Травматическая колобома радужки. Колобома сетчатки (хориоретинальная колобома). Симптомы колобомы по месту расположения

Румянцева Анна Григорьевна

Время на чтение: 4 минуты

А А

Колобома – дефект, затрагивающий разные части глаза (чаще это отсутствие части оболочки).

Обычно этот недуг проявляется с рождения и нередко идет в совокупности с такими пороками развития, как заячья губа, но не обязательно.

При колобоме глаза наблюдается повреждение тканей век, радужной оболочки, сетчатки, хрусталика или зрительного нерва.

Справка! Обычно в разных случаях проявляется недуг по-разному: это может быть опущение одного из элементов органа зрения или отсутствие одной из его частей (возможно, частичное), но каждый из таких случаев можно классифицировать либо как приобретенное, либо как врожденное заболевание.

Причины заболевания

Если речь идет о врожденной колобоме – дело в нарушении глаз эмбриона или их повреждение . Это может случиться по ряду внутренних факторов, но все они вызывают неправильное закрытие в глазном бокале зародышевой щели.

В результате будущий ребенок будет иметь неправильную структуру глаза.

Во время травм и увечий здоровый человек может также приобрести это заболевание, но некротические процессы в глазу будут связаны исключительно с воздействием внешних факторов.

Нередко причиной такого дефекта становится неудачная офтальмологическая операция (в частности, заболевание может возникнуть после иридэктомии (операция по лечению глаукомы).

Симптомы колобомы

В зависимости от участка глаза, пораженного заболеванием, симптоматика может сильно отличаться, но в целом для любого вида колобомы характерны такие признаки:

  • ухудшение зрения и потеря четкости при попытке сфокусировать взгляд;
  • плохая переносимость пациентом яркого освещения (в частности, из-за невозможности регулировать больным глазом проникающий в него поток света);
  • нарушение аккомодационных механизмов;
  • яркие проявления астигматизма .

Для разных видов заболевания также характерны собственные признаки и симптомы , которые могут проявляться не всегда или иметь разную степень выраженности.

Виды заболевания

Колобома глаза может проявляться на разных участках и элементах глаза , и в соответствии с этим заболевание будет носить свое название и иметь характерные для такого типа недуга внешние проявления.

Колобома радужки глаза

Это наиболее распространенный вид заболевания, при котором нарушается целостность радужной оболочки глаза .

Обратите внимание! При таком заболевании колобома обычно наблюдается в нижней части радужки, при этом дефекты могут быть как односторонними, так и двусторонними.

Колобома радужки глаза может быть врожденной или приобретенной .

И если в первом случае недуг возникает по причине влияния неблагоприятных внутренних факторов во время развития плода, то приобретенная форма всегда является следствием разных видов травм глаза.

Колобома хориоидеи

Хориоидея – это сосудистая оболочка глаза, расположенная по большей части внизу глазного яблока.

Обычно при таком виде колобомы проявляются и дефекты сетчатки , от состояния которой зависит, насколько сильно у пациента будет падать зрение.

В настоящее время полное излечение такого вида заболевания не представляется возможным.

Колобома хрусталика

Колобома хрусталика проявляется сходно с атигматизмом , так как при этом нарушении возникают участки с различным светопреломлением, в той области где не достает части хрусталика.

Встречается эта форма значительно реже других и может сопровождаться косоглазием .

Колобома зрительного нерва

При такой патологии изменяется форма соска нерва , и на этом участке можно наблюдать образование углублении или своеобразной выемки.

В большинстве случаев размеры самого образования превышают размеры нерва.

Колобома ресничного тела

Это сложное заболевание, которое не только невозможно обнаружить по прямым признакам, но и лечение также представляется бесперспективным .

Для справки! Диагностировать такую форму патологии можно только посредством (лазерное обследование сетчатки). Обычно при такой форме практически полностью отсутствуют или существенно ослабляются аккомодационные функции глаза.

Колобома века

В этом случае отсутствует определенная часть века, а на периферии заболевания ткани истонченные. Иногда при таком виде часть кожи века может срастаться со слизистой оболочкой глаза .

Обычно патология характерна для верхнего века и бывает как частичной, так и полной. В большинстве случаев заболеванию подвергается только одно веко, хотя бывают исключения.

