Закрытый перелом внутреннего надмыщелка левой плечевой кости. Виды переломов плеча. Лечение надмыщелкового перелома плечевой кости

Лейкодистрофия головного мозга (греч. leukos - белый) – генетическое нейродегеративное демиелинизирующее заболевание. Поражает преимущественно белое вещество мозга. Оно вызвано нарушениями в обмене веществ, которые приводят к накоплению в белом веществе головного мозга токсичных метаболитов, вызывающих разрушение миелина. Выявлено более 60 видов лейкодистрофий, наиболее распространены метахроматическая, болезнь Краббе, лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, лейкодистрофия с волокнами Розенталя, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространенными считаются первые три вида, частота заболеваний достигает 1 случая на 100 тыс. новорожденных младенцев. В зависимости от того, в каком возрасте проявляется лейкодистрофия, все формы подразделяются на ранний и поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Патогенез лейкодистрофии

Основным звеном патогенеза лейкодистрофии является генетически обусловленный дефект обмена липидов и миелина, чаще всего это недостаточность фермента или белка сапозина В. Это вызывает нарушение в биохимических реакциях обмена липидов в лизосомах клеток белового вещества, что так же приводит к накоплению субстратов заблокированной реакции в клетках почек, желчного пузыря и других органов. Резкое увеличение числа и размера лизосом вызывает гибель клеток.

Виды лейкодистрофии

Существует множество видов лейкодистрофий. Рассмотрим самые часто встречающиеся.

Метахроматическая лейкодистрофия

Данные лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от возраста, в котором проявляется заболевание, различают врожденную, позднедетскую, ювенильную форму и форму взрослых. Врожденная форма проявляется в первые месяцы жизни. Основные проявления этой формы: судорожные припадки, задержка психомоторного развития и быстрое течение с летальным исходом еще на первом году жизни. Позднедетская форма или форма Гринфилда проявляется в период от 1 до 3 лет. Симптомами этой формы являются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, гипорефлексия, неустойчивая походка и задержка психомоторного развития.С течение заболевания гипотония переходит в псевдобульбарный паралич, повышение мышечного тонуса и афазию. Больные этой формой лейкодистрофии живут от 2 до 10 лет, при правильном лечении дольше.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (заболевание Краббе)

При этом заболевании также выделяют четыре клинической формы в зависимости от времени начала клинических проявлений. В 85-90% случаев встречается классическая (инфантильная) форма, развитие которой приходится на первое полугодие жизни. На первом этапе наблюдаются неспецифические проявления, такие как повышение температуры, гипервозбудимость, повышение тонуса мышц. Далее замечается отставание в психомоторном развитии, могут появляться судороги. На следующих этапах развития заболевания происходит утрата уже полученных навыков, повышение мышечного тонуса, возможен опистотонус (судорожная поза, при которой наблюдается резкое напряжение мышц с выгибанием спины), ухудшение зрение, вызванное атрофией зрительных нервов, гипотрофия, кахексия (мышечное истощение), сухожильная гипо- и арефлексия. Более поздние формы начинаются в среднем в период от 2 до 6 лет. Первым симптомом является нарушение зрения, в виде потери возможности узнавать и определять информацию. Дальше присоединяются психомоторные нарушения, нарушения координации, спастические парезы и параличи.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера

Начало этой дистрофии фиксируют обычно с грудного возраста, либо с 3-4 лет. Первый признак – крупноразмашистый нистагм (дрожание зрачков). Далее проявляется задержка психического развития, деменция, спастические парезы или параличи, экстрапирамидные нарушения. В первые 10 лет жизни заболевание активно развивается, затем наблюдается более медленное течение. Наблюдаются продолжительные ремиссии, у больных есть возможность дожить до зрелого возраста.

Лейкодистрофия Канавана

В основе этого заболевания лежит генетически обусловленный недостаток фермента аспартоацилазы. Это приводит к блокированию ряда биохимических реакций и накоплению метаболитов, демиелинизирующих нервные волокна головного мозга. Проявления сходны с другими видами лейкодистрофий – нарушения моторики и психического состояния ребенка, дисфагия, гипотония, нарушения зрения, возможны эпилептические припадки.

Симптомы лейкодистрофии

Основными симптомами являются:

постепенное развитие симптомов – дети рождаются внешне здоровыми и начинают развиваться согласно возрасту;
нарушения моторики, координации, равновесия (ребенку трудно ходить, бегать, выполнять простые движения);
мышечная слабость, гипо- или гипертония мышц, неконтролируемые мышечные сокращения, судороги;
ментальные нарушения, нарушение памяти и интеллекта;
нарушение зрения и слуха;
потеря ранее приобретенных навыков (как двигательных, так и интеллектуальных);
развивается слепота, глухота, дисфагия;
скорость прогрессирования заболевания зависит от того, в каком возрасте оно началось (чем раньше, тем быстрее развивается).

