Дети, которых нельзя обнять. Как страдают дети-бабочки

Кожа человека представляет собой важную анатомическую структуру. Она выполняет существенные функции вроде терморегуляции и защиты залегающих глубже структур. Однако есть одно заболевание, которое ставит крест на нормальной работе дермального слоя. Это буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки.

Буллезный эпидермолиз – это редкая генетическая патология, при которой отмечается повышенная хрупкость дермальных покровов . Кожа пациентов не терпит никакого физического или механического воздействия. Сразу после касания или грубого влияния наступает отторжение эпидермиса и дермы. Эпидермолиз имеет врожденный характер, потому пациенты встречаются с этим страшным недугом еще в детские годы.

Распространенность заболевания варьируется от 0.5 до 1% всего населения планеты (некоторые источники говорят о 0.8% людей в популяции). Речь о зафиксированных клинически случаях, на деле же, возможно, приходится говорить о еще большей цифре. К сожалению, болезнь бабочки обусловлена генетикой, потому вылечить ее до конца невозможно. Однако на сегодняшний день существуют методики повышения качества жизни пациента, потому с подобной проблемой можно долго жить. Однако это не аксиома, и все зависит от формы недуга.

Причины развития болезни

Все причины возникновения можно подразделить на две группы. Первая группа факторов касается неблагоприятной генетики пациента. Вторая категория - причины, которые затрагивают ребенка в период внутриутробного развития. Следует рассмотреть их подробнее.

В нормальном клиническом состоянии дерма и эпидермис скрепляются между собой особыми белковыми структурами. Они позволяют коже быть единой и цельной, однако при развитии буллезного эпиредмолиза наступают нарушения синтеза указанных активных веществ. На сегодняшний день известно более 15 генов, которые подвергаются мутациям в той или иной форме, обуславливая болезнь.

Существует более 1000 типов мутаций. Возможно полное отсутствие белков, условно говоря, склеивающих кожу, продуцирование неполноценного протеина, выработка избыточного количества антагонистов, разрушающих коллаген и т. д. Основная причина кроется в генетическом нарушении .

Простая форма заболевания обуславливается мутацией генов PLEC, KRT5 и иных, и вызывает существенные нарушения синтеза белка. Он воспроизводится, но антагонисты быстро разрушают его. Образуются пузыри, кожа отторгается в основном на уровне эпидермиса, обнажая дерму.

При мутации генов LAMA3, LAMB3 и других наблюдается основательное разрушение дермы на уровне базального слоя эпидермиса. Это так называемая пограничная форма болезни, которая протекает тяжелее и имеет более неблагоприятный прогноз.

Наконец, дистрофический вариант недуга возникает при мутации гена COL7A1. Это генерализованная форма болезни, которая приводит к недостаточности коллагена, а значит, к проблемам со слизистыми оболочками органов и различных систем. Эрозии на коже при дистрофической форме недуга часто трансформируются в злокачественные новообразования.

Другая группа причин касается внутриутробного развития плода, и напрямую зависит от матери ребенка:

Наиболее опасный для формирования патологии период - первый и второй триместры беременности (особенно с 8 по 16 недели). В это время происходит интенсивная закладка всех органов и систем плода. Мать должна проявить особую осторожность.

Классификация

Стандартная классификация буллезного эпидермолиза предполагает более 30 форм и типов болезни. Однако нужно рассмотреть лишь наиболее часто встречающиеся в клинической практике типы недуга, потому как существует столь много видов заболевания, что путаются даже бывалые исследователи. Всего можно выделить 4 основных типа патологического процесса.

Подобная классификация дает минимум информации, потому как даже в структуре одной формы наблюдается множество подтипов. Это малоприемлемо и обуславливает множественность проявлений и прогнозов недуга.

Клиническая картина

Симптомы патологии разнообразны и и соответствуют варианту болезни.

Простая форма

Простой буллезный эпидермолиз характеризуется развитием множественных пузырей в зоне поражения (трения, касания, иного механического воздействия). Пузыри вскрываются, оставляя после себя небольшие эрозии, не заходящие глубже верхнего слоя эпидермиса. Болезнь может существовать в виде локальных и генерализованных форм. При первой локализация пузырей - руки и ноги, при второй - все тело . После заживления остаются рубцы. Помимо кожных симптомов появляются и генерализованные признаки недуга:

Дистрофическая форма

Наиболее опасная и сложная форма заболевания - дистрофическая. Характеризуется образованием множественных глубоких эрозий (поражается дерма).

Наблюдается формирование сращений между пальцами, рубцевание кожного покрова с изменением рельефа тела (в том числе возможна микростомия - сужение отверстия рта). Массивно поражаются ткани печени, толстой кишки, что приводит к нарушению дефекации. Такие больные подвержены кариесу и часто у них отсутствуют зубы (десны также ослабевают).

Пограничная форма

Буллезный эпидермолиз пограничной формы имеет массу симптомов. Среди них:

Синдром Киндлера

Разновидность патологии, называемая синдромом Киндлера, Характеризуется все теми же симптомами, что и простая форма буллезного эпидермолиза. Дополнительно отмечается светочувствительность кожи, ее «помятость». Возможны меатостеноз (сужение просвета мочеиспускательного канала), проблемы с голосом, рефлюкс-эзофагит и другие проявления. Зубы сохраняются, и вся ротовая полость остается в порядке.

