Синдром чедиака хигаси основное звено патогенеза. Синдром Чедиака-Хигаси: причины, симптомы, как помочь больному. Поражение органов ЖКТ

Под синдромом Чедиака-Хигаси понимается генетически обусловленное патологическое заболевание, которое развивается и прогрессирует в детском возрасте. Клиническая картина течения болезни неблагоприятная, так как у пациентов с синдромом появляется склонность к повышенному риску вирусного или бактериального инфицирования.

Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси

Патогенез связан с аномалией в структуре клеточных мембран, сбоем в системе собирательных микротрубочек и нарушением взаимодействия с мембранами лизосом. Клинические проявления можно объяснить неправильным распределением лизосомальных ферментов. На частоту и тяжесть пиогенных инфекций влияет снижение активности кислородного метаболизма и внутриклеточное переваривание микробов в фагоцитах по причине отставания и неполного высвобождения из гигантских гранул в фагосомы гидролитических лизосомальных ферментов. У больных снижается антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов и активность естественных клеток-киллеров. Патология относится к

В чем опасность?

Опасность синдрома кроется в склонности организма под влиянием патологии формировать вредоносные новообразования, а именно раковые клетки и злокачественные опухоли. Чаще всего такие дети погибают в возрасте до 10 лет, то есть не доживают до подросткового периода. Синдром Чедиака-Хигаси в иммунологии встречается не слишком часто. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характер болезни

Заболевание носит наследственный характер, однако прогрессирует по типу аутосомно-рецессивной патологии и, как правило, ей сопутствует нарушение пигментации, а также повышенная чувствительность к различным вредоносным микроорганизмам по причине выведения из строя нейтрофилов. Именно в них находятся аномальные клетки, обладающие лизосомными ферментами, и пероксидазой.

Ведь синдром Чедиака-Хигаси является следствием поражения клеточных мембран. Подобные патогенные образования находятся преимущественно в лимфоцитах, эритроцитах, тромбоцитах, а также кожных фибробластах, впоследствии из-за активного роста могут вызывать такие серьезные заболевания, как анемия, тромбоцитопения и лейкопения. В организме наблюдается масштабное повреждение всех тканей организма, а также нарушение работы всех жизненноважных систем и органов. Заболевание как патологический процесс возникает на генетическом уровне.

Признаки синдрома

У синдрома Чедиаки-Хигаси ярко выраженные и очевидные признаки, которые сразу вызывают беспокойство за состояние здоровья ребенка. Первым внешним проявлением заболевания становится нарушение пигментации. Локализуется она в радужной оболочке глаза, на волосах, закрытых участках кожи, а также в области шеи. Помимо этого, наблюдается непроизвольное движение глазными яблоками, фотофобия, выражающаяся непереносимостью яркого света, нервный тик и блефароспазм.

На что стоит обратить внимание?

Бывают ситуации, когда все вышеперечисленные симптомы не вызывают тревоги у близких ребенка, однако следует учитывать, что пациент подвержен частым вирусным и бактериальным заражениям. Действие инфекций системное, то есть заражению подвергаются все системы и органы в организме. Довольно часто нарушения касаются мочевыводящей и пищеварительной систем, а также органов дыхания, слизистых оболочек и кожных покровов. Наиболее распространен патологический процесс грибкового происхождения, вызванный такими болезнетворными микроорганизмами, как стрептококк и стафилококк.

Повреждение кожи

У больных синдромом Чедиаки-Хигаси происходит обширное и повсеместное поражение кожи, которое характеризуется образованием папул и пустул, а также корочек патогенного характера, имеющих желтоватый цвет.

Подобные патологии кожного покрова нарушают температурный режим тела, а также сопровождаются отечностью и сильным зудом, образованием долго не заживающих язв. Поражение грибком проявляется в виде шелушения, налета на слизистой оболочке, гранулемами и свищами. Чедиака-Хигаси неприятные.

