Новое лицо джулианы. Девочка, которая родилась без лица Незавидная, но всё-таки жизнь

9 декабря 2014, 17:45

Британский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году впервые дал систематическое описание врождённого заболевания, получившего таким образом его имя. Хотя в медицинской литературе различных стран можно встретить и иные варианты наименования - синдром Франсчетти-Швахлена, синдром Берри-Томпсона и так далее. Выражается данное заболевание в многочисленных аномалиях костных лицевых тканей – при этом остальные кости скелета обычно совершенно здоровы, больной имеет нормальное телосложение. Степень проявления синдрома может быть различной, от незначительных деформаций лицевой поверхности до почти полного отсутствия лица в привычном нам представлении.

У больных синдромом Тричера Коллинза врождённый дефект век, в результате чего зачастую глаза направлены вниз. У многих возникают проблемы со зрением вплоть до слепоты.

Наиболее явным признаком является «волчья пасть» - фактический провал на месте рта при почти полном отсутствии подбородка и деформации челюсти. Крупный нос обычно сопровождается маленькими скулами, что придаёт лицу особенно дисгармоничный вид. Уши либо очень маленькие, либо отсутствуют полностью. В итоге, из-за нарушений в строении костей внутреннего уха у примерно половины больных ослабленный слух, нередко наступает глухота.

Причины синдрома Тричера Коллинза – исключительно генетические. При этом его опасность заключается в том, что заболевание примерно в половине случаев имеет наследственный характер, а оставшаяся половина случаев – это инциденты с нонсенс-мутацией определённого гена, не имеющей предсказуемых предпосылок. Таким образом, гарантии того, что новорожденный не будет страдать от синдрома Тричера Коллинза, нет ни у одного младенца. К тому же даже в случае наследственного характера болезни ничего нельзя предсказать заранее: у родителей «испорченный» ген обычно присутствует в замаскированном неактивном виде, они здоровы. Средняя частота проявления синдрома – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.

Люди с данным синдромом нередко мелькают в телепрограммах и в Интернете, но наиболее известным больным является американская девочка Джулиана Уитмор.

Она родилась в 2003 году и деформации её внешности с самого рождения были весьма серьёзны – не случайно пресса называет её «девочкой без лица». Джулиана действительно представляет собой наиболее тяжёлый случай заболевания, когда у человека отсутствует примерно половина лицевых костей. Чтобы девочка была жизнеспособна, уже к десятилетнему возрасту ей пришлось перенести около пятидесяти хирургических вмешательств. Впрочем, даже операции не смогли спасти её от глухоты, так что пришлось вживлять специальный слуховой аппарат – звуковые вибрации передаются непосредственно через кости черепа. Помимо этого, у Джулианы серьёзные проблемы с речью, хотя её интеллектуальное развитие в норме. Но при всем при том – это самый обычный ребенок с нормальным умственным развитием. Она умеет радоваться и грустить, любит играть с сестрой и обожает маму и папу

Джулиане десять лет, она живет вместе с родителями в округе Клей штата Флорида, и впервые о ней заговорили в новостях сразу после ее появления на свет. Четыре года назад у нее появилась новая сестренка – Даника, ее ровесница – у них всего два месяца разницы, - которая приехала в Соединенные Штаты из Украины и пошла в школу уже во Флориде. У Даники тоже наблюдается синдром Тричера Коллинза, но ее случай не такой тяжелый, как у Джулианы. По словам врачей в Майами, случай Джулианы Уэтмор – самый тяжелый в мире. По мнению отца девочек, если состояние Джулианы – это "десять" по десятибалльной шкале, то случай Даники, скорее, "тройка". За свою пока еще короткую жизнь Джулиана перенесла около полусотни хирургических операций. Данике, по оценке приемных родителей, понадобится "всего" около десяти.

