Врожденный незавершенный несовершенный остеогенез. Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика). Лечение несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов образования костной ткани. Механизм развития патологии основывается на дефекте коллагена - белкового соединения. Больные испытывают дефицит данного вещества либо оно имеет низкое качество.

Как проявляется заболевание

Болезнь хрустального человека приводит к частому появлению переломов.

Наиболее распространенными являются травмы длинных костей - берцовой, бедренной, плечевой. Они могут возникать еще в период внутриутробного развития, в процессе прохождения по родовым путям или в первые месяцы жизни. При рождении часто происходят переломы ключиц, конечностей. Особенно часто это случается при использовании вспомогательных акушерских устройств, например, щипцов. При неправильном сращении кость деформируется, наблюдаются патологические изменения в грудной клетке и позвоночнике, которые можно увидеть на фото. Кости черепа размягчаются.

Характерные признаки:

1. Склеры имеют синеватый оттенок, что связано с недоразвитием соединительных тканей и просвечиванием внутреннего слоя, содержащего пигмент.
2. Несовершенный остеогенез у детей проявляется поздним прорезыванием первых зубов, их разрушением и потемнением.
3. Мышцы атрофированы и имеют недостаточный объем.
4. Наблюдается частое появление грыж.
5. Подвижность суставов нарушается из-за ослабления связок.
6. Из-за разрастания соединительнотканных волокон между слуховыми косточками развивается тугоухость.
7. Ребенок имеет низкий рост и отстает в развитии.

Существует несколько форм заболевания:

• Врожденная характеризуется возникновением переломов в период внутриутробного развития или первые дни жизни.
• Хрустальная болезнь возникает на втором году жизни, возможно появление ее симптомов у взрослых. Имеет более благоприятный прогноз, чем предыдущая форма.

Кроме того, заболевание классифицируют на основании времени появления патологических переломов:

1. При несовершенном остеогенезе 1 типа травмы обнаруживаются сразу после рождения.
2. При 2 наблюдаются выраженные нарушения в формировании скелета: деформация и укорочение костей, образование . Ребенок сильно отстает в развитии.
3. 3 тип имеет менее тяжелое течение, переломы возникают в детском и подростковом возрасте.
4. 4 форма несовершенного остеогенеза имеет слабо выраженные симптомы. Заболевание приводит к раннему развитию — снижению минеральной плотности костей. Первые признаки болезни появляются в 35–50 лет.
5. 5 тип отличается характерными гистологическими признаками - кость приобретает губчатое строение.
6. При 6 форме патологии ткани имеют вид рыбьей чешуи.
7. Возникновению 7 типа способствуют повреждения хрящевых тканей, связанные с мутациями.
8. На первом месте по количеству летальных исходов находится 8 форма, связанная с разрушением белка, содержащего пролин и лейцин.

Причины возникновения

Провоцирующими факторами считаются генетические мутации, приводящие к нарушению процессов синтеза коллагена либо изменению его структуры. Из-за этого кости приобретают патологическую хрупкость. Это и приводит к частому возникновению переломов. Наиболее подвержены им длинные трубчатые кости.

Болезнь Лобштейна может наследоваться 2 способами:

• доминантным;
• рецессивным.

В первом случае ребенок приобретает заболевание в том случае, если болеет хотя бы один из родителей. Травмы при этом возникают в дошкольном возрасте. При рецессивном способе наследования поврежденные гены имеют оба родителя. Заболевание у ребенка имеет более тяжелое течение. Переломы обнаруживаются в период внутриутробного развития либо в первые дни жизни.

Способы лечения

Диагностика начинается с осмотра пациента и анализа имеющихся симптомов.

Врач должен обращать внимание на патологическую хрупкость костей с последующей их деформацией.

Склеры глаз имеют серо-синий оттенок. Слух начинает снижаться в детском возрасте и полностью утрачивается к 25–30 годам.

Характерным проявлением хрустальной болезни является обширный остеопороз. При сборе анамнеза выясняется, что один из родственников пациента страдает несовершенным остеогенезом.

Ренгенологические признаки зависят от степени тяжести патологического процесса. Отмечаются истончение верхнего слоя длинных костей, уменьшение объема тканей, патологические переломы с формированием костных мозолей. Кости черепа у ребенка размягчены, швы между ним зарастают длительное время.