Поражение органов ЖКТ

Поражение органов желудочно-кишечного тракта вызывает усиление диспепсии, что приводит к возникновению тошноты, рвоты, диареи и повышению температуры тела, которому сопутствует сильный озноб и лихорадка. В этой ситуации необходимо как можно быстрее восстановить водный баланс в организме. Иначе могут возникнуть непредсказуемые и опасные последствия для всего организма.

Поражение верхних дыхательных путей системного характера может сопровождаться ринитом аллергического генеза, трудноостановимым чиханием и приступообразным кашлем. Если не принимать необходимых мер, могут появиться влажные или сухие хрипы, которые четко слышатся при прослушивании. Также возможна лихорадка и резкое повышение температуры.

На мочеполовой системе синдром отражается в виде болезненного и трудного процесса мочеиспускания, скопления гнойных выделений, примесей крови в составе мочи, а в отдельных случаях сепсиса.

Если синдром Чедиака-Хигаси сопровождает анемия, она проявляется следующими симптомами: быстрая утомляемость и снижение работоспособности, бледность кожи и слизистых оболочек. Тромбоцитопения проявляется внутренними и внешними кровоизлияниями, а также нарушением функционирования все органов и систем.

Таким образом, можно сделать вывод, что синдром начинает атаковать самую ослабленную систему, постепенно разрушая ее, при этом присутствуют признаки основного заболевания.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

Чтобы установить наличие синдрома, необходимо провести тщательное и подробное обследование. Оно позволит не только идентифицировать саму болезнь, но и сопутствующие ему недуги. Поэтому на начальном этапе необходимо найти квалифицированного специалиста, который сможет дать правильную оценку всем имеющимся жалобам. Доктор изучает симптоматику и направляет пациента на тщательное обследование. Как правило, проводятся следующие лабораторные и клинические исследования:

Общее, а также биохимическое исследование крови, которое позволяет выявить уровень содержания лейкоцитов и эритроцитов. На анемию укажет недостаток эритроцитов, в то время как сниженное количество лейкоцитов будет свидетельствовать о лейкопении.
Специальное исследование крови на иммунодефицит также является частью мер для постановки диагноза. В данном случае проверяется соотношение Т- и В-лимфоцитов. Следует учесть, что при синдроме этот показатель может быть в норме.
Достоверно укажет на наличие и преобладание в организме раковых клеток и патогенных новообразований. Кроме того, УЗИ позволяет выявить патологии сердца, брюшной полости и других важных органов.
Рентгенологическое исследование грудины дает возможность проверить размеры миокарда и легочные структуры на наличие паренхим.
Электрокардиограмма способна дать информацию о пороках сердца. Во время ЭКГ просматривается путь прохождения электроимпульса и его связь с областью миокарда.

После проведения полного обследования лечащий врач сможет сделать соответствующие выводы и правильно поставить диагноз, а также дать дальнейшие рекомендации пациенту.

Лечение

Синдром Чедиака-Хигаси является генетическим заболеванием, поэтому мер профилактики и предупреждения его развития в детском организме практически невозможно. Клинический исход полностью зависит от степени прогрессирования болезни на начальных этапах, при условии ранней диагностики его можно приостановить. По этой причине женщине необходимо ответственно подойти к вопросу планирования беременности. Если в роду имелись подобные заболевания, о них нужно сообщить лечащему врачу, а также сдать специальные анализы на выявление генетических заболеваний.

Что касается лечения патологии, то каких-то определенных схем не существует. Универсального лекарства, способного избавить от патологии навсегда, не существует. Поэтому терапия зависит от индивидуальных особенностей течения заболевания в каждом конкретном случае.

Профилактика

В основу терапии ложится тщательная профилактика вторичных инфекций. Это необходимо для предотвращения иммунных последствий для организма. Если ребенок уже подвергся заражению вирусами или вредоносными бактериями, назначается антибактериальная терапия. Также часто выписываются различные витаминные комплексы и иммуностимуляторы. К сожалению, синдром Чедиака-Хигаси чаще всего приводит к летальному исходу пациента до исполнения 10 лет.

