Гемофилия - это что за болезнь? Причины, симптомы, диагностика и лечение гемофилии. Гемофилия с

Гемофилия — это заболевание, при котором нарушается механизм свертывания крови. Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.

Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия - это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии — это гены

Гемофилия поражала только мужчин, в то время как женщины несли ответственность за генетический компонент, который они передавали своим потомкам. Такой путь наследования возникает вследствие того, что генетическая предрасположенность к болезни связана с Х-хромосомой.

Кратко рассмотрим строение хромосом пола. У женщин обе имеют одинаковую длину и форму, Поэтому пару хромосом обозначают буквами XX. У мужчин одна из них такая же, как у женщин, но у второй другая форма и длина, по этой причине пара хромосом называется XY. Каждый потомок получает одну хромосому матери и одну отца со всеми комбинационными возможностями, которые имеются в этой конформации. Если у женщины есть больная, т. е. связанная с предрасположенностью к заболеванию крови, Х-хромосома, то для носительницы это не имеет прямых последствий, т.к как эту хромосому компенсирует вторая, здоровая. У самой женщины нет никаких симптомов, но она может передать свою предрасположенность к болезни по наследству. И если мужчина наследует эту больную Х-хромосому, то ее дефект не компенсируется второй здоровой хромосомой. Поэтому у него проявляется гемофилия. Если бы обе X-хромосомы женщины имели генетический порок, то она была бы не жизнеспособной.

Х-хромосома несет генную информацию, которая необходима для того, чтобы у плода в материнской утробе развились нормальные факторы свертывания крови. У гемофилика именно в этом месте имеется дефект в генной информации. Эта патологическая наследственная предрасположенность вызывает нарушение свертываемости крови, которое лежит в основе гемофилии.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген - содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Типы гемофилии

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия
Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах - печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь. Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностика

Чтобы диагностировать гемофилию человеку придется посетить определенных специалистов, таких как педиатр, генетик, гематолог и неонатолог. Если заболевание проявляется в детском возрасте, тогда следует проконсультироваться дополнительно у детского гастроэнтеролога, отоларинголога, травматолога и невролога.

Если супружеская пара входит в группу риска, то самым оптимальным вариантом является полное обследование на этапе планирования ребенка. Чтобы выявить носительство дефектного гена необходимо пройти молекулярно-генетическое обследование и сдать анализ на генеалогические данные. Также поставить диагноз можно с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, а также исследования ДНК клеточного материала.

После рождения диагностировать заболевания можно с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

определения количества фибриногена
определения протромбинового индекса
определения тромбинового времени
определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной го гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Поскольку трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течение жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Гемофилия у мужчин

В медицинской практике, мужская гемофилия не имеет отличительных особенностей. Если носителем измененного гена является мать, то первые признаки патологии можно диагностировать в раннем детстве. У мальчиков наблюдаются незначительные кровотечения, которые появляются даже при незначительных травмах. О более серьезных кровоизлияниях указывают кровоподтеки, которые могут спровоцировать формирование серьезных патологий, таких как некроз тканей.

Если мужчина болен гемофилией, то перед любым оперативным вмешательством ему обязательно вводятся антигемофильные препараты, которые помогают избежать чрезмерной кровопотери.

Самыми серьёзными кровоизлияниями признаются те, которые происходят в мозговые оболочки. Они могут спровоцировать тяжелые формы поражения ЦНС и даже привести к летальному исходу. Также у мужчин сложными классифицируются забрюшинные кровотечения, потому что они могут стать основанием возникновения острыхпатологий, устранить которые представляется возможным только хирургическим путем.

Не менее опасными являются кровотечения, возникающие в области гортани и горла из слизистых оболочек. Они могут приводить к сильным приступам кашля и напряженности голосовых связок и как следствие непроходимости дыхательных путей.

При возникновении суставных кровоизлияний у мужчин появляется болезненность, и наблюдается повышение температуры до 38 градусов. Такие отклонения могут стать причиной остеоартроза и атрофии мышц конечностей.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин диагностируется достаточно редко. Именно поэтому характер и особенности трудно выявляемые.

