Психогенетика: как гены влияют на интеллект, характер и психическое здоровье. Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека

1) Гены находятся в хромосомах.

2) Гены в хромосомах расположены линейно друг за другом и не перекрываются.

3) Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичные хромосомы входят аллельные гены, отвечающие за развитие одних и тех же признаков, в группу сцепления включают обе гомологичные хромосомы; таким образом, количество групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. В пределах каждой группы сцепления вследствие кроссинговера происходит перекомбинирование генов.

4) Закон Моргана – «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно».

Полное сцепление генов. Если гены расположены в хромосоме непосредственно друг за другом, то кроссинговер между ними практически невероятен. Они почти всегда наследуются вместе, и при анализирующем скрещивании наблюдается расщепление в соотношении 1:1

Неполное сцепление генов. Если гены в хромосомах расположены на некотором расстоянии друг от друга, то частота кроссинговера между ними возрастает и, следовательно, появляются кроссоверные хромосомы, несущие новые комбинации генов: Аb и аВ

Их количество прямо пропорционально расстоянию между генами. При неполном сцеплении в потомстве появляется некоторое количество кроссоверных форм, причем их количество зависит от расстояния между генами. Процент кроссоверных форм указывает на расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме.

Взаимодействия неаллельных генов

Комплементарность – явление при котором ген одной аллельной пары способствует проявлению генов другой аллельной пары.

1) У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента – пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которогo из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и АаЬЬ имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором – есть пропигмент. но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент:

2) Новообразование признака – наследование формы гребня у кур некоторых пород. В результате различных комбинаций генов возникают четыре варианта формы гребня:

Pиc. Форма гребня у петухов: А – простой (aabb); Б – гороховидный (ааВВ или ааВВ); В – ореховидный (ААВВ или АаВЬ); Г – розовидный (ААЬЬ или Aabb)

Эпистаз – явление, при котором ген одной аллельной пары препятствует проявлению генов из другой аллельной пары, например развитие окраски плодов у тыквы. Окрашенными плоды тыквы будут только в том случае, если в генотипе-растении отсутствует доминантный ген В из другой аллельной пары. Этот ген подавляет развитие окраски, у плодов тыквы, а его рецессивная аллель b не мешает окраске развиваться (Aabb – желтые плоды; aabb – зеленые плоды; ААВВ и ааВВ – белые плоды).

Полимерия – явление, при котором степень выраженности признака зависим от действия нескольких различных пар аллельных генов причем чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. У пшеницы красный цвет зерен определяется двумя генами: a1, a2;. Неаллельные гены обозначены здесь одной буквой А(а) потому, что определяют развитие одного признака. При генотипе А1А1А2А2 окраска зерен наиболее интенсивная, при генотипе а1а1а2а2 они имеют белый цвет. В зависимости от числа доминантных генов в генотипе можно получить все переходы между интенсивно красной и белой окраской:

Рис. 26. Наследование окраски зерен пшеницы (полимерия)

Если вы услышите в свой адрес заявление вроде «Ты вся / весь в мать», то знайте, что это заведомо ложное утверждение. На самом деле мы (особенно женщины) больше похожи на своих отцов, а не на матерей. Кроме того, есть предположение, что образ жизни отца до момента зачатия ребенка, его питание и самочувствие закладывают основы здоровья будущего малыша. О том, какие признаки передаются ребенку от папы, а какие - от мамы, читайте в этой статье.

И всё же, стоит помнить о том, что даже при хорошей наследственности не следует забывать о правильном образе жизни. Именно он в конечном итоге определяет, как вы будете выглядеть и как себя чувствовать.

Чаще всего дети наследуют от своих родителей форму кончика носа, область вокруг губ, размер скул, уголки глаз и форму подбородка. При распозновании лиц эти участки являются ключевыми, поэтому люди с одинаковыми областями кажутся нам поразительно похожими и даже идентичными.

А вот область между бровями часто отличается у родителей и их детей.

Дочь Риз Уизерспун унаследовала от мамы голубые глаза, форму скул, подбородка и кончика носа.

