Вульгарный ихтиоз кожи заразен или нет. Чем опасно наследственное заболевание ихтиоз? Диагностика и лечение

Симптомы и диагностика врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз – это особый вид заболевания, который имеет свои характерные особенности и выделяется в отдельную патологию, занимая промежуточное место между ихтиозиформной эритродермией и обычным ихтиозом. В основе болезни лежит нарушение процессов нормального ороговения кожных покровов. Врожденный ихтиоз передается из поколения в поколение аутосомно-рецессивным способом: ребенок может заболеть, если патологические гены находятся у двоих родителей. Но даже в таком случае заболевание не стопроцентно поразит ребенка, это зависит от специфики проявления данного гена. Болезнь может протекать в легкой или в тяжелой форме и проявляется у малыша ещё в утробе, однако поставить диагноз во время беременности не всегда возможно. Выявляется патология чаще всего при наличии характерных признаков.

Симптомы врожденного ихтиоза

Дети, у которых обнаружена тяжелая форма патологии, были рождены, как правило, сильно недоношенными, с дефицитом массы тела, а также другими пороками в развитии внутренних органов. Поражены все кожные покровы малыша, они по внешнему виду больше напоминают панцирь, в котором много больших и кровоточащих трещин. Сильно деформированы рот, лицо, нос, уши, ноги и руки. В связи с тем, что слизистые оболочки не затронуты патологическим процессом, они продолжают расти, и получаются как бы вывернуты наружу из отверстий. Как результат, такая патология бывает несовместима с жизнью, поэтому ребенок практически сразу погибает. В отдельных случаях заболевание протекает далее, трансформируется и в дальнейшем переходит в эритродермию. Редко, но все-таки бывает, что с возрастом патология проходит бесследно. Постепенно разрастаясь, роговой слой забивает нос, рот и глаза ребенка, в результате этого нарушаются дыхание и приём пищи, что усугубляет течение болезни. В результате смерть у таких малышей наступает из-за нарушений дыхания через кожу и легкие, осложнениями патологии могут стать пороки развития внутренних органов, страдают сердце, легкие, сосуды, почки. Патология сопровождается недостаточностью функций этих органов. Часто присоединяются инфекционные осложнения, т. к. организм имеет пониженную устойчивость к ряду возбудителей, поэтому быстро происходит срыв защитных и приспособительных реакций.

Еще одной из разновидностей врожденного ихтиоза стала легкая, или так называемая доброкачественная, форма. Дети с этой формой врожденного ихтиоза жизнеспособны, и это объясняется несколькими факторами. Во-первых, кожные изменения у больных выражаются не столь сильно, как в тяжелой форме. Пороки в развитии внутренних органов являются настолько малозаметными, что для жизни не представляют никакой опасности. Это отнюдь не значит, что больной новорожденный ничем не заболеет. На кожных покровах расположено много участков покраснения с плотными отеками, которые можно прощупать. Патологический процесс особенно заметен в крупных складках (на локтях, под коленями, в паху). В случае, если уплотненный роговой слой кожи располагается на лице или на шее, у больного чаще всего появляется выворот век, и это сильно обезображивает лицо. Иногда бывает поражена не вся кожа, а лишь её небольшие участки. В таких случаях есть реальная надежда на излечение больного полностью. Во всех остальных случаях кожные покровы сильно поражены и заболевание будет сопровождать человека до конца жизни.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Диагностика врожденного ихтиоза

Диагностировать ихтиоз у новорожденного несложно. Происходит это сразу в родильном доме. Основной критерий диагностики – наличие характерного патологического процесса на всех участках кожи и быстрое развитие заболевания после рождения малыша. В случаях тяжелой формы болезни существует жаргонный термин, которым обозначают этих новорожденных – «плод арлекина». Надо помнить, что ихтиозиформная эритродермия тоже бывает врожденной, и эти две болезни приходится друг от друга отличать. Более плотная кожа характерна для ихтиоза, роговой слой при этом развит сильнее, что особенно заметно в области подошв и ладоней. Также отмечается значительная деформация носа, лица, глаз, рта, ушных раковин, при эритродермии подобных изменений не наблюдается.

Ихтиоз: причины возникновения и классификация, лечение заболевания

Причины возникновения ихтиоза и его классификация

Физиологическая кератинизация эпителиальных клеток и формирование кожного рогового слоя протекают «мягко», заключаются в делении зародышевых клеток и их перемещении в верхние слои кожи. Нижний слой свежих эпителиальных клеток в нормальных условиях постепенно вытесняет старый, что сопровождается обычно незаметным шелушением.

дисковидный;
сенильный, или старческий.
блестящий - тоже поражает почти все кожные покровы, исключая крупные складки, но прозрачные с сероватым оттенком чешуйки расположены мозаично;
змеевидный, при котором поражается кожа разгибательных поверхностей конечностей и боковых поверхностей тела, крупные чешуйки имеют серовато-коричневую окраску.
среднетяжелая, совместимая с жизнью;
поздняя, когда первые симптомы патологии появляются только на втором месяце после рождения.

Эти и другие классификации в тех или иных случаях могут быть удобны в практической работе, но в Международной классификации болезней ихтиозы помещены под рубрикой «Другие врожденные аномалии» и отнесены к классу «Врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений». В этой же классификации они подразделяются на ихтиоз:

Сцепленный с X-хромосомой (женская) - рецессивный.
Другой врожденный ихтиоз.
Врожденный ихтиоз неуточненный.

В результате генной мутации происходят нарушение увлажнения кожи, избыточный синтез неполноценного кератина, являющегося белком волос, кожи и ногтей, чрезмерно быстрое ороговение эпителия. Нарушение обменных процессов, особенно белкового и жирового, ведет к нарушению барьерной функции кожи и накоплению в крови холестерола, а между клетками рогового и других слоев - различных комплексов продуктов обмена, в частности, аминокислотного, оказывающих цементирующий эффект. Также замедляется отторжение рогового слоя, так как он плотно скреплен с подлежащими слоями, нарушаются процессы потоотделения и дыхания кожи, снижается местный иммунитет. Учитывая большую площадь поражений, все это не может не отражаться на функции нейро-эндокринной и других систем организма.

Патологическое ороговение развивается по следующему механизму:

Избыточная продукция кератина, как правило, с измененной структурой.
Ускоренное перемещение кератиноцитов к роговому слою от базального.
Дистрофические изменения эпителия, формирование вакуолей (пузырьков) в верхних слоях эпидермиса и увеличение толщины рогового слоя.

Клинические симптомы этой формы заболевания:

муковидное, отрубевидное и мелкопластинчатое шелушение;
выпадение волос;
выраженность ладонного и подошвенного рисунков кожи; иногда, особенно при сопутствующей патологии эндокринной системы, на подошвах и ладонях имеется шелушение;
сухость, шероховатость, деформация, истончение и ломкость ногтевых пластинок.

Окраска чешуек различная - от белесоватой до серовато-черной. Наиболее выраженные изменения отмечаются в зоне коленей и локтей, а по передней поверхности голеней чешуйки имеют сходство с чешуей рыб.

Фолликулярный кератоз придает коже шероховатый вид (симптом «терки») и может локализоваться по всей поверхности кожи, кроме ладоней и стоп, но чаще всего - в области плечевого пояса, ягодиц и бедер. Он особенно выражен в юности и к среднему возрасту оставляет после себя точечные атрофические рубчики, являющиеся единственным свидетельством ихтиоза у членов семьи.

От фолликулярного гиперкератоза как симптома при вульгарном ихтиозе отличается фолликулярный ихтиоз, или болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий кератоз), в котором различают 4 формы. В отличие от вульгарного ихтиоза, болезнь Дарье развивается в детстве или в подростковом возрасте, имеет прогрессирующий характер, обостряется под влиянием ультрафиолетового излучения. Узелки имеют характер плотных бородавчатых растущих папул, при слиянии которых в складках кожи возникает мокнутие. Элементы, как правило, расположены симметрично. Их основная локализация - волосистая часть головы, заушная зона, лицо, межлопаточная зона, области грудины и крупных складок.

X-сцепленный ихтиоз

Течение болезни ухудшается в зимний сезон. Клиническая картина по мере увеличения возраста не улучшается.

Ламеллярный ихтиоз

Встречается с одинаковой частотой среди женского и мужского пола. Чаще встречается у детей, родившихся от родителей, которые являются близкими родственниками. Нередко эти дети умирают еще в возрасте новорожденного.

Поражение носит диффузный характер. В локтевых и коленных областях кожа утолщается, иногда возникают бородавчатые разрастания эпидермиса, а на спине из-за образовавшихся складок кожа приобретает поперечную волнистость. Ладонные и подошвенные поверхности также подвержены избыточному ороговению.