Случаи выявления гемофилии у женщин чаще всего диагностируются, если девочки рождаются от матери, которая признается носителем гена и отца страдающего данным недугом. Что касается тяжести патологии, то она полностью соответствует степени дефицитного фактора. У женщин могут быть выявлены следующие формы патологии:

Тяжелая – характеризуется показателями свертываемости крови менее 2%. Симптоматика, наиболее выражена в детском возрасте. Недуг в этом случае может проявляться систематическими приступами кровоизлияний в мышцы, суставы и внутренние органы. Кровоточивость десен может появляться во время смены или прорезывания зубов. Во время взросления признаки стремительно прогрессируют.
Среднетяжелая – прогрессирование патологии происходит, если уровень фактора варьируется от 2 до 5 процентов. Тогда симптоматика отличается умеренной выраженностью и проявляется суставно-мышечными кровоизлияниями, а периодичность обострения составляет один раз в несколько месяцев.
Легкая – величина дефицитного фактора превосходит 5 процентов. Первая симптоматика проявляется в школьном возрасте в результате оперативного вмешательства или травмирования. Кровотечения имеют низкую интенсивность и выражаются сравнительно нечасто. В процессе лабораторных исследований недуг может не быть обнаруженным.
Стертая – не проявляется никакими признаками. Человек в подобном случае может вообще не подозревать о болезни. Обнаруживается чаще всего только после какого-либо оперативного вмешательства.

У женщин даже при выявлении патологии она протекает в менее тяжелой форме. О том, что женщина оказалась носителем гена и страдает этим недугом, свидетельствуют следующие признаки:

интенсивные выделения во время месячных;
кровотечения из носа;
кровотечения, которые возникают после стоматологических вмешательств;
дефицитом свертываемости крови.

Гемофилия при беременности

Поскольку гемофилия несет в себе возможность существенных кровопотерь, во время вынашивания ребенка процессы могут быть не просто неожиданными, но и порой необратимыми. Забеременев женщине обязательно нужно посетить многих специалистов, таких как ортопед, терапевт, хирург и генетик. Роды должны происходить только в специализированной клинике под пристальным наблюдением высококвалифицированных специалистов.

Определяться тактика родоразрешения должна быть четко определена уже с третьего триместра. При этом обязательно должны учитываться все факторы, такие как разновидность заболевания, состояние женщины. Должны быть тщательно продуманы все нюансы и сведены к минимуму вероятности сильной кровопотери, а также обеспечено благоприятное родоразрешение.

Помимо всего прочего всеми возможными способами должны быть исключены следующие риски:

смертельный исход во время ;
формирование в процессе родов мозговых геморрагий;
вероятность сосудистых патологий и проникновения инфекций;
развитие суставных патологических процессов, которые могут быть вызваны деформацией тканей;
вероятность обездвиженности суставов.

О потенциальных опасностях для плода в настоящее время практически ничего не известно, кроме того что у женщины могут возникнуть ильные кровотечения.

Как показывает практика, если роды проходят в нормальном режиме, то в таком случае вероятность травм и опасностей сведена к минимуму, но всегда существует вероятность исключений, поэтому при гемофилии заблаговременно должны быть приняты все меры безопасности, а роды проходить только у квалифицированных докторов.

Осложнения

Как следствие патологии или во время терапии гемофилии у человека могут начать развиваться определенные осложнения. Кровотечения могут привести к появлению анемии разной степени тяжести. Не исключены и смертельные исходы, это касается в основном женщин, которым предстоит кесарево сечение.

При образовании гематомы может произойти формирование гангрены или развиться паралич. Это происходит в результате сдавливания сосудов или нервов. Не исключены некрозы и остеопороз, которые появляются из-за частых кровоизлияний в костную ткань. При кровотечениях может сформироваться непроходимость дыхательных путей. Не исключены и более тяжелые осложнения, такие как кровоизлияние, в головной или спинной мозг, что приводит к летальному исходу.

Осложнением хронической гемофилии является артропатия. Она развивается в том случае, если кровотечения происходят спонтанно и преимущественно в один сустав. Под влиянием компонентов крови происходит воспаление синовиальной оболочки, которая со временем утолщается, на ней образуются выросты, проникающие в суставную полость. В процессе подвижности сустава происходит ущемление выростов, которое провоцирует новые кровоизлияния, но уже без травмирования. Это приводит к постепенному разрушению ткани хрящевого сустава и оголению поверхности кости. В некоторых случаях существует вероятность развития амилоидоза почек с последующей хронической почечной недостаточностью.