Диагностика лейкодистрофии

Существует несколько способов диагностики лейкодистрофии:

Сбор и анализ анамнеза заболевания (начало проявления первых признаков, скорость их нарастания и прогрессирования).
Сбор и анализ семейного анамнеза (у кого еще из родственников встречалось данное заболевание).
Общий осмотр врача (оценка мышечного тонуса, рефлексов, походки, равновесия и координации движений).
Наблюдение за прогрессированием клинических симптомов, развитием задержки психомоторного развития, нарушений слуха и зрения.
Анализ спинно-мозговой жидкости (ликвора). Оценку делают на основании цвета и прозрачности жидкости, наличии и количестве клеток, метаболитов от разрушенных клеток, глюкозы, ионов хлора.
Проведение биохимического анализа (измерение количества показательных ферментов, метаболитов и продуктов реакций).
Проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Позволяют оценить степень повреждения белого вещества мозга.
Обследование на молекулярно-генетическом уровне, чтобы выяснить степень повреждения генов.
Для некоторых типов лейкодистрофии существуют пренатальные (до родовые) методы диагностики.
Неврологические и генетические обследования.
Лейкодистрофия Канавана может быть определена анализом мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.

Лечение лейкодистрофии

Трансплантация костного мозга (вводятся клетки здорового донора). Происходит повышение уровня недостающего белка до необходимого.
Симптоматическое лечение. В основном направлено на купирование судорог и снятие мышечного гипертонуса.

Первые признаки лейкодистрофии у детей

Количество и выраженность признаков во многом зависит от того, в каком возрасте они начали проявляться. В большинстве случаев это психические и психомоторные нарушения(нарушения моторики, координации, поведения), нистагм, дисфагия, гипер- и гипотонус мышц, регрессия навыков. В дальнейшем к ним присоединяются нарушения зрения и слуха.

Лейкодистрофия головного мозга – тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с неблагоприятным исходом. Эффективных способов лечения до сих пор не разработано, поэтому необходимо проводить биохимические скрининг и генетическое обследование во время планирования беременности, чтобы определить риск возникновения данной патологии у ребенка. Так же некоторые виды лейкодистрофий можно определить уже на этапе беременности.

Лейкодистрофия – группа заболеваний с поражением мозжечка, белого вещества, полушарий головного мозга с сохранностью корковых структур.

Нейродегенерация мозговой ткани сопровождается накоплением внутри спинного и головного мозга метаболические соединений, разрушающих миелин. Повреждение оболочки нейронов приводит к необратимым заболеваниям, сопровождающимся двигательными расстройствами, нарушением психомоторной функции, поражение слуха и зрении, эпилепсией, судорогами, неврологическими расстройствами, эпилептическими приступами.

Лейкострофии МРТ

Классификация по МКБ 10

Международная классификация болезней 10 пересмотра относит лейкодистрофии к сфинголипидозам – заболеваниям, сопровождающимся избыточным отложением патологических жиров (липидов). Код нозологии – «E 75».

Нарушения обмена ганглиозидов кодируются «GM 2»:

Ювенильная форма;
Лейкодистрофия взрослых;
Болезнь Сендхоффа;
Синдром Тея-Сакса.

Другие ганглиозидозы («E 75.1»):

Муколипидоз IV;
Ганлиозидозы GM3, GM1.

Другие сфинголипидозы («E 75.2»):

Недостаточность сульфатазы;
Метахроматическая лейкодистрофия;
Болезнь Нимана-Пика;
Синдром Краббе;
Синдром Фабера;
Болезни Фабри-Андерсона.

Неуточненный сфинголипидоз – «E 75.3». К категории относятся все формы этиологические факторы, которых установить не удалось. Липофусциноз нейронов – «E 75.4». Избыточное образование атипичных жировых части приводит к нарушению передачи нервных сигналов. Неклассифицированные состояния («E 75.5»):

Болезнь Волмана;
Холестероз Ван-Богарта-Шерера.

Дисбаланс метаболических соединений внутри головного мозга обеспечивает атипичную клинику.

Неуточненная болезнь накопления липидов – «E 75.6».

Международная классификация МКБ 10 принята во всем мире для унификации перечная нозологических форм. Стандартизации тактики лечения.

Виды лейкодистрофии

Перечень биохимических изменений, приводящих к лейкодистрофии мозжечка, стволовых структур головного и спинного мозга, не выявлен. Ученые считают патологию вариантом повреждения лизосом. Научные исследования не выявили ферменты, отвечающие за клинические проявления нозологии.

Лизосомальные виды лейкодистрофий:

Галлерводена-Шпатца;
Краббе;
Пелициуса-Мерцбахера.

Большинство форм лейкодистрофий возникает в раннем возрасте, но обнаруживается патология и у взрослых. При всех разновидностях возникают неврологические и пирамидальные расстройства, экстрапирамидальная ригидность, демиелинизация нервных волокон. Перечень лабораторных изменений при лейкодистрофиях – увеличение белка, усиленный плеоцитоз.