В связи с высокой стоимостью и малодоступностью проведения специфических исследований, основное значение в диагностике имеют анамнестические данные и характерная клиническая симптоматика. При этом наибольше внимание придается:

составлению родословной с установлением наличия ихтиоза у родственников больного, имеющих отношение к родству I и II степени;

возрасту, в котором возникли первые симптомы болезни, и отношение последней к сезонности;

наличию сопутствующих аллергических и эндокринологических заболеваний, нарушений функции желудка, кишечника, желчных путей и поджелудочной железы.

Несколько большее значение имеют высокое содержание холестерола в крови и сниженный уровень эстрогенов в моче, которые при наличии соответствующей симптоматики косвенно свидетельствуют в пользу наличия X-сцепленной формы ихтиоза.

Определяющими в дифференциальной диагностике являются гистологические исследования кожных соскобов. Например, при вышеназванном заболевании обнаруживаются значительная выраженность гиперкератоза, неизмененный или незначительно утолщенный зернистый слой кожи, наличие умеренного увеличения в ростковом слое эпидермиса числа шиповатых клеток, приводящих к его утолщению (акантоз), образование лимфоцитарных и гистиоцитарных инфильтратов в дерме вокруг сосудов.

При вульгарной форме заболевания, наряду с умеренно выраженным гиперкератозом, истончением или отсутствием зернистого слоя, скудными инфильтратами в дерме вокруг сосудов в устьях волосяных фолликулов, обнаруживаются кератотические пробки, а также атрофия сальных желез при сохраненном числе потовых желез и фолликулов.

Специфических препаратов и методов терапии ихтиоза не существует. Основное принципы лечения заключаются в использовании производных витамина “A”. В этих целях назначается прием внутрь ретинола пальмитата в суточной дозе 3,5-6 тысяч ЕД на 1 кг массы тела. Длительность проведения курса лечения составляет около 2-х месяцев с последующим переходом на поддерживающие дозы. Интервалы между курсами лечения - 3-4 месяца.

В состав комплексной терапии включаются также препараты с содержанием цинка, которые необходимо принимать курсами длительностью не менее 3-х месяцев - «Цинктерал», «Цинкит», «Цинк». Одновременно назначаются и другие витаминами - в основном витамины “C”, “E” и группы “B”.

Необходим тщательный и правильный уход за кожными покровами с применением наружных увлажняющих и витаминных средств. Рекомендуемые увлажняющие крема при ихтиозе должны обязательно содержать производные витамина “A”.

Лечение в домашних условиях заключается в ежедневном приеме ванн. Температура воды должна быть около 38°C. Как мыться при ихтиозе? Нельзя использовать мыло и принимать прохладный душ. Мылом можно иногда пользоваться только для обработки участков с опрелостью. Лучше всего использовать специальные гели для тела с содержанием натуральных масел и экстрактов лекарственных растений, белый (обессмоленный) нафталан, эмолиум-триактивную эмульсию для купания. В ванну можно добавлять раствор крахмала, солевой раствор. Также применяется фитотерапия в виде настоев ромашки, календулы, шалфея, череды, отвара березовых почек, добавляемых в ванну при купании.

Крема с минеральными маслами и альфа-гидроксикислотами используется до двух раз в день, а также после приема ванны. Кроме того, для смазывания пораженных участков можно самостоятельно приготовить настой из цветков пижмы, пустырника, подорожника, полевого хвоща, смешать его в равных пропорциях с растительным маслом (кукурузным, льняным, оливковым) и настоять на водяной бане в течение 2-х часов.

Вульгарный ихтиоз

Болезни кожи у детей

профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА

Зверькова Ф. А.

Вульгарный ихтиоз (Ichthyosis vulgaris) является по сравнению о врождённым ихтиозом более распространённым заболеванием, с частотой 1:20000. Начинается дерматоз в конце 1-го года жизни, иногда раньше, но никогда не бывает у детей до 3-месячного возраста. Передается регулярно по аутосомно-доминантному типу, иногда в нескольких поколениях (3-4 и до 6) подряд, но изредка встречаются «перескоки». Одинаково часто дерматоз отмечают у обоих полов. Варианты экспрессивности значительны и характеризуют различную тяжесть клинических проявлений вульгарного ихтиоза.

В грудном возрасте дерматоз чаще всего проявляется сухостью кожи и едва заметным отрубевидным шелушением, что носит название ксеродермии. В отличие от врождённого ихтиоза, нет эритродермии и поражения кожи локтевых, подколенных, пахово-бедренных и подмышечных областей. У других больных отмечаются более выраженные формы вульгарного ихтиоза. Так, при наличии мелких пластинчатых чешуек, расположенных на конечностях, особенно нижних, и в области туловища ставят диагноз простого ихтиоза. Если чешуйки имеют вид крупных пластинок, прикрепленных в центре, а края их свободны — то это блестящий, или перламутровый ихтиоз, (кожа особенно похожа на рыбью чешую). У детей более старшего возраста наблюдается змеевидный ихтиоз, при котором из-за более выраженного ороговения имеется имитация рисунка кожи змеи. Иногда чешуйки приобретают вид и форму шипов, иголок, что обозначается как игольчатая, гистриксоидная, дискообразная форма ихтиоза, или зауриазный (зауродерма) ихтиоз. Патологические проявления при этой форме могут также сопровождаться бородавчатыми — роговыми образованиями, разделенными глубокими трещинами. Очаги поражения имеют грязно-серый или буро-чёрный цвет.

При вульгарном ихтиозе выявляются различные изменения придатков кожи. Волосы на голове сухие, тонкие, легко ломаются. Ногти шероховаты, лишены блеска, имеют ямкообразные углубления, поперечную исчерченность. Отшелушивание рогового слоя происходит в 5-6 раз медленнее, чем здоровых детей, что и обусловливает как бы грязноватую окраску кожи больных. Отмечается выраженная гипофункция сальных и потовых жёлез. Из-за нарушения функции потоотделения и недостаточности терморегуляции у больных наблюдается повышение температуры, особенно в жаркое время года. В связи со сдвигом рН кожи в щелочную сторону и снижением её защитной функции довольно нередко у больных возникают пиодермии, дерматофитии. Почти у 50% детей вульгарный ихтиоз сочетается с экземой, нейродермитом, иногда с псориазом, различными патологическими изменениями глаз, ЛОР-органов.

Патогенез вульгарного ихтиоза окончательно не выяснен. Имеются указания на снижение функциональной активности щитовидной, паращитовидных, поджелудочной, половых желез, нарушения ферментативных процессов. У ряда больных выявляются снижение основного обмена, повышение содержания в крови холестерина, аминоацидурия. В роговом слое обнаруживают повышенное содержание триптофана, гистидина, тирозина, что и обусловливает грязно-серую, с зеленоватым оттенком окраску чешуек.

При аутосомно-рецессивном, сцепленным с Х-хромосомой вульгарном ихтиозе болеют исключительно лица мужского пола, а женщины не поражаются, но являются носителями мутантного гена, т. е. гетерозиготами. Клиническая картина и течение заболевания отличаются большей тяжестью. Этот дерматоз появляется с момента рождения или в первые месяцы жизни. Кожа сухая, покрыта тёмно-коричневыми чешуйками, занимающими весь покров, включая крупные складки, боковые части лица, т. е. участки, не типичные для вульгарного аутосомно-доминантного ихтиоза. Отмечаются ломкость, поредение волос, возникают очаги облысения на голове. Наблюдаются поражения нервной (полиневриты, умственная отсталость, идиотия, эпилепсия), эндокринной (инфантилизм, тетания), кроветворной (анемия) систем, выявляются катаракта, скелетные аномалии и различные дисплазии. Прогноз в таких случаях неблагоприятный.

К. Н. Суворова, И. Е. Юдина (1989) выявили некоторые особенности дерматоглифики (патологические изменения гребешков кожи ладоней и пальцев), которые могут быть использованы для дифференциальной диагностики между вульгарным аутосомно-доминантный и сцепленным с Х-хромосомой ихтиозом.

Патогенез аутосомно-рецессивной разновидности вульгарного ихтиоза связывают с дефектом микросомальных плацентарных ферментов — стероидсульфатазы и арилсульфатазы С. Заподозрить дефицит плацентарной сульфатазы у роженицы можно на основании отсутствия спонтанного начала родовой деятельности и неудачных попыток её стимуляции, что следовательно, указывает на риск рождения плода с рецессивным ихтиозом, связанным с Х-хромосомой.

Назначают внутрь курсовое лечении витамином А по 1-2 капли концентрата один раз в день в течение 1-2 месяцев с перерывами между курсами в 1 месяц. Внутримышечно вводят аевит по 0,5 мл через день (20-30 инъекций). В качестве стимулирующих средств используются кальция глицерофосфат, препараты железа, фитин, тиреоидин, гамма-глобулин, витамины С, группы В (В1, B 2 . B 5 . B 6 . B 12).