Схема обследования включает биопсию кости, при которой производится забор небольшого фрагмента ткани из организма с целью его анализа. Чаще всего материал получают из подвздошной области. При гистологическом исследовании образца обнаруживается снижение плотности и истончение внешнего слоя. Биопсия кожи позволяет выявить дефект коллагена.

Молекулярно-генетический анализ используется для выявления причины развития заболевания. Дополнительно назначается консультация ортопеда и травматолога.

Лечение несовершенного остеогенеза 3 типа носит симптоматический характер. Терапевтические мероприятия направлены на восстановление синтеза коллагена. Курс лечения включает прием соматотропина в сочетании с антиоксидантами и кальцием. После завершения базовой терапии назначают гормональные и витаминные средства. Физиотерапевтические процедуры улучшают состояние костей, препятствуют появлению переломов.

Хирургические вмешательства показаны при тяжелых формах болезни Вролика, сопровождающихся выраженной деформацией костей. Операция подразумевает рассечение измененного участка с целью восстановления правильной формы.

Хрустальные дети подвержены искривлению длинных костей, потере слуха, ранней утрате зубов, частому возникновению проблем с дыханием и деформации грудной клетки.

Профилактика заболевания заключается в своевременном проведении генетического анализа.

– генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит , периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость ; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него - подтип IB.

II тип - предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип - имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой ; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% - в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы , синдром дыхательных расстройств , респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости , костей голени , костей предплечья , плечевой кости , реже – переломов ключицы , грудины , тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса ; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом . Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана , митральную недостаточность , чрезмерную потливость, камни в почках , пупочные и паховые грыжи , носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ , начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей : выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости , и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи . С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса .пневмонии , отита , сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Наиболее серьезным врожденным заболеванием костной системы сейчас является несовершенный остеогенез. Хотя, скорее всего, это группа патологий, обусловленных генетической предрасположенностью. Можно встретить другие названия этого заболевания: болезнь хрупких, меловых или стеклянных костей, синдром Вролика, болезнь Лобштейна, врожденная остеомаляция или периостальная дистрофия.

Патология характеризуется нарушением формирования костной ткани, вследствие чего наблюдается повышенная ломкость костей. Часто количество переломов у одного человека достигает до 100 в год. Из-за этого таких больных называют «хрустальными» или хрупкими детьми. Несовершенный остеогенез неизлечим, но в последние годы медицина облегчает страдания пациентов. И многие больные могут вести почти нормальный образ жизни.

Механизм развития

Один из 15-20 тысяч детей рождается с этой патологией. При легкой форме ребенок может нормально развиваться, а наиболее тяжелые случаи приводят к смерти уже в первый год жизни.

Несовершенный остеогенез у детей развивается из-за мутаций генов, отвечающих за синтез белков соединительной ткани. В результате снижается количество или нарушается структура коллагена 1 типа. А именно от него зависит прочность костей. Это приводит к частым переломам, деформациям скелета и другим патологиям развития.

Нарушение синтеза коллагена вызывает снижение плотности костной ткани – она имеет пористое строение и тонкий кортикальный слой. В результате этого кости, хотя растут нормально, но обладают повышенной хрупкостью.

Причины

Это заболевание относится к наследственным врожденным патологиям. Причины его – мутации генов, отвечающих за синтез белка коллагена. Болезнь чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это происходит, если мутации генов наблюдаются у одного из родителей. При такой форме заболевания оно протекает более благоприятно, так как переломы костей возникают после года, когда ребенок начинает ходить.

Более тяжелое течение патологии наблюдается в том случае, если наследование идет по аутосомно-рецессивному типу, то есть если оба родителя имеют мутацию генов. Встречается такая форма заболевания примерно в 5% случаев и протекает очень тяжело. Переломы могут возникать уже во время беременности, поэтому многие дети рождаются мертвыми, а 80% новорожденных не доживают до месячного возраста.

Это заболевание наследственное и передается от родителей к детям

Симптомы

Основным признаком заболевания является повышенная хрупкость костей. Переломы у таких больных случаются даже при малейшем воздействии. В самых тяжелых случаях симптомы проявляются сразу после рождения ребенка. Это случается при внутриутробной форме патологии, которая встречается примерно в 5% случаев заболевания. При этом младенцы часто получают травмы, несовместимые с жизнью, еще в период внутриутробного развития или во время родов. Они рождаются с переломами конечностей, нарушением дыхательной функции. Если ребенок с такой формой заболевания выживает, он обычно не живет больше 2 лет.