При таком роде заболевания не исключены заражения вирусными гепатитами и ВИЧ инфекциями, но благодаря современным условиям и новейшим способам очистки, риск заражения сведен к минимуму.

В редких случаях у человека может быть спровоцирована реакция иммунной системы в виде выработки антител купирующих способность к поддержанию свертывания крови. В медицинской практике это выражается неосуществимостью с помощью заместительной терапии прекратить кровотечение.

Прогноз

Что касается прогноза, то он будет напрямую зависеть от того насколько бережно человек будет относиться к своему здоровью и соблюдать все рекомендации специалистов.

Прогноз при тяжелой форме гемофилии существенно ухудшается, если у человека возникают стремительные кровотечения, которые обусловлены травмами или оперативным вмешательством. Что касается легкой степени гемофилии, то продолжительность жизни остается прежней и негативного влияния патология на организм не оказывает.

Родственники больного обязательно должны иметь представление об особенностях заболевания и при необходимости уметь оказать первую медицинскую помощь.

Профилактика

Основным методом профилактики гемофилии является консультация и полное медицинское обследование пар непосредственно перед вступлением в брак. В этом случае проводится специальная генная диагностика, по результатам которой обнаруживаются вероятные риски передачи патологии по наследству. Если у пар выявляется недуг, то им не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

Если по каким-то причинам диагностика не была проведена до наступления беременности, то целесообразно организовать диагностику уже после зачатия. Так как впоследствии если гемофилия будет выявлена в детском возрасте, то уместны лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты, у которых диагностируется гемофилия, должны быть под постоянным диспансерным наблюдением. Они в таком случае ставятся на учет еще в раннем детстве. При диагностировании заболевания у ребенка, он освобождается от занятий физкультурой, так как существует высокий риск травмирования. Но, несмотря на все ограничения, умеренные физические нагрузки обязательно должны присутствовать. Они необходимы, особенно растущему организму для нормального функционирования. В питании особых ограничений нет. Малыш обязательно должен быть привит от максимального количества инфекций, но прививки делаются только подкожно и с особой осторожностью, так как после внутримышечного введения могут появляться обширные гематомы. Введение живых вакцин разрешается только после введения факторов свертываемости крови, с момента которых прошло не менее полутора месяцев. Систематически нужно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Для того чтобы свести к минимуму риск развития осложнений следует стараться избегать чрезмерных физических нагрузок, различных травм, а также проходить все рекомендованные врачом процедуры и соблюдать схемы приема лекарственных препаратов. При вирусных заболеваниях больному гемофилией категорически запрещено принимать Аспирин, так как этот препарат способствует разжижению крови и может спровоцировать возникновение кровотечения. Запрещается принимать нестероидные противовоспалительные препараты, такие как Нурафен и Панадол. Еще не рекомендуется человеку ставить банки, они могут спровоцировать кровотечение в легких.

Для профилактики гемофилии человеку вводится недостающий фактор крови с определенными интервалами времени. В некоторых случаях даже могут устанавливаться специальные венозные катетеры, которые минимизируют риск травматизации.

Видео материалы

Гемофилия: Канал Discovery — Болезни и смерти королей

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Гемофилия — это тяжелое заболевание с опасными последствиями. Чтобы избежать их требуется своевременное и квалифицированное наблюдение и правильный уход. При обеспечении этого человек с данным диагнозом вполне может жить полноценной жизнью и практически ничем не отличаться от всех остальных. Благодаря современным методам в лечении патологии удалось достичь больших успехов и ученые не собираются останавливаться на достигнутом. Вследствие активно развивающейся генной терапии не исключается, что гемофилия в ближайшем будущем будет побеждена.

Ранки и гематомы сопровождают каждого ребёнка на пути к взрослению. Обычно, родители не уделяют этому пристального внимания, так как всё проходит само собой и не требует особых усилий. Однако, существует болезнь, при которой даже мельчайшая царапинка может привести к обильной кровопотере, она называется гемофилия. У больных возникает генетическая мутация, оказывающая влияние на синтез факторов свёртываемости крови.