Применяют общее УФО, суховоздушные ванны, общие ванны с натрия хлоридом, отрубями. Наружно используют мази с натрия хлоридом (1-3%) либо мочевиной (2-3%) на основе крема, содержащего ланолин, дистиллированную воду и масло (персиковое, оливковое, касторовое, подсолнечное) в равных количествах. После водных процедур кожу смазывают детским и ланолиновым кремом.

Лечение больных вульгарным ихтиозом глюкокортикоидными гормонами неэффективно и поэтому противопоказано.

Больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога и педиатра с периодическими осмотрами невропатологом, окулистом, ларингологом.

Ихтиоз - это самостоятельные и различные по своему происхождению дерматологические заболевания, характеризующиеся нарушением процессов кератинизации (ороговения) и сопровождающиеся регионарным, то есть ограниченным (на отдельных участках тела), или диффузным (универсальным, распространенным) утолщением рогового слоя эпидермиса.

Таким образом, этот жизненный цикл, который длится в течение двух дней, вынуждает вновь образованные клетки эпидермиса перемещаться к кожной поверхности и способствует переносу всех веществ, которые в них содержатся. Следствием нарушения процессов кератинизации, приводящих к различным кожным заболеваниям, названных кератозами, или гиперкератозами, является замедленное отторжение ороговевших клеток эпителия или/и выраженное увеличение толщины рогового слоя.

Огромное разнообразие особенностей клинических проявлений, разнообразная морфологическая картина, наличие редких форм, отсутствие однозначного взгляда исследователей на причины и механизмы развития гиперкератозов, к которым относится и большая группа заболеваний, объединенных термином «ихтиоз», до сих пор не позволили клиницистам выработать определенную единую классификацию.

В зависимости от наличия или отсутствия генетических причин, это заболевание очень условно подразделяется (И. И. Потоцкий и В. Т. Куклин) на патологические состояния, возникшие в результате генных мутаций и отнесенные к группе генодерматозов (врожденный ихтиоз), и приобретенные формы, большинство из которых именуют ихтиозиформными, то есть подобными ихтиозу состояниями.

Сразу следует отметить, что на интернет-форумах и в единичных интернет-статьях упоминаются пресловутый «ихтиоз Шлеймана» и «системный васкулоподобный ихтиоз Шлеймана». Такая нозологическая единица, синдром или симпт

ом не существуют ни в одной классификации дерматозов, ни в одном учебнике по дерматовенерологии или в научных работах. Есть симптом Штеймана, являющийся одним из признаков разрыва мениска коленного сустава, но не имеющий никакого отношения к дерматозам.

В числе всей наследственно обусловленной кожной патологии врожденный ихтиоз является наиболее распространенной формой и составляет около 90%. Общая его частота в среднем составляет 1 на 12,5 тысяч детей.

Классификация приобретенного ихтиоза

симптоматический, спровоцированный какой-либо патологией или являющийся одним из признаков основного заболевания; ими могут быть нарушения функции щитовидной железы или надпочечников, дисфункции нейро-вегетативной системы, гипо- или авитаминоз “A”, заболевания крови и злокачественные новообразования, аутоиммунные, воспалительные и инфекционные заболевания, метаболические нарушения, непереносимость отдельных лекарственных препаратов или пищевых продуктов и т. д.;

В соответствии с классификацией, предложенной в 1990 г. (К. Н. Суворова), в основе которой лежат клинические симптомы, различают такие формы заболевания, как:

простой, или обыкновенный ихтиоз, характерный поражением всех кожных покровов и мелкими чешуйками;

За основу еще одной классификации взята степень тяжести заболевания, по которой определяется форма последнего:

тяжелая, исходом которой является смерть новорожденного ребенка;

Простой (вульгарный) - аутосомно-доминантный типа наследования.

Пластинчатый, или ламеллярный - аутосомно-рецессивный.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - аутосомно-доминантный.

Ихтиоз плода - аутосомно-рецессивный.

Мутированные гены, передающиеся по наследству, контролируют ферментные системы и биохимические процессы кератинизации, которые полностью пока не расшифрованы. В их основе лежит патологическое развитие профиларгина - клеточного белка, содержащегося в кератиноцитах. В норме в результате биохимических процессов он распадается на филаргин и комплекс молекул, который называется увлажняющим фактором (NMF).

Таким образом, главной причиной большинства форм ихтиоза является мутация генов или нарушение их развития. Предполагается возможность мутации в нескольких точках одного гена или участие в этом процессе нескольких различных генов, что и обусловливает наличие большого числа клинических форм заболевания.

Укрепление связей между клетками рогового слоя и замедленное их отторжение.
Нарушение образования филаргина и NMF, приводящее к избыточной потере воды через кожные покровы. Это обусловливает их сухость и характерное шелушение.

Клиническая картина отдельных форм ихтиоза

Простой, обыкновенный, или вульгарный ихтиоз

Представляет собой наиболее распространенную форму заболевания. Он проявляется не сразу при рождении, а на третьем месяце жизни и позже - до 1 года. Половое отличие в частоте заболеваемости отсутствует.

фолликулярный гиперкератоз;

Поражение кожных покровов в виде выраженной сухости и шероховатости носит генерализованный характер, за исключением боковых поверхностей лица, шейной, подмышечных и ягодичной областей, внутренней поверхности бедер, сгибательных поверхностей в области коленных и локтевых суставов.

Поражение устьев сально-волосяных фолликулов в виде фолликулярного кератоза является наиболее характерным симптомом обыкновенного ихтиоза. Он заключается в закупорке устьев небольшими пробками, состоящими из масс рогового эпителия, в результате чего образуются узелки, бугорки размером от 1 до 3 мм со скрученным пушковым волосом в центральной части. Бугорки имеют телесную или красновато-серую окраску, покрыты чешуйками и иногда окружены красноватым венчиком.

Обыкновенный ихтиоз

Рецидивы ихтиоза возникают при сухом воздухе и в холодное время года. С возрастом происходит улучшение состояния, особенно в летнее время или/и в условиях влажного теплого климата. Нередко в подростковом возрасте наступает период кратковременной ремиссии. В дальнейшем (к 25 годам) шелушение становится значительно менее выраженным или прекращается полностью, но сохраняются характерные изменения кожи ладоней и стоп.

Фолликулярный ихтиоз

Им страдают преимущественно мальчики. Носителем патологического гена является мать. Девочки могут заболеть в том случае, если болел отец, а мать - носитель гена. Заболевание можно диагностировать уже при рождении (редко) или через 2-6 недель. Менее тяжелые формы манифестируют позже, но до 1 года после рождения.

Клиническая симптоматика присуща только для этой формы заболевания. Крупные чешуйки плотно прилегают к поверхности кожи и имеют темно-коричневую (грязную) окраску. Характерная локализация поражений - задние отделы шеи, боковые поверхности грудной клетки, кожа разгибательной поверхности конечностей.

Значительно менее специфический характер гиперкератоз имеет в области естественных складок кожи. Не поражаются лицо, ладони и подошвы, но в этих отделах отмечаются явления гипергидроза. Шелушение муковидного типа и фолликулярный кератоз для этой форме не свойственны.

У 50% больных выявляется роговичное помутнение, которое не сопровождается снижением остроты зрения. Кроме того, иногда патология кожи сочетается с другими нарушениями - с крипторхизмом, с гипогонадотропным гипогонадизмом, с отсталостью умственного развития. У женщин-носителей мутированного гена возможно развитие первичной родовой слабости.

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный

Заболевание проявляется сразу при рождении блестящей тонкой плотной пленкой рогового слоя эпидермиса, имеющей желтовато-коричневую окраску. Пленка, из-за которой подобные новорожденные получили название «коллоидный плод», покрывает все тело. Во время движений ребенка она растрескивается и на протяжении нескольких недель отделяется в виде тонких пластин крупных размеров. При этом обнажаются отечные красные участки кожи.

С возрастом интенсивность красной окраски уменьшается, но повышается степень крупнопластинчатого шелушения. Сами пластинки имеют многоугольную форму и серовато-коричневый цвет. Они плотно фиксированы в центральной части, их края отслаиваются и приподнимаются, подобно черепице.

Кроме того, происходит истончение и выпадение волос по типу краевой алопеции. ногтевые пластины, наоборот, утолщаются и быстро растут в длину. Из-за стягивания кожи формируются «монголоидные» глаза, деформируются ушные раковины.

Смертность при этой форме достигает 20% в основном из-за закупорки потовых желез, избыточной потери влаги в области множественных трещин, повышения температуры тела до высоких показателей даже при минимальных физических нагрузках или повышении температуры окружающей среды, присоединения вторичной инфекции и развития септических состояний.