Но чаще всего встречается поздняя форма патологии. У нее более благоприятное течение. Патологическим переломам обычно подвержены трубчатые кости конечностей. Они случаются при одевании ребенка, купании, играх. Кроме хрупкости костей, наблюдаются другие деформации скелета. Чаще всего это искривление позвоночника и аномальное развитие грудной клетки. Частые патологические переломы могут приводить к неправильному сращению костей. В результате этого конечности деформируются, укорачиваются. По этим признакам на фото можно легко узнать пациента с несовершенным остеогенезом.

Подвергаются изменениям также другие органы, в функционировании которых участвует коллаген. В зависимости от типа заболевания и тяжести его течения они могут быть сильно выраженными или почти незаметными. У большинства таких больных наблюдаются характерные симптомы:

• голубоватые белки глаз;
• полупрозрачные желтоватые зубы;
• нарушение прикуса, раннее разрушение зубов;
• прогрессирующее снижение слуха;
• появление камней в почках;
• аномальная подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
• нарушение работы сердечных клапанов;
• атрофия мышц, слабость;
• частые носовые кровотечения;
• низкий рост.

В отличие от физического развития, интеллектуальное и психическое обычно не страдает. Дети с несовершенным остеогенезом обычно умные, эмоциональные, целеустремленные, умеют справляться с трудностями.

При тяжелых формах деформации скелета пациенты могут передвигаться только в инвалидном кресле

Виды

Эта патология имеет несколько форм, характеризующихся разными симптомами и тяжестью протекания заболевания. Принято выделять четыре типа болезни.

1. Несовершенный остеогенез 1 типа – это самая легкая форма протекания болезни. Развивается она по причине недостаточной выработки коллагена. Характеризуется эта форма нетяжелыми переломами, нарушением развития зубов, тугоухостью, остеопорозом. Но во многих случаях пациенты с этой формой заболевания ведут нормальный образ жизни, так как патология не отражается на их умственном развитии. Обычно количество переломов снижается к подростковому возрасту, и только после 40 лет заболевание опять обостряется.
2. При аутосомно-рецессивном наследовании часто развивается несовершенный остеогенез II типа. Это самая тяжелая форма, характеризующаяся множественными переломами костей еще во внутриутробном периоде. Новорожденные умирают от дыхательной недостаточности или кровоизлияния в мозг. При таком течении заболевания пациенты очень редко доживают до 2 лет.
3. Несовершенный остеогенез III типа также развивается, когда мутация генов наблюдается у обоих родителей. Эта тяжелая форма заболевания с серьезными деформациями скелета встречается редко. Характерными признаками ее являются укороченные конечности, низкий рост, выпадение волос и очень слабые мышцы. Поэтому пациенты могут передвигаться только в инвалидном кресле.
4. Несовершенный остеогенез IV типа имеет среднетяжелое течение. Он характеризуется синтезом коллагена в достаточном количестве, но этот белок имеет измененную структуру. Признаками такой формы патологии является низкий рост, деформация грудной клетки, зубов, частые переломы до 10-12 лет, снижение слуха. Но все симптомы обычно слабо выражены.

При легкой форме течения заболевания большинство пациентов могут вести нормальный образ жизни

Диагностика

Обычно диагноз ставится ребенку при рождении на основании внешних признаков и рентгенографии. Иногда делаются анализы генетического материала для определения типа заболевания. Но возможна диагностика несовершенного остеогенеза уже во время беременности. Начиная с 16 недели признаки заболевания можно обнаружить во время УЗИ. Кроме того, мутации генов выявляются при проведении генетического анализа крови.

Несмотря на то, что заболевание обнаруживается до рождения ребенка, необходимость в прерывании беременности возникает только при несовершенном остеогенезе II типа, так как эта форма заболевания протекает очень тяжело и быстро заканчивается летальным исходом.

Обнаружить патологию генов можно еще во время беременности

Несовершенный остеогенез I типа часто протекает в такой легкой форме, что пациент нормально развивается и вырастает почти здоровым. И о своем диагнозе человек может узнать только после рождения больного ребенка.

Лечение

Как и все остальные генетические заболевания, несовершенный остеогнез неизлечим. Раньше прогноз для пациентов считался очень неблагоприятным. Но современная медицина может улучшить состояние больных и позволить им вести почти нормальную жизнь. Лечение несовершенного остеогенеза направлено на замедление прогрессирования патологии и устранение ее симптомов. Сейчас полностью неблагоприятным прогнозом обладает только II тип заболевания, который 100% заканчивается смертью ребенка до 2 лет. При других формах болезни продолжительность жизни пациента и ее качество может быть не хуже, чем у здоровых людей.