Синдром, названный в честь описавших его докторов Чедиака (Куба) и Хигаси (Япония), относится к редко встречающимся аутосомно-рецессивным генетическим недугам и сопровождается нарушением разрушения фагоцитированных бактерий. Из-за таких отклонений у больного часто возникают респираторные бактериальные и другие инфекционные заболевания. Кроме этого, мутация в гене LYST вызывает развитие глаз и кожи. Недуг прогрессирует только в детском возрасте.

Рассматриваемое в рамках этой статьи наследственное заболевание имеет крайне неблагоприятные прогнозы, так как частые инфекции и предрасположенность к развитию раковых образований существенно сокращает жизнь больных – они живут только до 10 лет. Почему возникает синдром Чедиака-Хигаси, как он проявляется, диагностируется и лечится, каковы его прогнозы – ответы на эти вопросы вам предоставит эта статья.

Причины

Синдром Чедиака-Хигаси - генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Синдром Чедиака-Хигаси провоцируется присутствием мутации в гене LYST, расположенного на хромосоме 1 (участок q2-q44) и являющегося регулятором мутации лизосом CHS1. Из-за этого в меланоцитах, нейтрофилах и других клетках образуются гигантские лизосомальные гранулы, мешающие нормальному лизису (растворению) бактерий.

Провоцирующая развитие синдрома мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок может родиться у здоровых родителей, каждый из которых имеет соответствующую мутацию, но внешне она не проявляется. Признаки этого наследственного недуга выявляются сразу после рождения. У таких детей обнаруживается:

дисфункция нейтрофилов;
чрезмерная чувствительность к инфекциям;
альбинизм;
повышенная склонность к росту злокачественных образований.

У больных со временем развивается , и лейкопения, выявляются поражения всех тканей, приводящие к нарушению функционирования всех систем и органов.

Симптомы

Проявления синдрома ярко выражены и не могут оставаться незамеченными уже с момента рождения малыша. Они сразу наталкивают на мысль об отклонениях в состоянии здоровья ребенка.

Прежде всего замечаются признаки альбинизма – , волос и глаз.
Кроме этого ярко выраженного признака заметен , проявляющийся в непроизвольном движении глазных яблок. Ребенок болезненно реагирует на яркое освещение и у него возникает слезотечение, нервный тик и блефароспазм.
Часто возникают различные инфекционные заболевания – бактериальные, грибковые и вирусные. Инфекция воздействует на организм системно и может выводить из строя жизненно важные системы. В первую очередь страдают органы дыхания, но нередко возникают и инфекционные процессы мочевыделительной и пищеварительной системы, на слизистых оболочках и коже ребенка. Обычно у больного с синдромом Чедиака-Хигаси выявляются стафилококки, стрептококки и грибки.
Из-за инфекционных поражений на коже ребенка могут образовываться папулы и пустулы, а впоследствии возникают и корочки желтоватого цвета. Все эти проявления со стороны кожных покровов сопровождаются докучающим зудом, изменением температуры и отечностью пораженных тканей. На месте высыпаний появляются язвы, которые плохо заживают и долго доставляют беспокойство. При грибковых инфекциях кожа и слизистые ребенка шелушатся, покрываются налетом и гранулемами. Могут формироваться свищи.
При инфекциях органов дыхательной системы развивается системное поражение. Оно выражается в , постоянном чихании, лихорадке и периодическом безостановочном кашле. Если лечение таких инфекций не начинается вовремя, то у ребенка появляются хрипы в легких и бронхах.
При вовлечении в патологический процесс органов пищеварительного тракта у больного определяются признаки в виде тошноты, приступов рвоты (возникающих периодически), лихорадки и озноба. Из-за таких проявлений нарушается водный баланс и у ребенка прогрессирует обезвоживание. При отсутствии своевременной коррекции этого состояния исход заболевания может быть непредсказуемым и очень тяжелым (вплоть до летального исхода).
При синдроме Чедиака-Хигаси от инфекций может страдать и мочевыделительная система. В таких случаях у больного ребенка появляются гной и кровь в моче, а мочеиспускание становится затрудненным.
Инфекционные процессы способны приводить к развитию сепсиса. Это состояние тяжело переносится и может становиться причиной смерти больного.
Из-за поражения клеток крови у детей с синдромом Чедиака-Хигаси развивается . Это нарушение состава крови проявляется бледностью, снижением физической активности и толерантности к нагрузкам.
Повреждение тромбоцитов вызывает возникновение тромбоцитопении. Это отклонение от нормы провоцирует развитие не только повышенной склонности к кровотечениям (наружным и внутренним), но и негативно отражается на работе всех органов.
У 80 % больных синдром Чедиака-Хигаси сопровождается желтухой, и , лимфаденопатией, неврологическими отклонениями (периферическими невропатиями, поражениями длинного тракта мозжечка, задержкой умственного развития) и панцитопенией. Если этот недуг развивается остро, то ребенок обычно умирает примерно через 30 месяцев.