Мамины гены обычно составляют 50 % ДНК ребенка, а папины - остальные 50 %. Однако мужские гены более агрессивные, чем у женские, поэтому они чаще проявляют себя. Так, на 40 % активных маминых генов может быть 60 % папиных.

Кроме того, организм беременной женщины распознает плод как наполовину чуждый организм. Чтобы сохранить ребенка, ему приходится мириться с захватническими отцовскими генами (иногда в ущерб собственным).

Тем не менее можно определить, какие признаки передадутся малышу от папы, а какие - от мамы.

Пол ребенка

Пол будущего малыша зависит от отца. От мамы ребенок всегда получает X-хромосому, а от папы либо тоже X-хромосому (и тогда будет девочка), либо Y-хромосому (и тогда будет мальчик).

При этом если у мужчины в семье много братьев, то у него будет больше сыновей, а если много сестер, то, соответственно, дочерей . Лишь у части мужчин сперма содержит примерно равное соотношение X- и Y-хромосом, и у них с одинаковой вероятностью рождаются как мальчики, так и девочки.

Y-хромосома содержит намного меньше генов, чем X-хромосома, и часть из них отвечает за формирование мужских половых органов и выработку сперматозоидов. Поэтому черты внешности мальчик большей частью получит от мамы и похож будет на нее. Что касается девочек, то они получат Х-хромосомы от обоих родителей, так что заранее предугадать их облик не удастся.

Состояние зубов

Если папа довольно частый гость в стоматологических клиниках, то, скорее всего, ребенок также будет нередко посещать дантиста. Хотя размер и форма зубов, а также особенности строения челюсти могут передаваться от любого из родителей, чаще доминирующими являются именно гены отца.

Поэтому если у папы кривые зубы, то у ребенка наверняка будет нарушение прикуса.

Интеллект

Гены, ответственные за интеллект, содержатся в X-хромосоме. Поэтому именно матери передают свои умственные способности сыновьям. Дочери получают ментальные способности от обоих родителей. Однако наследуется лишь до 40 % материнского интеллекта, все остальное дети получают в результате воспитания. Поэтому усиленную работу над собой ничто не заменит.

В среднем IQ у мальчиков отличается от материнского не более чем на 15 пунктов.

Склонность к психическим заболеваниям

С возрастом у мужчин ухудшается качество спермы. Из-за этого пожилые люди могут передавать детям мутированные гены. Это повышает риск появления у ребенка психических болезней, аутизма, гиперактивности, биполярного расстройства. Также дети, рожденные от отцов в возрасте 45 лет и старше, могут быть склонны к суициду и иметь сложности с обучением.

В любом возрасте представители сильного пола, страдающие ишемической болезнью сердца, передают склонность к ней своим сыновьям. А мужчины, которые страдали от бесплодия, а потому зачатие проводилось искусственным путем, также передают сыну предрасположенность к данной проблеме.

Склонность к гемофилии и аутизму

Одним из самых известных больных гемофилией является цесаревич Алексей. Слева на фото - его прабабушка, английская королева Виктория, которая была носителем гена гемофилии и передала его некоторым своим детям, внукам и правнукам.

Есть заболевания, которые передаются от матери, но проявляются только у мальчиков (у девочек вероятность этих болезней ничтожно мала). Так происходит, если женщина является носителем X-хромосомы с дефектным геном и именно эту хромосому передает сыну. В отличие от мамы, у мальчика только одна X-хромосома, поэтому ему нечем компенсировать мутированный ген.

К заболеваниям, передаваемым от матери, относится гемофилия (нарушение свертываемости крови) и миодистрофия Дюшенна (прогрессирующая слабость мышц). Аутизм бывает наиболее выраженным, когда он передается от матери к сыну.

Склонность к полноте

Склонность к полноте или, наоборот, стройности передается генетически. У некоторых людей вес и ширина талии на 25 % обусловлены генетикой, в большинстве же случаев - на 40%. У людей, борящихся с ожирением, эти цифры могут достигать 75–80 %, и тогда избавиться от лишних килограммов становится проблематично. Хотя и в этом случае разумная диета и физические нагрузки дадут результат.