Диагностика колобомы

Диагностика состоит из нескольких этапов, которые составляют сложный диагностический комплекс:

  1. Сначала производится внешний осмотр глазного яблока, после чего выполняется проверка остроты зрения пациента . При небольших дефектах в виде слабовыраженной колобомы радужки падение зрения в большинстве случаев отсутствует или является незначительным. Небольшое снижение может наблюдаться при врожденной патологии, которая затрагивает еще и сосудистую оболочку. В случае, если зрение резко снижается и практически полностью пропадает – скорее всего, у пациента колобома хориоидеи или диска зрительного нерва .
  2. При первичном диагностировании колобомы хориоидеи или зрительного нерва проводится осмотр глазного дна , на котором при таких болезнях проступают светлые пятна, имеющие четкие границы. Если заболевание затрагивает зрительный нерв – его диск может быть увеличен в размерах, а в его нижней части могут проступать округлые углубления серого цвета.
  3. Некоторые дефекты радужной оболочки и хрусталика, характерные для колобомы, можно определить методом биомикроскопии. В случае наличия заболевания хрусталик будет иметь деформированные контуры и углубления , а если поражено стекловидное тело – специалист увидит волокнистые нити соединительной ткани.
  4. Параллельно происходит проверка реакции глаза на свет . Обычно это помогает установить форму колобомы радужки: если реакция на свет отсутствует полностью — заболевание приобретенное, в случае, если зрачок хотя бы немного расширяется или сужается при попадании на него света – ставится диагноз «врожденная колобома радужки».
  5. При колобоме хориоидеи проводится дополнительная проверка осей зрения , которая помогает установить, насколько сужено поле зрения пациента. В случае, если «слепые» участки затрагивают не только периферию, но и центр взгляда, диагностируется колобома зрительного нерва.
  6. При помощи таких методов, как сканирование глаза, МРТ и КТ можно точно установить локализацию дефектов, если визуально сделать это невозможно.

При подозрении на врожденный вид заболевания помимо обследования самого пациента происходит обследование и осмотр близких родственников человека , чтобы подтвердить такое предположение происхождения заболевания.

Фото

Лечение заболевания

В зависимости от локализации и характера заболевания могут предприниматься разные методы лечения, но все они ориентированы на предотвращение распространения поражения на роговицу .

Медикаментозное лечение

Если удается установить врожденную колобому у новорожденного, могут применяться витаминизированные мази и мази-керапротекторы (последние служат для увлажнения роговицы, что усиливает ее защитные свойства).

Параллельно с этим в курс лечения входит использование антисептических мазей.

Важно! Обычно медикаментозное лечение применяется только в случае с маленькими детьми, и если при закрытом веке сквозь него не просвечивает склера глаза – хирургическое вмешательство производится на усмотрение родителей для достижения исключительно косметического эффекта.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство – единственный эффективный метод лечения , если ее размеры не слишком большие.

В таких случаях при колобоме века ее края срезаются и сшиваются в нужных участках.

При показаниях к операции такое лечение нужно проводить при первой возможности , в раннем возрасте, что позволит избежать таких последствий в будущем, как заворот и птоз век.

Если при закрытых веках область роговицы полностью ими не закрывается – необходима пересадка тканей с тела самого пациента.

Введение нерассасывающихся компонентов в веко

В последние годы проводятся эксперименты по введению в участок локализации колобомы нерассасывающихся компонентов .

Предполагается, что такие вещества, которые являются нейтральными и нетоксичными, позволят увеличивать толщину века без необходимости хирургического вмешательства .

Пока такой метод только проходит испытания, и говорить о возможности его широкого применения в ближайшем будущем нельзя.

Вне зависимости от вида и степени тяжести заболевания, своевременная операция всегда позволяет достичь необходимого косметического эффекта и предотвратить возникновение проблем со зрением у пациента.

Полезное видео

На видео вы увидите базальную колобому радужки:

Прогнозы лечения колобомы и меры профилактики

Насколько удачным будет лечение колобомы, в основном зависит от своевременной и правильной диагностики, которая позволит вовремя предотвратить развитие недуга.

При этом необходимо не только уделять внимание исправлению внешних дефектов патологии, но и проводить лечение зрения : учитывая, что при колобоме часто развивается астигматизм, нужно подобрать соответствующую корригирующую оптику , а сам пациент должен находиться под наблюдением офтальмолога и регулярно проходить осмотры, чтобы избежать развития болезни.

Вконтакте

Колобома сосудистой оболочки – это недуг полиэтиологической природы, при котором происходит расщепление сосудистой оболочки глаза комбинированно, изолированно.

Кроме сосудистой оболочки глаза, патологический процесс может распространяться на сетчатку, веко или зрительный нерв. Недуг может быть как врожденной, так и приобретенной формы.

Что касается возрастных и половых ограничений, то здесь нет четкого распределения – в равной степени недуг встречается как у женщин, так и у мужчин. Согласно статистическим данным, наибольшее количество пациентов с таким диагнозом проживает в Китае, Франции и США.

Вне зависимости от того, что именно выступает первопричиной (при приобретенной болезни) и какая форма имеет место, клиническая картина будет характеризоваться болью в глазах и снижением остроты зрения.

Диагностические мероприятия включают в себя только инструментальные методы обследования, лабораторные стандартные анализы проводят только в отдельных случаях. Лечение только радикальное, то есть посредством хирургического вмешательства.

Консервативных методов терапии колобомы сосудистой оболочки глаза не существует, точно так же, как и средств народной медицины.

Дальнейший прогноз будет зависеть от того, в какой форме протекал недуг, когда было начато лечение. Однако при изолированной форме чаще всего исход благоприятный.