На фото представлена типичная клиническая картина заболевания:

Диагностика

В деле диагностики первостепенное значение имеет так называемый НРИФ (метод непрямой иммунофлюорисценции). Посредством этого можно определить степень дефектности белков кожи. Еще одним способом выступает электронная микроскопия дермы, имеющая несколько меньшую информативность.

Лечение

Специфической терапии попросту не существует. Лечиться нужно симптоматически.

Показаны:

Прогноз

При простой форме заболевания прогноз благоприятный. Во всех остальных случаях дети редко доживают даже до дошкольного возраста. Продолжительность жизни минимальна. Прогноз неблагоприятный. В каждом конкретном случае нужно учитывать все основные показатели. Возможно, что прогноз будет лучше. Хорошим примером российского пациента с болезнью бабочки является некий мальчик Николоз. В данный момент (по состоянию на 2018 год) он все еще жив, несмотря на сложную форму болезни (пациенту около 7 лет).

Буллезный эпидермолиз - смертельно опасное заболевание генетического профиля. Оно требует особого ухода за больным и правильной симптоматической терапии.

Синдром бабочки, по-научному буллезный эпидермолиз - генетическое заболевание, которое проявляется патологической хрупкостью и нежностью кожных покровов. Обусловлено оно недостаточным количеством или полным отсутствием белка, отвечающего за сцепление клеток кожи между собой, в результате чего она становится уязвимой к любому, даже самому минимальному, воздействию. При этом кожу сравнивают с чешуйчатым покровом крыльев бабочки, который осыпается при малейшем прикосновении. Отсюда и такое сказочное и красивое название грозной и во многих случаях смертельной болезни.

К счастью, синдром бабочки - довольно редкое заболевание, как и нейрофиброматоз . Оно передается по наследству, в основном при родственных браках. Также могут быть случаи спонтанного ее появления при генетических мутациях. Различий по половому признаку не существует. Буллезный эпидермолиз чаще встречается в детском возрасте, к периоду полового созревания течение болезни облегчается, больные же с тяжелыми формами просто не доживают до этого момента.

Симптомы синдрома бабочки

Основное проявление болезни - наличие пузырей (булл). Их характеристики:

Появляются при любом силовом воздействии на кожу (трение, удар), но чаще достаточно даже легкого прикосновения. Такие больные не могут носить одежду, так как даже самые натуральные и бесшовные ткани при соприкосновении с кожей людей-бабочек вызывают образование пузырей.
Могут быть различного размера и локализации и возникать не только на коже, но и на слизистых оболочках ротовой полости, пищеварительного тракта, когда травму может вызвать прием грубой неперетертой пищи. В очень тяжелых случаях дети даже отказываются пить молоко из-за резкой боли при кормлении, тогда они погибают «голодной» смертью.
Наполнены прозрачным либо кровянистым содержимым.
Чрезвычайно болезненные, но после вскрытия пузырей жидкость изливается, боль при этом уменьшается и вскоре наступает заживление.
Самая частая локализация - места, которые подвержены наибольшему травмированию: колени, локти, ягодицы, кисти, стопы.

В зависимости от клинических проявлений выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза:

Простая - образование пузырьков на коже, которые впоследствии заживают бесследно. Болезнь обостряется в летний период и при пребывании в жарком помещении, после горячей ванны. Зимой же наступает некоторое облегчение симптомов.
Гиперпластическая, когда на месте вскрывшихся пузырей образуются грубые рубцы, плохо поддающиеся хирургическому и медикаментозному лечению.
Полидиспластическая (самая тяжелая). При этом пузыри появляются на коже не только от прикосновения или травмирования, но и сами по себе. Обычно они наполнены кровянистой жидкостью и чрезвычайно плохо заживают и оставляют после себя очень грубые рубцы.

Буллезный эпидермолиз у детей - особенности и прогнозы

Чаще всего синдром бабочки можно наблюдать у детей, причем в основном проявления его становятся заметны сразу же после рождения. В результате трения при проходжении через родовые пути такие детки рождаются в буквальном смысле слова «без кожи», она просто снимается как сброшенная кожа змеи. Большинство новорожденных, особенно при тяжелых формах болезни, погибает уже в первые дни или недели жизни.

Дети-бабочки совершенно не отличаются от сверстников в умственном и физическом развитии. Конечно, болезнь накладывает свой отпечаток, но теоретически, если создать безопасную среду и обеспечить хороший уход, можно оградить ребенка от мучительной боли и сделать его жизнь более-менее полноценной. Критический период - возраст до 3 лет, когда дети еще не осознают, что им нельзя ползать, прикасаться к чему-либо. К тому же, по мере взросления происходит физиологическое огрубение кожи, что значительно облегчает проявления. К периоду полового созревания болезнь приобретает еще более легкую форму.