Диагностика

Обследование при подозрении на такой синдром всегда должно быть комплексным, так как для адекватной оценки состояния здоровья больного необходимо не только подтверждение основного диагноза, но и выявление тех нарушений, которые были вызваны мутацией.

Для выявления синдрома Чедиака-Хигаси и оценки состояния здоровья ребенка проводятся следующие диагностические исследования:

генетический тест для выявления мутаций LYST;
и – снижение уровня эритроцитов, лейкоцитов, нарушения в биохимических показателях из-за поражения печени и почек;
иммунологические анализы – изменения в соотношении Т- и В-лимфоцитов, признаки иммунодефицита;
– изменения в строении паренхимы легких и сердечной мышцы;
УЗИ – признаки сплено- и гепатомегалии, опухолей, заболеваний внутренних органов;
– признаки нарушений передачи электроимпульса, пороки и пр.

После изучения всех полученных диагностических данных врач может не только с уверенностью подтверждать присутствие синдрома Чедиака-Хигаси, но и имеет представление о нарушениях в функционировании систем и органов. Эти результаты помогают специалисту составить наиболее эффективный план лечения больного.

Лечение

Поскольку одним из частых проявлений синдрома Чедиака-Хигаси является анемия, в план его лечения входят препараты железа.

Поскольку синдром Чедиака-Хигаси является наследственным недугом, то определенного протокола лечения не существует и план терапии составляется индивидуально. Задача родителей больного ребенка – вовремя реагировать на возникновение тех или иных проявлений недуга и обращаться к врачу.

В зависимости от вида возбудителя могут назначаться курсы приема антибиотиков, противогрибковых или противовирусных препаратов. Выбор средств и доза определяются только врачом!
Кроме этиотропных средств пациентам назначаются витаминные препараты, средства для лечения анемии и иммуностимуляторы.

При необходимости больным с таким синдромом могут проводиться хирургические операции. Как правило, вмешательства выполняются для устранения осложнений инфекций. В ряде случаев для улучшения иммунитета проводится трансплантация тканей костного мозга от HLA-идентичных родственников или доноров, совместимых по локусу D. Пятилетняя выживаемость после таких операций составляет около 60 %.

Прогноз и профилактика

Исход синдрома Чедиака-Хигаси, к сожалению, неблагоприятный – дети с таким генетическим недугом погибают в возрасте до 10 лет. Несвоевременное лечение инфекций и других проявлений ухудшает даже такие неутешительные показатели.

Специфических мер профилактики синдрома нет. Женщины, в анамнезе которых присутствует риск рождения ребенка с таким недугом, должны тщательно планировать беременность и предупреждать врача о наличии подобного синдрома в семье. После зачатия такие беременные должны находиться под индивидуальным наблюдением специалиста на протяжении всего периода вынашивания ребенка.

К какому врачу обратиться

При возникновении признаков альбинизма, повышенной склонности к инфекционным заболеваниям органов дыхания, пищеварения, слизистых, кожи, мочевой системы следует обратиться к генетику. После проведения ряда исследований и подтверждения диагноза врач назначит консультации у необходимых пациенту профильных специалистов: педиатра, иммунолога, аллерголога, гастроэнтеролога, уролога, невролога, дерматолога и пр.