Ламеллярный ихтиоз

Диагностика заболевания

Лабораторные исследования информативны только в плане выявления сопутствующей патологии и определения иммунного статуса пациента. Так, увеличение числа эозинофилов в клиническом анализе крови, общего и специфических иммуноглобулинов-E могут свидетельствовать о наличии аллергического заболевания, сходного с ихтиозом, или первого в сочетании со вторым.

В ряде случаев бывает необходимость в проведении генетического консультирования, осуществлении в дородовом периоде исследований ткани хориона, клеточной культуры околоплодных вод (амниотическая жидкость) или даже ткани самого плода.

Лечение ихтиоза

После приема ванны для лучшего отделения чешуек необходимо втирать крем с витамином “A” с добавлением салициловой кислоты (1%) и поливитаминной соли (0,25%), борно-салициловую мазь (2%), лосьон с содержанием мочевины, «Уродерм» (мазь с мочевиной), «Солкокерасал» (мазь с мочевиной и салициловой кислотой) и др.

Применение любых растительных компонентов в целях наружной терапии обязательно необходимо согласовать с лечащим врачом. Ранняя диагностика, выявление сопутствующих заболеваний и правильно проводимое лечение позволяют уменьшить число рецидивов, облегчить состояние больных ихтиозом, улучшить качество жизни и увеличить ее длительность.

Ихтиоз кожи: причины, симптомы, лечение

Медициной выделена отдельная группа заболеваний, которая обусловлена изменениями в поверхностном слое кожи на генетическом уровне. Вследствие нарушений кожа претерпевает определенные изменения и становится похожа на рыбью чешую. Это заболевание наследственное и может проявлять себя в любом возрасте человека, независимо от расы, пола и социального статуса. Ихтиоз может выражаться слабо и не доставлять пациенту особых проблем, а может быть агрессивным и даже привести к летальному исходу. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют массу типов и, к сожалению, являются достаточно распространенными и тяжело поддающимися лечению. Многие ведущие медицинские лаборатории трудятся над тем, чтобы хоть как-то обуздать патологию и облегчить жизнь пациентам.

Что такое ихтиоз

Патологическое формирование рогового слоя кожи — ихтиоз. Причины его возникновения обусловлены нарушениями в генетическом коде одного или обоих родителей, а именно — в Х-хромосоме. Существует множество заболеваний, которые проявляют себя и выглядят, как ихтиоз, но по сути им не являются. Потому впадать в панику при выявлении у себя схожих симптомов не стоит. Истинное заболевание может выявить только специалист, а большинство схожих с ним кожных заболеваний успешно излечиваются. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют множество видов, но медицина официально разделяет их на несколько основных групп. Подробнее о каждой из них — далее.

Обычный ихтиоз

Еще его называют вульгарный ихтиоз, он является одним из самых распространенных видов. Заболевание проявляется в раннем возрасте, но, в отличие от других форм, не поражает детей до 3-месячного возраста.

Наиболее агрессивно болезнь ведет себя в период полового созревания пациента, а это приблизительно 10-летний возраст. Как только гормональный фон человека стабилизируется, наступают улучшения и в состоянии кожи. Некоторое облегчение наступает в летние сезоны, но при похолодании болезнь начинает прогрессировать. У мальчиков и девочек с одинаковыми шансами может развиться это заболевание. Ихтиоз обычный передается от носителя (одного из родителей) ребенку. Болезнь преследует пациента на протяжении всей жизни, состояние может улучшаться и ухудшаться.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз получил такое название из-за того, что он как бы выставляет себя напоказ. Болезнь поражает кожу лица, щек, лба и очертания губ особенно. Кожа покрывается мелкими белесыми чешуйками, хорошо различимыми глазом. Их внешний вид и форма напоминает пшеничные отруби, потому часто такой ихтиоз кожи называют «лишаем отрубевидным». Пораженные участки не подвержены покраснениям или воспалениям, но кожа становится сухой и шелушащейся. Болезнь никак не отражается на волосах или ногтях взрослого больного и не вызывает у него особого беспокойств.

Лицо — лишь изначальное место локации, со временем шелушение проходит полностью, но поражаются уже другие участки тела. Часто это коленные и локтевые сгибы, бока и нижняя зона спины, иногда лодыжки. Такой ихтиоз не затрагивает, в отличие от прочих видов, паховую зону и места с крупными кожными складками. По характеру течения болезни и по размеру и форме чешуек обычный ихтиоз кожи подразделяют на несколько типов: простой ихтиоз, ксеродермия, змеевидный, игольчатый, черный и блестящий (перламутровый) ихтиоз.

Сопутствующие проблемы

Маленькие дети и подростки намного хуже переносят ихтиоз. Причины заключаются в нарушениях работы органов и систем организма.

Ребенок медленно растет и набирает вес, выглядит угловатым, возможны отклонения в умственном развитии.
Усиливается выделение кожного сала и потоотделение, как следствие — нарушается структура волос, они могут выпадать. Ногтевые пластины становятся тусклыми, тонкими и хрупкими.
Иммунитет слабеет, а потому дети часто болеют вирусными и воспалительными заболеваниями.
Нарушаются обмен веществ и работа щитовидной железы, гормональный обмен.
В крови повышается холестерин, что впоследствии может привести к заболеваниям сердца и сосудистой системы.
Развивается «куриная слепота» — состояние, при котором люди плохо различают предметы в темноте.

Все эти проблемы особенно проявляются в зимнее время года. Следует уделять особое внимание правильному питанию и гигиене. Полезны прогулки на свежем воздухе и солнечные ванны.

Обыкновенный ихтиоз в рецессивной форме

Заболевание ихтиоз в рецессивной форме выражается в более сильном проявлении шелушения кожи по всему телу и имеет привязку по половому признаку: болеют этой формой только представители мужского пола. Девочки крайне редко заболевают, но при этом являются носителями. Становясь матерями, они передают заболевание своим сыновьям, которые после передают наследственную хромосому своим дочкам. Так может продолжаться до бесконечности.

Для девочки заболевание рецессивной формой может закончиться фатально. Такие случаи редки и могут произойти лишь в том случае, если оба ее родителя были заражены, тогда они передадут патологичную Х-хромосому дочери. Болезнь протекает в очень тяжелой форме, такие девочки выживают редко.

Симптомы при рецессивной форме

Очень часто поражается волосистая часть головы, волосы истончаются, выпадают, может наступить полное облысение. Чешуйки более крупные и плотные, в отличие от вульгарной формы, имеют более темный оттенок. Больные страдают от нарушений работы органов. Могут развиваться нарушения костной системы и умственного развития, роговица глаз мутнеет, нередки случаи эпилепсии.

Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

Ихтиоз врожденный - самая сложная патология, может протекать в легкой или тяжелой форме. Процент выживаемости очень мал, дети погибают через несколько часов после рождения. В редких случаях ребенка удается спасти. Болезнь видоизменяется в иные формы, в эритродермию, например. В крайне редких случаях, которые по праву можно назвать чудом, болезнь полностью отступает с возрастом и более никогда не беспокоит человека.

Симптомы тяжелой формы

Врожденный ихтиоз у детей проявляется в целом ряде нарушений и пороков развития. Такие дети рождаются недоношенными, с маленьким весом. Кожный покров ребенка полностью изменен и напоминает панцирь, который дает трещинки, и из них сочится кровь.

В то время, когда развитие кожного покрова у ребенка нарушено, остальные органы, ткани и слизистые продолжают развиваться нормально. Кожа не эластична, она удерживает и выворачивает прикрепленные ткани наружу. Лицо и все тело ребенка сильно деформируются и принимают неестественный облик.

Причина высокой смертности у новорожденных обусловлена тем, что ороговевшая ткань разрастается и перетягивает или полностью забивает жизненно важные органы. Новорожденный не может дышать и принимать пищу, внутренние органы имеют пороки в развитии, присоединяется инфекция. Таких детей еще называют «Арлекинами», а заболевание — «симптом Арлекина».

Врожденный ихтиоз в легкой форме

Если ихтиоз врожденный развивается в легкой (доброкачественной) форме, то малыш получает шанс на жизнь. Ороговевшая ткань разрастается не столь сильно, как при тяжелой форме. Внутренние органы, даже если они деформированы, способны осуществлять свою жизненную функцию.

Симптомы легкой формы

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки. Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, выворачивая веки или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Ихтиоз в «блестящей» форме

Такой ихтиоз кожи иногда путают с волосяным лишаем. Проявляется в зонах, где кожа сгибается (коленные, локтевые суставы). Очаги усыпаны мелкими узелками, которые покрыты сверху крупными блестящими чешуйками пурпурного цвета.