При легких формах прогноз для жизни и здоровья относительно благоприятный. К сожалению, немногим родителям удается обеспечить своему ребенку полноценный уход. Возникающие на коже раны инфицируются и нагнаиваются, что может привести к смерти ребенка. Поэтому для больных буллезным эпидермолизом любое травмирование кожи может быть смертельным.

Лечение при синдроме бабочки

Основные принципы:

Создать для больного такие условия, чтобы свести к минимуму любое повреждение. Вместо одежды нужно обматывать тело специальными атравматичными бинтами.
Обеспечить должный уход за поврежденной кожей, часто обрабатывать дезинфицирующими растворами. Пузыри вскрывать и смазывать ускоряющими заживление мазями.
При присоединении инфекции - назначение антибиотиков.
Для улучшение обменных процессов в клетках - гормональные препараты, витамины группы А.

Обновление: Октябрь 2018

Кожа человека является важной анатомической структурой и играет огромную роль в его жизни. Кожные покровы защищают организм от проникновения инфекции, травм, переохлаждений и перегреваний, участвует в регуляции водного и минерального обмена и многое другое. Но при развитии кожных заболеваний страдает не только кожа, но и организм в целом. Особенно тяжело протекает такая патология, как буллезный эпидермолиз. Данное заболевание протекает очень тяжело при отсутствии должного ухода за больным и трудно поддается лечению.

Что это за болезнь

Врожденный буллезный эпидермолиз включает в себя целую группу заболеваний (более 30 форм), которые объединены одним названием. Общий признак этих болезней – появление на коже пузырей при малейшей механической травме. Данную патологию называют еще болезнью бабочки, но не от того, что вырастают крылья у больных детей, а от характерной для них чрезмерной хрупкости и уязвимости кожных покровов (у бабочки легко повредить крылья). В механизме возникновения пузырей лежит сдвиг между верхними и нижними слоями кожи. Назвать болезнь данным термином предложил немецкий врач – дерматолог Генрих Кёбнер. Группа данных заболеваний генетически детерминирована и может наследоваться по аутосомно-рециссивному и по аутосомно-доминантному типу, доказано, что мутации затрагивают более 10 генов.

Эпидемиология

Болезнь буллезный эпидермолиз распространена на территории 70 (всего 85) субъектов РФ. Частота ее составляет 0 – 19, 73 случаев на 1000000 населения. В России заболеваемость буллезным эпидермолизом достигает 1:50 тыс. – 1:300 тыс. населения.

Исследователи патологии выявили, что во многих странах мира в структуре болезни преобладает простой буллезный эпидермолиз, а в некоторых странах – дистрофический буллезный эпидермолиз. Половые различия для данной патологии не характерны. Отмечено, что среди зарегистрированных пациентов преобладают дети и подростки, что связано с высокой смертностью таких больных.

Причины

В норме слои кожи человека скрепляются между собой различными по составу веществами. В основе развития данной патологии лежит дефект крепления между эпидермисом (поверхностный сой кожи) и дермой (более глубокий слой). Развитие заболевания обусловлено генными мутациями в тех генах, которые отвечают за синтез структурных белков кожи – обеспечивающих механизм крепления между разными ее слоями. На сегодняшний день обнаружено больше 1000 мутаций в 15 генах кожных структурных белков, которые приводят к возникновению различных форм буллезного эпидермолиза. Мутации вызывают нарушение образования белков: полное отсутствие белка, производство неполноценного белка, который не способен «склеивать» слои кожи, синтез белка с нарушенным строением, из-за чего протеазы (ферменты, разрушающие белки) получают легкий доступ к белку. Таким образом становится понятно, что причинами патологии являются генные нарушения и болезнь передается по наследству.

При простой форме заболевания мутации присутствуют в генах: KRT5, KRT14, РКР -1, PLEC, ITGA6, ITGB4. При этом образуются дефектные белки в поверхностном слое кожи (в кератиноцитах): десмоплакин, кератин 5 и 14, плектин и другие, на которые воздействуют протеазы, которые выделяются при механическом воздействии на кожу, что и приводит к образованию пузырей.

Мутации в генах LAMB3, LAMA3, COL7A1 и ряде других вызывают дефект в образовании белков базальной мембраны (нижний слой эпидермиса): ламинин 332, коллаген 17, интегрин и приводят к развитию пограничной формы эпидермиса. Данная форма помимо образования кожных пузырей характеризуется чрезмерной ломкостью кожи и более тяжелым течением.

Дистрофическая форма болезни развивается при мутациях в гене COL7A1, что отвечает за синтез киндлина и коллагена 17 и располагается в соединительнотканных волокнах кожи. Снижение образования данных белков вызывает не только легкое образование пузырей и эрозий, но и приводит к поражению других органов (слизистая дыхательной системы и ЖКТ, контрактуры суставов). Дистрофическая форма болезни протекает тяжело, с образованием грубых рубцов на коже, на которых часто возникают злокачественные образования.