Метахроматическая лейкодистрофия

Проявляется у взрослых после 21 года. Преимущественно встречается нозология у мужчин. Наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Метахроматическая лейкодистрофия головного мозга развивается постепенно. До выраженных клинических симптомов может пройти более двадцати лет. Особенности проявлений психоза:

Забывчивость;
Снижение академических возможностей;
Неразумные действия;
Странности поведения;
Излишняя подозрительность.

Аналогичные клинические симптомы возникают при шизофрении. Присоединение неврологических симптомов мозжечковой атаксии, пирамидальных расстройств, неловкость движений пациента провоцирует психическую деградацию личности. Беспомощность, отсутствие контакта с окружающими людьми, прикованность к постели обеспечивает быстрое прогрессирование клиники из-за ряда метаболических изменений:

Падение активности лейкоцитарных ферментов (арилсульфатазы A);
Усиленное выделение сульфатидов с уриной;
Дисбаланс проведения нервного импульса по поврежденным волокнам;
Перераспределение пигментного вещества.

Метахроматическая лейкодистрофия у детей (Гринфилда) сопровождается судорогами, атаксией, нистагмом. Признаки терминальной стадии лейкодистрофии у детей:

Децеребрационная ригидность;
Бульбарные расстройства;
Тетраплегия.

Причиной метахромного вида является избыточное скопление липидов. Патогенетическим механизмом формирования патологии является недостаточность фермента цереброзидсульфатазы. Развивается нозология позже форм Краббе или Тея-Сакса. Примерно в 5 лет у ребенка нарушается походка из-за повышенного тонуса мускулатуры. Постепенно утрачивается рефлекторная активность, иннервация сухожилий.

Клинические симптомы лейкодистрофии

Большинство видов возникает в детском возрасте. Сразу после рождения патологических изменений у ребенка не прослеживается. Через несколько месяцев или лет прослеживается неврологическая или психическая симптоматика, которая постепенно усугубляется.

Признаки ранних стадий лейкодистрофии:

Патология зрения;
Олигофрения;
Мышечный спазм;
Подергивания конечностей;
Гипертонус;
Тонические судороги;
Признаки экстрапирамидальной патологии (шаткая походка);
Падение интеллекта.

Множественные чувствительные расстройства, патология глотания, глухота диагностируются у дошкольников.

Симптомы лейкодистрофии мозга у грудничков второго года жизни:

Замедленное психомоторное развитие (олигофрения);
Патология походки.

Клинические проявления, начинающиеся с третьего года жизни:

Потеря слуха и зрения;
Гипертермический синдром;
Тетраплегия;
Гипертермия (повышение температуры).

Тяжелая симптоматика появляется через 10 лет после начала первичных изменений головного мозга.

Первичные изменения мозга сопровождаются спастичностью, миоклонией, задержкой развития, мышечным тремором. У взрослых прогрессирующая форма сопровождается быстрой потерей свойств личности, расстройствами речи, патологическим мышлением. Постепенное прогрессирование сопровождается разнообразными изменениями слизистой оболочки с развитием спастичности, мышечными судорогами, гипертонусами.

Вариант метахроматической лейкодистрофии сопровождается психозом, деменцией, эмоциональной неустойчивостью, расстройством речи, мышлением.

Томограммы метахроматической лейкодистрофии

Первые признаки лейкодистрофии у ребенка

При большинстве лейкодистрофий первые симптомы появляются на четвертом году жизни. Диагностировать нозологию удается по следующим признакам:

Повышенный мышечный тонус;
Сильная нервная возбудимость;
Психомоторное развитие не соответствует возрасту;
Кулаки ребенка сжаты.

Поздние проявления:

Атрофия зрительных нервов вплоть до слепоты;
Усиление сухожильных рефлексов;
Мышечный спастический тетрапарез;
Миоклонические судороги;
Общая двигательная реакция.

Периферическая нейропатия встречается только у отдельных детей. Летальный исход у детей прослеживается в возрасте от семи месяцев до трех лет.

Волокнистая лейкодистрофия Александера

Патогенетический механизм развития болезни Александера – дефект гена, отвечающего за выработку протеина GFAP. Дефект провоцирует избыточное скопление белка внутри глиальной ткани головного мозга. Уникальная структура протеина позволяет диагностировать нозологию посредством обнаружения специальных волокон Розенталя.

Неонатальная форма приводит к летальному исходу через 1 год после начала.

Менее опасен инфантильный вид, при котором возникают пороки развития, гидроцефалия, атаксия, парезы, спастическое сокращение мускулатуры. В большинстве случаев смерть возникает через пару лет.

Ювенильная дистрофия Александера появляется у школьников в возрасте 4-10 лет. Стволовая симптоматика длится долго. Симптоматика прогрессирует на протяжении 10-20 лет. Манифестация во взрослом периоде имеет медленное течение. Общая продолжительность заболевания свыше 10 лет.

Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца

Начинается заболевания у детей в возрасте 10 лет.

Клинические симптомы патологии:

Эпилептические приступы;
Тетрапарез;
Дисфункция стриопаллидарной сферы;
Ретинит пигментный;
Гимералопия.