Данное заболевание внесено в перечень международной классификации под отдельным значением. Таким образом, код по МКБ-10 – Q 0.13.

Точные причины развития врожденной колобомы пока не установлены. Однозначно выяснено то, что это детерминированное заболевание , которое передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Одним из предрасполагающих факторов этого недуга является заражение родительницы в период вынашивания ребенка цитомегаловирусом.

Приобретенная форма колобомы хрусталика и других сегментов органов зрения может быть обусловлена следующими этиологическими факторами:

  1. генные мутации в результате определенных системных или аутоиммунных заболеваний.
  2. нарушения гормонального характера.
  3. хронические офтальмологические заболевания.
  4. осложнения после иридэктомии.
  5. злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств.
  6. некроз тканей, образование рубцов в результате определенных заболеваний или травматизации.
  7. патологические новообразования радужки.

Как правило, у новорожденных это заболевание диагностируется только врожденной формы и часто протекает с гетерохромией.

Классификация

В зависимости от этиологического фактора выделяют такие формы колобомы:

  • приобретенная;
  • врожденная.

По характеру распространения патологического процесса выделяют такие его формы:

  1. двусторонний – поражается оба глаза.
  2. односторонний – в патологический процесс вовлекается только один глаз.

Рассматривая область поражения оболочки или другого сегмента органа зрения, выделяют следующие формы:

  • полная – поражены все слои сегмента;
  • неполная – расщепление только частичное. В этом случае прогнозы будут положительными, так как ухудшение зрения происходит не столь стремительно.

Также выделяют типичную и атипичную форму патологии. Типичная колобома локализуется в нижне-назальном квадранте радужки, а при любом другом типе расположения говорят об атипичной форме офтальмологического заболевания.

Кроме этого, могут рассматривать данный патологический процесс с клинической точки зрения именно пораженного сегмента. Исходя из такого подхода к классификации, заболевание может быть следующих видов:

  1. колобома радужки.
  2. колобома зрительного нерва.
  3. колобома сетчатки.
  4. колобома диска зрительного нерва.
  5. колобома сосудистой оболочки.

Клиницисты отмечают, что чаще всего диагностируется патологический процесс с вовлечением именно сосудистой оболочки. Все остальные формы имеют место крайне редко, поэтому такая форма классификации практически не используется.

Симптоматика

Клиническая картина в этом случае характеризуется не только внутренними ощущениями пациента, но и внешними изменениями. Патологические изменения приводят к тому, что радужная оболочка принимает форму замочной скважины или груши. Кроме этого, в месте расщепления образуется черное пятно . Однако в том случае, если развитие заболевания носит изолированный характер и локализуется только в области радужной оболочки, то внешнего эффекта может и не быть.

Колобома может исчезнуть, но происходит это крайне редко и причин развития патологического процесса с таким патогенезом на данный момент не установлено.

В целом клиническая картина этого заболевания характеризуется следующим образом:

  • снижение остроты зрения;
  • нарушение световосприятия;
  • периодически перед глазами появляется затмение, могут присутствовать и другие типы зрительных галлюцинаций;
  • нистагм, то есть непроизвольное колебание глаз;
  • двоение перед глазами;
  • ухудшение сумеречного зрения или полная слепота в отдельных случаях;
  • головокружение, ощущение тяжести в области надбровной дуги и лба;
  • симптоматика начальной стадии астигматизма;
  • образование эрозий в области век.

Нередко такое течение клинической картины осложняется другими офтальмологическими заболеваниями. При колобоме век болезнь часто дополняется вторичным конъюнктивитом. Такой характер течения недуга часто присутствует у детей.

Диагностика

При наличии симптомов, которые описаны выше, нужно обращаться к офтальмологу . Дополнительно может понадобиться консультация медицинского генетика, если речь идет о ребенке с предположительной врожденной формой болезни.

В первую очередь проводится визуальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, личный и семейный анамнез, тщательно изучает историю болезни пациента.

Для того чтобы точно поставить диагноз, а также определить форму болезни, проводятся такие диагностические мероприятия:

  1. визометрия.
  2. офтальмоскопия.
  3. биомикроскопия со щелевой лампой.
  4. гистологические исследования.

В большинстве случаев диагностировать колобому можно уже при визуальном осмотре, так как она имеет специфические внешние проявления. Однако таким образом нельзя определить этиологию, форму и стадию развития недуга, для чего и проводятся инструментальные диагностические мероприятия.

Лечение

Врожденная форма заболевания у ребенка требует экстренных терапевтических мероприятий , так как в таком случае риск полной потери зрения очень высок. Однако если патологический процесс протекает изолированно и риска ухудшения нет, то операция осуществляется планово, делать это лучше в дошкольном или младшем школьном возрасте.