Классификация

На сегодняшний день известно множество разновидностей заболевания и предприняты попытки классифицировать их на определенные типы. Существует множество классификаций, что заставляет путаться в них даже исследователей буллезного эпидермолиза. Самая современная классификация данной патологии, используемая дерматологами, включает 4 основных формы (типа) буллезного эпидермолиза, каждый из которых делится на подтипы:

Простой буллезный эпидермолиз

К этому типу заболевания относится 12 подтипов. Уровень, на котором образуется пузырь – интраэпидермальный слой. Самыми распространенными подтипами выступают: синдром Вебера-Коккейна, синдром Кёбнера, синдром Доулинг-Меары. Наследование данного типа происходит и аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Пузыри образуются внутриэпидермально и субэпидермально – поражены белки эпидермиса.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Включает 2 подтипа, в одном из которых имеется 6 самостоятельных форм. Уровень образования пузыря – светлая пластинка базальной мембраны эпидермиса. Самой тяжелой формой данного типа выступает подтип Герлитца, смертность при котором очень высока. Из-за образования пузырей на уровне светлой пластинки данная форма получила название «пограничный» эпидермолиз.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Делится на 2 подтипа, в зависимости от механизма наследования (доминантный или рецессивный). Доминантный встречается чаще. В рецессивный подтип дистрофического эпидермолиза входит несколько форм, одна из которых самая тяжелая – подтип Аллопо-Сименса. Уровень образования пузырей – сосочковый слой дермы, что вызывает образование длительно заживающих эрозий и появление грубых шрамов.

Синдром Киндлера

Эту форму называют еще смешанным эпидермолизом, она считается редкой и малоизученной. Особенность данного типа – формирование пузырей и в эпидермисе, и в дерме, и на уровне светлой пластинки.

Клиническая картина

Ведущим клиническим признаком заболевания при любой его форме является возникновение пузырей в ответ на незначительную механическую травму. Подтипы простого эпидермолиза характеризуются образованием полушаровидных, напряженных и заполненных жидкостью пузырей, которые формируются в местах трения/травмирования. Пограничная и дистрофическая формы сопровождаются образованием вялых, со складками покрышкой, которая провисает под весом жидкости. Такие пузыри легко вскрываются и образуются не только в районах травмирования, но и в зонах растяжения (складки паха и подмышечные, в области шеи). При любом типе патологии могут формироваться множественные пузыри и эрозии, которые захватывают большую площадь кожи. Эрозии отличаются длительным заживлением при любой разновидности болезни.

Простая форма болезни

Локализация пузырей на стопах и кистях рук, а при тяжелом течении патологии поражается вся кожа больного. Если болезнь протекает легко, то пузыри заживают, не оставляя рубцов. Простая форма делится на 2 больших подтипа: локализованный и генерализованный.

Локализованный простой БЭ или синдром Вебера-Коккейна характеризуется образованием пузырей на ладонях и стопах, а обострение болезни приходится на летний период, когда повышается риск травматизации кожи и усиливается потливость. Чем старше становится ребенок, тем меньше у него образуется пузырей.

Генерализованный простой БЭ или синдром Доулинг-Меары отличается тяжелым течением и характеризуется формированием пузырей у новорожденных сразу после рождения. Прогрессирование болезни отмечается до года, затем процесс стабилизируется и со временем отмечается улучшение вплоть до прекращения возникновения пузырей либо их редкого образования. Часто такие пузыри заполнены гноем и покрыты слоистыми желтоватыми корочками. После того, как пузыри исчезают в местах их локализации отмечается стойкая пигментация.

К дополнительным признакам простого генерализованного БЭ относятся:

запоры;
анальные трещины;
гиперкератоз;
повреждение слизистых;
затрудненность дыхания;
дистрофия ногтей и сращение пальцев;
патология сердца;
пищеводный рефлюкс;
образование миль (белых узелков);
признаки анемии (бледность и слабость, головокружения);
базальноклеточная форма рака кожи (у взрослых).

Дистрофическая форма болезни

Дистрофическая форма может наследоваться рецессивно или доминантно. Это самая тяжелая подгруппа БЭ, так как повреждается глубокий слой дермы, то заживление пузырей происходит с формированием грубых рубцов. Почти всегда при дистрофической форме болезни поражаются слизистые. Характерным и наиболее тяжелым подтипом дистрофической формы является синдром Аллопо-Сименса. Проявления заболевания видны уже с самого рождения, а многие новорожденные рождаются с полным отсутствием эпидермиса на конечностях. Особенно тяжело патология протекает в первые годы. Отмечается медленная эпителизация эрозий, вплоть до нескольких месяцев. Характерно, что чем старше ребенок, тем хуже процесс заживления. Образование грубых рубцов приводит к формированию контрактур и сращению пальцев, что в дальнейшем блокирует рост и развитие кистей/стоп. Подобные рубцовые изменения приводят к трудностям самообслуживания и передвижения. Поражение слизистых с образованием эрозий во тру заканчивается рубцеванием и формированием микростомии (сужение ротового отверстия), короткой уздечки языка, дефектом речи. Рубцевание эрозий в глотке/пищеводе ведет к образованию непроходимости и сужению пищевода, трудностям глотания. Заживление эрозий в прямой кишке нарушает дефекацию. Также больные подвержены кариесу и у них нередко имеются аномалии расположения зубов, вплоть до полной из потери.