Описание и наследование болезни

Гемофилия - это редкое генетически наследуемое заболевание, характеризующееся нарушением процессов свёртываемости крови. Больные рискуют умереть от кровопотери в результате спонтанных разрывов сосудов или травм и хирургических вмешательств. Кровоизлияния часто происходят в суставах и мышцах, создавая большие проблемы с самостоятельным передвижением пациента и могут привести к инвалидности в самых тяжёлых ситуациях.

Раньше гемофилия считалась «царской» болезнью или признаком голубой крови. Первой носительницей заболевания была королева Виктория, а так как до неё не было случаев обнаружения этой мутации, то считается, что генетическая аномалия образовалась в роду впервые именно у неё. Она передала это тяжёлое отклонение своим потомкам, среди которых был её сын Эдвард Август и множество внуков и правнуков, в том числе русский царевич Алексей Николаевич. Так как в те времена близкородственные связи считались нормой и для сохранения титулов, земель и трона родственники образовывали семьи, то болезнь закреплялась и очень часто встречалась в различных королевских династиях.

Близкородственные связи привели к очень частой встречаемости заболевания среди потомков королевы Виктории

Заболевают гемофилией в основном мужчины, только один из видов этой болезни может быть проявлен у женщин. С младенческого возраста пациенты начинают страдать от невозможности полноценно существовать в обществе. Детям противопоказаны травматичные виды игр и спорта.

Видео о болезни королей

Классификация по типам, формам и стадии заболевания

В медицине выделяется несколько форм этого отклонения.

Гемофилия А происходит из-за рецессивной мутации в Х хромосоме, которая приводит к уменьшению концентрации в крови очень важного белка, фактора VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма наиболее часто встречаема, обнаруживается почти у 80% заболевших и является врождённой.
Гемофилия B встречается реже, не более чем у 13% пациентов. Данную форму также называют болезнью Кристмаса. Образуется из-за рецессивной мутации в Х хромосоме, нарушающей синтез фактора свёртываемости крови IX. Симптоматически не отличается от формы А, является врождённой.
Гемофилия C (болезнь Розенталя) развивается из-за неполноценного синтеза фактора XI, плазменного предшественника тромбопластина, основного участника в процессе свёртываемости крови. Считается редкой формой, при ней меньше проявляются кровотечения из-за травм или операций. Чаще всего диагностируется у евреев ашкеназов. Может встречаться как у женщин, так и у мужчин, так как существуют различные формы наследственной передачи. Относится к приобретённым болезням.

При лечении заболевания существует риск развития ингибиторной формы гемофилии, примерно у трёх пациентов из десяти возникает это серьёзное отклонение. Ингибиторы - это специальные антитела, возникающие после лечения антигемофильными концентратами. Они влияют на факторы свёртываемости, ухудшают результаты медикаментозной терапии и увеличивают риск развития серьёзных кровотечений.

Степень тяжести зависит от уровня факторов свёртываемости крови:

Лёгкая форма регистрируется при уровне фактора свыше 5%. Заболевание впервые регистрируется обычно в раннем школьном возрасте из-за различных травм и хирургических вмешательств. Риск серьёзных кровопотерь есть, но он незначителен.
Средняя форма тяжести устанавливается при содержании фактора от 2 до 5%. Обнаруживается в возрасте до 7 лет, сопровождается не сильно выраженным геморрагическим синдромом (повышенной кровоточивостью кожи и слизистых оболочек), появляются мышечные и суставные кровоизлияния. Несколько раз в год случаются обострения.
Тяжёлая и крайне тяжёлая формы устанавливаются пациенту при уровне фактора свёртываемости до 1%. Риск кровоточивости кожи и слизистых оболочек крайне высок и протекает очень выраженно. Уже сразу после рождения заметны первые симптомы, с большим трудом заживает пуповина, малыши появляются с кефалогематомой. В дальнейшем возникают большие трудности при прорезывании зубов.

Кефалогематома - кровоизлияние между надкостницей и костями черепа

Причины и факторы развития у женщин, мужчин и детей

Гемофилия - наследственное заболевание, сцепленное с Х хромосомой. Является рецессивным признаком, женщины практически всегда являются только носителями, это связано с тем что у них есть две одинаковые половые хромосомы и дефективный ген на одной из них можно компенсировать его рабочей копией на второй Х хромосоме. Все признаки и симптомы болезни проявляются у мужчин.