При снижении остроты зрения могут проводить следующее:

  • перитомия с дальнейшим сшиванием краев радужной оболочки;
  • коллагенопластика;
  • формирование хирургическим путем коллагеннового каркаса, что будет препятствовать развитию колобомы далее;
  • витрэктомия.

Если диагностируется выраженная колобома хрусталика, то проводиться его иссечение с дальнейшей установкой интраокулярной линзы. При поражении века проводится блефаропластика.

Медикаментозное лечение как отдельный вид терапии при данном заболевании не практикуется. То же самое касается и народных средств лечения. Какие-либо препараты или отвары/настои могут использоваться в постоперационный период для профилактики инфицирования прооперированной области, снятия отечности, болевых ощущений и другого рода симптоматики.

Если человек обратиться за помощью своевременно и пройдет полный курс лечения, то прогноз вырисовывается довольно благоприятный – зрение можно восстановить, на качестве жизнедеятельности и работоспособности болезнь не отразится.

Видимый дефект можно устранить посредством пластической операции.

Профилактика

Относительно врожденной формы заболевания, к сожалению, нет специфических профилактических мероприятий. В целом же рационально соблюдать общие рекомендации:

  1. беречь органы зрения от травм, термических и химических ожогов.
  2. не злоупотреблять алкоголем, исключить наркотические средства.
  3. проводить профилактику офтальмологических заболеваний.
  4. если есть хронические болезни, то четко следовать рекомендациям врача для исключения рецидива.

Не лишним будет систематически проходить профилактический осмотр у офтальмолога для ранней диагностики болезней или их предотвращения.

Колобома глаза представляет собой дефект, при котором отсутствует фрагмент любой его структурной части (оболочки или ткани). Чаще всего эта аномалия врождённая, но возможна и приобретённая форма, появляющаяся вследствие травм и патологических процессов. Чаще всего (1: 6000) встречается врождённая колобома радужки глаза.

Колобома и гетерохромия (разная пигментация глаз) - довольно редкие патологии зрительных органов.

Классификация форм заболевания

По времени возникновения патологию разделяют на врождённую и приобретённую. Врождённая форма возникает вследствие генетических отклонений или воздействия вредных веществ в процессе развития плода. Случается из-за закрытия глазной щели и нередко сопровождается другими нарушениями. Дефекту подвержены все структуры глаза - от века до сетчатки и зрительного нерва.

Приобретённая колобома случается не так часто. Может возникнуть по причине травм и в результате оперативного вмешательства при удалении повреждённых тканей и оболочек.

Различают несколько типов, в зависимости от участка, подверженного дефекту:

При полной колобоме поражаются все вышеперечисленные элементы. При частичной - только один или несколько. Двусторонний тип болезни захватывает оба глаза.

Основные причины

Причина приобретённой (травматической) формы заключается в механических повреждениях зрительного органа. Врождённая форма имеет ряд различных причин:

  • Системные проблемы с развитием: синдром Эдвардса, Дауна и Патау, при энцефалите и других.
  • Отрицательные воздействия на эмбрион и плод. Употребление матерью алкоголя или других наркотических средств, заражение вирусами, а также воздействие радиации и токсических веществ значительно повышает риск проявления патологии у новорождённых.
  • Мутации генов - как наследственные, так и новообразовавшиеся.

Симптоматика заболевания

При врождённой колобоме радужки глаза присутствует ярко выраженный косметический дефект. Зрачок пациента не имеет правильной круглой формы , но напоминает замочную скважину, грушу или же треугольник. Острота зрения снижается незначительно либо совсем не снижается. Серьёзная проблема возникает с регулировкой поступления количества света на сетчатку и световосприятием.

При обширном повреждении хориодеи перед глазами у человека появляются затемнённые участки.

Расщепление зрительного нерва по-разному воздействует на снижение остроты зрения. Если форма колобомы изолированная, отклонения зачастую не наблюдаются. Если дефект сочетается с расщеплением других элементов глазного яблока, наблюдается снижение зрения вплоть до полной слепоты. Происходит раздвоение картинки, кружится голова, нарушается способность к бинокулярному зрению. Клиническая картина часто похожа на астигматизм.

Изолированная форма колобомы сетчатки обычно протекает бессимптомно. Пациенты начинают жаловаться только при обнаружении вторичных осложнений (тёмные пятна перед глазами), вызванных отслоением сетчатки и её разрывами.

При дефекте хрусталика страдает его преломляющая способность и проявляются симптомы астигматизма. Колобома века, помимо эстетического дефекта, может вызвать травмы, пересыхание и воспаление роговицы глаза, а также способствовать заражению конъюнктивитом.

Колобома цилиарного тела вызывает у больного проблемы с аккомодацией и бинокулярным зрением.

Диагностика колобомы

Заболевание в зависимости от формы диагностируется различными методами. Колобома радужки глаза определяется уже при поверхностном визуальном осмотре глаза (зрачок в форме груши). Если проводится ультразвуковая биомикроскопия врождённой формы заболевания, наблюдается уменьшение длины и увеличение ширины цилиарных отростков. Структура цинновой связки нечёткая, волокна расположены хаотично, что говорит о недоразвитости этого элемента. С помощью визиометрии измеряется, насколько снизилось зрение.

