Синдром прадера вилли тип наследования. Клиническая картина и лечение синдрома прадера-вилли. Истории детей с синдромом Прадера - Вилли - видео

Синдром Прадера — Вилли — редко встречающееся наследственное заболевание, возникающее при отсутствии отцовской копии участка 15 хромосомы (регион q11-13) или при дисомии. Данное заболевание отличается широким спектром признаков, но к основным признакам относят ожирение в сочетании с низким ростом, сниженным интеллектом и снижением функции половых желез.

МКБ-10	Q87.1
МКБ-9	759.81
eMedicine	ped/1880
MeSH	D011218
DiseasesDB	14107
OMIM	176270
MedlinePlus	001605

Общие сведения

Впервые синдром Прадера-Вилли упоминается Лэнгдоном Дауном в 1887 г. при описании 14-летней пациентки, страдающей задержкой роста, ожирением, снижением умственной деятельности и функции яичников (гипогонадизмом). Лэнгдом Даун назвал это заболевание полисарцией.

Классическое описание синдрома появилось в 1956 г. благодаря исследованиям пациентов с подобным фенотипом, проведенным швейцарскими Андреа Прадером, Гвидо Фанкони, Генрихом Вилли и Алексисом Лабхартом.

Дети с синдромом Прадера – Вилли постоянно находятся под наблюдением , и .

Прогноз

Прогноз определяется тяжестью протекания сахарного диабета и наличием кардиореспираторных осложнений при тяжелой форме ожирения. В целом прогноз относительно жизни благоприятный – больные в большинстве случаев доживают до 60 лет и более.

В связи с повышенным риском развития лейкемии в результате снижения репарации ДНК необходимо наблюдение врача.

Профилактика

Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть пробанд с синдромом Прадера-Вилли, и проведение комплекса молекулярно-цитогенетических исследований.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Версия для печати

С развитием молекулярно-генетических методов процесс диагностики различных заболеваний сильно упростился. Синдром Прадера - Вилли - врождённое заболевание наследственной природы, сопровождающееся большим количеством осложнений. Патология является частой причиной ожирения у детей.

Генетический характер синдрома Прадера - Вилли

Синдром Прадера - Вилли является генетическим заболеванием, возникающим из-за нарушений функционирования определённого района 15-й хромосомы, унаследованной от отца. Гены в нём могут частично не работать, быть удалёнными или нести в себе только материал, полученный матери.

В наше время заболевание очень часто неправильно диагностируется, в связи с чем в первые годы жизни ребёнок не получает адекватного и своевременного лечения.

Впервые синдром был описан швейцарскими педиатрами А. Прадером и Г. Вилли. Согласно статистике, заболевание встречается у одного из 10–20 тысяч новорождённых. Долгое время было сложно установить связь между наследственностью и причиной возникновения патологии. С развитием науки и появлением различных молекулярных методов тестирования учёные смогли точно идентифицировать генетическое заболевание у всех пациентов.

Наследственность как причина заболевания

Существовало много предположительных вариантов передачи заболевания. С помощью генетических анализов было установлено, что к нарушению приводит в 70% случаев микроделеция (выпадение участка хромосомы) или отсутствие активности генов участка 15 хромосомы, полученной от отца, а у 25% пациентов - материнская изодисомия (все две хромосомы получены от матери). Оставшаяся часть возникает из-за замены одних генов на другие в определённом участке 15 хромосомы или нарушения их функционирования (импринтинга).

Импринтинг определяет степень влияния генов на строение и функционирование организма в зависимости от родителя, от которого они были получены. Подобная ситуация характерна не для всего наследственного материала, а только для 1 процента.

Клинических различий между больными при этом не было выявлено.

Заболевание встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек. Синдром Прадера - Вилли является главной причиной развития ожирения у детей до года. У больных снижен процесс расщепления жира и усилена его выработка.

Дети рождаются доношенными. По внешним данным бывает сложно определить сразу наличие генетического заболевания. Однако при детальном изучении обнаруживается очень много отклонений.

У детей до полутора лет снижен мышечный тонус, реакция в виде вскидывания рук при испуге (рефлекс Моро) и сосательно-глотательные рефлексы. Родители испытывают сильные проблемы при кормлении ребёнка. Часто встречается затруднённое дыхание.