Поздняя форма, возникающая у детей в школьные годы. Длительность нозологии до полного появления клинических проявлений – около десяти лет.

Основные признаки:

Эпилептические припадки;
Судорожные подергивания;
Ригидность мускулатуры;
Гиперкинетические состояния.

Передается патология по аутосомно-рецессивному типу. Возникает у лиц женского и мужского пола. Сопровождается выраженным слабоумием, полной обездвиженностью пациентов. Патоморфологические изменения:

Избыточное накопление железа внутри тканей;
Инфильтративные скопления в глиальном слое;
Дегенеративные поражения аксонов;
Повышенная пигментация таламуса, мозжечка, коры большого мозга, субталамических структур;
Расстройство пигментно-липидного обмена;
Дисбаланс катехоламинов.

Паталогоанатомическое обследование выявляет морфологические признаки.

Наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

Болезнь Нимана-Пика

Сфингомиелиновые расстройства типов A и B возникают по причине недостаточности фермента – сфингомиелиназы. Соединение необходимо для разрушения сфингомиелина.

Симптомы болезни Нимана-Пика:

Расширение селезенки, поджелудочной железы, печени;
Покраснение внутриглазной сетчатки;
Неврологические расстройства;
Ожирение внутренних органов.

Сфингомиелиновый жировой липидоз приводит к постепенному поражению паренхиматозных структур (почки, печень, селезенка).

Болезнь Гоше

Нозология характеризуется липидозом, сопровождающимся недостаточностью фермента глюкозилцерамидазы. Ранние стадии сопровождаются гепатоспленомегалией. Болевых ощущений, другой симптоматики не возрастает до тех пор, пока размеры органов не станут огромными.

Прогрессирующие неврологические расстройства обуславливают ранний летальный исход.

Разновидность патологии у взрослых людей обусловлена аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Передача из поколения в поколение не доказана, но практика показывает вероятность информации.

Болезнь Гоше относится к категории взрослых заболеваний, но первые изменения появляются у детей в возрасте 10 лет. В более раннем или позднем возрасте симптоматика возникает значительно реже. Гиперспления, патологические переломы, асептические некрозы головки бедренной кости, псевдоостеомиелит – распространенные вторичные состояния на фоне первичной лейкодистрофии Гоше.

При всех разновидностях нозологии в костномозговом пунктате выявляются специальные «нагруженные клетки».

Болезнь Фабри

Патология встречается из-за дефекта фермента альфа-галактозидазы. В тканях избыточно скапливается вещество – тригексозид. Наследуется нозология по Х-хромосоме, поэтому часто встречается у мужчин.

Обычно формируется патология в пожилом возрасте. Клиническое проявление нозологии – болевая нейропатия. Магнитно-резонансная томография головного мозга не выявляет патологических изменений до возникновения прогрессирующего поражения почек. Средний возраст пациентов – 20-40 лет.

Артериальные тромбозы при болезни возникают в детском возрасте. Летальный исход формируется из-за выраженной недостаточности почек.

Болезнь Вольмана

Развивается у детей раннего возраста. Вначале прослеживается гепатоспленомегалия, затем присоединяются вторичные проявления:

Рвотный рефлекс;
Анемический синдром;
Кальцинация надпочечников;
Повышение концентрации холестерина;
Фиброз печени.

Болезнь Вольмана передается по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Краббе-Бенеке

Наследственная болезнь – лейкодистрофия Краббе передается аутосомно-рецессивным путем. Формируется нозология в детском возрасте, характеризуется рядом клинических признаков:

Снижение слуха, зрения вплоть до полной слепоты;
Деменция;
Спастический паралич;
Судороги мускулатуры;
Децеребрационная ригидность.

Морфологические проявления нозологии сопровождаются демиелинизацией нервных оболочек, нарушением выработки церебролизидов. Лейкодистрофия Краббе генетически детерминирована. Клинические симптомы:

Слепота;
Снижение слуха;
Мышечные спазмы;
Судорожные припадки.

Носительство аномального гена обнаружить не удается. Отсутствует эффективное лечение.

Синонимы: диффузный инфантильный склероз, болезнь Краббе-Бенеке, глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера

Возникает нозология преимущественно у мальчиков, так как локализуется патологический ген в Х-хромосоме. Ученые не изучили патогенетические механизмы патологии. Диффузная демиелинизация обуславливает клинические проявления на первом году жизни. Возникает поражение стволовых структур головного и спинного мозга, мозжечка. Повреждение миелиновой оболочки приводит к разрушению центральных и периферических нервных волокон. На первом году жизни у человека возникают специфические признаки:

Внутриглазной нистагм;
Кивательное подергивание головы;
Мышечные гипо- и гиперклонии;
Паркинсонический синдром;
Дегенерация волокон зрительного нерва;
Снижение интеллектуальной функции.

Диффузная демиелинизация Пелицеуса-Мерцбахера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Изменения серого вещества сопровождается повреждением осевых цилиндров.