Склонность к худобе или ожирению передается примерно одинаково от обоих родителей. При этом предрасположенность к стройности передается в меньшей степени, чем склонность к полноте.

Однако на вес ребенка при рождении влияет только мама. Независимо от того, насколько велика масса отца, ребенок родится стройным, если женщина худенькая. А вот если мама страдает ожирением, то у малыша с рождения может быть «резервный запас».

Рост

На рост ребенка в большей степени влияют отцы, чем матери. У высоких мужчин дети, как правило, имеют при рождении более высокий рост. В целом от 60 до 80 % роста ребенка определяется его отцом и матерью, а остальное - результат его питания, образа жизни и здоровья . Кроме того, не все дети одних родителей имеют одинаковый рост: как правило, младшие ниже старших.

Есть 2 формулы для определения роста будущего ребенка.

Если у вас мальчик, к росту мамы прибавьте рост папы и затем еще 13 см. Разделите сумму на 2 - и вы узнаете, насколько высоким будет ваш сын. Если у вас девочка, то к росту мамы прибавьте рост папы и вычтите 13 см. Разделите полученный результат на 2 - и вы получите примерный рост вашей дочки.
Запишите рост девочки в 18 месяцев, а мальчика - в 2 года и умножьте данные на 2. Такой рост (плюс-минус 10 см) и будет у вашего ребенка во взрослом возрасте.

Цвет глаз

Карий цвет глаз является доминантным признаком. Поэтому, если у одного из родителей (особенно у отца) темные глаза, а у другого - голубые или зеленые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым. Шанс увидеть светлоглазого малыша все же остается, но только если у родителя с темными глазами есть рецессивный ген, ответственный за голубой цвет глаз.

Голубой и зеленый цвет глаз - рецессивные признаки, но голубой является более доминантным, чем зеленый.

В то же время не исключена возможность появления кареглазого малыша у голубоглазых родителей.

Ямочки на щеках

Ямочки на щеках - это доминантный признак. Если они есть хотя бы у одного из родителей, то с большой вероятностью они проявятся и у ребенка.

Кудрявость волос

Кудрявые волосы - это очень красиво, и многие мамы мечтают, что у их ребенка тоже будут кудряшки. Однако, несмотря на то что склонность волос завиваться - это доминантный признак, наличия его у одного из родителей недостаточно.

Упрощенный вариант схемы такой:

Если у обоих родителей курчавые волосы, то и у ребенка будут кудряшки.
Если у мамы и папы прямые волосы, то и у малыша будут прямые.
Если у одного из родителей - кудри, а у другого - прямые волосы, то у их чада волосы будут волнистыми.

Вместе с тем если оба родителя имеют кудри, а в семье у них были люди с прямыми волосами, то может случиться, что и у ребенка волосы будут прямыми.

Бонус: как предсказать, какая внешность будет у малыша

Посмотрите семейные фотографии обоих родителей. Обратите внимание на то, какие черты неизменно повторяются у большинства родственников (нос с горбинкой, курчавые волосы, темный цвет глаз). Эти черты являются доминирующими, и с большой вероятностью они проявятся и у вашего будущего ребенка.

На кого из родителей вы похожи? Может быть, ваш ребенок удивил вас неожиданным цветом глаз или кудрявой шевелюрой? Расскажите нам об этом.

Наибольший интерес для эмбриологов представляют гены, которые "специально" отвечают за развитие. У таких генов есть несколько признаков. Во-первых, их продукты должны обнаруживаться только на определенных стадиях и (или) в определенных участках зародыша. Во- вторых, их мутации должны приводить к остановке развития на строго определенной стадии или к специфическим изменениям хода развития.