Рефлекс Моро проявляется в норме у детей с самого рождения и пропадает через несколько месяцев. Во время осмотра врач хлопает вблизи от младенца и наблюдает за ним. В норме ребёнок сильно разводит ручки и растопыривает пальцы, после чего начинает быстро их сближать. Со стороны кажется, что малыш пытается обнять и прижать к себе кого-то.

В первые полтора года жизни у детей с синдромом Прадера - Вилли ярко выражено снижение мышечного тонуса

Симптомы болезни

Пациенты с синдромом Прадера - Вилли страдают от дисфункции центрального органа, управляющего всей эндокринной системой - гипоталамуса, расположенного в головном мозге. Возникающее вследствие этого недоразвитие яичек и яичников приводит к нарушению выработки гормонов и недоразвитию внешних и внутренних половых признаков. У мальчиков этот процесс является причиной отсутствия одного или обоих яичек в мошонке, а у девочек в половине случаев отмечается уменьшенная недоразвитая матка. Снижение количества специфического белка-фермента тирозиназы приводит к слабому пигментированию волос, кожи и радужки глаза.

Крипторхизм - неправильное расположение яичек, при котором они не выходят в мошонку, а остаются внутри брюшной полости, под кожей на бедре, лобке, в паху.

В дальнейшем у ребёнка развивается постоянное чувство голода, еда не приносит насыщения. Именно с этого момента начинается развитие ожирения. Для этого заболевания характерно отложение жира в нижней части туловища, в области живота и бёдер.

Постепенно мышечный тонус у ребёнка восстанавливается и развивается до нормального уровня примерно к шести годам. Однако становятся сильно заметны внешние дефекты: стопы и кисти рук непропорционально маленькие, ноги искривлены, чрезмерно опущены веки, деформирован позвоночник, рост ниже средних показателей для этого возраста. Ребёнок быстро утомляется, часто находится в сонливом состоянии, отстаёт физически от своих сверстников. Часто развивается из-за мышечных дефектов.

Психическое состояние больных зачастую нестабильно. Несмотря на общую дружелюбность, у них наблюдаются вспышки гнева, немотивированной агрессии, истерики. Дети с синдромом вредничают, упрямятся. У многих больных встречается невроз навязчивых состояний, проявления которого очень многообразны, начиная с выполнения бытовых дел и заканчивая страхами и фобиями. Некоторые дети страдают дерматиломанией - сдиранием кусочков кожи на своём теле. До 10% больных испытывают галлюцинации, параноидальные отклонения и страдают от депрессий.

В школьном возрасте особенно выделяется нарушение речи и снижение интеллектуального развития.

В 1992 году учёные провели изучение интеллекта больных с синдромом Прадера - Вилли. В норме коэффициент интеллектуального развития составляет 85–115 баллов. Только 5% пациентов преодолели этот порог и остались на низком или среднем уровне развития, остальные находились ниже 85 баллов. Большинство имело умеренно сниженный интеллект и 30% обладали умственной отсталостью.

Дети с данным синдромом обладают необычным восприятием, у них сильно развито воображение, они отлично воспринимают информацию визуально, хорошо запоминают слова, быстро читают, но при всём этом имеют проблемы с устным выражением мысли и речью. Воспринимать информацию на слух больные могут плохо, их логическое и математическое мышление находится на крайне низком уровне. Письменное выражение мыслей может даваться им с большим трудом.

Во взрослой жизни больные сталкиваются с множеством проблем. Подавляющее большинство не может иметь детей, недоразвитие половых желёз приводит к бесплодности и различным аномалиям анатомического строения репродуктивных органов. Многим ставится диагноз сахарный диабет. Во внешнем облике больных выделяется широкий нос, миндалевидные глаза, узкие губы. Цвет глаз, волос и кожи таких больных светлее, чем у ближайших родственников.

Истории детей с синдромом Прадера - Вилли - видео

Одним из страшных заболеваний, которое чаще проявляется у больных с синдромом Прадера - Вилли, является извращённое кроветворение (лейкемия). Уровень восстановления генетической информации в белых клетках крови (лимфоцитах) снижен до 67%. В связи с этим у больных чрезвычайно повышен риск онкологических патологий системы кроветворения.