Том и Тэми Уэтмор, родители Джулианы, рассказали, что они давно хотели завести еще одного ребенка, но синдром Тричера Коллинза, изуродовавший их дочь – генетическое заболевание, поэтому они отказались от идеи родить биологического ребенка и решили взять приемного. Тогда Тэми вбила в Google слова "Тричер Коллинз усыновление" и изучила всю имевшуюся на тот момент в Интернете информацию по этому вопросу. Шесть лет назад она нашла маленькую девочку, чье лицо напомнило ей о Джулиане. Ее муж рассказывает, что он был несколько потрясен тем, насколько далеко жила эта девочка, но она сразу понравилась чете Уэтморов. Процесс удочерения занял два года, но теперь Джулиана, пусть и неразборчиво, но говорит: "Это моя сестра".

Данике, вероятно, будет нужен специальный слуховой аппарат типа "Cochlear Baha", который имплантируется прямо в череп. После того, как Джулиана получила такой слуховой аппарат, ее развитие прогрессирует.

У детей с синдромом Тричера Коллинза обычно наблюдается интеллект выше среднего, и хирург Джулианы полагает, что однажды она сможет пойти в колледж. Учителя Даники, которая росла в украинском детском доме, также отмечают, что она привыкла к своей новой жизни, общается с большим энтузиазмом и буквально впитывает в себя новые знания. Когда она только приехала, она весила всего 14 кг (в Джулиане было вдвое больше), видимо, диета в детском доме была не слишком питательной, и впервые в жизни увидела ванну, которую очень полюбила – до этого она пользовалась только душем.

У Уэтморов есть страховка от военно-морского флота, а еще у них за плечами годы работы с экспертами в области синдрома Тричера Коллинза. Они считают, что удочерение Даники было самым правильным шагом для них и для нее. И Джулиана, и Даника, сталкиваясь по мере взросления с одинаковыми проблемами, смогут полагаться друг на друга. Джулиана в быстром темпе учится языку жестов и чтению, и ее родители надеются, что совсем скоро она сможет самостоятельно есть и лучше разговаривать. Увы, все это время девочку кормили через зонд, сама она могла разве что лизнуть пищу. Старшая сестра Кендра (Kendra) гордится своими необычными сестрами.

Но Уэтморов ожидал еще один поворот судьбы. Примерно в то же время они оформили опеку над двумя малышками, сейчас им четыре года и шесть лет. Это дочери дальнего родственника Тома, который не заботился о них должным образом, и девочки должны были попасть под опеку государства. Теперь в их доме пять детей.

P.S. Уже представляю реакцию,что зачем вообще рожать таких детей,они обуза для родителей и им самим нормальной жизни не будет..Но стараниями любящих родителей сейчас девочка почти ничем не отличается от других детей. Мне на их месте было бы намного легче думать, что я попыталась все сделать для своего ребенка, чем потом мучиться, что оставила его в детском доме или сделала аборт,ИМХО. Я за нее очень рада!=)))

P.P.S. Мой первый пост, не смогла разобраться, как поставить картинку на превьюшку

Одним из наиболее сильных и понятных человеческих стремлений является жажда войти в историю, остаться в памяти будущих поколений, обрести таким образом пускай условное, но всё же бессмертие. Такая возможность есть у врачей, причём им для этого даже не нужно быть гениальными медиками, излечивать миллионы больных или делать выдающиеся открытия. Достаточно описать какую-нибудь неизлечимую болезнь и дать ей своё имя. Болезнь Дауна, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера – мы ничего не знаем о врачах, описавших данные заболевания, но их фамилии стали нарицательными. Синдром Тричера Коллинза не столь широко известен, однако это не делает его менее удручающим.

Мутация в одном лишь гене – и у человека нет лица

Незавидная, но всё-таки жизнь

Очевидно, что лечение синдрома Тричера Коллинза носит условный характер – вылечить от этого заболевания невозможно. Врачебная помощь может лишь частично снять внешние проявления заболевания и облегчить повседневную жизнь больного, по возможности не допустив связанных с синдромом осложнений – проблем со слухом, зрением, дыханием. Последнее возможно в особенно тяжёлых случаях «волчьей пасти» из-за деформации верхних дыхательных путей. В некоторых случаях не остаётся иного выбора, как проведение трахеотомии и установки специальной трубки непосредственно в горло, через которую больной и будет дышать. Также существенные сложности могут возникнуть с приёмом пищи из-за неправильного прикуса, затрудняющего не только жевание, но и глотание.