Целью лечения несовершенного остеогенеза является адаптация больных к нормальной жизни, а при более тяжелом течении – обучение их навыкам самообслуживания. Поэтому для эффективного лечения важен комплексный подход.

Больной ребенок наблюдается у нескольких врачей:

• педиатр назначает медикаментозное лечение для улучшения роста и состояния костной ткани, поддерживает общее состояние здоровья;
• хирург старается предотвратить переломы с помощью ортопедической обуви, корсетов, а также следит за правильностью сращения костей;
• реабилитолог должен подобрать индивидуальную программу упражнений для адаптации ребенка к жизни, прежде всего, для нормального передвижения;
• важна также работа психолога, который помогает преодолеть страх перед переломом.

Для преодоления остеопороза – самой частой проблемы у таких пациентов – применяется медикаментозное лечение. Остановить разрежение костей можно с помощью препаратов биофосфонатов. Они тормозят синтез клеток остеокластов, которые выполняют функцию разрушения костной ткани. Начинается лечение с внутривенного введения «Памидроната». Его нужно применять каждые 2-4 месяца. Хорошие результаты наблюдаются от лечения «Ризедронатом» или золедроновой кислотой.

Очень важно для таких больных, чтобы кости после переломов срастались правильно

Иногда по показаниям назначают гормон роста. Он помогает ускорить рост трубчатых костей и улучшить обменные процессы в костной ткани. Также применяются соли магния, фосфора и калия, препараты кальция и витамин Д, «Соматотропин», гормоны паращитовидных желез. Показано проведение электрофореза с солями кальция, УФО, магнитотерапии, индуктотермии, массажа.

Очень важна для таких пациентов адекватная физическая нагрузка. Многие дети после болезненных переломов боятся движения и предпочитают сидеть или лежать. Это приводит к атрофии мышц. Кроме того, у обездвиженных больных развивается гипокинетический остеопороз, который еще больше разрушает костную ткань. Поэтому одной из основных задач лечения несовершенного остеогенеза является обучение пациентов безопасным способам передвижения и специальным упражнениям.

Если деформации скелета сильно мешают пациенту двигаться, требуется хирургическое лечение. Операция довольно сложная, так как кость разрезают и сопоставляют ее так, чтобы она приняла правильную форму. После этого ее укрепляют штифтом или специальным гибким теном, который вводится в костный канал.

Для больного ребенка очень важно создать правильную развивающую среду, побуждающую его двигаться

Для благоприятного течения заболевания важная роль отводится родителям. Потому что самое главное для «хрустального» ребенка – это научиться жить со своей проблемой, вести себя так, чтобы предотвратить переломы. Задача родителей – правильно ухаживать за больным ребенком, следить за регулярным прохождением реабилитационного лечения. Важно побуждать малыша самостоятельно двигаться, учить его обслуживать себя. Для этого нужно использовать в доме вспомогательные приспособления, например, поручни, ступеньки, специальные сидения. Очень полезно больному ребенку заниматься плаванием, танцами, музыкой, ручным творчеством.

При правильном подходе к лечению дети с несовершенным остеогенезом нормально развиваются. Они часто даже более способные и талантливые, так как отличаются целеустремленностью и умением преодолевать трудности.

Осложнения

Основным симптомом заболевания является повышенная ломкость костей. Но из-за того, что нарушено костеобразование, могут развиваться различные осложнения. Чаще всего это деформации конечностей, искривление позвоночника и грудной клетки. Грудь может приобрести бочкообразную форму, развивается сильная сутулость. Конечности часто укорочены, искривлены.

Кроме того, распространенным осложнением заболевания является нарушение прикуса, быстрое разрушение зубов. Из-за разрежения костной ткани страдает также слух. У большинства пациентов с возрастом развивается тугоухость или глухота. А деформации грудной клетки приводят к болезням дыхательной системы.

Современная медицина добилась того, что с таким серьезным и неизлечимым заболеванием человек может прожить нормальную жизнь. Начиная с 2012 года «хрустальные» дети получают лечение на благотворительной основе. Существуют международные фонды и группы, в которых объединены родители. Там они могут получить совет, помощь и поддержку.