При редком аутосомно-рецессивном синдроме Чедиака-Хигаси повышенная восприимчивость к инфекциям связана с нарушением дегрануляции нейтрофилов. Характерна легкая кровоточивость, депигментация кожи и глаз, прогрессирующая периферическая невропатия и гиперплазия лимфоидной ткани. В нейтрофилах, моноцитах и лимфоцитах обнаруживаются гигантские цитоплазматические гранулы. Депигментация волос, кожи и глазного дна обусловлена патологической агрегацией меланосом и связана с нарушением перекреста зрительных и слуховых нервов. Повышенная восприимчивость к инфекциям частично объясняется нарушениями хемотаксиса, дегрануляции и бактерицидной активности нейтрофилов.
Гигантские гранулы в них препятствуют прохождению клеток в ткани через узкие межклеточные промежутки эндотелия.

Генетика и патогенез синдрома Чедиака-Хигаси . Мутантный ген, расположенный на хромосоме 1 (участок q2-q44), клонирован. Он гомологичен гену, ответственному за соответствующий синдром у мышей (фенотип beige); его продукт обладает структурным сходством с дрожжевым белком сортировки вакуолей, носящим название VPS15. Считается, что этот белок участвует в транспорте везикул и опосредует межбелковые взаимодействия и связь белков с мембранами.

Почти все клетки больных с содержат крупные лизосомы неправильного строения, плотные гранулы или везикулярные структуры. Из-за нарушения дисперсии гигантских меланосом они не поступают в кератиноциты и волосяные фолликулы, вследствие чего стержни волос лишаются пигментных гранул. В результате волосы и кожа больных выглядят светлее, чем у родителей. Те же нарушения меланоцитов обусловливают частичный глазной альбинизм, сопровождающийся светобоязнью.

Слияние гигантских первичных гранул друг с другом и с компонентами цитоплазматических мембран на ранних стадиях развития нейтрофилов приводит к образованию огромных вторичных лизосом с уменьшенным содержанием гидролитических ферментов - протеаз, эластазы и катепсина G. Это и может лежать в основе нарушенной бактерицидной активности нейтрофилов. Повышенная текучесть клеточных мембран при синдроме Чедиака-Хигаси сказывается на экспрессии рецепторов, приводя к повышению внутриклеточного уровня цАМФ, нарушению сборки микротрубочек и их взаимодействия с мембранами лизосом.

Клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаси . Кожа у больных светлая, волосы имеют серебристый оттенок. Нередко отмечаются солнечные ожоги и светобоязнь. Характерны частые инфекции и невропатия. Инфекции поражают слизистые оболочки, кожу и дыхательные пути. Повышена восприимчивость как к грамположительным, так и грамотрицательным бактериям и грибам. Наиболее частый возбудитель S. aureus. Невропатия бывает сенсорной и моторной, приводя к атаксии. Нередко она развивается в подростковом возрасте и становится основной жалобой.

Время кровотечения увеличено; количество тромбоцитов нормально, но их агрегация (из-за дефицита плотных гранул, содержащих АДФ и серотонин) нарушена. Нарушена и функция NK-клеток.

Наиболее опасное осложнение синдрома Чедиака-Хигаси - ускорение пролиферации лимфоцитов с панцитопенией, высокой температурой тела и лимфогистиоцитарной инфильтрацией печени, селезенки и лимфатических узлов. Это может произойти в любом возрасте и, по-видимому, связано с отсутствием сопротивляемости вирусу Эпштейна-Барр. Клиническая картина в таких случаях напоминает вирусный гемофагоцитарный синдром. Пролиферация лимфоцитов сопровождается учащением бактериальных и вирусных инфекций и обычно приводит к смерти. Многочисленные лимфогистиоцитарные инфильтраты, обнаруживаемые при аутопсии в печени, селезенке и лимфатических узлах, лишены гистологических признаков злокачественности.