Интенсивное изучение таких мутаций началось уже в начале ХХ века, но прогресс в этой области был связан с успехами молекулярной биологии за последние 25 лет. Благодаря им удалось найти гены, отвечающие за становление пространственной организации - плана строения животных, и многое понять в механизмах их работы. Это было одним из главных достижений в биологии за последние годы, отмеченных Нобелевской премией в области физиологии и медицины за 1995 г. Главным объектом генетиков служили немногие виды животных - нематода Caenorhabditis , плодовая мушка дрозофила и мышь. На дрозофиле были получены наиболее полные результаты, позволяющие понять, как гены регулируют план строения организма. Первыми в действие вступают гены с материнским эффектом (см. " ДРОБЛЕНИЕ ЗИГОТЫ "). Их продукты начинают накапливаться в яйцеклетке еще до оплодотворения, и именно они определяют передне-заднюю и спинно- брюшную полярность зародыша. Таких генов у дрозофилы известно более 20-ти.

Разберем механизм их действия на примере гена bicoid . Его мутация вызывает развитие у гомозиготных самок личинок, у которых отсутствует голова и грудь, а на их месте развивается задний конец брюшка. иРНК этого гена локализована только в самой передней части яйца. Однако его белковый продукт образует на стадии ранней бластулы (когда еще нет клеточных границ) устойчивый градиент с наибольшей концентрацией в передней трети и ее падением в направлении назад. Этот белок вскоре проникает внутрь ядер зародыша. Продукты нескольких других генов отвечают за правильный градиент белка bicoid. Их мутации делают градиент более пологим, и тогда у личинок отсутствуют передние части головы, а челюстной и грудной отделы удлиняются.

Следующая группа генов, которые активируются ходе развития - так называемые gap-гены (от англ. gap - щель, промежуток), один из них - ген hunchback . Его активность необходима для развития ротовых структур и груди. У мутантов по этому гену сразу за передней частью головы начинается брюшко, т.е. на месте большого участка зародыша имеется "щель". Было показано, что продукт гена bicoid связывается с промотором гена hunchback и активирует его на стадии поздней бластулы.

В задней части зародыша другие гены, напротив, ингибируют трансляцию белка гена hunchback. Этот белок, необходимый для развития передних структур, сам подавляет проявление генов, необходимых для развития брюшного отдела.

Следующими вступают в действие гены, которые называются pair-rule-гены . Для их включения необходима нормальная работа генов с материнским эффектом (см. " ДРОБЛЕНИЕ ЗИГОТЫ ") и gap-генов . Картина работы pair-rule-генов наиболее подробно изучена на примере гена fushi tarazu (ftz) . Продукт этого гена выявляется на стадии, когда еще нет клеточных границ, в виде семи полосок, причем ширина каждой из них соответствует всего трем клеточным диаметрам ( рис. 177). Эти полоски соответствуют зачаткам задней половины одного сегмента и передней половины другого (во всех сегментах, начиная с нижнечелюстного). Такие участки из половин двух сегментов, важные для развития сегментации, назвали парасегментами. Если из-за мутации продукт гена ftz не образуется, то клетки, лишенные его, гибнут и у зародыша отсутствуют соответствующие участки сегментов.

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» - «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола - один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера - мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя - Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители - как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример - фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия - яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

6%, если один из родителей страдает шизофренией;

9%, если она наблюдается у брата или сестры;

48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, - даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме. Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ

Анна Козлова

генетик, специалист лаборатории спортивной фармакологии и питания Республиканского научно-практического центра спорта (Минск)

«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример - синдром Дауна; менее известные - например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.

Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, - их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как маниакально-депрессивный психоз), маниакальный синдром и др.

Если не говорить об очевидных хромосомных заболеваниях (скажем, синдром Дауна - трисомия 21-й хромосомы, синдром Вильямса - микроделеция участка хромосомы 7q11.23, и так далее), то существует, например, синдром ломкой Х-хромосомы, при котором происходит мутация конкретного гена в Х-хромосоме, что вызывает помимо всего прочего умственную отсталость. Вообще, с мутациями в Х-хромосоме связано довольно значительное количество таких патологий, и они неплохо изучены.

Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект - это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание - от 30% до 85%».

Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше - генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта - выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.

Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в какой-либо процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.