В остальном страдающие от синдрома Тричера Коллинза могут быть совершенно нормальными людьми. Их интеллектуальный уровень развития не претерпевает изменений и отклонений – кроме, разумеется, негативного эмоционально-психологического воздействия от осознания необычности своей внешности. Впрочем, формы синдрома могут быть разными: у больных может не быть «волчьей пасти» или ушных аномалий, так что их внешность необычна, но не производить отталкивающего впечатления.

Даже в тяжёлых случаях возможна коррекция внешности за счёт пластических хирургических вмешательств. Производится как бы наращивание лица за счёт имплантации донорской костной ткани в область челюсти, скул и других лицевых отделов.

В случае сложностей с приживлением донорской костной ткани возможен вариант с имплантацией металлических пластин, позволяющих скорректировать внешний вид лица больного. Таким образом, больному синдромом Тричера Коллинза приходится перенести два-три десятка хирургических манипуляций.

Джулиана – самая известная больная

Ни для кого не секрет, что современное общество обладает специфическими информационными вкусами, что наглядно отражается в контенте средств в массовой информации. Всевозможные ток-шоу и интернет-сайты с огромной охотой освещают наиболее показательные случаи неизлечимых заболеваний, связанных с существенной внешней деформацией больных. Синдром Тричера Коллинза в этом отношении является для СМИ настоящей находкой – специфическая внешность больных обеспечивает ажиотажный зрительский интерес.

Она родилась в 2003 году и деформации её внешности с самого рождения были весьма серьёзны – не случайно пресса называет её «девочкой без лица». Джулиана действительно представляет собой наиболее тяжёлый случай заболевания, когда у человека отсутствует примерно половина лицевых костей. Чтобы девочка была жизнеспособна, уже к десятилетнему возрасту ей пришлось перенести около пятидесяти хирургических вмешательств. Впрочем, даже операции не смогли спасти её от глухоты, так что пришлось вживлять специальный слуховой аппарат – звуковые вибрации передаются непосредственно через кости черепа. Помимо этого, у Джулианы серьёзные проблемы с речью, хотя её интеллектуальное развитие в норме. Примечательно, что в 2009 году родители Джулианы усыновили ещё одну девочку с синдромом Тричера Коллинза, её ровесницу из Украины Данику. Правда, состояние Даники значительно лучше, чем у её новообретённой сестры.

Александр Бабицкий

Самые простые действия – недостижимая мечта для этих людей.

Для этих людей выполнение самых простых действий, которые каждый из нас проделывает, не задумываясь, по несколько раз в день, кажется непосильной задачей. Они мечтают когда-нибудь просто самостоятельно прогуляться, расчесать волосы, поесть, посидеть с друзьями.

Однако, для них это, скорее всего, навсегда останется лишь мечтой.

Страдающие от редких, неизлечимых генетических заболеваний, одни из них не могут сами одеться, для других любое действие до конца жизни связано с невыносимой болью, кто-то не может даже есть и дышать без специальных приспособлений.

Шони Нэммок (Великобритания) - Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия.

Эта редкая болезнь превращает мышцы и сухожилия в кости. Лекарств от этой болезни современная медицина пока не изобрела. Во всем мире от этого заболевания страдает всего около 600 человек.

Одна из них – 18-летняя Шони Нэммок. На первый взгляд Шони Наммок ничем не отличается от любой другой девушки своего возраста, но за обычным внешним видом скрывается борьба, которую подросток ведет с разрушительным генетическим заболеванием, медленно превращающим ее в «каменную статую».

Из-за того, что в плече у Шони выросла дополнительная кость, девушка не может поднять руки выше талии. Она даже не в состоянии самостоятельно почистить зубы, помыть волосы или одеть платье, а для того, чтобы сделать прическу, Шони приходится использовать специальные щипцы и расческу с удлиненной ручкой. При этом ее состояние может стать еще хуже.