Пограничная форма болезни

Наиболее тяжелый подтип – это синдром Герлитца, для которого характерны формирование и быстрое распространение вялых и множественных пузырей, которые почти сразу вскрываются. Избыточное разрастание грануляционной ткани ведет к образованию грануляций вокруг ротовой полости и ногтей, что возникают в первые дни жизни младенца. Также ребенка сопровождает аплазия кожи (отсутствие части кожи на волосистом покрове головы), дефект ногтей и охриплость голоса, проблемы с зубами. Заживление эрозий также сопровождается образованием грубых шрамов. Другие симптомы (некожные): задержка роста и умственного развития ребенка, нарушенность дыхания, анемия, проблемы с легкими (пневмония) и пищеварительным трактом (гастроэнтерит) и развитие сепсиса. Летальность при синдроме Герлитца очень высокая, ребенок погибает от дыхательной недостаточности (образование пузыря на слизистой дыхательных путей), сепсиса или дистрофии.

Синдром Киндлера

Данная форма характеризуется возникновением распространенных пузырных образований уже к рождению, светочувствительностью и истонченной, мятой кожей. Некожные симптомы проявляются в виде острого колита, эзофагита, сужения мочеиспускательного канала, выворотом века. Зубы остаются в порядке.

Продолжительность жизни больных

Сколько живут дети-бабочки? Ответить на данный вопрос однозначно затруднительно. Продолжительность жизни больных с буллезным эпидермолизом прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения строения генов, глубины повреждения кожи и общего состояния ребенка. К сожалению, до зрелого возраста такие больные доживают редко, и в первую очередь это связано с уходом за ними, что требует множество усилий, терпения и мужества. Дети с тяжелыми генерализованными формами болезни живут всего несколько лет и погибают еще в дошкольном возрасте, например, синдром Герлитца или Аллопо-Сименса. Легкие формы, особенно простого БЭ могут со временем войти в стойкую ремиссию, а образование пузырей связано лишь с травматизацией кожи.

Диагностика

Диагноз данного заболевания ставится на основании сбора данных анамнеза и жалоб, общего осмотра пациента и подтверждается лабораторными исследованиями. Для лабораторного анализа необходимо провести гистологическое исследование участка кожи, взятого из места повреждения, где находится свежий пузырь. Гистологический анализ позволяет выявить субэпидермальную полость, но бессилен в определении типа буллезного эпидермолиза. С этой целью проводится исследование с помощью метода непрямой иммунофлюоресценции (НРИФ) или трансмиссионной электронной микроскопии:

Биоптат кожи, который исследуют при помощи НРИФ, позволяет установить присутствие, снижение или отсутствие синтеза белков кожи. Кроме того, НРИФ помогает определить уровень повреждения кожи и образование пузыря (внутриэпидермальный уровень, внутри светлой пластинки базальной мембраны или под плотной пластинкой). В диагностике имеет значение определение недостающего белка и уровня формирования пузырного образования. Чтобы провести НРИФ, получают биоптат кожи с пузыря, образовавшегося в течение 24 и менее часов. Участок кожи берется на границе здорового места и свежего пузырного образования.
Методом электронной микроскопии устанавливают подтип заболевания. Выявляются ультраструктурные изменения в биоптате кожи и оценивается состояние клеточных и внеклеточных образований.

Также для диагностики буллезного эпидермолиза привлекаются смежные специалисты (терапевт, гастроэнтеролог, гематолог, кардиолог, хирург, стоматолог, окулист, ЛОР-врач, онколог).

Дифференциальная диагностика

Буллезный эпидермолиз у новорожденных дифференцируют с такими заболеваниями, как:

пузырчатка новорожденных;
эксфолиативный дерматит;
герпес новорожденных;
буллезная врожденная эритродермия.

В более старшем возрасте заболевание дифференцируют со следующими патологиями:

герпетиформный дерматит;
буллезный пемфигоид;
экссудативная эритема;
эпидермальный некролиз.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза задача непростая и преследует следующие цели:

обработка пузырей и язв;
предупреждение новых высыпаний;
ликвидация или уменьшение интенсивности некожных симптомов;
улучшение качества жизни пациента.

Специфической терапии при данном заболевании не разработано. Применяются симптоматические методы лечения. Больного следует осматривать дважды в день на предмет новых высыпаний. Пузырьковые образования сначала обрабатывают антисептиком, затем вскрывают, используя стерильные ножницы, скальпель или иглу. Пузырь прокалывается в двух местах параллельно коже. Покрышку пузырька снимать не следует, нужно лишь выпустить его содержимое и наложить асептическую повязку с антисептиком (нитрофурал, хлорид метилтиония и прочие). Для перевязки очага поражения используют первичные повязки из коллагеновых пористых материалов и вторичные фиксирующие. Снимают повязки, обработав их очистителем для кожи (спрей).

Если больного беспокоит зуд, назначают антигистамины и глюкокортикоиды. При значительных болях – ненаркотические анальгетики (ибупрофен, кеторол). Если ребенок глотает с трудом, лекарства перорально выписываются в жидком виде (суспензия) или вводятся парентерально. В случае присоединения вторичной инфекции назначаются антибиотики. Также показана обработка неповрежденной кожи мазями с витамином А и косметическими увлажняющими кремами дважды в день. Это повышает защитные свойства кожи. При развитии осложнений к лечению привлекаются смежные специалисты.