Диагностика патологии на ранней стадии основана на первичных признаках:

Нистагм;
Нарушение координации;
Дрожание головы.

Позднее присоединяется атрофия зрительного нерва, снижение интеллекта, мышечный гипертонус, нарушение речи. Тяжелая стадия патологии сопровождается нарастающей деменцией, паркинсоническим синдромом, гиперкинезами.

Перивентрикулярная лейкомаляция

Заболевание сопровождается повреждением белого вещества головного мозга. Характеризуется появлением некротических очагов с локализацией в перивентрикулярных сегментах. Сопровождается возникновением очагов некроза в полушариях, перивентрикулярных областях. Причина морфологических нарушений – гипоксически-ишемическая энцефалопатия. Клинические проявления нозологии:

Задержка дыхания сразу после рождения;
Снижение артериального давления;
Повреждение белого вещества.

Возникновению нозологии у детей способствуют ишемические изменения. Возникает гипоксия, гипокапния, ацидоз у новорожденных детей из-за внутриутробной инфекции, длительных родов. Недостаток кислорода приводит к формированию очагов некроза с локализацией между вентрикулопетальными и вентриклофагальными артериальными ветвями.

Болезнь Канавана-ван-Богарта-Бертрана

Прогрессирующее повреждение нервных клеток головного мозга приводит к нейродегенеративным заболеваниям. Заболевание относится к ряду генетических изменений, приводящих к разрушению оболочки нейронов. Демиелинизация запускается геном, расположенным в семнадцатой хромосоме.

Комплекс морфологических изменений болезни Канавана провоцируется накоплением дефектного белка ASPA из-за недостатка фермента аспартоацилазы.

Симптомы лейкодистрофии:

Умственная отсталость;
Потеря моторной активности;
Дефекты мышечного тонуса;
Зрительная слепота;
Трудности удержания головы в физиологической позиции.

Диагностика лейкодистрофии

Первоначальные признаки болезни выявляют клинические специалисты – педиатры, терапевты, неврологи, офтальмологи, отоларингологи.

Генетическое консультирование выявляет аномальные гены, провоцирующие сфинголипидозы головного мозга.

Клинические методы эхо-энцефалографии, нейросонографии выявляют увеличение внутричерепного давления. Исследование цереброспинальной жидкости проводится с целью обнаружения повышенной концентрации протеина.

Нарушение метаболизма выявляется биохимическими анализами крови.

МРТ головного мозга ребенку делают для определения очагов демиелинизации головного мозга. Исследование позволяет верифицировать патологические изменения ранней стадии.

Самый точный способ диагностики – инновационная ДНК-диагностика глобоидно-клеточной, метахроматической лейкодистрофии.

Лейкодистрофия - это наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением метаболизма миелина вследствие генетически обусловленого энзимного дефекта. Основным типом наследования является аутосомно-рецеосивный, но может быть и рецессивный, сцепленный с полом. С рядом воспалительных заболеваний (периаксиальный энцефалит Шильдера и др.) образуют синдром так называемого диффузного склероза головного мозга. В то же время некоторые формы лейкодистрофии относятся к липидозам (см.). Наконец, доминирование в морфологической картине лейкодистрофии поражения миелина сближает их с группой демиелинизирующих заболеваний.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина. Особенности морфологической картины позволяют выделить среди лейкодистрофии ряд отдельных нозологических форм.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (ранняя инфантильная форма лейкодистрофии) характеризуется формированием островков интактного миелина в областях с тяжелой демиелинизацией ("леопардова кожа"). Болезнь начинается в первые месяцы жизни и характеризуется горизонтальным нистагмом, дрожанием головы, пирамидными, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами. Психические нарушения умеренны. Максимальное развитие всех симптомов происходит в первые годы жизни, а затем остается постоянным. Больные могут доживать до третьего десятилетия, умирая от интеркуррентных заболеваний.

Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда (поздняя инфантильная форма лейкодистрофии). Распад миелина сопровождается массивным скоплением метахроматически окрашиваемых продуктов вследствие расстроенного обмена цереброзидов (сульфатидов).

Развитие инфекционно-токсического шока требует, прежде всего, внутривенного введения кортикостероидных гормонов, строфантина, переливания жидкостей. При коматозном состоянии - реанимационные мероприятия.

Сульфатиды обнаруживают в нервных клетках, сетчатке глаза, шванновской оболочке нервных волокон, в канальцах почек. Начинается в возрасте 1-3 лет, когда появляется мышечная гипотония со снижением рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атактический синдром, нистагм. Дети перестают говорить. В спинномозговой жидкости умеренная белковоклеточная диссоциация. Затем присоединяются судороги, атрофия зрительных нервов, мышечная гипотония сменяется гипертонией. Исследование скорости проведения по нервам и биопсия кожных нервов показывают, что при метахроматической лейкодистрофии в процесс вовлекается периферическая нервная система. В конечной фазе болезни отмечаются гипертермия, бульбарные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте 3-7 лет от интеркуррентных заболеваний. Важнейшим диагностическим критерием служит снижение или отсутствие активности сульфатазы в моче (окрашивание мочи голубым толуидином дает золотисто-коричневый цвет).