Лабораторные исследования синдрома Чедиака-Хигаси . Диагностическим признаком синдрома Чедиака-Хигаси служат крупные включения во всех ядерных клетках крови. Они видны при окраске мазков крови по Райту, но лучше выявляются на пероксидазе.

Лечение синдрома Чедиака-Хигаси . Некоторым больным в стабильной фазе синдрома помогают высокие дозы аскорбиновой кислоты (200 мг/сут для грудных детей и 2000 мг/сут для взрослых). Ее эффективность вызывает сомнения, но безопасность витамина С оправдывает его введение всем больным.

Единственно надежный метод лечения синдрома Чедиака-Хигаси при ускоренной пролиферации лимфоцитов - трансплантация костного мозга от HLA-идентичных родственников или доноров, совместимых по локусу D. Трансплантация костного мозга в таких случаях нормализует гемопоэтические и иммунологические функции и восполняет дефицит NK-клеток, но не излечивает и не предотвращает невропатию.

Синдром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы. Заболевают обычно дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. У грудных детей заболевание может быстро прогрессировать, но может протекать с рецидивами инфекций, протекающих нетяжело, и у детей старшего возраста переходит в ускоренную фазу. Из неврологических нарушений следует отметить поражение длинного тракта и мозжечка, периферические невропатии и задержку умственного развития. В цитоплазме всех клеток лейкоцитарного ряда периферической крови и костного мозга, т.

Е. нейтрофильных лейкоцитов, эозинофилов, базофилов и моноцитов, обнаруживают аномальные гранулы. В них содержится азурофильный и специфический гранулярный материал, представленный лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами. Аномальные гранулы и включения присутствуют и в лимфоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах, выращенных в культуре, и тромбоцитах.

По мере прогрессирования заболевания часто развиваются анемия, тромбоцитопения и абсолютная лейкопения. При аутопсии обнаруживают распространенную гистиоцитарную инфильтрацию практически всех тканей организма. Гистиоциты, а также нейроны и эпителий почечных канальцев содержат цитоплазматические включения. Нейтрофилы в функциональном отношении неполноценны, что проявляется нарушениями хемотаксиса, процесса дегрануляции и внутриклеточного уничтожения микроорганизмов.

Снижение хемотаксического ответа определяют in vivo с помощью метода кожного окна (Rebuck) и in vitro в камере Бойдена. Скорость захвата частиц лейкоцитами в процессе фагоцитоза выше и активность гексозомонофосфатного шунта как покоящихся, так и фагоцитирующих клеток в 2 раза выше по сравнению с нормой (по результатам измерения окисления I14С-глюкозы). С другой стороны, заметно нарушается процесс дегрануляции в результате того, что гигантские лизосомы не сливаются с фагоцитирующими вакуолями. Спустя 15 мин после поглощения бактерий в фагосомах обнаруживается лишь небольшое количество пероксидазы.

В отличие от нейтрофилов больных ХГБ в клетках больных с синдромом Чедиака-Хигаси нарушается способность к внутриклеточному уничтожению микроорганизмов, не содержащих каталазу (например, стрептококки). Процесс уничтожения кишечной палочки С. albicans нейтрофилами в первые 20 мин инкубации протекает очень медленно, но позднее нормализуется. Представление о том, что процессы дегрануляции и хемотаксиса зависят от функциональной полноценности микроканальцевой системы, дает основание предполагать, что именно ее нарушения могут привести к изменениям функции нейтрофилов.

Функция микроканальцевой системы клеток регулируется циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ); холинергические агенты повышают уровень внутриклеточного цГМФ, ускоряют сборку микроканальцевой системы в нейтрофилах у здоровых и повышают функцию лейкоцитов при синдроме Чедиака-Хигаси. Уровень цАМФ в лейкоцитах больных может быть значительно повышен; у одного ребенка после введения аскорбиновой кислоты (200 мг/сут) нормализовались уровни цАМФ и функция нейтрофилов, однако это лечение не изменяет прогноз.