Уход за больным

Режим для больного ребенка должен быть охранительным. То есть запрещаются любые физические нагрузки, которые повышают потоотделение, резкие движения и травмоопасные ситуации.

Больные нуждаются в особой диете. Пища должна быть протертой, не холодной и не горячей, полужидкой и без приправ и специй. Диета должна быть богата белками, углеводами и жирами, а также витаминами и минералами – организму требуется строительные вещества для заживления эрозий. Также больной должен потреблять много жидкости (раневые участки кожи теряют тканевую влагу).

Особые требования предъявляются к одежде и обуви. Одежда больного ребенка должна быть свободной, не натирать и не стягивать кожу. Следует отдавать предпочтение одежде из натуральных материалов. Дома желательно одевать ребенка в мягкую (из байки, фланели) пижаму, а на ноги носки (тапки не желательны). Одежда должна быть многослойной, таким образом она сохраняет тепло и не допускает скопления пота. Нижнее белье и первый слой одежды надевать швами наружу. Не допускаются ремешки и пояса, тугие резинки на плавках и пижаме.

Обувь должна быть изготовлена из натуральной, но мягкой кожи, с минимумом швов и отсутствием декоративных деталей. Желательно приобретать обувь на липучках, избегая обувь с молниями. Обувь для ребенка должна быть свободной и легко надеваться, даже с повязками на ногах.

Вопрос – ответ

Вопрос:
Есть ли противопоказания для иммунизации ребенка с буллезным эпидермолизом?

Нет, особых противопоказаний не существует. Не делают прививки лишь при плохом самочувствии больного (осложнение кожных высыпаний). Также не выполняются пробы Манту.

Вопрос:
Можно ли вылечиться полностью от буллезного эпидермолиза?

К сожалению, болезнь неизлечима, так как заложена на генном уровне. Но в медицине описаны редчайшие случаи обратного мозаицизма – восстановление работы организма, в частности, белков кожи и возникновение новых изменений в структуре генов. Но утешить родителей больного ребенка может то, что чем старше становится больной, тем легче протекает болезнь.

Вопрос:
Можно ли как-то предотвратить болезнь?

Да, в России существует и в настоящее время активно пренатальная диагностика генетических заболеваний, в том числе и буллезного эпидермолиза. С этой целью на сроках 10 – 14 недель выполняется хорионцентез и определяется наличие генетического дефекта у плода. Если он имеется, беременность рекомендуют прервать. Пренатальная диагностика показана семейным парам, у которых уже есть больной малыш или при подтвержденном заболевании одного из родителей.

Вопрос:
Показана ли больным буллезным эпидермолизом инвалидность?

Да, инвалидность определяется при любой форме заболевания и назначается пенсия.

Буллезный эпидермолиз – это группа врожденных кожных патологий, для которых характерно возникновение волдырей после механического воздействия на кожу.

Основной признак болезни – формирование на поверхности кожи пузырей со специфическим серозным содержимым внутри. После них на коже образуются эрозии, которые долго не заживают.

Основными методами диагностики являются сбор анамнеза (подробностей истории болезни), осмотр пораженной кожи, а также иммунологические и генетические методы обследования.

Специфическое лечение не разработано, оно только симптоматическое, но правильные назначения способствуют тому, что состояние пациента значительно улучшается.

Патологию еще называют механобуллезной болезнью.

Оглавление:

Буллезный эпидермолиз: что это?

Буллезный эпидермолиз известен более 150 лет, уже в 109 столетии обнаружили, что он имеет множество разновидностей, общим признаком которых является то, что в ответ на несущественное механическое раздражение на коже возникают пузыри я эрозии.

Встречаемость буллезного эпидермолиза не является высокой – заболевает в среднем один человек из 30 тысяч населения. Доказана связь данной патологии с мутациями генов, а их возникновение – процесс непрогнозировнный и часто возникающий внезапно, поэтому от развития буллезного эпидермолиза не застрахован ни один человек.

Механизм развития заболевания долгое время был не изучен (в отличие от многих других дерматологических болезней). Существенный шаг вперед случился при внедрении в массовую медицинскую практику электронной микроскопии – только с ее помощью начали изучать микроструктуру пораженных тканей и выделять особенности их поражения при разных формах буллезного эпидермолиза. Следующим важным шагом в изучении описываемой патологии стало применение иммунологических исследований. На данный момент именно сочетание этих двух методов исследования позволяет выявить описываемое заболевание и скорректировать лечение – без таких нюансов симптоматическая терапия буллезного эпидермолиза, который является неизлечимой болезнью, была бы неэффективной. Но отдельные особенности этой патологии продолжают и далее выявляться благодаря усовершенствованию методов исследования, поэтому ее классификация меняется.

Детей с буллезным эпидермолизом называют «дети-бабочки» – из-за кожи, хрупкой, как крыло бабочки.

Причины

Происхождение разных типов буллезного эпидермолиза может сильно отличаться, из-за чего диагностика в ряде случаев очень усложняется.

Простой буллезный эпидермолиз вызывают мутации генов с маркировкой KRT5 и KRT14.