Профилактика

Ихтиоз - заболевание кожи, которое предотвратить невозможно, но можно предугадать рождение детей с патологией. Появилось множество центров по планированию семей, дающих консультацию генетиков. Специалисты учтут все показатели, особенно если у молодой семейной пары или у их родственников были случаи ихтиоза. Генетики сопоставят механизмы и риски возможного развития тяжелой формы патологии у плода и дадут рекомендации относительно будущего планирования ребенка. Если же риски высоки, такой паре могут рекомендовать отказаться от рождения малыша. Но, как бы там ни было, решение будет зависеть исключительно от супругов.

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме — очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Лечение

Вам поставили диагноз «ихтиоз»? Как лечить это заболевание? Занимаются лечением и контролем над течением болезни дерматологи, врачи-генетики и инфекционисты. К глубокому сожалению, болезнь относится к заболеваниям генетическим, и полностью избавиться от нее невозможно. Медицина способна лишь поддерживать качество жизни пациента на должном уровне и всячески препятствовать возникновению инфекций. Кремы и мази, которые будут смягчать и обеззараживать пораженные участки кожи, больные будут вынуждены использовать на протяжении всей жизни.

Болезнь ихтиоз сложна и в психологическом плане. Возможно, понадобится помощь психолога, и крайне важна поддержка близких людей. Неприятие обществом может угнетать и без того непростое состояние человека. Дети должны общаться со своими сверстниками. Важно объяснить детям, что это заболевание не заразно и не опасно для них.

Следует поддерживать иммунитет. Питание должно быть полноценным. Принимайте солнечные ванны, но обязательно избегайте солнечных ожогов и перегрева. Показаны купания в морской воде или ванны с морской солью. Следует придерживаться здорового образа жизни и при малейшем заболевании обращаться за помощью к врачам. Малейшая инфекция, попавшая в ослабленный организм, способна стремительно развиться в устойчивую с осложнениями болезнь.

Народные методы лечения ихтиоза

Народные целители дают массу советов для тех, кто страдает чешуйчатой кожей. Все они разные и нацелены на то, чтобы хоть как-то облегчить течение болезни и снизить дискомфорт. Однако помните, следовать советам людей, имеющих сомнительное отношение к медицине, следует с осторожностью. Если бабушка на рынке будет назойливо подсовывать вам снадобье «от болячки ихтиоз Шлеймана», которого и в природе не существует, то лучше держитесь от такого «интерна» подальше. Но в народной медицине есть и действительно стоящие рекомендации. В основном, это чаи и ванны на отварах трав. Есть и рецепты домашних мазей, которые нацелены на увлажнение, обеззараживание и питание кожи. Все они состоят из натуральных компонентов, и приготовить их дома несложно. Быть может, вы подберете для себя несколько эффективных и простых рецептов.

Над поиском лекарства для людей, страдающих генетическими заболеваниями, трудятся генетики и лаборатории многих стран. Остается надеяться, что панацея будет вскоре найдена, и мы сможем навсегда избавить человечество от столь неприятного и даже страшного заболевания.

Это группа заболеваний, передающихся по наследству. Выражается в чрезмерном ороговении кожи разной степени: от небольшой шероховатости до тяжелых нарушений эпидермиса, заканчивающихся летальным исходом. Причины возникновения этого заболевания до конца не известны.

Ихтиоз кожи (заболевание Шлеймана) обостряется зимой из-за холодного и сухого воздуха, пагубно действующего на больные места. Летом, когда тепло и влажно, может наблюдаться улучшение. Соответственно в теплом и влажном климате, это заболевание протекает практически без симптомов, в отличие от северных районов.

Лечение ихтиоза может продолжаться всю жизнь.

Возникновение болезни и ее проявление

Причины ихтиоза – это мутации или нарушения перераспределения генов, связанные с таким веществом, как кератин – это белок, который обладает высокой механической прочностью, являясь основой эпидермиса. При этом изменяется синтез липидов (жиров) и белков, поэтому в крови накапливается холестерин, а также свободные аминокислоты, составные части белка. Реакции обмена при этом замедляются, нарушается терморегуляция.

Со временем степень проявления болезни возрастает. Начинается нарушение работы внутренних желез, снижается иммунитет. Страдает кожный покров, ногти, волосы. Организм не может усвоить витамин А, сальные и потовые железы не справляются с функцией увлажнения кожи, поэтому она уплотняется, становиться более жесткой. Увеличивается выработка кератина, из-за которой кожа начинает затвердевать. Отвердевшие участки эпидермиса наслаиваются друг на друга. Из-за избытка аминокислот, чешуйки крепко прикрепляются к телу, попытки избавиться от них, причиняют болезненные ощущения.

Формы ихтиоза

Выделяют две основных формы:

Врожденная-
Вульгарная.

Врожденная форма

Врожденный ихтиоз передается по наследству по аутосомно-рецессивному принципу, то есть заболевание проявляется, если оба родители больны или являются носителями гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Причиной проявления этого заболевания только у мужчин, является его рецессивная форма. Но передается оно от матери, так как у женщин ген подавляется, и они являются лишь его носителями.

Если врожденное заболевание протекает в тяжелой форме, то чаще всего происходит самопроизвольное прерывание беременности. Если же ребенок рождается, то кожа у плода имеет роговые корки большого размера. Уши, рот, нос забиваются отслоениями чешуй. Из-за невозможности дышать и питаться, дети не способны долго жить. Лечение в этом случае практически невозможно.

Развивается это заболевание внутриутробно на 4-5 месяце. Ребенок рождается с роговыми чешуями, размером до 1 см. Из-за трещин деформируются уши, выворачиваются веки, возникают патологии в развитии внутренних органов. Рот обычно сильно деформирован, поэтому питаться ребенок может только через трубочку.

Со временем кожа становится желтоватой и имеет глубокие трещины красного цвета, называется такой плод – плод «Арлекина». Через пару недель ребенок погибает.

Ихтиоз может проявляться у детей и в другой форме – это тип «коллоидного» ребенка. Выражается в покрытии плода полупрозрачной сероватой пленкой, похожей на пергамент. Пленка настолько плотная, что ограничивает движение конечностей, рта, глаз. Через несколько недель кожа сохнет, появляются чешуйки и трещинки. Они постепенно отшелушиваются, эпидермис приходит в нормальный вид, но с началом процесса ороговения, чешуя вновь появляются.

Небуллезный ихтиоз Брока проявляется у новорожденных в виде покраснений и уплотнений эпидермиса. Роговые чешуи имеют крупные размеры. В легкой форме покрывают ладошки, подошвы, лицо, складки. Сохраняются они всю жизнь, при этом выпадают волосы, нарушается отделение пота. В тяжелой форме ороговения покрывают все тело, уши, нос, рот изнутри, что мешает нормальному питанию и дыханию.

Если форма легкая, у малыша развивается утолщенная кожа на ладошках и ступнях, изменяется форма ушей и век. Выжившие дети обычно имеют инвалидность, сниженное физическое и умственное развитие.

Выявляется предрасположенность к врожденному ихтиозу при обследовании у генетика, после чего, врач посоветует не планировать ребенка. Во время беременности заболевание у плода диагностируется гистологически, и если определяется тяжелая форма, то женщине советуют прервать беременность, так как лечение практически невозможно.

Вульгарная форма

Вульгарный ихтиоз является наиболее распространенным. Причина – наследственность по аутосомно-доминантному признаку, то есть один из родителей являться носителем этого заболевания или болеет им. Развивается до возраста 3-х лет. Обнаруживается обычно в первые месяцы после рождения. Сначала кожа ребенка начинает шелушиться, сохнуть. На ладошках появляются белые чешуйки с глубокими линиями. Проявление этих симптомов зависит от степени мутации: чем она сильнее, тем тяжелее симптомы. Бывают случаи самопроизвольного излечения, когда кожа шелушится лишь на суставах.

Вульгарный ихтиоз имеет не только внешние проявления у малыша, но и не дает нормально развиваться внутренним органам. Волосы при этом ломкие, ногти часто слоятся, зубы подвергаются кариесу. Обычно заболевание сопровождается конъюнктивитом, ретинитом, и другими воспалительными процессами. Проявляется склонность к миопии, которая прогрессирует с возрастом. Дети часто страдают аллергическими реакциями, гнойными поражениями и т.д., из-за сниженного иммунитета.

В дальнейшем к этим заболеваниям добавляются болезни сердечнососудистой системы и почек. В остальном дети не отличаются от здоровых, так как эта форма ихтиоза обычно поддается лечению.

Формы заболевания

Ксеродермия – наиболее легкая степень, выражается в сухости эпидермиса и наличии небольших чешуек, которые часто заметны, только если поскребсти кожу ногтем. На локтях и ягодицах находятся округлые маленькие образования голубоватого или розоватого цвета.