Внимание! Описаное лечение не гарантирует положительного результата. Для более надежной информации ОБЯЗАТЕЛЬНО проконсультируйтесь у специалиста .

Синдром Чедиака-Хигаси является наследственным патологически заболеванием, которое характерно прогрессированием только в детском возрасте. Клинический исход данной патологии крайне неблагоприятен, поскольку пациенты с данным диагнозом склонны к повышенному инфицированию бактериями и вирусами.

Кроме того, опасность синдрома Чедиака-Хигаси также заключается и в том, что больной организм склонен к формированию патогенных новообразований, раковых клеток и злокачественных опухолей. Обычно смертельный исход наблюдается до 10-летнего возраста, соответственно пациенты с данным заболеванием не доживают даже до подросткового возраста.

Данное заболевание имеет наследственный характер и прогрессирует по аутосомно-рецессивному типу, сопровождаясь нарушением пигментации и повышенным уровнем чувствительности к патогенным микроорганизмам ввиду дисфункции нейтрофилов в крови. Именно в них локализуются аномальные гранулы с содержанием лизосомных ферментов, кислых фосфатаз и пероксидазы.

Такие патогенные новообразования преобладают в кожных фимбробластах, лимфоцитах, тромбоцитах и эритроцитах и по мере собственного роста начинают обуславливать развитие таких серьезных диагнозов, как абсолютная тромбоцитопения и лейкопения, анемия. Происходит масштабное поражение тканей организма, что ведет к нарушению работоспособности всех систем и органов.

Этиология этого патологического процесса закладывается на генетическом уровне, а новорожденные уже получают характерное заболевание.

Симптомы

Данный синдром отличается ярко выраженной клинической картиной, которая наталкивает на тревожные мысли в отношении состояния здоровья малыша. В первую очередь, пугает нарушение пигментации, которое локализируется на закрытых участках кожи, в области шеи, в глазах и на волосах. Помимо этого, присутствует непроизвольное движение глазных яблок по типу патологического нистагма, а также боязнь света (фотофобия), которая проявляется нервным тиком, блефароспазмом и слезотечением.

Но если такие симптомы еще не вызвали тревоги, то ближайшее окружение и сам больной начинают понимать, что организм все чаще и чаще подвергается вирусным и бактериальным инфекциям. Они отличаются системным действием и способны распространяться на жизненно важные системы и органы. Так, довольно часто страдают пищеварительная, мочевыводящая системы, органы дыхания, слизистые оболочки и кожные покровы. Как правило, патологические процессы имеют грибковую природу или же обусловлены болезнетворными стрептококками или стафилококками.

Также при наличии синдрома Чедиака-Хигаси наблюдается обширное поражение кожного покрова с формирование папул и пустул, а также патогенных корочек желтоватого цвета.

Подобные проявления в верхнем слое эпидермиса сопровождаются нарушениями температурного режима, отечностью и сильным зудом, также начинают формироваться язвы, которые долгое время не заживают. Грибковые поражения представлены шелушением, налетом на слизистых, гранулемами и присутствием свищей.

При поражении органов желудочно-кишечного тракта начинают усиливаться присутствующие признаки диспепсии, соответственно пациент начинает испытывать тошноту, возникают систематические приступы рвоты, диарея, температура стремительно повышается, сопровождается все это сильнейшим ознобом и лихорадкой. Если своевременно не нормализовать в организме водный баланс, последствия могут оказаться весьма непредсказуемыми.

Системное поражение верхних дыхательных путей проявляется аллергическим ринитом, безостановочным чиханием и приступообразным кашлем. При отсутствии своевременного адекватного лечения начинают появляться влажные и сухие хрипы, которые отчетливо слышны при дыхании. Также не стоит исключать вероятность развития лихорадки.

Проблемы с мочеполовой системой обычно представлены затрудненным и болезненным мочеиспусканием, наличием в моче крови и скоплением патогенного гноя, реже возникает сепсис.