При повреждении зрительного нерва, используя метод офтальмоскопии, можно заметить его небольшое увеличение в диаметре. Ультразвуковое исследование и компьютерная томография помогают увидеть дефекты, находящееся на задней стороне глаза. Гистологическое обследование даёт возможность обнаружить волокна гладкой мускулатуры с концентрической ориентировкой.

Колобома хориоидеи проявляет себя в виде образований белого цвета, имеющих фестончатые края , которые можно выявить методом офтальмоскопии. Исследование остроты зрения показывает миопию, уровень которой соотносится с размером поражения сосудистой оболочки.

Патология хрусталика при биомикроскопическом изучении выглядит как расщепление, находящееся в нижневнутреннем квадранте. При дальнейшем прогрессировании болезни экватор хрусталика всё больше деформируется.

Лечение колобомы

Медицина пока ещё не разработала способов консервативного лечения этого заболевания.

Если изъян радужки небольшой, обходятся без лечения. Для того чтобы избежать симптомов ослепления , пациенту ограничивают количество поступаемого светового потока - рекомендуется носить специальные очки с сеткой вместо линз или затемнённых контактных линз со светлым центром.

В других случаях показаны различные виды хирургических операций.

  • Если нарушено зрение - края радужной оболочки стягиваются, сшиваются и укрепляются опорным каркасом.
  • Если повреждён нерв - методом лазерокоагуляции формируется мембранный комплекс.
  • Отслоения сетчатки лечатся лазернофотокоагуляцией.
  • Если колобома хрусталика очень запущена, его заменяют интраокулярной линзой.
  • Проблемы с расщеплением века решаются методом блефаропластики.

Прогнозы и опасность

Пациентам, страдающим колобомой, нужно проходить офтальмологический осмотр дважды в году. Обязательна офтальмоскопия глазного дна, визиометрия и биомикроскопия. Прогноз для полноценной жизни пациента положителен , если расщепления оболочек и других структур зрительного органа небольшие. Серьёзные повреждения часто осложняются критическим снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидности человека.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Зачатки глаза закладываются на самых ранних этапах развития эмбриона: уже к третьей неделе на головном конце нервной трубки можно заметить два глазных пузыря.

Процесс формирования органов зрения, длительный и сложный, продолжается на всем протяжении беременности, и не всегда заканчивается к моменту рождения ребенка, зачастую захватывая первые недели его жизни.

Не всегда все идет по плану: неблагоприятные внешние факторы, генетические пороки, случайные поломки ведут к врожденным дефектам развития. В их число входит колобома глаза.

Что такое колобома?

Колобома глаза – отсутствие участков тканей различных частей глаза и его придатков, чаще всего возникающее во время внутриутробного развития.

К ней ведет неправильное закрытие щели глазного бокала, которое происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития.

Травматическая колобома встречается гораздо реже врожденной . К ней обычно приводят механические повреждения глазного яблока.

В некоторых случаях она становится следствием операции, при которой было проведено иссечение пораженных опухолевым или некротическим процессом тканей глаза.

Типы и виды колобомы

Она делится на следующие типы:

  1. Колобома радужки – самый распространенный из типов данного порока. При ее врожденной форме зрачок обычно имеет форму капли или замочной скважины. Функции мышц зрачка сохранены, он реагирует на свет, поэтому при небольшом размере дефекта зрение может быть не нарушено. При приобретенной колобоме сфинктер зрачка чаще всего не работает.
  2. Колобома хориоидеи – отсутствие части сосудистой оболочки глаза.
  3. Колобома цилиарного тела ухудшает работу аккомодационного аппарата и ведет к нарушениям зрения.
  4. Колобома хрусталика и зрительного нерва встречается значительно реже других форм. Она отрицательно влияет на зрение, сопровождается косоглазием .
  5. Колобома век обычно поражает нижнее веко, при значительном размере дефекта глазное яблоко может пересыхать, что чревато язвой роговицы и другими вторичными заболеваниями.

Различные типы врожденной колобомы нередко встречаются одновременно. Она может быть как односторонней , так и двусторонней .

Если щелевидный дефект радужной оболочки и других тканей глаза расположен в нижней его части, со стороны носа, то колобома называется типичной , если ее локализация иная – атипичной .

Распространение

Она относится к числу редких, или орфанных дефектов и встречается у одного новорожденного на десять тысяч. Заболевание не связано с расовой принадлежностью и возрастом матери.

Причины

Причиной возникновения травматической колобомы, как следует из ее названия, служат повреждения тканей глаза. Врожденная колобома может развиться вследствие причин, описанных далее.

Системные пороки развития

При синдромах Дауна, Патау и Эдвардса, частичных трисомиях, базальном энцефалоцеле, очаговой гипоплазии кожи, а также синдромах под аббревиатурами CHARGE и COACH и некоторых других чаще всего встречается колобома зрительного нерва.