Проблемы с костной тканью проявляются во всём организме. Зубы сильно подвержены кариесу, а сколиоз прогрессирует с возрастом. При этом люди с данным синдромом очень гибкие, суставы легко гнутся в разные стороны, не вызывая болезненных ощущений.

Методы диагностики

Первые признаки заболевания врач может обнаружить уже во время беременности: слабая подвижность плода, многоводие, неправильные типы предлежания (ягодичное, поперечное). Рекомендована консультация врача, который назначит генетический анализ. Для получения клеток будущего ребёнка используется прокол плодного пузыря (амниоцентез). При диагностике крови матери обнаруживается сниженный уровень гормона гонадотропина.

После рождения самым точным определением наличия синдрома является обнаружение аномалий 15 хромосомы путём молекулярно-генетических исследований.

Дети с синдромом Прадера - Вилли - фотогалерея

Существует множество внешних признаков синдрома Прадера - Вилли: укороченные стопы и кисти, сколиоз, искривление ног Уже в самом юном возрасте организм ребёнка усиленно накапливает жировые отложения Особенно сильно страдают от ожирения нижние конечности

С 1993 года были выделены два вида признаков заболевания: основные и дополнительные.

Основные признаки:

снижение мышечного тонуса у детей до года;
трудности кормления новорождённых;
быстрый набор жировой массы;
характерный внешний вид;
повышенный аппетит;
отставание в интеллектуальном развитии;
недоразвитие половых желёз.

Дополнительные признаки:

слабая подвижность плода в период внутриутробного развития;
сложности поведения;
нарушения цикла сна;
маленький рост, кисти и стопы;
слабая пигментация волос, кожи и радужной оболочки глаз;
плотная, тянущаяся слюна;
проблемы с речью.

При синдроме Прадера-Вилли необходимо проведение дифференциальной диагностики со следующими заболеваниями:

С задачей дифференциальной диагностики полностью справляется анализ ДНК, без которого множество случаев синдрома Прадера - Вилли остаются невыявленными. Врач может поставить диагноз синдром Дауна, так как он более распространён и изучен. В обоих случаях наблюдаются ожирение и умственная отсталость.

Лечение синдрома

К сожалению, заболевание является неизлечимым и будет сопровождать больного всю жизнь. Однако при ранней диагностике и своевременном начале терапии можно существенно улучшить жизнь ребёнка и снизить выраженность клинических проявлений.

Основные методы лечения

Во многих случаях больным назначается приём гормона роста в связи с пониженным производством его в организме ребёнка. Терапия помогает усилить рост пациента и набор мышечной массы и в некоторой степени даже снизит аппетит.

В связи с недоразвитием яичек и яичников врач назначает гормоны для стимуляции полового развития. В случае крипторхизма назначают операцию для выведения яичек в мошонку.

Так как большинство больных страдают нарушениями сна и внезапной остановкой дыхания в определённые моменты, врачом рекомендуется использование специального медицинского аппарата. Устройство предотвратит подобное негативное состояние, создавая постоянную вентиляцию лёгких за счёт давления.

Специальное устройство поможет избежать остановки дыхания во сне

Для лечения нарушений обмена веществ назначают метаболические препараты.

Физиотерапия, спорт, массаж

С младенческого возраста больному ребёнку необходимо проходить сеансы физиотерапии и массажа для укрепления мышц, поддержания их в тонусе.

Дети с синдромом Прадера-Вилли очень гибки и гимнастика может подойти многим из них

Дополнительные спортивные кружки отлично помогут ребёнку держать мышцы в тонусе, контролировать вес и полноценно физически развиваться. Ребёнку подойдёт детский фитнес, ЛФК и другие секции.

Диетотерапия

В связи с тем, что основная проблема больных с синдромом Прадера-Вилли - ожирение, врачи уделяют усиленное внимание строгой диете. Стоит ограничивать жирную пищу и быстрые углеводы. В дошкольном возрасте допускается полноценный рацион для развития организма. Затем назначают диету с дефицитом калорий (до 1200 в день), дополнительно используется приём поливитаминов и минералов.