Последнее обновление: 29/10/2014

Каждый из нас по-своему индивидуален. Можете ли Вы знать наверняка, что продиктовано Вашей генетической наследственностью, а что обусловлено Вашим жизненным опытом? Что вообще предопределяет развитие ребёнка? Невозможно собрать все факторы, влияющие на этот процесс, нам известны только лишь наиболее очевидные из них - генетика, стиль воспитания, опыт, друзья, семейные отношения и успехи в школе.
Давайте подумаем о них как о кирпичиках. Личность большинства из нас строится, как правило, из одних и тех же компонентов-кирпичиков; загадка же заключается в том, каким способом эти компоненты объединяются в единое целое.
Эта загадка волнует философов, психологов и педагогов в течение сотен лет: является ли личность каждого из нас результатом природных факторов (нашего генетического фона) или воспитания (нашей среды)? Сегодня большинство исследователей пришли к тому, что развитие ребенка включает в себя сложное взаимодействие природы и воспитания. На некоторые аспекты развития могут оказывать сильное влияние биология, остальные же обусловливаются влиянием окружающей нас среды. Например, срок наступления половой зрелости во многом зависит от наследственности, но на него могут влиять и другие факторы - например, питание.
С первого момента жизни формирование будущей личности человека идёт при взаимодействии наследственности и окружающей среды. Гены, наследуемые ребёнком от его родителей, можно представить в виде своеобразной дорожной развязки, особенности же среды, в которой происходит становление его личности, направляют этот процесс по той или иной «дороге». Сложное взаимодействие природы и воспитания не просто случается в определённые моменты или периоды; оно носит продолжительный характер и происходит на протяжении всей жизни.

От одной клетки к триллионам

Развитие ребенка начинается, когда мужская половая клетка, или сперматозоид, проникает через мембрану женской клетки - яйцеклетки. Сперматозоид и яйцеклетка содержат хромосомы, которые «программируют» будущего человека. Гены, содержащиеся в этих хромосомах, состоят из химического соединения, известного как ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая как раз и содержит в себе генетический код. Сперматозоиды и яйцеклетки содержат только половину стандартного набора хромосом: если все остальные клетки организма человека содержат по 46 хромосом, в сперматозоиде и яйцеклетке насчитывается лишь по 23 хромосомы. Это гарантирует, что появившийся в результате слияния этих двух клеток новый организм будет иметь правильное количество хромосом.

Генотип и фенотип

То есть, то, какие именно черты передались ребёнку от обоих родителей, влияет на то, как ребенок будет развиваться и каким он станет? Для того, чтобы полностью понять это, важно сначала отделить генетическую наследственность ребёнка и фактическое её выражение - генотип и фенотип. Генотипом называют всю совокупность унаследованных человеком генов. Фактическое проявление генов в чертах человека составляет его фенотип. Фенотип может включать как физические черты, такие как рост или цвет глаз, так и личностные черты - к примеру, застенчивость, темперамент.
Помните сравнение с «кирпичиками», которое мы провели ранее? Давайте теперь его уточним? Генотип - этакий план, по которому будет «строиться» человек. Все люди «строятся» по одному плану, но за счёт того, что мы наследуем разные наборы генов, каждый из нас так непохож на остальных.

Факторы, влияющие на то, как проявляется ген

То, как выражается ген, зависит от двух вещей: взаимодействия гена с другими генами и постоянного взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Взаимодействие генов между собой . Гены могут иногда содержать противоречивую информацию, и в большинстве таких случаев один из генов должен будет уступить другому. Бывает, конечно, что гены дополняют друг друга. Например, если один родитель высокого роста, а другой низкого, ребёнок, в конечном итоге, будет среднего роста. Но гораздо чаще бывает, что гены проявляются в зависимости от своей доминантности/рецессивности. Так, например, бывает в случае с цветом глаз. Карий цвет доминирует над рецессивным голубым. Если один из родителей имеет карие глаза, а другой - голубые, проявится именно доминантный ген, и ребёнок будет иметь карие глаза.
Взаимодействие генов с окружающей средой . Условия, воздействию которых ребёнок подвергается как в утробе матери, так и в течение всей своей жизни, могут также повлиять на то, как проявляются гены. Например, воздействие вредных препаратов на ребёнка в период внутриутробного развития может иметь огромное влияние на его дальнейшее развитие. Хорошим примером признака, обусловленного генетически, но отвечающего на воздействие окружающей среды, может служить рост ребёнка. Даже если совокупность генов ребёнка будет способствовать высокому росту, он может быть существенно ограничен недостаточным пи питанием или хроническими заболеваниями.