Фолликулярная – кожа шершавая, с твердыми пробками у основания волос, которые появляются на обеих сторонах туловища, на передней стороне ног, задней стороне рук.

Блестящая – твердые чешуйки серого цвета с легким перламутровым блеском, поражают руки и ноги в основании волос. Поэтому часто эта стадия ихтиоза называется «рыбьей чешуей».

Черная – проявляется в виде черных твердых чешуек, появляющихся внизу спины, живота, на передней части ног, задней части рук.

Пластинчатый – отличается от предыдущих образованием более толстых твердых чешуек. Из-за обезвоживания кожи, они склеиваются в крупные пластины с диаметром до 3 см. Между ними образуются складки, а также трещины, покрывающие весь пораженный участок. Появляются на лице, груди, спине. Данный тип вызывает изменения формы ушей, твердого неба, выворот веки.

Гистриксоидный (игольчатый) – самая тяжелая форма, при которой внешняя сторона конечностей покрыта твердыми серыми пластинами в виде конуса, похожими на иглы дикобраза и выступающими на 5-10 см. Между ними образуются глубокие трещины.

Диагностика и лечение

Диагностика заболевания Шлеймана проводится на основе внешнего осмотра врача. Тяжелые формы ихтиоза диагностируются внутриутробно, или же после появления ребенка, при вульгарной форме в первые месяцы после рождения.

Лечение ихтиоза зависит от степени заболевания и его формы и чаще всего сводится к нескольким способом. Тяжелые формы не подвергаются лечению.

Так же, как до конца не установлены причины заболевания, в настоящее время в медицине нет методов, которые полностью бы избавили от него. Но разработаны способы, помогающие уменьшить проявления и облегчить состояние больных.

Способы лечения ихтиоза:

Увлажнение эпидермиса-
Витамонотерапия-
Гормональное лечение-
Применение кератологических средств-
Прием ретиноидов-
Физиотерапия.

Первый способ основан на увлажнении кожи, так как мягкость рогового слоя зависит от количества в нем воды. Чтобы сохранить влажность эпидермиса или повысить ее необходимо принимать ванны с марганцовкой для детей, для взрослых с мочевиной, солью, крахмалом. После чего обязательно смазывать кожу вазелином, мазью с мочевиной, или любым увлажняющим кремом.

Лечение кератологическими препаратами уменьшают шелушение кожи, особенно хороши средства, содержащие борный вазелин, молочную кислоту, пропиленгликоль. Ими достаточно просто смазывать кожу, без наложения окклюзионной, то есть герметичной повязки. Препараты, содержащие 6% салициловой кислоты, 60% пропиленгликоль, 20% этанол, необходимо использовать с герметичной повязкой, для наложения которой нужно:

Промыть кожу с мылом-
Втереть средство-
Покрыть зону полиэтиленом или резиновыми перчатками-
Закрепить лейкопластырем концы-
Сверху перевязать эластичным бинтом-
Не снимать повязку два часа-
После снятия намазать средством-

Для больших участков кожи подойдут виниловые костюмы и одежда для сауны.

Также эффективны препараты с мочевиной (до 20 %), молочной и гликолевой кислотой.

Ретиноиды – это лекарственные препараты, содержащие витамин А или его аналоги. Принимаются внутрь в течение длительного срока с небольшими перерывами. Очень эффективны при лечении ихтиоза в любой форме. Кроме витамина А, назначаются и другие витаминные комплексы.

Так как на фоне ихтиоза, часто наблюдается нарушения работы желез, то врач в качестве лечения прописывает гормональные препараты в зависимости от имеющихся нарушений.

Физиотерапия включает лечение с помощью УФ-облучения, талласотерапии, гелиотерапии, сульфидных и углекислых ванн.

Профилактикой ихтиоза считается своевременное выявление наследственной предрасположенности к этому заболеванию и своевременная диагностика болезни у плода.

Что такое ихтиоз

Патологическое формирование рогового слоя кожи - ихтиоз. Причины его возникновения обусловлены нарушениями в одного или обоих родителей, а именно - в Х-хромосоме. Существует множество заболеваний, которые проявляют себя и выглядят, как ихтиоз, но по сути им не являются. Потому впадать в панику при выявлении у себя схожих симптомов не стоит. Истинное заболевание может выявить только специалист, а большинство схожих с ним успешно излечиваются. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют множество видов, но медицина официально разделяет их на несколько основных групп. Подробнее о каждой из них - далее.

Обычный ихтиоз

Симптомы вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз получил такое название из-за того, что он как бы выставляет себя напоказ. Болезнь поражает кожу лица, щек, лба и очертания губ особенно. Кожа покрывается мелкими белесыми чешуйками, хорошо различимыми глазом. Их внешний вид и форма напоминает потому часто такой ихтиоз кожи называют «лишаем отрубевидным». Пораженные участки не подвержены покраснениям или воспалениям, но кожа становится сухой и шелушащейся. Болезнь никак не отражается на волосах или ногтях взрослого больного и не вызывает у него особого беспокойств.

Лицо - лишь изначальное место локации, со временем шелушение проходит полностью, но поражаются уже другие участки тела. Часто это коленные и локтевые сгибы, бока и нижняя зона спины, иногда лодыжки. Такой ихтиоз не затрагивает, в отличие от прочих видов, паховую зону и места с крупными кожными складками. По характеру течения болезни и по размеру и форме чешуек обычный ихтиоз кожи подразделяют на несколько типов: простой ихтиоз, ксеродермия, змеевидный, игольчатый, черный и блестящий (перламутровый) ихтиоз.

Сопутствующие проблемы

Ребенок медленно растет и набирает вес, выглядит угловатым, возможны отклонения в умственном развитии.
Усиливается выделение кожного сала и потоотделение, как следствие - нарушается структура волос, они могут выпадать. Ногтевые пластины становятся тусклыми, тонкими и хрупкими.
Иммунитет слабеет, а потому вирусными и воспалительными заболеваниями.
Нарушаются обмен веществ и работа щитовидной железы, гормональный обмен.
В крови повышается холестерин, что впоследствии может привести к заболеваниям сердца и сосудистой системы.
Развивается «куриная слепота» - состояние, при котором люди плохо различают предметы в темноте.

Обыкновенный ихтиоз в рецессивной форме

Заболевание ихтиоз в рецессивной форме выражается в более сильном проявлении по всему телу и имеет привязку по половому признаку: болеют этой формой только представители мужского пола. Девочки крайне редко заболевают, но при этом являются носителями. Становясь матерями, они передают заболевание своим сыновьям, которые после передают наследственную хромосому своим дочкам. Так может продолжаться до бесконечности.

Симптомы при рецессивной форме

Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

Симптомы тяжелой формы

Врожденный ихтиоз в легкой форме

Симптомы легкой формы

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки. Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Ихтиоз в "блестящей" форме

Профилактика

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме - очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Лечение

Вам поставили диагноз "ихтиоз"? Как лечить это заболевание? Занимаются лечением и контролем над течением болезни дерматологи, врачи-генетики и инфекционисты. К глубокому сожалению, болезнь относится к заболеваниям генетическим, и полностью избавиться от нее невозможно. Медицина способна лишь поддерживать качество жизни пациента на должном уровне и всячески препятствовать возникновению инфекций. Кремы и мази, которые будут смягчать и обеззараживать пораженные участки кожи, больные будут вынуждены использовать на протяжении всей жизни.

Народные методы лечения ихтиоза

Под диагнозом «ихтиоз» могут скрываться разные заболевания. Это группа поражений кожи, имеющих сходные клинические проявления.

Ихтиоз

Что такое ихтиоз? Название болезни происходит от греческого слова «рыба», так как кожные покровы у таких пациентов напоминают чешую. Обычно их внешний вид очень специфичен, и диагноз устанавливается во время первого осмотра дерматологом.

Однако существуют разные формы и степени тяжести болезни, от которых зависит выраженность клинических симптомов.

Наиболее часто встречаются такие варианты ихтиоза:

Обыкновенный, или вульгарный.
Ламеллярный.
Сцепленный с X-хромосомой.
Ихтиозиформная эритродермия Брока.
Врожденный.
Волосяной лишай.

Причины развития ихтиоза – это генные поломки, которые передаются по наследству. Возможны и спонтанные мутации.

Ихтиоз обычный (вульгарный)

Это самая распространенная форма ихтиоза. Она дебютирует в возрасте 1–2 лет. В редких случаях симптомы появляются и раньше, но до трехмесячного возраста их никогда не бывает.

Максимум кожных проявлений отмечается в возрасте 8–10 лет, после чего они сохраняются всю жизнь. Улучшение обычно наступает в период пубертата и в летнее время.