Если отец здоров, а носительницей является мать, то мальчики и девочки в половине случаев будут иметь нормальную форму гена. Если отец болен, а мать здорова, то сыновья будут получаться здоровыми, а девочки наследуют одну из Х хромосом с мутацией.

Гемофилия у девочки возникает крайне редко и только в том случае, если носителями мутации были оба родителя.

Очень важно знать о случаях заболевания среди ближайших родственников, чтобы заранее спрогнозировать риск заболевания у ребёнка

У 70% заболевших регистрируется врождённая форма и только у 30% болезнь обусловлена спонтанной мутацией (гемофилия С), однако и она становится наследственной и передаётся потомкам.

В 1984 году был обнаружен участок Х хромосомы, ответственный за возникновения «царской» болезни, в его состав входит 26 экзонов и 25 интронов, что делает его одним из самых больших генов в ДНК. В его состав входят три домена А, один домен В и два домена С. Этот ген НЕМА приводит к гемофилии А, снижая синтез антигемофильного фактора А в печени и нарушая процесс свёртываемости крови.

При болезни Кристмаса нарушается участок гена, отвечающий за производство плазменного тромбопластического компонента.

Симптомы

Первые признаки гемофилии могут быть обнаружены сразу после рождения. Отмечается повышенная кровоточивость в области культи пупка, сильно выраженные гематомы на голове и теле. Однако, в грудном возрасте редко удаётся обнаружить гемофилию, так как с молоком матери малыш получается достаточное количество активной тромбокиназы.

В более позднем возрасте, когда у ребёнка начинают прорезываться зубы, родители обнаруживают непрекращающиеся слабые кровотечения, а в дальнейшем молочные зубы травмируют полость рта и эти ранки очень плохо заживают.

Самые явные признаки возникают с того момента, когда дети начинают самостоятельно ходить. Вследствие незначительных падений, ушибов и травм появляются сильные подкожные, суставные и мышечные кровотечения.

Суставные кровоизлияния очень тяжело сказываются на качестве жизни ребёнка

Гемартрозы или скопление крови в суставах - самое частое проявление болезни, встречается практически у 80% заболевших. Сустав сильно увеличивается в размере, нарушается его подвижность и чувствительность. Помимо сильной боли, этот симптом может привести к очень серьёзным последствиям и сопровождается постоянным воспалением синовиальной оболочки сустава (хронический синовит), он деформируется и снижает свою функциональность. Больной с трудом может сгибать колени, локти, искривляется позвоночник, мышцы постепенно атрофируются.

У пациентов постоянно появляются не проходящие гематомы на туловище, конечностях и в мышцах. Кровь не сворачивается, проникает в расположенные рядом ткани, постепенно начинает воспалять их. Очень сильные кровоизлияния могут в дальнейшем сдавливать артерии, нервы, приводя к атрофии поражённых участков и даже к гангренам.

Подвижные игры могут сильно навредить больному гемофилией

При употреблении лекарств, способных вызвать эрозии слизистой оболочки желудка, часто происходят серьёзные внутренние кровотечения из-за возникновения язвочек. У больных развиваются симптомы острого живота, схожие с кишечной непроходимостью и перитонитом из-за лопнувшего аппендицита.

Очень опасным являются мозговые кровоизлияния, пагубно сказывающиеся на всей центральной нервной системе.

Внутреннее кровотечение очень опасно и может нанести непоправимый вред здоровью больного

Очень частый симптом - отсроченное кровотечение, когда после получения травмы проходит несколько часов и только тогда возникают кровоизлияния.

При гематурии (скопление ) у пациентов регистрируются сильные боли в области мочевого пузыря и почек. Это связано с кровяными сгустками, которые мешают полноценной работе мочеполовой системы.

Следствием постоянных кровоизлияний является , которая обнаруживается практически у всех больных гемофилией.

Диагностика (в т.ч. дифференциальная)

При появлении первых симптомов следует обратиться к гематологу. Первым делом врач расспросит пациента о случаях заболевания гемофилией среди его близких и дальних родственников. Затем будет проведён визуальный осмотр, при котором будут изучены гематомы, суставы и кровоподтёки.