Генетические аномалии

Генетические «инструкции» не являются безошибочными, так что развитие ребёнка зачастую сходит с верного пути. Иногда, при образовании сперматозоида или яйцеклетки хромосомы делятся неравномерно, в результате чего в половых клетках может быть больше или меньше нормы - 23 хромосом. Когда одна из таких аномальных клеток соединяется с нормальной, получившаяся зигота будет иметь нечётное число хромосом. Исследователи предполагают, что число всех зигот, которые образуются при слиянии аномальных клеток с нормальными, составляет до половины всех случаев беременности, но большинство таких зигот самопроизвольно разрушается или не развивается до готового к рождению ребёнка.
В некоторых случаях - это происходит в 1 случае из 200 - рождается ребёнок с аномальным числом хромосом. Причём, результатом будет определённый тип синдрома с некоторыми отличительными характеристиками.

Синдром Дауна

Наиболее распространенный тип такой аномалии известен как трисомия по хромосоме 21 или синдром Дауна. В этом случае, ребёнок имеет три хромосомы на участке 21 хромосом вместо нормальных двух. Синдром Дауна проявляется внешне - ребёнок имеет круглые черты лица и раскосые глаза. Люди с синдромом Дауна могут иметь и другие физические проблемы, включая порок сердца и проблемы со слухом. Почти все люди с синдромом Дауна страдают от некоторых умственных нарушений, но точная степень тяжесть может резко варьироваться от случая к случаю. Независимо от тяжести синдрома, раннее вмешательство может привести к гораздо лучшим результатам и позволить многим людям с синдромом Дауна заботиться о себе самостоятельно и менее зависеть от окружающих.

Аномалии половых хромосом

У подавляющего большинства новорожденных - и мальчиков, и девочек - есть, по крайней мере, одна Х-хромосома. В некоторых случаях (примерно 1 случай из 500), дети рождаются либо с отсутствующей Х-хромосомой, либо с дополнительной половой хромосомой. Синдром Клайнфельтера, синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белл) и синдром Тернера - как раз примеры нарушений, связанных с половыми хромосомами.

Синдром Клайнфельтера вызывается наличием дополнительной Х-хромосомы и характеризуется отсутствием развитых вторичных половых признаков и нарушением способностей к обучению.
Синдром ломкой Х-хромосомы возникает, когда часть Х-хромосомы прикреплен к другим хромосомам при помощи настолько тонкой цепочки молекул, что кажется, что она вот-вот разорвётся. Это случается и у мужчин, и у женщин, но внешнее проявление синдрома может варьироваться. Некоторые пациенты с ломкой Х-хромосомой не демонстрируют никаких отклонений, в то время как у других развивается умственная отсталость - от лёгкой до тяжёлой степени.
Синдром Тёрнера (в России - синдром Шерешевского - Тёрнера) развивается, когда у человека присутствует только одна половая хромосома (Х-хромосома). Это случается только у женщин и может привести к низкорослости, сутулости, формированию кожных складок на боковой поверхности шеи, похожих на перепонки, и отсутствию вторичных половых признаков. Психологические нарушения, обусловленные синдромом Тёрнера, включают в себя трудности в обучении и сложности с распознаванием эмоций передаваемых при помощи мимики.

В заключение…

…хотелось бы ещё раз отметить, что генетика имеет огромное влияние на развитие ребёнка. Тем не менее, важно помнить, что генетика - лишь часть сложной головоломки, которая определяет жизнь будущего ребёнка. Факторы среды - не только внешние условия, но и воспитание, культура, образование и социальные отношения - также играют в процессе его становления жизненно важную роль.

Есть что сказать? Оставть комментарий!.