Для обычного ихтиоза характерны такие симптомы:

Сухость кожи.
Шелушение, которое больше всего выражено на боковых поверхностях туловища.
Вовлечение в патологический процесс лба и щек с появлением на них серых чешуек.
Отсутствие воспалительных изменений кожи, ее покраснения.

По всему телу ребенка при заболевании ихтиозом отмечаются роговые чешуйки. В 4–5 лет они локализуются на лице, но затем кожа в этой области очищается. На туловище наибольшие изменения кожи можно заметить в зоне крестца, лодыжек, разгибательных поверхностей рук и ног.

Чешуйки могут быть белого цвета, тонкие. При такой форме они напоминают отруби. У некоторых детей встречаются толстые и темные чешуйки. Неповрежденными остаются подмышечные впадины, паховые и межъягодичные складки.

На ладонях, подошвах и в промежности заметна кератодермия (ороговение кожи).

В зависимости от выраженности кожных изменений различают ряд форм ихтиоза обычного.

Формы обычного (вульгарного) ихтиоза

В руководствах по дерматологии можно встретить следующую классификацию вульгарного ихтиоза:

Ксеродермия.
Простой ихтиоз.
Перламутровый.
Змеевидный.
Иглистый.

Название формы зависит от вида чешуек. При ксеродермии они едва заметные, похожи на отруби. Это наиболее легкий вариант вульгарного ихтиоза. При увеличении их количества и уплотнении кожа приобретает перламутровый блеск. Если чешуйки становятся еще более плотными и грубыми, они начинают напоминать кожу змеи. Самой тяжелой формой является иглистый ихтиоз, когда кожа становится похожа на мелкие иглы дикобраза. В пожилом возрасте чешуйки темнеют и пациенту устанавливают диагноз «Ichthyosis nigricans».

При легких формах болезни волосы не страдают, но при среднетяжелых и тяжелых истончаются, становятся ломкими и сухими. Прекращается выработка пота и кожного сала. Дети с ихтиозом нередко астеничны, отстают в психомоторном развитии. Они склонны к частым простудам, отитам, пневмониям, пиодермии.

Вульгарный ихтиоз – патология, наследующаяся аутосомно, по доминантному типу. Это значит, что он может передаваться от любого из родителей.

Риск рождения больного ребенка колеблется от 75 до 100%, если болеют и мама, и папа. Если ихтиоз наблюдается у кого-то одного, вероятность наследования болезни составляет 50%.

Ламеллярный ихтиоз

Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями этого гена, в 25% случаев рождается больной ребенок. В случае болезни одного из них, все дети будут носителями. Установить диагноз можно сразу после рождения.

Ребенок появляется на свет с характерными симптомами ихтиоза:

эритродермией (покраснение и отек кожи);
желто-коричневой пленкой, покрывающей кожу;
вывернутыми губами и веками.

Спустя несколько дней возникает обильное шелушение, которое приводит к очищению кожи. При легкой форме заболевания кожные покровы могут очиститься полностью, но это происходит редко. Выворот губ и век сохраняется на протяжении всей жизни.

В среднем и пожилом возрасте эритродермия менее выражена, но хорошо заметен гиперкератоз. Для ламеллярного ихтиоза характерно сочетание с деменцией (слабоумием).

Ихтиоз, сцепленный с X-хромосомой

Эта болезнь способна передаваться только по рецессивному типу. Носителями дефектного гена являются женщины, а клинические проявления ихтиоза наблюдаются у мужчин. В редких случаях болеть могут и девочки. Это возможно в ситуации, когда у отца установлен диагноз этой формы ихтиоза, а мать является носителем гена.

При этой патологии кожа очень сухая и шелушится. Поражается обычно все туловище и лицо, а также нетипичные места – подмышки, ямки локтей, складки в паху. При X-сцепленном ихтиозе часто обнаруживаются очаги облысения. Чешуйки при этом ихтиозе обычно темные, плотные, больших размеров.

У больных часто наблюдается слабоумие, поражение глаз в виде катаракты, аномалии опорно-двигательной системы, дисплазия соединительной ткани.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

Выделяют две формы этой болезни – сухую, или небуллезную, и буллезную. Сухой тип ихтиоза наследуется рецессивно, а буллезный – доминантно. С полом ген патологии не сцеплен, страдают и женщины, и мужчины.

Для сухой формы эритродермии Брока характерны:

напряжение кожи;
гиперемия;
сухость;
обильное шелушение;
большое количество чешуек на подошвах и ладонях, в естественных складках тела.

При этом заболевании пузырей (булл) нет, чешуйки коричневые и плотные, отделяются от кожи целыми пластами. На подошвах и ладонях определяется кератодермия, в складках – бородавчатые разрастания.

Заболевание может сохранять свои клинические проявления на протяжении всей жизни. Но чаще эритродермия сменяется выраженным кератозом, наиболее отчетливым в области складок тела. Со временем может сформироваться эктропион (выворот век).

Эритродермия Брока нередко сопровождается появлением очагов лейкоплакии, деформацией неба, верхней челюсти, губ, подногтевым гиперкератозом.

При буллезной форме у ребенка на гиперемированной коже появляются дряблые пузыри, которые самостоятельно вскрываются. На их месте формируются эрозии. Эти очаги могут вторично инфицироваться, что приводит к развитию бактериальных осложнений.

К пяти годам нарастает гиперкератоз, а пузырей становится меньше. Высыпания обычно располагаются на тыле кистей и стоп, шее, крупных складках тела. При буллезной форме чешуйки темные, имеют линейную форму, с трудом отделяются от кожи.

Врожденный ихтиоз у детей

Это наследственное заболевание дебютирует внутриутробно, бывает в двух формах – легкой и тяжелой. Тип передачи – аутосомно-рецессивный, степень проявления признаков болезни вариабельна.

Для тяжелой формы характерно поражение кожи ребенка в виде образования грубого панциря, покрывающего все тело. На нем хорошо заметны кровоточащие трещины. В медицине такая патология носит название «плод Арлекина».

Также у новорожденного обнаруживаются деформации ушных раковин и губ, век, лица, конечностей.

Роговые наслоения расположены не только на коже, они заполняют полости ушей, носа и рта. Врожденный ихтиоз кожи у детей часто сочетается с пороками других органов и систем. При данном заболевании у ребенка нарушается кожное дыхание, покровы не выполняют свою барьерную и защитную функцию. Часто присоединяются вторичные бактериальные осложнения. Это наиболее частые причины летального исхода у малышей.

В некоторых случаях врожденный ихтиоз самостоятельно регрессирует. Также он может трансформироваться в ихтиозиформную эритродермию.

Для легкой формы характерна выраженная гиперемия кожи, кератодермия подошв и стоп, деформация ушей, выворот век. Прогноз благоприятный, однако заболевание требует интенсивного лечения с первых дней жизни.

Волосяной лишай

Дерматологи относят волосяной лишай к абортивному варианту ихтиоза. Дебют болезни приходится на детство, но явные признаки болезни обнаруживаются лишь в молодом возрасте. Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола.

Характерным симптомом волосяного лишая являются остроконечные узелки, которые располагаются на конечностях, ягодицах, спине. На вершине узелка заметны наслоения чешуек, они закрывают устье фолликула. Рост волос и выделение кожного сала на месте высыпаний прекращается. В дальнейшем там формируются рубчики небольших размеров.

Диагностика

Диагноз устанавливают по характерной клинической картине – сухости и шелушению кожи, нарушению отделения кожного сала и пота. Ихтиоз необходимо дифференцировать от следующих заболеваний:

буллезного эпидермолиза новорожденных;
врожденного сифилиса;
стафилококкового поражения кожи;
ксеродермии;
десквамативной эритродермии;
спинулезного лишая.

Дифференциальная диагностика проводится врачом-дерматологом при помощи специальных тестов и приемов. Для каждой болезни характерен набор типичных признаков, что позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемую патологию.

Появление случаев врожденного ихтиоза в семье требует проведения пренатальной диагностики для расчета рисков рождения больного ребенка.

Лечение

Тип ихтиоза и степень тяжести болезни определяют его лечение. При врожденной патологии важна своевременная (не позднее 10 дня жизни) терапия гормонами – глюкокортикостероидами. Обычно дерматологи применяют препараты на основе преднизолона. Интенсивный курс длится не менее месяца, в дальнейшем дозу препарата медленно снижают.

При легких формах ихтиоза целесообразно применять топические ретиноиды. Это структурные аналоги витамина A, или ретинола, которые наносятся на кожу. При выраженном поражении покровов используются системные ретиноиды, однако их прием сопровождается рядом побочных эффектов.

Для устранения сухости кожи врачи назначают смягчающие и ожиривающие средства – наружно. Широко применяется акватерапия – различные ванны, в которые можно добавлять молоко или масло, соду, крахмал, солевые растворы. Не рекомендована горячая вода, так как она усиливает сухость кожи, способствует повреждению покровов.