Для определения формы заболевания сдаётся кровь на анализ всех факторов свёртывания и их концентрации, уровня фибриногена, тромбинового времени и различных других показателей.

Анализ крови на содержание факторов поможет с точностью определить форму болезни

После рождения ребёнка диагноз можно подтвердить изучением гемостаза. При гемофилии обнаруживается изменение времени свёртываемости крови, активированного частичного тромбопластинового времени (оценка пути внутренней свёртываемости крови), МНО (отношение показателей протромбинового времени у пациента к здоровому человеку), времени рекальцификации (скорость восстановления ионов кальция).
А также с помощью специальных реагентов могут исследовать активность различных факторов. Существует специализированные тест на смешивание. К плазме больного последовательно добавляются образцы плазмы больных разной формой гемофилии тяжёлых стадий. Если изменения свёртываемости не произошло, то был недостаток одного и того же фактора, если же произошла нормализация свёртываемости, то были смешанны плазмы с различными нарушениями.

Лечение

К сожалению, гемофилия является неизлечимым заболеванием, но за счёт правильно подобранного лечения можно существенно улучшить жизнь пациенту.

Всем пациентам без исключения советуют быть крайне осторожными, избегать возможных повреждений и травмоопасных ситуаций. Запрещены такие виды спорта как бокс, борьба, футбол, хоккей и т. д. Очень внимательно стоит относиться к своему здоровью и посещать всех врачей несколько раз в год, чтобы избежать необходимости оперативных вмешательств и вылечить все заболевания на начальных этапах.

Медикаментозная терапия

Обязательной является заместительная гемостатическая терапия концентратом VIII и IХ факторов. Врач индивидуально подбирает концентрацию препаратов и частоту приёма в зависимости от тяжести и формы заболевания. Проводят эти процедуры профилактически и при возникновении геморрагических приступов. В качестве профилактики при тяжёлых формах заболевания рекомендуется проводить введение факторов свёртываемости несколько раз в неделю. Дополнительно во время приступов назначают вливание плазмы, эритромассы и гемостатиков.

Для лечения формы В и С подходит применение человеческой сыворотки и эксилон-аминокапроновой кислоты.

Для предотвращения воспалительных процессов после гемартроза назначают нестероидные препараты и глюкокортикоиды.

Лечение больных гемофилией очень дорогое и некоторые препараты можно получить бесплатно в рамках государственной программы «7 нозологий». Однако они предоставляются только по факту кровотечений, хотя во многих европейских странах выдают медикаменты для их профилактики. Льготно можно получить факторы крови и препараты железа.

Запрещены к приёму следующие препараты: Аспирин, Анальгин, Индометацин и другие, способные вызывать разжижение крови.

Неотложная помощь больному

При небольших порезах можно воспользоваться гемостатической губкой, наложить кровоостанавливающую повязку или нанести на рану тромбин. Больному стоит сохранять покой и приложить лёд к травмированной области. Раны необходимо очистить от сгустков крови, и промыть раствором пенициллина. Сверху накладываются бинты или специальные повязки с различными кровоостанавливающими средствами: перекисью водорода, адреналином, сывороткой крови. В особо серьёзных случаях накладывают гипс для снижения подвижности.

До приезда врача очень важно остановить сильную кровопотерю

Диета

Для усиления свёртываемости крови необходимо получать полноценное количество витамина К, он содержится в следующих продуктах:

шпинат;
бананы;
чеснок;
яблоки;
яичный желток;
сыры и т. д.

Для укрепления стенок сосудов и избавления от анемии показано употреблять:

печень;
жирные сорта морской рыбы;
гранаты;
авокадо;
гречневые каши;
свекольные соки.

Сок граната является уникальным полезным продуктом, он обогащает кровь микроэлементами и очищает её от свободных радикалов и холестериновых бляшек
Печень содержит в своём составе множество аминокислот, витаминов и железо Авокадо можно добавлять в салаты, делать из него вкусные бутерброды и закуски В жирной рыбе содержится много Омега 3 и 6 жирных кислот В гречневой крупе содержится кальций, железо, фосфор, цинк, марганец и медь Свежевыжатый свекольный сок повышает уровень эритроцитов

Негативно отразятся на состоянии пациента следующие продукты:

острые блюда, способные спровоцировать раздражение слизистой желудка и вызвать внутренние кровотечения;
жирная пища из-за холестерина, который блокирует усвоение кальция;
жареные, сильно солёные и копчёные продукты, негативно сказывающиеся на состоянии крови;
алкоголь и лимонады, разрушающие различные элементы крови.