В случае наличия сильных проблем с кормлением у новорождённых приходится прибегать к питанию через желудочный зонд.

Так как аппетит у таких детей неконтролируем, они часто воруют и прячут еду. Родители должны уменьшить доступ к пище, использовать различные запирающие средства на холодильник и шкафы.

Необходимо исключить из питания мучную продукцию, сладости, жирную пищу. Рацион ребёнка должен быть насыщен овощами, фруктами, нежирным мясом и рыбой. Необходимо использовать при приготовлении блюд растительные масла - оливковое, грецкое, льняное.

Занятия со специалистами

Обязательным мероприятием при синдроме Прадера - Вилли является наблюдение невропатолога, особенно на первых годах жизни. Врач точно установит степень задержки развития и поможет снизить выраженность симптомов болезни.

Обязательным является посещение логопеда-дефектолога. Квалифицированный врач поможет структурировать речь, научить правильному произношению звуков.

Педиатр-эндокринолог должен постоянно проверять гормональный фон ребёнка, вовремя корректировать приём препаратов и следить за диетой.

Прогноз лечения

Полностью вылечиться от синдрома Прадера-Вилли невозможно, однако при правильном проведении терапии качество жизни больных существенно улучшается.

Продолжительность жизни больных может достигать шестидесяти и более лет. Чаще всего летальные случаи происходят из-за последствий ожирения: диабета, остановки дыхания во сне, заболеваний почек и сердечно-сосудистой системы.

Существенно возрастает продолжительность жизни у больных с синдромом Прадера - Вилли в семьях, которые соблюдают принципы правильного питания и поддерживают подвижный образ жизни.

Вероятность рождения в семье больного ребёнка

Так как синдром является врождённым, то его профилактика может заключаться только в дородовом анализе наследственного материала клеток плода и последующей консультации врача-генетика.

Если у первого ребёнка диагностировано наследование обеих хромосом от отца или выпадение в одной из них определённого участка, то вероятность рождения на свет следующего малыша с аналогичной патологией составляет один процент. Однако если причиной синдрома Прадера - Вилли являлось замещение участка хромосомы другим генетическим набором, то вероятность увеличивается до 50%. Аналогичным случаем является наследование обеих хромосом от матери. Зная результаты анализов, можно разумно оценить все возможные риски рождения ребёнка с данным заболеванием.

Существует множество патологических состояний, которые могут передаваться человеку вместе с генами. Это разного рода генетические недуги, которые могут отличаться по своей тяжести и по прогнозам на будущее. Некоторые из них вполне успешно поддаются коррекции, а другие совершенно не лечатся и остаются с человеком на всю жизнь либо провоцируют летальный исход. Одной из довольно редких генетических патологий принято считать синдром Прадера-Вилли, который развивается по причине отсутствия либо недостаточного функционирования определенных генов. Попробуем разобраться в основных особенностях данного заболевания более подробно.

Почему развивается синдром Прадера Вили? Причины состояния

Как мы уже уточнили, синдром Прадера-Вилли является наследственной болезнью. Деформированные либо отсутствующие гены, провоцирующие развитие симптоматики болезни, находятся в пятнадцатой отцовской хромосоме. Стоит учесть, что в большей части случаев такой недуг не передается непосредственно от больного человека его деткам, так как данная патология считается достаточно редкой.

Как проявляется синдром Прадера Вили? Симптомы состояния

Синдро Прадера-Вилли характеризуется развитием незначительной умственной отсталости, а также некоторыми проблемами физического характера. Одним из самых явных его симптомов принято считать неукротимая жажда еды – сильнейшее чувство голода, которое становится причиной обжорства. При этом больной испытывает навязчивые мысли о еде и пытается найти пищу и утолить голод любыми силами.