При ихтиозе рекомендованы морские купания. Хороший эффект наблюдается при санаторном лечении, смене климата на теплый и влажный. Проживание в областях с повышенной сухостью воздуха, ветром, преобладанием холодов может отрицательно сказаться на состоянии кожи.

Ихтиоз – тяжелое заболевание. Его нельзя вылечить полностью, но при выполнении рекомендаций врача можно добиться ремиссии и уменьшения клинических проявлений.

Ихтиоз не заразен, его формы передаются по наследству. Симптомы варьируют от стертых до выраженных. Дети с этой патологией могут посещать сад и школу, детские коллективы. Но они требуют пожизненного наблюдения у дерматолога и лечения при необходимости.

Нарушение зрения

Отставание в умственном развитии

Отсутствие ногтей

Перемычки между пальцами

Пониженное потоотделение

Расслоение ногтей

Секущиеся волосы

Сильное выделение линий на ладонях и подошве

Трещины в коже

Уплотнение кожи

Чешуйки на коже

Ихтиоз – патология, характеризующаяся нарушением структуры кожи. По мере прогрессирования недуга, кожа затвердевает и покрывается чешуйками различного размера и цвета. Для заболевания характерно как несильное проявление сухости кожи, так и загрубевание покрова до такой степени, что напоминает рыбью чешую. Передаётся по наследству - если такое расстройство было выявлено у одного из родителей, то существует высокая вероятность обнаружить такую болезнь у ребёнка.

В зависимости от возраста, общего состояния здоровья и иммунитета, степень проявления и интенсивность симптомов могут отличаться. Ихтиоз начинает проявляться в возрасте менее трёх лет (кроме случаев врожденного порока), но диагностировать такую болезнь кожи можно уже на первых неделях жизни. Сперва кожа сильно пересыхает, а затем покрывается шелухой, оттенки которой могут варьироваться, завися от типа заболевания.

Примечательно то, что при таком заболевании не вся кожа подвержена новообразованиям - исключения составляют только сгибы локтей, ямки под коленами, пах и область подмышек. Кроме кожного покрова деформацию испытывают зубы, ногти, волосы, скелет. По мере прогрессирования патологии в значительной мере нарушается работа внутренних органов, нередко поражаются глаза, и снижается острота зрения.

Проводить диагностику и объяснить, как лечить ихтиоз может только опытный врач дерматолог. Поскольку такое заболевание кожи наследственное то профилактических средств от него не существует.

Этиология

Основная причина появления ихтиоза - это генетическая предрасположенность и мутация генов (может передаваться от родителей к детям или же через поколение). Это значит, что если кто-то из ближайших родственников болен таким расстройством структуры кожи, то вероятность в 25%, что такое заболевание будет у новорождённого малыша. К ихтиозу приводит неправильный обмен белков, из-за чего в крови скапливаются аминокислоты, которые нарушают жировой обмен и способствуют повышению уровня холестерина и аминокислот.

Разновидности

По формам протекания болезни, ихтиоз может быть:

врождённым – формируется и прогрессирует в утробе матери в начале второго триместра беременности. Роды всегда наступают раньше срока, ребёнок появляется полностью покрытым чешуйками серовато-жёлтого оттенка, различного размера и строения (могут быть гладкими или заострёнными). При таком типе у малышей могут отсутствовать ногти, точнее, их заменяет шелуха. Ротовая полость малыша очень сильно заужена нарастаниями, иногда даже с трудностью удаётся поставить зонд для кормления ребёнка. Ушные раковины аномальной формы и полностью заполнены шелухой, а веки младенца вывернуты наружу по причине сильного растяжения. Кроме этого, у ребёнка могут быть перемычки между пальцами, деформируется скелет, ярко выражена косолапость и искривление кистей. При врождённом ихтиозе велика вероятности смерть малыша в первые несколько недель жизни;
обычным , который ещё называют вульгарным, потому что проявляется он на видимых участках кожи, чаще всего на лице. Обычно не беспокоит больного и протекает легко. Кожа выглядит так, как будто сильно пересохла и только на ладонях и подошвах могут образоваться небольшие уплотнения кожи. Такой тип зачастую бывает хроническим;
дистрофическим – при котором поражается не только кожа, но и зубы, волосы и ногти. Для такого типа болезни характерна повышенная ломкость и осыпание волос, расслоение ногтей, стирается зубная эмаль, от чего гниют и крошатся зубы, кроме этого, распространяется кариес. Больные также имеют генетическую склонность к такому нарушению зрения, как , которое выражается в раннем возрасте. Глаза подвержены и ретинитам. Из-за пониженного иммунитета у человека любые заболевания будут хроническими, вследствие чего добавляются проблемы с работой внутренних органов и нередко появляется ;
эпидермолитическим – одна из форм врождённого заболевания. Кожа малыша имеет красный цвет, как при ожогах кипятком. Протекание такого типа ихтиоза намного легче, чем при внутриутробном, так как чешуйки могут самостоятельно отпадать от кожного покрова. На ладонях и стопах кожа имеет белый цвет и сильно уплотнена. Редко к эпидермолитическому ихтиозу может присоединиться такой симптом, как кровоизлияние - в таком случае высока вероятность смерти новорождённого. Но если такого не наблюдается, то протекание болезни благоприятно, и с возрастом недуг может выражаться только в виде нечастых случаев обострения;
рецессивным – который возникает только у мужского населения и проявляется через несколько недель после родов. В таком случае чешуйки имеют тёмный окрас и очень уплотнены. Чем старше ребёнок, тем больше будут заметны последствия от такого ихтиоза - задержка в умственном развитии, деформация скелета и .

По причинам возникновения, заболевание может быть:

генетически обусловленным;
приобретённым – бывает лишь последствием патологических процессов в организме, которые сильно снизили иммунитет человека, например, разнообразные болезни ЖКТ или .

По тяжести последствий:

тяжёлый – рождаются недоношенные дети, которые умирают в первые несколько недель жизни от непереносимости болезни;
средний – дети остаются живы, но наблюдается отставание в умственном развитии и любой недуг будет носить хронический характер;
сравнительно лёгкий – человек живёт с такой болезнью всю жизнь, но симптомы проявляются периодично.

Симптомы

Симптомы для всех видов ихтиоза практически одинаковы, отличается лишь интенсивность их проявления:

сухая и потрескавшаяся кожа;
возникновение на кожном покрове чешуи различного размера и цвета. В особо тяжёлых проявлениях она появляется в ушах, ротовой полости, вместо ногтей, в носу;
при некоторых типах заболевания чешуя может быть настолько плотной, что образует налёт, похожий на кокон или панцирь;
сильное выделение линий на ладонях и подошве, кожа при этом белого цвета и уплотнена;
неспособность или понижение потоотделения;
расслоение, повышенная ломкость ногтей или полное их отсутствие;
повышение температуры тела, иногда до критических показателей;
сечение и выпадение волос;
нарушение структуры зубов.

Диагностика

Диагностировать болезнь достаточно легко даже по внешнему проявлению, потому как специфическая шелуха и симптомы могут свидетельствовать только об ихтиозе. Дополнительные обследования могут провести – дерматолог, гинеколог и офтальмолог. Делается это для того, чтобы определить вид заболевания. Для исключения других заболеваний в организме, сопровождающихся ихтиозом, проводят биопсию кожного покрова и лабораторные исследования образца чешуи.

Лечение

Лечение ихтиоза носит комплексный характер и состоит из:

приема медицинских препаратов;
витаминной терапии;
лекарственных мазей;
народных средств.

Лекарственные препараты и витамины направлены укрепить иммунитет, чтобы защитить организм от заболеваний, которые могут сопутствовать ихтиозу. Такими недугами могут быть – , различные аллергические инфекции. Такое лечение включает в себя приём гормональных веществ.

В зависимости от того какого возраста пациент и интенсивности проявления у него симптомов, в соответствующих дозах назначаются инъекции или препараты, содержащие витамины А, В, С, Е. Это необходимо не только для укрепления иммунитета, но и для того, чтобы сделать мягкими наросты на коже. Смягчить шелушение могут специально предназначенные мази, которые выписывает дерматолог для каждого пациента, подбирая в зависимости от вида и течения заболевания. В некоторых случаях помогут обычные детские увлажняющие крема.

Если ихтиоз протекает в хронической форме, врачи рекомендуют принимать профилактические ванны в клинических условиях, которые состоят из торфа, ила, морских водорослей, а также показана фитотерапия с применением ретиноидов, искусственных заменителей витамина А.

Лечение ихтиоза можно проводить в домашних условиях народными средствами, которые предусматривают приготовление мази из компонентов: