, из них в двух группах имели место поражения органа слуха - в одном случае как единственное последствие гемолитической болезни, а в другом - наряду с поражением ЦНС в виде спастических парезов и параличей, сочетающихся с подкорковыми и слухоречевыми нарушениями. Подобная же ситуация может наблюдаться и при транзиторной негемолитической гипербилирубинемии новорожденных типа Ариаса-Люцеа;

6) патология беременности, в том числе недоношенность и переношенность. Так, сенсоневральная тугоухость у недоношенных детей выявляется чаще (у 15%), чем у доношенных (у 0,5%);

7) прием матерью в период беременности препаратов с ототоксическим эффектом (диуретики, антибиотики аминогликозидного ряда и др.);

8) общесоматические заболевания у матери (сахарный диабет, нефрит, заболевания сердечно-сосудистой системы и др.), которые, как правило, приводят к гипоксии плода;

9) профессиональные вредности у матери в период беременности (вибрация, оксид углерода, бромид калия и др.);

10) вредные привычки матери (алкоголизм, курение, наркомания, токсикомания и др.);

11) травмы матери во время беременности могут приводить к врожденной тугоухости. Среди причин врожденной тугоухости эта составляет 1,3%;

12) малая масса новорожденного (менее 1500 г);

13) низкий балл по шкале Апгар;

14) родство между родителями.

При выявлении любого из перечисленных факторов риска их необходимо заносить в обменную карту, которая передается в родильный дом. Это должно быть основанием для ранней диагностики и последующего проведения необходимых лечебных и реабилитационных воздействий.

Помимо этого выделяют еще манифестные факторы, под их действием возникает резкое (ощутимое субъективно) изменение слуха в большей или меньшей степени. Таким фактором является действие инфекционного агента или ототоксического вещества как экзо-, так и эндогенного происхождения.

Следует отметить, что наследственными следует считать лишь генетически обусловленные причины тугоухости. Все же остальные будут относиться к приобретенным, которые различаются лишь по времени возникновения (интра-, пери- и постнатальные).

Заключение

Учитывая вышеизложенное, представляется возможным проанализировать, отчего в каждом конкретном случае наступает поражение слуха. Принимая во внимание вероятность взаимодействия фоновых и манифестных факторов, можно проанализировать, почему в одном случае даже высокие дозы гентамицина, длительно действующие на организм, не влияют на слуховую функцию, а в другом - однократное введение этого препарата вызывает развитие выраженной стойкой сенсоневральной тугоухости и глухоты. Или почему изменения слуха наступают не у каждого ребенка, перенесшего грипп, ветряную оспу, эпидемический паротит и т.п.

Необходимо отметить, что гипоксические, травматические, токсические, инфекционные и метаболические факторы могут приводить к развитию перинатальной энцефалопатии (ПЭП), которая в остром периоде проявляется 5 клиническими синдромами: повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью, гипертензионно-гидроцефальным синдромом, синдромом угнетения, судорожным или коматозным. При благоприятном варианте течения отмечается исчезновение или уменьшение выраженности симптомов повышенной нервно-рефлекторной возбудимости в сроки от 4-6 мес до 1 года или формирование минимальной мозговой дисфункции с церебрастеническим синдромом (в возрасте после 1 года). Трудности диагностики поражений ЦНС заключаются в том, что в раннем неонатальном периоде явная неврологическая симптоматика может отсутствовать, она проявляется лишь в возрасте 3- 6 мес и позднее. В связи с этим нередко неврологические проявления своевременно или совсем не диагностируются, что приводит к их усугублению. Клиническая картина синдрома дефицита внимания проявляется легкими неврологическими симптомами, нарушениями интеллектуального развития, поведенческими особенностями, нарушениями координации, моторики, речи и слуха, а также изменениями на ЭЭГ. Таким образом, выявление признаков ПЭП у ребенка является прямым показанием для тщательного исследования состояния слухового анализатора, а также дальнейшего наблюдения его у оториноларинголога в связи с тем, что дисфункции как неврологические, так и со стороны слуха могут развиться в любом возрасте.

Список использованной литературы

1. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие. - М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. - 472 с.

2. Бадалян Л.О. и др. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина 1971, 367.

3. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М.: Медицина 1980.

4. Наседкин А.Н. Врожденные аномалии уха, горла, носа и шеи у детей. М 1975, 38-43.

5. Таварткиладзе Г.А., Васильева Л.Д. Раннее выявление нарушений слуха у детей первых лет жизни. Метод. реком. М., 1988, 15.

6. Тарасов Д.И., Наседкин А.Н., Лебедев В.П., Токарев О.П. Тугоухость у детей. М: Медицина 1984, 240.

Более 50% случаев врожденной сенсоневральной тугоухости и глухоты имеет генетическую (наследственную) причину. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивают одно или оба уха, варьируют от незначительных потерь до глухоты.

Генетические нарушения слуха могут быть прогрессирующими, врожденными, впервые возникать уже во взрослом состоянии; входить в состав синдромов и быть внесиндромальными; с аутосомно рецессивным и доминантным типом наследования, X-сцепленными.

С каждым годом выявляется все больше мутаций, приводящих к сенсоневральным нарушениям слуха. Сейчас известно более 100 таких нарушений, обуславливающих изменения структуры белков, входящих в состав практически всех элементов внутреннего уха: волосковых клеток, поддерживающих клеток, сосудистой полоски, базилярной мембраны, спирального узла, слухового нерва.

Большая часть генетически обусловленных сенсоневральных нарушений слуха (СНН) являются аутосомнорецессивными и внесиндромальными. Более 50% внесиндромальных СНН связаны с отклонениями в структуре белков connexin 26 и connexin 30.

Подозрение на снижение слуха у ребенка должно возникнуть, если развитие ребенка не соответствует следующим пунктам:
Новорожденный — 3 месяца

  • реагирует на громкие звуки
  • просыпается от звуков
  • моргает или расширяет глаза в ответ на громкие звуки

3-4 месяца

  • успокаивается при голосе матери
  • перестает играть, если услышит новые звуки
  • ищет источник новых звуков, которые не в поле зрения

6-9 месяцев

  • играет с музыкальными игрушками
  • говорит «мама»

12-15 месяцев

  • знает свое имя и слово «нет»
  • использует активно словарь из 3-5 слов
  • подражает некоторым звукам

18-24 месяца

  • знает части тела
  • использует активный словарь с фразами состоящих их 2 слов (минимум 20-50 слов)
  • 50% речи ребенка понятна незнакомым людям

На 36 месяцев

  • использование активного словаря из 4-х предложений с 5 словами (приблизительно 500 слов)
  • 80% речи ребенка понятна незнакомым людям
  • понимает некоторые глаголы

Синдромальные, аутосомно доминантые

  1. Синдром Ваардербурга – наиболее часто встречающийся из аутосомно доминантных. Характеризуется следующими симптомами: телекант, широкая выступающая переносица, сросшиеся брови, гетерохромия радужных оболочек, сенсоневральная глухота, белая прядь волос надо лбом, депигментированные пятна на коже. В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца.
  2. Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром) — эхарактеризуется аномалиями развития наружного уха, кистами шеи, нарушением слуха, аномалиями развития почек. Считается, что данный синдром обусловливает 2% тяжелых врожденных нарушений слуха. Распространенность составляет приблизительно 1 на 40 000 населения. Все признаки синдрома обладают варьирующей экспрессивностью. Это значит, что само наличие клинических проявлений и их тяжесть могут отличаться у разных пациентов, в том числе в пределах одной семьи.
  3. Нейрофиброматоз 2 типа — двусторонние невромы слухового нерва. Частота — 1 на 50 000 населения.
  4. Синдром Стиклера (Давида-Стиклера, Стиклера-Вагнера) – группа наследственных коллагенопатий (II и IX типы коллагена). Заболевание характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов. Одним из типичных проявлений можно считать уплощение лица. Это происходит вследствие недоразвития скуловых дуг и костей, формирующих спинку носа. Типичными являются изменения по типу комплекса Робена (Robin): макроглоссия, микрогнатия, расщепление твердого неба. Изменения формы глаза приводят к выраженной близорукости. Кроме того имеется предрасположенность к развитию глаукому и отслойке сетчатки. Отмечается выраженная гипермобильность суставов, болезненность, артриты. Типичным является искривление позвоночника (кифоз, кифосколиоз). Кроме того, изменения лицевого скелета, в особенности расщепление твердого неба.
  5. Ахондроплазия - известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала.
  6. Болезнь Педжета — наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей.

Синдромальные, аутосомно рецессивные

  1. Синдром Ушера – характеризуется потерей слуха, прогрессирующей потерей зрения, вестибулярной дисфункцией и является в большинстве случаев причиной глухоты и слепоты у детей школьного возраста.
  2. Пендреда синдром — характеризуется нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов и проявляющаяся врожденным гипотиреозом, узловым зобом и СНН.
  3. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся врожденной глухотой и множественными патологиями сердца. Этот синдром является одной из клинических форм синдрома удлиненного интервала PQ.
  4. Рефсума болезнь — характеризуется тяжелой прогрессирующей СНН и пигментным ретинитом, вызывается нарушениями метаболизма фитановой кислоты.

Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха

  1. Альпорта синдром — прогрессирующая СНН, прогрессирующий гломерулонефрит, и различные офтальмологические признаки. Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет.

При подготовке статьи использованы слудующие источники:

Самсонов Ф. А., Крапухин А. В.

Речь как одна из важнейших функций головного мозга не является врожденной, как некоторые элементарные формы нервной деятельности, а развивается по законам условных рефлексов. Ее развитие связано с развитием и усовершенствованием мозга. На основе сигналов первой системы и врожденных безусловных рефлексов в коре головного мозга создаются условные связи между различными отделами мозга и голосовым аппаратом. Нервные импульсы из области речедвигательного анализатора через черепномозговые нервы приводят в движение органы речи. Обратная связь от периферии к центру осуществляется по кинестетическому и слуховому пути. На основе такой системы обратных связей формируется вторая сигнальная система, которая поддерживается функцией первой сигнальной системы (особенно функцией слухового и зрительного анализаторов).

Итак, для нормальной речи и ее развития у ребенка необходимо:

а) нормальное строение и функция центральной нервной системы и речевых центров;

в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.

Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему. Таким образом, можно утверждать, что голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.

Для изучения генетической детерминированности и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.

По данным Н. А. Крышовой и К. М. Штейнгарт (1969) временные характеристики речи при многократном повторении одного и того же слова совпадают у однояйцевых близнецов. При усложненных речевых заданиях, требующих приобретенный индивидуальный опыт, эти временные характеристики у близнецов отличаются, но в меньшей степени, чем в контрольной группе неродственных людей, то есть, как элементарная, так и более сложная речевая деятельность имеет врожденную обусловленность у близнецов. При значительном генотипическом сходстве сроков развития речи определяется сходство и в характеристиках функциональной деятельности речедвигательного анализатора.

Крайние варианты становления речи у детей также в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее становление речи, как и позднее (в 2-2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми. Это подтверждается и при изучении времени становления речи у близнецов.

С определенной вероятностью, можно говорить о наследственной обусловленности легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. О влиянии наследственного фактора в понимании природы некоторых форм дислексии и дисграфий говорит Reinhold в работе «Врожденная дислексия» (1964). Он отмечает, что детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.

Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет, по данным М. Зеемана наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержку речевого развития можно было проследить в трех поколениях, чаще всего по линии отца. А. Митринович-Моджеевская (1965) указывает, что лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. По данным некоторых авторов, причиной запоздалого развития речи является задержка процесса миэлинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцевыми близнецами.

С помощью клинико-генеалогического метода нами обследованы дети из приготовительного и первых классов в школе-интернате № 96 Москворецкого района г. Москвы (старший логопед школы - А. В. Крапухин; в работе принимали участие студенты-логопеды дефектологического факультета МГПИ им. В. И. Ленина Заикина В. П. и Дубовик И. Э.). Среди обследованных около 18% детей с задержкой речевого развития имели наследственную отягощенность по этому речевому дефекту. Часто запоздалое развитие речи прослеживалось в родословной в сочетании с другими дефектами речи (дислалия, брадилалия и др.). Приводим родословную семьи Р., в которой задержка речевого развития отмечалась у нескольких членов семьи (см. рис. 1).

Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

Заикание.

Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному - изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.

Среди вызывающих факторов бесспорно первое место занимает психическая травма, чаще проявляющаяся в форме испуга. Из других причин следует отметить неблагоприятное речевое окружение (контакт с заикающимися) и черепно-мозговые травмы. Известно, что только определенное сочетание предрасполагающих и вызывающего факторов играет роль в экологии каждой болезни. Можно предполагать, что в этиологии некоторых форм заикания любой вызывающий фактор (или сочетание факторов) внешней среды может оказаться решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.

На роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывают многие авторы. Так, М. Зееман считает, что заикание в 1/3 случаев передается по наследству, и приводит статистические сведения других авторов: Гуцман - в 28,8% случаев определил наследственность заикания; Тром-нер - в 34 %; Малдер и Надолечный в 40 %; Мигинд - в 42%; Седлачкова - в 30,9 % случаев. Автор отмечает, что выявление заикания в родословной при опросе родственников затруднительно, т. к. многие часто стесняются признаться, что они заикались сами или заикание наблюдалось у их родных.

При обследовании 100 заикающихся учеников той же школы № 98 г. Москвы (в работе принимала участие студентка Благова Е. В.) нами установлено, что большую часть составляют мальчики (69%). Наследственный фактор в этиологии заикания обследуемых можно было отметить в 17% случаев, причем передача дефекта прослеживалась по линии отца. В качестве примера приводим родословную Сергея С.

В развитии семейного заикания нельзя не учитывать влияние одинаковых неблагоприятно действующих факторов, но следует думать и о значении специфической предрасположенности, которая может проявляться не только в виде заикания, но и другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.

Простые статистические вычисления наследственности при заикании дополняются данными, полученными при обследовании близнецов. Оказалось, что проявление наследственности у однояйцевых близнецов отличается от проявления ее у двуяйцевых. Из общего числа 31 пары однояйцевых близнецов М. Зееман (11 собственных наблюдений) отмечает заикание одного близнеца только в одной паре, в других случаях заикались оба близнеца. Другие соотношения были обнаружены у двуяйцевых близнецов: из 8 пар обследованных близнецов заикался только 1 близнец, хотя у 4 пар страдал заиканием один из родителей.

Дислалия.

Произношение звуков речи, освоенное путем подражания, зависит от свойств раздражителя - объекта подражания, от полноценности воспринимающих его аппаратов (слуха, кинестезического чувства), от способности к воспроизводству такого же акта (М. А. Пискунов, 1962). Мышечная система органов артикуляции участвует в акте произношения вместе с другими мышцами тела, то есть речевая артикуляция связана с общей моторикой организма. Моторная одаренность как биологический фактор предрасполагающего характера определяет точность и четкость нервно-мышечной деятельности (артикуляпии), которая развивается и совершенствуется в процессе индивидуального развития под воздействием внешней среды.

Артикуляторные расстройства у детей после 5-летнего возраста чаще наблюдаются у мальчиков, чем у девочек, и также чаще наследуются по мужской линии. Известны случаи, когда в трех поколениях одной семьи были лица с идентичной особенностью произношения звука «Р». Наследственный характер дислалий подтверждается случаями одинакового дефекта звукопроизношения у обоих однояйцевых близнецов.

Л. Н. Ильина (1971) обследовала 123 семьи с семейными формами речевых расстройств (заикание, дислалия, недоразвитие речи) и установила при клинико-генеалогическом исследовании, что в семьях, где имеются дети с нарушениями речи, идентичные речевые расстройства наблюдаются и у родителей. Интересно, что заикание по линии матери передавалось чаще мальчикам, а по линии отца - с одинаковой частотой и мальчикам и девочкам. У сибсов отмечены одинаковые дефекты речи в виде нарушения темпа, ритма, фонетики, лексики, контекстного изложения. Однояйцевые близнецы (11 пар) имели подобные нарушения речи, а также изменения в психическом, неврологическом и соматическом состоянии. Конкордантность по речевым нарушениям, по автору, равна 80%. При анализе родословных установлено, что речевые расстройства начинаются в определенном возрасте и передаются по доминантному типу.



Рекомендуем почитать