Определенные признаки такого недуга становятся заметными уже в период вынашивания ребенка. Классическими проявлениями при этом принято считать сниженную подвижность плода, а также его неправильное расположение. После появления крохи на свет у него фиксируется мышечная гипотония, которая продолжает сохраняться в течение первого года жизни ребенка. Помимо того у деток с подобным синдромом наблюдается понижение глотательного, а также сосательного рефлекса, что существенно затрудняет процессы кормления. Некоторые нарушения двигательных функций при этом также объясняются наличием мышечной гипотонии, именно поэтому больные детки могут с трудом сидеть, держать голову и пр. Однако стоит подчеркнуть, что примерно к школьному возрасту гипотония у больных снижается и практически пропадает.

Синдром Прадера-Вилли у деток также дает о себе знать сильным и постоянным желанием есть, при этом потребление пищи не приводит к насыщению. Такие клинические симптомы становятся заметными примерно ко второму-четвертому году жизни малыша. Они провоцируют постепенное развитие гиперфагии либо обжорства, ребенок начинает постоянно думать о еде. Его поведение приобретает обсессивный характер, так больной проводит время в непрерывных поисках пищи и попытках утолить чувство голода. Описанная симптоматика в любом случае становится причиной ожирения, которое чаще всего проявляется на туловище, а также на проксимальных отделах конечностей. Описанные проявления данного патологического состояния частенько становятся причиной такого осложнения, как обструктивное апноэ, которое дает о себе знать возникновением остановки дыхания во сне.

Прочими классическими проявлениями синдрома Прадера-Вилли принято считать снижение скорости роста, удлиненную форму головы, а также миндалевидный разрез глаз. Больные имеют широкую переносицу, их рот характеризуется небольшими размерами, а верхняя губа выглядит тонкой. Ушные раковины при этом располагаются достаточно низко, а стопы и кисти выглядят непропорционально маленькими. В большей части случаев недуг приводит к снижению пигментации кожи, волос, а также радужки. Кроме того он сопровождается дисплазией тазобедренных суставов, искривлениями позвоночника, сниженной плотностью костей. При синдроме Прадера-Вилли больные страдают от повышенной сонливости и косоглазия, у них наблюдается особенно густая слюна, а также разные проблемы с зубами. Половое созревание при подобной патологии наступает особенно поздно.

Что делать тем, у кого обнаружен синдром Прадера Вили? Лечение состояния

Терапия синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не является возможной. Ученые пока что не изобрели ни одного лекарственного средства, способного справиться с таким недугом. Коррекция может включать в себя применение некоторых лечебных мер по улучшению качества жизни пациента. В первую очередь такие мероприятия призваны повысить мышечный тонус, именно поэтому детям рекомендуют проходить специальные массажи, а также сеансы физиотерапевтического воздействия. Важную роль играет также соблюдение диеты, при этом в рационе больного должно присутствовать минимум жиров, а также углеводов. В определенных случаях доктор может принять решение о назначение гонадотропинов, такая гормональная терапия призвана увеличить рост больного малыша, а также оптимизировать тонус мышц. В этом случае калории будут правильно распределяться по организму, что поможет предупредить ожирение. Коррекция также может включать в себя проведение занятий с дефектологом, психологом, а также логопедом и применение разных специальных методик развития.

На что рассчитывать тем у кого синдром Прадера Вили? Продолжительность жизни

При проведении симптоматической коррекции и ограничении потребляемой пищи, больной синдромом Прадера-Вилли может жить не менее чем до шестидесяти лет.

Несмотря на то, что синдром Прадера-Вилли не поддается лечению, больные с таким диагнозом вполне могут более-менее нормально адаптироваться к жизни, однако их всегда придется контролировать в вопросах потребления пищи.

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11-13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

Утрату участка q11-13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11-13.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.

В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.

Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.

Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:

Косоглазием;
Миндалевидным разрезом глаз;
Большой переносицей;
Вытянутой формой черепа;
Маленьким ртом или узкой верхней губой;
Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
Низким расположением ушей.

По мере развития заболевания у человека наблюдаются:

Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
Болезни полости рта: кариес, гингивит;
Отставание в умственном развитии;
Атаксии;
Спазмы мышц;
Позднее репродуктивное созревание.

изменения конечностей при СПВ

Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:

Невысокий рост и лишний вес;
Отставание в речевом развитии;
Излишняя гибкость;
Неспособность к обучению.

У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.

Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.

Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

Периодические трудности с кормлением новорожденного;
Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
Изменения в строении органов репродуктивной системы;
Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

Недостаточная активность плода;
Аномалии рефракции;
Поражение кожных покровов;
Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
Густая слюна;
Невысокий рост;
Непропорциональные конечности;
Проблемы со сном;
Психические отклонения в поведении;
Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

Трудностями в общении и понимании с окружающими;
Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
Расстройствами психики;
Малыми знаниями общества о заболевании;
Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

Сердечная недостаточность;
Сахарный диабет;
Болезни позвоночника;
Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Профилактика

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

Видео: ребенок с синдромом Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) - это редкое при котором семь (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции ). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

СПВ встречается у 1 человека на 25000-10000 новорожденных. Очень важно помнить, что генетический материал, который влияет на развитие заболевания - отцовский. Потому что для этой области 15 хромосомы характерно явление импринтинга. А это значит, что у некоторых генов этого региона только одна копия гена функционирует нормально, через

Исследования, проводимые с участием групп людей и те, которые осуществлялись на моделях мышей, показали, что удаление 29 копий C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) является основной причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли.

Диагностика

СПВ возникает примерно у 1 человека из 10000-25000 новорожденных. Во всем мире на сегодня есть более 400000 человек, которые живут с СПВ. Как уже было сказано, это заболевание традиционно характеризуется гипотонией, небольшим ростом, гиперфагией, ожирением, поведенческими проблемами. У лиц с этим расстройством маленькие руки и ноги, для них характерен гипогонадизм и легкая умственная отсталость.

Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. СПВ, равно как аутизм - это заболевание, которое имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера-Вилли влияет на различные органы и системы.

Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет осуществлять раннее лечение СПВ. Для детей с синдромом рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH) . Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит больного.

Основой диагностики расстройства, как уже было сказано, является генетическое тестирование, которое может проводиться методом -метилирования, для выявления того, присутствует ли на хромосоме 15q11-q13 нормально функционирующий регион, отклонения в котором приводят к появлению синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. Такая проверка позволяет выявить более 97% пациентов. Такое тестирование необходимо осуществлять для того, чтобы подтвердить диагноз СПВ, особенно у новорожденных (ведь они еще очень маленькие, чтобы можно было проверить их способности, позволяющие диагностировать болезнь по клиническим проявлениям).

Поскольку при рождении младенцев с синдромом Прадера-Вилли возникают некоторые трудности, то следует помнить, что врожденные травмы и кислородное голодание могут осложнить генетические недостатки, в результате атипичного СПВ.

Дифференциальная диагностика

Часто, синдром Прадера-Вилли неправильно диагностируется. Причиной этого является то, что многие врачи не знают об этом синдроме. Иногда его считают синдромом Дауна, потому что это расстройство встречается гораздо чаще СПВ. Кроме того, характерное для СПВ ожирения, может присутствовать также при синдроме Дауна через поведенческие проблемы.

Проблем добавляет и тот факт, что родители детей, которые уже осуществляли тестирования для диагностики синдрома Прадера-Вилли, могут рассказать друзьям, семье и даже врачам и медицинским сестрам, что их ребенок имеет синдром Дауна, потому что об этом расстройстве знают больше людей. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными.

Лечение

Для лечения СПВ на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. В детстве, больные лица должны пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. В течение учебного года, больные дети должны получать дополнительную помощь, а процесс обучения должен быть очень гибким. Наибольшей проблемой, связанной с СПВ есть серьезное ожирение.

Из-за тяжелого ожирения, распространенным осложнением является обструктивное апноэ сна, именно поэтому, часто необходимым может быть использование СИПАП (индивидуального медицинского аппарата для автоматизированной длительной вспомогательной интраназальной вентиляции легких постоянным положительным давлением).

Общество и культура

Впервые публичная информация о синдроме Прадера-Вилли появилась в британских СМИ в июле 2007 года, когда телевизионный канал Channel 4 показал программу под названием Can"t Stop Eating («Не могу прекратить есть»), в которой описывалось ежедневную жизнь двух человек из СПВ - Джо и Тамары.

Актриса и невролог Маима Бялик написала диссертацию о синдроме Прадера-Вилли для получения кандидатской степени в 2008 году