Лечение. Несовершенный остеогенез не излечивается. При некоторых нелетальных формах активная физиотерапия в раннем детстве дает лучший эффект, чем одна только ортопедическая помощь. Дети с заболеванием I типа, а иногда и IV-го способны передвигаться самостоятельно. Больным с несовершенным остеогенезом III и IV типов помогают высокие эластичные чулки, костыли, а также занятия плаванием и специальные тренировки. В тяжелых случаях требуется инвалидная коляска, но больные могут научиться ухаживать за собой сами. Подросткам может понадобиться психологическая помощь.

Ортопедические меры направлены на лечение переломов и коррекцию деформации с целью повысить функциональные возможности больного. Перелом требует гипсования или шинирования; он обычно быстро срастается, и гипсовую повязку удаляют, чтобы избежать иммобилизационного остеопороза . Для коррекции деформации длинных костей прибегают к остеотомии и используют внутрикостные стержни.

Кальциевые и фторидные пищевые добавки, а также инъекции кальцитонина неэффективны. В некоторых случаях (обычно при несовершенном остеогенезе I и IV типов) улучшения гистологической структуры костей у детей можно добиться с помощью гормона роста . Дифосфонаты у большинства больных увеличивают подвижность и ослабляют симптомы. Внутривенное введение памидроната или прием алендроната улучшает качество жизни больных и тормозит резорбцию костей, способствуя тем самым их минерализации. Эти соединения снижают риск переломов и уменьшают боль, хотя в костном матриксе сохраняется мугантный коллаген типа I . Наибольшее действие они оказывают, вероятно, на губчатые кости, увеличивая плотность позвонков и способствуя росту больных. Лечебный эффект не зависит от тяжести проявлений, характера мутаций или возраста пациента, в котором начата терапия. Изучается влияние дифосфонатов на развитие и механические свойства компактного вещества длинных костей.

Прогноз. Несовершенный остеогенез - хроническое заболевание, снижающее не только функциональные возможности больных, но и продолжительность их жизни. Дети с несовершенным остеогенезом II типа , как правило, погибают в первые месяцы жизни (до года). При несовершенном остеогенезе III типа пик смертности больных (в основном, от легочной патологии) приходится на раннее детство, подростковый возраста и 40-50 лет. Продолжительность жизни больных с несовершенным остеогенезом I типа и несовершенным остеогенезом IV типа остается нормальной.

Больные с несовершенным остеогенезом III типа обычно прикованы к инвалидной коляске. Активные реабилитационные мероприятия могут позволить им пользоваться общественным транспортом и передвигаться по дому. Дети с заболеванием IV типа обычно могут пользоваться общественным транспортом самостоятельно или с помощью костылей.

Несоверше́нный остеогене́з (НО ) (лат. osteogenesis imperfecta ; иначе «несовершенное костеобразование» , болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна - Вролика ) - группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена , либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген - важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно -доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация .

Типы

Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.

1-й тип

Коллаген нормального качества , но вырабатывается в недостаточных количествах .

• Кости легко ломаются , в особенности до пубертата
• Лёгкое искривление спины
• Слабость связочного аппарата суставов
• Пониженный мышечный тонус
• Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
• Ранняя потеря слуха у некоторых детей
• Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип

Коллаген недостаточного количества или качества.

• Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
• трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
• тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

3-й тип

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

• Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
• деформации костей, часто тяжёлые,
• возможны проблемы с дыханием,
• невысокий рост, искривление позвоночника , иногда также бочковидная грудная клетка,
• слабость связочного аппарата суставов,
• слабый мускульный тонус в руках и ногах,
• обесцвечивание склер (глазных белков),
• иногда ранняя потеря слуха.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

• Кости ломаются легко, особенно до пубертата
• невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
• деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
• ранняя потеря слуха.

Методы терапии

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

В частности к ним принадлежат:

• остеосинтез штифтом,
• физиотерапия,
• терапия Бисфосфонатом .

витамин Д3 препараты кальция

Остеосинтез штифтом

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

• Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
• Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.

Рекомендуем почитать

Свойства крови

Английская сказка Jack and the Beanstalk Джек и волшебные бобы читать

Лейкоциты

Проверка медицинской книжки

Капилляры, вены и артерии

Почему нельзя говорить аллах акбар?

Анализы крови

Волчье лыко: описание кустарника, фото

Профилактика

Белый гриб условно съедобный

Группы крови

Как определить лицо глагола?