Неблагоприятное воздействие на эмбрион

Риск рождения детей с колобомой и другими лицевыми деформациями, такими, как волчья пасть, заячья губа, гипертелоризм, гораздо выше у матерей, которые:

  • на ранних сроках беременности употребляли алкоголь, наркотические вещества (в особенности кокаин, обладающий ярко выраженным тератогенным действием);
  • были заражены цитомегаловирусной инфекцией вследствие которой произошло внутриутробное заражение плода.

Генетическая мутация

Калабома может развиваться вследствие унаследованной от родителей или возникшей de novo генетической мутации.

Наследственная колобома передается по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития болезни достаточно одной копии поврежденного гена.

Но, так как размер дефекта у разных людей может различаться, больной родитель порой не догадывается о том, что имеет колобому: небольшая выемка в тканях глаза не заметна без осмотра и не имеет симптомов.

Крайне редко встречается колобома с X-сцепленным типом наследования. Ее ген передается так же, как ген гемофилии и других связанных с женской хромосомой заболеваний: больной отец передает дефект здоровой дочери-носительнице, чьи сыновья, в свою очередь, с вероятностью в 50% оказываются больными.

Симптомы и методы диагностики

Колобома радужки – заболевание, которое обычно видно невооруженным глазом, так же, как и дефекты век. Но другие ее разновидности могут протекать не настолько очевидно, маскируясь под другие болезни глаз. Какими симптомами проявляется колобома?

  1. В случае поражения радужки косметический дефект в виде деформированного зрачка во многих случаях остается единственным симптомом, при незначительной его площади функции органа зрения не страдают. Но при большом дефекте, затрагивающем сфинктер зрачка, у больного значительно ухудшается зрение на ярком свету и в темноте.
  2. При колобоме хориоидеи нарушается питание сетчатки, что ведет к скотоме – «слепому пятну», захватывающему часть поля зрения. Его размеры связаны с размерами отсутствующего участка тканей.
  3. Колобома цилиарного тела проявляется нарушениями аккомодации , дальнозоркостью – больному проще сфокусировать взгляд на расположенных вдали предметах, а не на тех, что находятся вблизи.
  4. При колобоме зрительного нерва наблюдается скотома, а также нарушения аккомодации и косоглазие.
  5. Колобома хрусталика дает симптомы, схожие с астигматизмом из-за потери хрусталиком естественной сферической формы.

Для выявления дефектов глубоких тканей глаза необходимо его комплексное обследование, включающее в себя офтальмоскопию, рефрактометрию и биомикроскопию.

Дифференциальная диагностика проводится с атрофическими очагами, возникшими вследствие токсоплазмозной инфекции, дегенеративной миопией.

Лечение

Единственный способ лечения колобомы глаза – оперативный. Устранить тканевый дефект с помощью лекарств или физиотерапии невозможно.

Однако, операция требуется далеко не во всех случаях: при небольшой колобоме радужки, которая не влияет на зрение больного, нет необходимости подвергать глаз травматичному и сложному вмешательству извне.

Для того, чтобы деформированный зрачок не привлекал к себе внимания, часто используются цветные контактные линзы, при легкой светобоязни – темные очки в ясную погоду.

В тех случаях, когда размеры расщелины радужки достаточно велики, ее края иссекаются, после чего стягиваются и сшиваются для формирования зрачка нормальных размеров.

Подобным образом лечится и колобома века. После достаточно несложной операции защитная функция века полностью восстанавливается.

При колобоме хрусталика, как и при других его дефектах, производится его замена на искусственную линзу. Современные импланты по своим преломляющим качествам ничем не уступают хрусталику здорового глаза, а некоторые из них способны к аккомодации.

Колобома зрительного глаза и хориоидеи не лечится: восстановить затронутые данными формами нервные и сосудистые ткани глаза невозможно.

В тех случаях, когда колобома сочетается с другими заболеваниями глаз или влияет на их непосредственную функцию, лечение должно быть комплексным.

При возникшем на фоне колобомы века синдроме сухого глаза больному необходимы капли-слезозаменители, при глаукоме обязателен прием препаратов, снижающих внутриглазное давление, при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий, а при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы.

В качестве поддерживающей терапии допустимо использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав, таких, как листья черники, очанка, ромашка, липа.

Растительные средства практически безопасны, но в случае колобомы они не могут радикально изменить состояние больного.

Профилактика

Профилактические меры против врожденной колобомы в основном относятся к поведению будущей матери во время беременности. Отказ от тератогенных веществ значительно снижает вероятность развития ее у плода как в виде самостоятельного заболевания, так и в составе комплексного порока развития. Однако это не застрахует от наследственной колобомы или случайной мутации.

Прогноз

Прогноз при колобоме благоприятный, сама по себе она не угрожает здоровью и жизни больного. Опасными могут быть другие пороки, которые наблюдаются у значительной части страдающих колобомой людей.