Малейшее постукивание или удар вызывает у Шони болезненные вспышки, которые становятся причиной необратимого роста костей, которые замещают суставы. Девушке нельзя также делать уколы, так как любая инъекция или биопсия может стать причиной нежелательного роста костей.

До того, как у девушки была диагностирована болезнь, она была большой поклонницей спорта. Шони регулярно посещала тренажерный зал и играла в регби. Диагноз ПОФ ей был поставлен в 2008-м году. Тогда девушка оказалась в больнице после того, как получила травму, прыгая на батуте.

Лиза Кунигель (Россия) - Буллезный эпидермолиз

Кожа и слизистые оболочки 11-летней Лизы практически беззащитны – постоянно травмируются, покрываются сплошными ранами. В России оказать какую-либо действенную медицинскую помощь девочке никто не может, даже стоматологическое лечение Лизе приходится проходить в немецкой клинике. Во время обострения болезни пищевод и горло поражаются и девочка почти не может есть. В связи с этим прогрессирует анемия, у девочки истощение, постоянно повышена температура, раны на коже не заживают уже несколько месяцев.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) - термин, используемый для описания группы кожных заболеваний, при которых связь между клетками кожи становится ненормально слабой. Незначительная травма разрывает клетки кожи, формируя небольшие пустоты с жидкостью в коже; постепенно образуются малые и большие буллезные поражения.

БЭ может протекать в мягкой форме, формируя буллезные поражения на ступнях после небольших прогулок. Он также может быть в тяжелой форме, при которой поражения и раны легко образуются от минимальной травмы кожи; раны могут образоваться также внутри рта, пищевода и трахеи. Дети с наиболее тяжелой формой БЭ могут умирать чрезвычайно мучительной смертью вскоре после рождения, потому что обычная переноска ребенка может сдирать с него значительные участки кожи. Вдобавок выжившие пациенты могут страдать от повторения ран и инфекций, а также неадекватного питания из-за ран во рту и пищеводе.

БЭ могут болеть представители всех этнических и расовых групп. Болезнь бывает у одного новорожденного на каждые 20 000 - 50 000.

Шарлотта Гарсайд (Великобритания) - Примордиальный нанизм

Шарлотта Гарсайд, самая маленькая девочка в мире, болеющая примордиальным нанизмом, пошла в школу, присоединившись к своим ровесникам. Сейчас Шарлотте 5 лет. Она живет в Великобритании вместе с родителями и тремя сестрами. Рост девочки составляет 55.88 см, а вес - как у младенца.

Ее сестры родились совершенно здоровыми. Примордиальный нанизм, как правило, является спорадическими случаями расовых и семейных форм первичного карликового роста неизвестного генеза (наследственно-конституционального предположительно). Данное заболевание является достаточно редким. Его лечение малоэффективно. Для него типичны маленький рост, который при рождении составляет 20-25 см, и маленький вес, который также при рождении варьируется от 500 до 1500 г.

Помимо этих патологий человек с нанизмом ничем не отличается от других людей. Его развитие протекает гармонично. Половая жизнь является возможной. Возможны и беременность, и роды. Во взрослом возрасте рост у мужчин может достигать 130 см, а у женщин – 120 см.

На сегодня в мире с этим диагнозом живут не более 100 человек.

Джулианна Уэтмор (США) - Синдром Тричера-Колинза

Джулианна Уэтмор - американская девочка, родившаяся с синдромом Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome), аутосомно-доминантным заболеванием, известным иначе как челюстно-лицевой дизостоз. Это редкое генетическое заболевание характеризуется черепно-лицевой деформацией, и по этой причине у Джулианы отсутствует почти половина лицевых костей. Синдром Тричера Коллинза может протекать с разной степенью тяжести, но Джулиане особенно не повезло – в прессе ее называют девочкой, родившейся без лица.

По этическим соображениям мы не будет выставлять тут фотографии Джулианны, но вот так выглядят люди с легкой формой синдрома Тричера-Коллинза.