Спонгиозная дегенерация белого вещества. В белом веществе головного мозга наблюдается демиелинизация при отсутствии или резком снижении фосфолипидов, цереброзидов, сфингомиелинов. Эта форма лейкодистрофии возникает во внутриутробном периоде. При рождении ребенка отмечаются адинамия, анорекоия, судороги. Характерна атрофия зрительных нервов, гидроцефалия, гипотония мышц шеи, повышение тонуса в конечностях, деменция, потеря слуха. В терминальной фазе отмечаются децеребрационная ригидность, бульварные симптомы. Продолжительность болезни до 2 лет.

Лейкодистрофия Краббе (глобоидный тип). Характеризуется диффузной демиелинизацией и склерозом. Глубокие отделы коры, U-образные волокна находятся в опонгиозном состоянии. В коре и белом веществе появляются большие глобоидные голые ядра, напоминающие второй тип глии Альцгеймера. Заболевание развивается в грудном возрасте (с 4-5-гo месяца), поражает почти исключительно, мальчиков и проявляется повышенной возбудимостью, плаксивостью, судорогами. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипертония, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха, бульбарные симптомы. Повышено содержание белка в спинномозговой жидкости. Исследование скорости проведения по нервам показывает, что при форме Краббе в процесс вовлекается и периферическая нервная система. Болезнь быстро прогрессирует. К концу первого года дети умирают от кахексии и аспирационных пневмоний.

К внесуставным относятся надмыщелковые переломы, к внутрисуставным-чрезмыщелковые, Т- и V-образные переломы обоих мыщелков, переломы одного наружного или внутреннего мыщелка и переломы наружного или внутреннего надмыщелка.

Надмыщелковый перелом плечевой кости

Надмыщелковый перелом плечевой кости встречается в двух формах: разгибательный (экстензионный) и сгибательный (флексионный).

Наиболее частый разгибательный перелом происходит при падении на вытянутую разогнутую руку. Линия перелома всегда косая и идет сзади сверху кпереди книзу. Периферический отломок всегда смещен кзади.

Центральный отломок своим нижним концом выступает в локтевом сгибе и может оказывать давление на сосудисто-нервный пучок. Сгибательный перелом происходит при падении, на согнутый локоть.

Он вcтречается реже разгибательного перелома. Линия перелома обратна предыдущей, т. е. проходит сзади снизу кпереди и кверху. Периферический отломок смещен кпереди и кверху, центральный — книзу и кзади.

Диагноз разгибательного перелома нетруден. Ясно видно выступание локтя кзади, а над ним — заметное западение. В локтевом сгибе отмечается небольшое выпячивание, здесь же прощупывается конец центрального отломка.

При осмотре сбоку, заметен перегиб оси плеча над локтевым суставом с углом, открытым кзади. При значительном отеке и кровоизлиянии это смещение видно не так ясно. Пострадавшая конечность имеет такой же вид, как при заднем вывихе локтя. Отличительными признаками перелома являются:

Положение локтевого отростка и надмыщелков правильное, т. е. при разогнутой руке верхушка локтевого отростка и надмыщелки располагаются на одной линии (линия Гютера), при согнутой-образуют равнобедренный треугольник (треугольник Гютера).
Смещение и угловой изгиб легко исправляются потягиванием за предплечье, но тотчас же возвращаются после прекращения тяги.
Нет пружинящей фиксации.
При движениях ощущается крепитация.

При разгибательном переломе между нижним концом верхнего отломка и локтевой костью возможно ущемление сосудов, на что указывает отсутствие пульса в лучевой артерии. Последствием этого может явиться ишемическая контрактура.

Диагноз сгибательного перелома также нетруден. Наружный вид области локтя отличается от предыдущей формы отсутствием западения над локтевым отростком. Здесь обыкновенно нетрудно обнаружить ненормальную подвижность и крепитацию. Соотношение точек Гютера также не нарушено.

Чрезмыщелковый перелом плечевой кости

Чрезмыщелковые переломы встречаются редко. Эти переломы часто внутрисуставные, т. е. весь отломок лежит в полости сустава.. Линия перелома идет поперечно от одного мыщелка к другому.

Симптомы чрезмыщелкового перелома плеча

Опухоль, значительная болезненность сустава и ограничение подвижности. Эти малохарактерные симптомы сходны с симптомами ушиба. Диагноз ставится на основании рентгеновских снимков.

Переломы обоих мыщелков плечевой кости вызываются действием большой силы (падением на локоть с большой высоты, обвалы в шахтах). В большинстве случаев линия перелома проходит в виде буквы Т и V, так что имеется комбинация поперечного надмыщелкового перелома с переломами обоих мыщелков. Значительная припухлость и болезненность в области сустава затрудняют постановку диагноза без рентгенограммы.