Заключение

Подводя итоги, можно сказать следующее:

  1. Колобома – отсутствие части тканей, возникающее вследствие механического повреждения глаза или врожденного порока развития.
  2. Врожденная колобома очень часто сопровождается другими дефектами глаз и лица.
  3. Единственный способ ее лечения - оперативное вмешательство, но не всегда лечение необходимо.
  4. Заболевание может негативно влиять на зрение, но не опасно для жизни.

Организм человека гармоничен и целостен, все в нем взаимосвязано и предусмотрено для определенных целей, выполняет свои функции. Однако никто не застрахован от того, чтобы именно в его теле произошли какие-то изменения, иногда – в негативную сторону. Очень уязвимы перед различными воздействиями органы зрения, которые имеют радужку – ту самую, что и придает цвет глазам. Однако нужна она не только для красоты, но и для зрения. Одна из распространенных аномалий, которая может сказаться на том, насколько качественно человек видит - колобома радужки глаза.

Радужка: ее функции

Радужка глаза – эта та часть органа зрения, на которую каждый обращает внимание при общении с другим человеком. Именно она ответственна за то, какой окрас имеют глаза у человека, так как содержит определенного оттенка пигментные клетки. Во всей глазной системе она располагается прямо между передней камерой и хрусталиком, является элементом сосудистой оболочки. Основная функция радужки – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть . Другая ее функция – защита той самой сетчатки от чрезмерного переосвещения. Таким образом, от того, насколько правильно она работает, будет во многом зависеть и качество зрения.

Форма радужки круглая, с ровным отверстием в середине – зрачком. Оболочка состоит из двух групп мышц, одна из которых располагается вокруг зрачка и заставляет его сокращаться (сфинктер), а другие мышцы (диалаторы) имеются по всей радужке и помогают зрачку . Мышцы реагируют на свет и в зависимости от его количества заставляют зрачок то увеличиваться, то сужаться. Чем больше света, тем сильнее сужается зрачок.

Что такое колобома?

Под загадочным словом «колобома» подразумевается дефект какой-либо оболочки глаза, при котором часть этой оболочки отсутствует. Обычно такое нарушение является врожденным, однако встречаются и приобретенные формы.

На заметку! Термин «колобома» появился в начале XIX века, его ввел в медицину и стал первым использовать ученый Вальтер. С греческого языка термин переводится как недостающий элемент или недостающая часть.

Врожденная форма колобомы формируется у будущего ребенка во время его развития в утробе матери. Глаза у зародыша начинают развиваться уже на второй неделе после зачатия. Далее происходит формирование глазного бокала, в нижней части которого первое время имеется небольшая щель, которая со временем закрывается. Однако радужка развивается только на 4-5 месяце беременности. Если человеку суждено столкнуться с колобомой, то формироваться она начинает как раз в это время и связана с нарушением процессов закрытия эмбриональной щели.

Сама по себе колобома – это либо сложный дефект, связанный с нарушениями сразу и в области сетчатки, и сосудистой оболочки, и хрусталика и т. д., либо же характеризуется наличием лишь небольшого нарушения края окружности зрачка.

На заметку! Врожденная колобома, как правило, отмечается у одного человека из 6000. Это довольно известная форма аномалий глаза.

Таблица. Типы колобом.

Тип Информация
Врожденная либо приобретенная Отличается в зависимости от причины, вызвавшей эту аномалию.
Полная или неполная Оказывается, при колобоме могут поражаться слои радужки в разном количестве – либо все разом, либо частично. В зависимости от этого и будет определяться тип колобомы в конкретном случае.
Односторонняя или двусторонняя В первом случае поражается один глаз, во втором – сразу оба.
Атипичная и типичная Колобома типичная обычно локализуется в нижне-назальной части радужной оболочки, а вот другие места расположения дают право называть аномалию атипичной.

Также сама по себе колобома может быть разной. Различают колобому хориоидеи, хрусталика, аппарата аккомодации, век или зрительных нервов.

Симптоматика

Колобому радужки не так сложно распознать, как кажется. Эта часть глаза претерпевает достаточно сильные изменения – на ней формируется заметный глазу дефект, напоминающий по форме замочную скважину или грушу и обычно находящийся в нижней части радужки. Край зрачка может быть целостным, если колобома не выходит за пределы радужки. Глаз точно так же реагирует на свет, его функции как таковые не нарушаются. А вот регулировать поток световых лучей, поступающий к сетчатке, полноценно глаз не может. Из-за этого качество зрения при колобоме все-таки снижается, если сравнить со здоровым глазом . Если дефект появился с обеих сторон, то у больного может быть выявлен нистагм.

На заметку! При колобоме отмечается особый вид ослепления глаза, не являющийся слепотой в обычном понимании этого слова.