Физиотерапевтические методы

Последствия кровоизлияний можно лечить с помощью лёгкого массажа, электрофореза и УВЧ терапии. Физиотерапия необходима для поддержания подвижности суставов.

Для больных гемофилией разработаны специальные методики спортивных упражнений на тренажёрах. С их помощью улучшаются ферментативные окислительные процессы в мышцах, улучшается артериальное кровообращение стабилизируя процессы гемодинамики. У пациентов тренируется сердечно-сосудистая система и за счёт увеличения давления на стенки сосудов они становятся эластичней. Усиление мышечного корсета помогает создать своеобразную оболочку, защищающую суставы от травм. Чем спортивней и тренированней пациент, тем меньше у него риск осложнений в виде гемоартрозов.

УВЧ - воздействие на организм с помощью высокочастотного электромагнитного поля Лёгкий массаж поможет восстановить кровообращение и быстрей справиться с гематомами Электрофорез - процедура, при которой тело человека подвергается воздействию слабых электрических импульсов

Хирургическое вмешательство

Если произошло сильное кровоизлияние, то в некоторых случаях назначают их хирургическое удаление. Капсулярные гематомы обязательно извлекаются оперативным путём.

Для восстановления двигательной функции хирург может посоветовать синовектомию (оперативное иссечение синовиальной оболочки сустава), пластику ахилесового сухожилия.

Народные средства

Настой из травы тысячелистника можно выпивать по половине стакана три раза в день и делать компрессы на поражённые участки кожи. Для этого возьмите чайную ложку сухой травы и залейте стаканом кипятка. Дайте настояться два часа и профильтруйте.
Настой из двудомной крапивы славится своими кровоостанавливающими свойствами. Возьмите пять листиков свежей или одну столовую ложку сушёной крапивы, залейте стаканом кипятка и дайте настояться в течение нескольких часов. Выпивайте примерно по 100 мл настоя до еды три раза в день.
Четыре чайные ложки сушёного корня одуванчика залейте пол литром кипятка, прокипятите в течение 10 минут, остудите и процедите через сито. Полученный отвар выпивайте по 1/3 стакана 2–3 раза в день.

Видео о лечении гемофилии в программе Елены Малышевой «Жить здорово!»

Прогноз лечения, возможные осложнения и последствия

Лёгкие стадии практически не влияют на продолжительность жизни, а тяжёлые могут привести к смерти пациента из-за осложнений вследствие внутренних кровоизлияний. Гемофилия очень опасная болезнь и может привести к множеству ужасных последствий:

Кровоизлияния в мозг и внутренние органы могут привести к летальному исходу.
При постоянных гемартрозах может произойти обездвиживание пациента.
Кровоизлияния в области шеи приводят к сужению просвета дыхательных путей и кислородному голоданию.
В связи с давлением гематом на сосуды и внутренние органы происходит нарушение их работы.
Высокий риск заражение гепатитами и из-за частых переливаний крови.
Особо опасны роды как для матери, так и для ребёнка. Высокий риск кровопотери и кровоизлияний.

Профилактика

Профилактическая мера против гемофилии существует одна - генетическое консультирование родителей перед зачатием ребёнка. Врач подробно изучит риск появления больного малыша и даст соответствующие рекомендации.

Несмотря на неизлечимость этого заболевания, очень важно не опускать руки и постоянно заниматься лечением пациента. Умеренные физические нагрузки, медикаментозная терапия и правильное питание помогут существенно улучшить состояние больного и помочь ему адаптироваться в социуме.

Гемофилия, шире коагулопатия - заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови - сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков - факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX - В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI - ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев - талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных - по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют "царским". Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея - последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX - 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С - 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним .

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение . При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови. В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он. Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

Гемофилия А . Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
Гемофилия B . Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
Гемофилия С . Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание : у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

болевой синдром;
почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
воспаление почечных лоханок ();
водянка почек (гидронефроз);
разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
неизмененным количеством фибриногена;
повышенной нормой тромбинового времени;
уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание : назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда , детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.