Перелом наружного мыщелка плеча встречается довольно часто, особенно у детей. Образуется при падении на локоть или на кисть, когда травма передается на мыщелок по лучевой кости. Перелом всегда проникает в полость сустава. Если имеется смещение, то отломок смещен кнаружи и кверху.

Симптомы. Значительная припухлость и резкая болезненность при давлении на наружный мыщелок. Соотношение трех точек Гютера нарушено, треугольник неправильный. При смещении отмечается крепитация.

Припухлость затрудняет диагноз. Последний уточняется рентгенограммами в двух направлениях.

Переломы внутреннего мыщелка плечевой кости встречаются редко. Происходят от прямого удара или при падении на согнутый локоть.

Симптомы. Припухлость и болезненность главным образом в области внутреннего мыщелка. Возможны боковые движения, главным образом в сторону отведения. Расстояние надмыщелка от локтевого отростка, вследствие смещения отломка, увеличено. Крепитация.

Переломы наружного надмыщелка плечевой кости встречаются редко, происходят при прямой травме и при вывихах локтевого сустава.

Перелом внутреннего надмыщелка происходит нередко в виде отрыва при форсированном отведении предплечья; перелом может быть вызван и прямым насилием. При чрезмерном разгибании в локте срединная связка выдерживает напряжение, а надмыщелок отрывается на месте ее прикрепления. При этом переломе часто повреждается локтевой нерв.

Диагноз ставится на основании местной припухлости и болезненности и изменения в расположении трех точек Гютера.

Лечение при переломах нижнего конца плечевой кости

Больных с внутрисуставными переломами без смещений лечат гипсовой повязкой, накладываемой от верхней трети плеча до основания пальцев при согнутом под прямым углом локте. Предплечье фиксируют в среднем положении между пронацией и супинацией. Через 3 недели гипсовую повязку снимают и назначают активные движения в локтевом суставе и физиотерапию. Трудоспособность восстанавливается в срок от 4 до 5 недель.

При разгибательных и сгибательных надмыщелковых переломах, чрез-мыщелковых Т и V-образных переломах обоих мыщелков со смещением отломков применяется скелетное вытяжение на отводящей шине. После обезболивания места перелома через основание локтевого отростка проводят спицу длиной 10см, предварительно обезболив эту область (10 мл 0,5% раствора новокаина).

На проведенную спицу надевают специальную дужку Каплана. К дужке привязывают шнур. Руку кладут на отводящую шину. Производя руками вытяжение за предплечье или дужку, шнур в натянутом состоянии привязывают к загнутому концу шины.

При разгибательном надмыщелковом переломе локтевому суставу придают положение сгибания до угла 70°, а при сгибательном-положение разгибания до угла 110°, с одновременной пронацией предплечья. При внутрисуставных переломах локтевой сустав устанавливают под углом 100-110°.

Назначают ранние активные движения пальцев и кисти. Через 2-3 недели накладывают гипсовую лонгетную повязку, фиксирующую руку в том же положении. Еще через 2-3 недели гипсовую повязку снимают. Срок восстановления трудоспособности в пределах 2-3 месяцев.

Надмыщелковые переломы плеча . В зависимости от механизма травмы различают разгибательные (экстензионные) и сгибательные (флексионные) надмыщелковые переломы плеча (рис. 36, а, б). Само название говорит о том, что плоскость излома располагается сразу же над надмыщелками плеча. Это наиболее частый вид переломов и встречается главным образом в детском возрасте. Чаще бывают разгибательные переломы, которые возникают при падении на разогнутую в локтевом суставе руку. Сгибательные переломы являются результатом падения на согнутую в локтевом суставе руку. Деление надмыщелковых переломов на сгибательные и разгибательные обосновано тем, что каждый из этих видов переломов определяет лечебную тактику.

Рис. 36. Сгибательные (флексионные (а) и разгибательные (экстензионные) (б) надмыщелковые переломы плечевой кости.

При разгибательных переломах проксимальный отломок сметается кперели и, внедряясь в мягкие ткани, может повредить проходящие здесь сосуды и нервы. Периферический отломок под действием рефлекторного сокращения трехглавой мышцы плеча оттягивается кзади. Таким образом, между отломками образуется угол, открытый кзади.

При сгибательных переломах периферический отломок смещается кпереди, а проксимальный - кзади и упирается острым концом в сухожилие трехглавой мышцы. Таким образом, угол, образованный отломками, будет открыт кпереди. Как при разгибательных, так и при сгибательных надмыщелковых переломах отломки могут дополнительно смещаться в локтевую или лучевую сторону, а также сопровождаться ротационным смещением.

Симптомы . При разгибательных надмыщелковых переломах определяются выраженная припухлость в области локтевого сустава, деформация дистального отдела плеча в виде западения по задней поверхности и смещение локтя кзади. По передней поверхности определяется выпячивание, образованное сместившимся концом проксимального отломка. Часто видны подкожные кровоизлияния. Пальпация выявляет резкую болезненность в месте перелома. Функции руки, в частности, сгибание в локтевом суставе, ограничены из-за болезненности в дистальном отделе плеча. Больной поддерживает здоровой рукой поврежденную, обычно согнутую в локтевом суставе. При разгибательных переломах между сместившимися отломками возможно ущемление сосудов и повреждение периферических нервов, что может в свою очередь привести к развитию весьма грозного осложнения - ишемической контрактуре Фолькмана. При сгибательных надмыщелковых переломах, при значительном смещении отломков предплечье уходит кпереди, а задняя поверхность плеча за счет смещения дистального отломка кзади образует дугу, обращенную выпуклостью в дорсальную сторону.