Чаще всего наблюдается колобома односторонняя, но иногда дефект может быть виден на обоих глазах. Если патология врожденная, то зрачок может сокращаться, как обычно, а вот при приобретенной ее форме функции сфинктера зрачка нарушаются. При приобретенной колобоме зрачок не способен реагировать на свет.

Одна из опасностей колобомы – это получение психологической травмы. Особенно восприимчивы к этому дети. может приобрести необычную форму – это косметический дефект, который многих смущает.

Причины патологии

Причин, вызывающих колобомы, не много, их можно поделить на группы в зависимости от типа дефекта. Так, врожденная колобома формируется из-за нарушений процессов развития эмбриона человека. Приобретенная появляется в результате получения травм, развитии ряда некрозов или из-за операций.

Обычно колобома существует сама по себе, но в ряде случаев при ней наблюдаются и другие патологии – например, при так называемом синдроме Чардж также присутствуют порок сердца, дефекты органов слуха, задержка развития. При синдроме Экарди наблюдается не только колобома радужки, но и гипоплазия зрительных нервов, колобома хориоидеи и т. д.

Диагностика патологии

Несмотря на то, что выявить колобому радужки достаточно легко, просто осмотрев глаза, врачи все равно проводят ряд обследований. Для начала, конечно, производится обычный наружный осмотр и собирается анамнез пациента. Далее производится исследование того, как глаз реагирует на световые лучи. Также могут понадобиться биомикроскопия, МРТ мозга.

На заметку! Опытный медик легко сможет определить, является ли колобома врожденной или же она приобретенная.

Только после полного осмотра и определения характера патологии офтальмолог будет принимать решение о необходимости проведения операции по исправлению данного дефекта. В ряде случаев достаточно просто использовать более простые методы коррекции.

Лечение патологии

Если колобома врожденная и отмечена у ребенка, то каких-либо экстренных мер по лечению обычно не принимается. Для начала врач будет наблюдать за состоянием глаз малыша, проведет ряд исследований – все они осуществляются на протяжении первых 6 месяцев после появления ребенка на свет. Возможно, потребуется проведение профилактических мероприятий.

Только спустя полгода врач сможет решить, имеются ли показания к проведению операции по устранению колобомы. Например, нет смысла в хирургическом вмешательстве, если колобома имеет небольшие размеры и не отражается на состоянии здоровья глаз и качестве зрения.

Чтобы снизить количество света, поступающего через зрачок к радужке и раздражающего глаза, используют контактные линзы темных цветов с прозрачным центром либо очки с сеткой. Эти меры помогут избежать ослепления. Операция же будет проводиться лишь в случае особых показаний – таких как серьезное нарушение зрительных функций.

На заметку! Существуют различные типы операций по коррекции такого дефекта, как колобома. Среди них есть как наносящие глазу достаточно серьезные повреждения, так и те, что считаются менее травматичными. Но выбирать методику, скорее всего, будет врач в зависимости от определенных показаний.

Большое значение при лечении колобомы оперативным путем имеет выбор подходящего медицинского учреждения. Стоит обратиться именно в ту клинику, где работают опытные врачи, способные не только точно поставить диагноз и определить состояние глаз, но и провести при необходимости операцию правильно и аккуратно.

Видео – Пластика радужки

Как уберечь глаза от травм?

Одна из распространенных причин появления колобом радужки – травмирование глаз. От этого никто не застрахован, но снизить уровень риска получения травмы можно, соблюдая ряд рекомендаций. Изучим, каким образом можно попытаться снизить риск повреждения глазного яблока.

Шаг 1. Для начала следует отправиться в ближайшую оптику и приобрести там качественные солнцезащитные очки. Они должны не только защищать глаза от ультрафиолета, но и быть прочными. Лучше всего купить очки из качественного пластика, так как в случае разбивания стеклянных очков в глаза могут попасть очень мелкие осколки.

Шаг 2. Стоит внимательно вести себя за рулем – это поможет снизить риск попадания в ДТП и получения травм различной степени тяжести.

Шаг 3. Запрещается долго смотреть на предметы, отражающие солнечные лучи. Также не стоит смотреть на само солнце.

Шаг 4. При работе со строительным инструментом, в саду или при любой другой деятельности, представляющей риск для глаз, важно всегда использовать защитные очки. Пренебрежение техникой безопасности до добра еще не доводило никого.

Шаг 5. Купаясь в бассейне, а тем более – в открытых водах, важно надевать плавательные очки. Они не дадут чему-либо попасть в глаза и травмировать их.

Шаг 6. Тереть глаза запрещено. Особенно важно не трогать органы зрения на ходу, в движущемся транспорте. Очень осторожны должны быть девушки с длинным маникюром.

Колобома радужки – не самое ужасное заболевание глаз. С ней вполне можно жить и не беспокоиться о том, что патология разовьется или глаза станут видеть хуже. Скорее, тут больше будет беспокоить эстетический аспект. Однако заниматься ли исправлением дефекта или оставить все, как есть, нужно решать вместе с офтальмологом.