Если же на фоне наличия синдрома Чедиака-Хигаси начинает прогрессировать анемия, то ее симптомами является бледность слизистых и кожных покровов, а также снижение работоспособности на фоне повышенных нагрузок. Тогда как тромбоцитопения сопровождается внутренними и внешними кровоизлияниями, явными нарушениями работоспособности внутренних органов.

Проще говоря, данный синдром пытается выбрать наиболее больной орган или максимально ослабленную систему организма, после чего начинает постепенно ее разрушать, дополняясь симптоматикой основной патологии. Такого пациента должны насторожить степень проявления и интенсивность симптомов.

Диагностика

Для того чтобы установить точный диагноз, необходимо подробное обследование, позволяющее точно определить присутствие синдрома, а также выявить все заболевания, которые сопровождают системное заболевание. Именно по этой причине необходимо обратиться к квалифицированному врачу и рассказать ему обо всех симптомах.

Врач на основании полученных данных о симптоматике направит на подробное обследование. При диагностике синдрома Чедиака-Хигаси приветствуются такие составляющие инструментальной и лабораторной диагностики:

Биохимический и общий анализ крови, который позволяет выявить понижение объема лейкоцитов и эритроцитов. Дефицит эритроцитов говорит о развитии анемии, тогда как понижение уровня лейкоцитов свидетельствует о наличии лейкопении. Дополнительно крайне важно изучить уровень почечных ферментов.

Иммунологическое исследование крови дает возможность определить иммунодефицитное состояние, а именно выявить соотношение В и Т-лимфоцитов. Но стоит также отметить, что при этой патологии показатель может оставаться в пределах нормы.

Ультразвуковое исследование – данный метод диагностики позволяет достоверно определить преобладание в пораженном организме раковых клеток и патогенных новообразований. Также можно определить патологии сердца, брюшной полости и других жизненно важных органов.

Рентген области грудины позволяет оценить внешние габариты паренхимы легочных структур и миокарда.

ЭКГ позволяет диагностировать преобладающие пороки сердца, хотя в случае наличия синдрома Чедиака-Хигаси это не играет ведущей роли. В задачи ЭКГ входит отслеживание пути следования электрического импульса и взаимосвязи его с миокардом.

Когда все результаты имеются на руках у лечащего врача, то после систематизации полученных данных он сможет поставить точный диагноз и подобрать наиболее подходящую схему терапии.

Профилактика

Учитывая наследственный характер данного синдрома, предупредить его прогрессирование в организме ребенка довольно проблематично, однако возможно. При данной патологии клинический исход полностью зависит от стадии, на которой находится недуг на момент диагностики, поскольку при первых проявлениях его вполне возможно подавить.

Именно поэтому женщинам стоит грамотно подходить к процессу планирования беременности и оповестить врача о наличии потенциальной угрозы для ребенка. Задачей специалиста является перемещение беременной в группу индивидуального наблюдения.

Лечение

Определенной схемы терапии синдрома Чедиака-Хигаси не предусмотрено, на основании того, что течение патологического процесс в каждом случае крайне индивидуально.

Задачей пациента является своевременная реакция на тревожные симптомы, тогда как доктор всеми способами должен препятствовать развитию тяжелых осложнений, которые могут привести к неожиданной смерти больного.

Основная задача лечения заключается в профилактике развития вторичных инфекций, а также проведении интенсивной терапии преобладающих в организме бактериальных и грибковых инфекций. Для этого могут использоваться антибактериальные препараты, но в строго отведенных врачом дозах. Помимо этого, стоит принимать лекарственные препараты от основной патологии, но также и не забывать об иммуностимуляторах и витаминных комплексах.

В целом прогноз при синдроме Чедиака-Хигаси является неблагоприятным, поскольку маленькие пациенты чаще всего погибают в возрасте до десяти лет. Хирургическое вмешательство рационально только в единичных случаях, но все операции должны согласовываться с лечащим врачом и имеют характерные предписания.

Обычно хирургические техники применяются не для лечения самого синдрома, а для терапии основной патологии, которая была усугублена его присутствием.