Как при разгибательных, так и при сгибательных надмыщелковых переломах деформация на месте перелома определяется легко лишь в первые часы после травмы. Позже нарастающая припухлость маскирует выступы костных фрагментов, в таких случаях, особенно при разгибательных переломах, возникает вопрос о дифференциальной диагностике этих повреждений с вывихом предплечья кзади. При вывихе предплечья активные движения в локтевом суставе отсутствуют: при попытке воспроизвести пассивные движения возникает симптом пружинящей подвижности. При надмыщелковых переломах движения в локтевом суставе хотя болезненны и ограничены, однако возможны. Отличительными признаками перелома являются также наличие крепитации и патологической подвижности над локтевым суставом, исправление деформации при потягивании за предплечье.

Для определения плоскости излома и степени смещения отломков проводят рентгенографию дистального отдела плеча и локтевого сустава в двух проекциях.

При лечении больных с надмыщелковыми переломами плечевой кости без смещения отломков (встречается в 20-25% случаев) фиксация производится гипсовой шиной, наложенной от головок пястных костей до верхней трети плеча, при сгибании в локтевом суставе до угла 90° и в среднем положении предплечья между пронацией и супинацией. Срок фиксации - 2 нед для детей, 3 нед - для подростков, 4 нед - для взрослых. По прекращении иммобилизации - разработка движений в локтевом суставе, массаж мышц плеча и предплечья.

При смещении отломков производят вправление под местной анестезией (20 мл 1% раствора новокаина) у подростков и взрослых и под наркозом у детей. При разгибательных переломах техника вправления заключается в следующем. Один помощник фиксирует плечо, а другой потягивает за кисть, в то время как хирург вначале устраняет боковые смещения дистального фрагмента, а затем, фиксировав дистальную часть плеча (несколько выше линии перелома) четырьмя пальцами обеих рук по полярной поверхности, энергичным надавливанием больших пальцев на область локтевого отростка сдвигает дистальный отломок по направлению кпереди и производит таким образом вправление. Руку сгибают в локтевом суставе до угла 70°, после чего конечность фиксируют задней гипсовой шиной.

При флексионных переломах вправление производится при согнутом предплечье. Также вначале устраняется смещение в боковом, а затем и в передне-заднем направлении. Фиксация производится циркулярной гипсовой повязкой в положении сгибания локтевого сустава 90-100°. Сроки фиксации как при разгибательных, так и при сгибательных надмыщелковых переломах одни и те же: для детей - 3 нед, для подростков - 1 мес, для взрослых - 5-6 нед.

В случаях неудавшегося вправления лечение нужно проводить методом скелетного вытяжения.

При экстензионных переломах спица проводится через локтевой отросток (не повредить локтевой нерв!). На предплечье - клеевое вытяжение (рис. 37). Больной лежит на спине. Плечо поднято вертикально. Предплечье согнуто в локтевом суставе под углом 90°. Скелетная тяга обеспечивает устранение смещения по длине. Для устранения смещения проксимального отломка кпереди на его конец накладывается вправляющая петля с тягой, действующей в передне-заднем направлении.

Рис. 37. Система скелетного вытяжения при надмыщелковом переломе плечевой кости.

Величина грузов на скелетной тяге для детей - 2 кг с постепенным увеличением до 4-5 кг. Груз на боковых петлях 1,5-2 кг. Сроки вытяжения следующие: для детей 2 нед скелетное и еще 2 нед - клеевое; для взрослых - 24-28 дней скелетное и 1 нед - клеевое.

Лечение методам скелетного вытяжения с первых дней позволяет применять лечебную физкультуру, а по окончании вытяжения - и физиотерапию. Результаты обычно хорошие. Трудоспособность восстанавливается через 8-12 нед. При лечении флексионных надмыщелковых переломов методом скелетного вытяжения конечности придается положение разгибания в локтевом суставе до угла 160° при отведении в плечевом суставе до угла 90°. Вправляющая петля снизу вверх воздействует на дистальный конец проксимального отломка. Грузы, применяемые для вправления, такие же, как при лечении больных с экстензионными переломами. Сроки скелетного вытяжения несколько уменьшаются в связи с функционально невыгодным положением руки во время вправления, что может приводить к развитию разгибательной контрактуры в локтевом, суставе.

Оперативное лечение при надмыщелковых переломах плеча проводится чрезвычайно редко и показано чаще при неправильно сросшихся переломах для устранения деформации, а также в случаях интерпозиции мышц, не позволяющей адаптировать отломки другими способами.