Но в диагностике возникают сложности, так как только в 75% клинических случаев возникает нарушение структуры упомянутых генов. Выявлено, что при этом в кожных покровах нарушается баланс в системе «ферменты-ингибиторы» (то есть, биологически активные вещества и соединения, которые их подавляют), поэтому ряд белков становится мишенью для атак со стороны самого же организма. Результат следующий: при механической провокации происходит выделение ферментов, они расщепляют белки, из-за чего структура верхних слоев кожи нарушается, образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз вызывают мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из таких мутаций передается по наследству. В ферментной системе нарушается баланс, и ферменты начинают атаковать коллаген и ламинин. Эти белки в норме поддерживают нормальное строение поверхностных слоев кожи, которое при их недостаточности нарушается, появляются признаки пограничного буллезного эпидермолиза:

склонность кожи к формированию пузырей и эрозий;
усиленная ломкость кожных покровов.

Течение при таком типе описываемой патологии более тяжелое, чем при ее простой форме.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза вызывают мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться несколькими путями.

При дистрофическом типе страдает другая разновидность коллагена, которая поддерживает стабильность соединительнотканных волокон кожи. Из-за уменьшения количества такого вида коллагена возникают и прогрессируют высыпания, эрозии и пузыри. Но особенностью данного типа описываемой патологии является и то, что поражаются и другие органы – в частности, наблюдаются:

разрушение слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем.

Обратите внимание

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза считается коварным – на рубцах, которые формируются на месте пузырей и эрозий, могут возникать злокачественные новообразования.

Общей чертой всех разновидностей буллезного эпидермолиза является нарушение активности ряда ферментов в тканевых структурах кожи. Из-за этого разрушаются главные ключевые структурные протеины поверхностных слоев кожи, что приводит к нарушению связей между клетками и провоцирует образованию пузырей при даже незначительном механическом воздействии.

В целом разновидности буллезного эпидермолиза отличаются один от другого такими факторами, как:

вид генной мутации;
местонахождение пузырьков;
тип белка, который был разрушен дестабилизированными ферментами.

Классификация

На данный момент клиницисты и ученые выделяют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза. Их довольно трудно классифицировать по определенным группам, потому что из-за ряда проявлений возникшую патологию можно отнести сразу к нескольким типам описываемого заболевания. Попытки ученых разделить патологию на определенные типы привели к некоторой путанице и отсутствию систематизации. Согласно наиболее современной классификации, данное нарушение разделяется на четыре основные типа, а они уже делятся на ряд подтипов.

Простой буллезный эпидермолиз имеет 12 подтипов. Наиболее распространенными из них являются синдромы:

Вебера-Коккейна – поражение буллезным эпидермолизом кожи преимущественно подошв и кистей;
Кебнера – появление высыпания на коже, которое часто сопровождает некоторые (невоспалительное поражение кожи);
Доулинга-Меары – для этого синдрома, помимо классических проявлений буллезного эпидермолиза, характерна пятнистая пигментация.

Обратите внимание

Простой буллезный эпидермолиз является одним из наиболее часто встречающихся типов данной патологии. При этом могут поражаться белки не только поверхностных, но и более глубоких слоев кожи.

Пограничный буллезный эпидермолиз разделяют на 2 подтипа, а каждый из них – на 6 самостоятельных клинических форм. Самая тяжелая форма – подтип Хертлица, характеризующийся очень высокой смертностью.

Дистрофическая разновидность буллезного эпидермолиза имеет два подтипа, а они уже делятся по механизму наследования этой патологии. Рецессивная разновидность (наследование с «пассивным» геном, который приводит к развитию изменений только при наличии еще одного такого гена) тоже имеет несколько клинических форм. Самой тяжелой формой считается подтип Аллопо-Сименса – при нем у пациентов возникают:

глубокие эрозии, которые заживают с формированием обезображивающих шрамов;
контрактуры (тугоподвижность) суставов;
поражение слизистых оболочек.

Пузыри формируются в поверхностных слоях кожи, из-за чего эрозии заживают длительно, с формированием тканевых дефектов, которые и заполняются соединительной тканью, образуя грубые рубцы.

Смешанный буллезный эпидермолиз (его еще называют синдром Киндлера) – одна из наиболее редких и плохо изученных разновидностей описываемой патологии. Эту форму выделили в отдельный тип, так как ее особенностью оказалось формирование пузырей сразу во всех слоях кожи. Но на данный момент выделен только один белок, который страдает при такой разновидности буллезного эпидермолиза – киндлин-1.

Озвученный тип разделения всех форм буллезного эпидермолиза – общепринятый среди клиницистов и ученых. Но в пределах одного типа выделяют множество клинических признаков болезни, из-за чего диагностика усложняется, а прогноз ставится под сомнение. Поэтому более четкое систематизирование форм буллезного эпидермолиза является одной из серьезных проблем современной дерматологии.

Симптомы буллезного эпидермолиза, фото

Разные типы описываемой патологии объединены ведущим признаком – образованием пузырей и эрозий после механического воздействия на кожу.

Разными являются такие характеристики указанных нарушений кожи, как:

степень их выраженности;
локализация;
период существования;
результаты заживления.

При местной форме простого буллезного эпидермолиза (болезни Вебера-Коккейна) нарушения кожи характерны только для кистей и стоп. Небольшое исключение выявлено в младенческом возрасте – у маленьких детей площадь появления пузырей может быть более широкой, но с возрастом она сужается. А вот при генерализованном подтипе Доулинга-Меары мелкие пузырьки образуются на значительной площади тела. Эта разновидность буллезного эпидермолиза формируется с раннего детства и даже может привести к смерти ребенка. Если такие дети выживают, то после исчезновения пузырьков у них появляются следующие признаки заболевания:

– чрезмерное ороговение кожи;
нарушения ее пигментации;
иногда – поражение слизистых оболочек.

Пограничная форма описываемой патологии наиболее тяжелая – особенно это касается подтипа Херлитца, который еще называют летальным. Основными признаками такой разновидности буллезного эпидермолиза являются:

Такое мультипоражение и тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто приводит к смерти детей в первые годы жизни. Если больные выжили, то во взрослом возрасте у них развиваются следующие нарушения:

контрактуры суставов;
проблемы с мочеиспусканием из-за поражения почек;
потеря ногтевых пластин.

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется более легким течением. Наиболее типичными его симптомами являются:

обширные пузырьковые высыпаниями, после которых образуются участки атрофии кожи (ее ухудшенного развития) и рубцы;
дистрофия (нарушение питания);
рубцовая – облысение с формированием рубцов.

Особенностью дистрофического буллезного эпидермолиза является то, что он практически всегда генерализованный (распространенный на обширных участках кожи). Доминантный вариант заболевания (связанный с доминантным геном – таким, которому не требуется пара для «запуска» нарушений) в целом более доброкачественный. Для него характерно следующее:

формирование пузырей происходит медленно;
большинство пациентов, в конце концов, теряют ногтевые пластины на руках;
после «затягивания» эрозий на поверхности кожи образуются заметные рубцы.

Рецессивный вариант дистрофической формы болезни (связанный с рецессивным геном) более тяжелый, особенно это касается генерализованного (распространенного) подтипа. При такой разновидности болезни у пациентов выявляются:

синдактилии (сращение пальцев);
выраженные шрамы;
потеря ногтевых пластин на кистях и стопах;
поражение костей скелета;
на месте заживших шрамов – развитие с годами плоскоклеточного рака.

Подтип Аллопо-Сименса характеризуется высокой устойчивостью к лечению.

Диагностика

Диагноз ставят на основании жалоб пациента, данных анамнеза, результатов дополнительных методов обследования.

При постановке диагноза описываемой патологии наиболее важными критериями являются:

результаты осмотра кожных покровов больного;
данные иммуногистологических исследований и генетических анализов;
результаты изучения наследственного анамнеза.

При физикальном обследовании выявляется следующее:

при осмотре кожных покровов – определяется наличие пузырей, язв, эрозий;
при пальпации (прощупывании) – может отмечаться болезненность тканей в месте образования пузырей и эрозий.

Во время осмотра врач проводит диагностические тесты – воздействует на кожу пациента механическим путем и через некоторое время оценивает ее состояние.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе проводят с использованием моно- и поликлональных антител, которые имеют сродство к белкам кожи. Результаты анализа позволяют оценить количество определенного белка, а это, в свою очередь, сигнализирует про ферментную активность тканей. Уменьшение количества белка указывает на его низкое выделение или ускоренное разрушение. Выявление сниженного количества белков в определенных участках кожи помогает:

заподозрить развитие патологии на ее самых ранних этапах;
определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ проводят после иммунофлюоресцентного.

Изучение наследственного анамнеза больного позволяет упростить диагностику описываемой болезни – выявление кровных родственников с таким же диагнозом свидетельствует о высоких шансах развития буллезного эпидермолиза у пациента.

Обратите внимание

Если у кого-то из родных диагностирован буллезный эпидермолиз, то проводят пренатальную (в период внутриутробного развития плода) диагностику. Это позволяет диагностировать описываемую патологию у ребенка еще до его рождения.

Из других методов диагностики важными являются бактериологические и бактериоскопические методы, направленные на выявление присоединившейся инфекции. В первом случае изучают мазки с раневых поверхностей, в них определяют тип возбудителя. Во втором случае делают посев содержимого эрозий на специальные среды, по колониям определяют вид возбудителя.

Следует иметь в виду, что в силу неизлечимости патологии у пациента могут развиваться психологические расстройства – уныние, раздраженность и так далее . Поэтому нелишней будет консультация психотерапевта.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику буллезного эпидермолиза в первую очередь проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

истинная ;
некоторые формы буллезного пемфигоида (симметричных везкулезных высыпаний на коже рук, ног и живота);
приобретенный буллезный эпидермолиз. Он является не наследственной, а аутоиммунной патологией.

Осложнения

Осложнения любой разновидности буллезного эпидермолиза часто одинаковые. В основном это:

присоединение вторичной инфекции с последующим развитием инфекционных поражений кожи – , пиодермий, и так далее;
– распространение присоединившейся инфекции по всему организму с током крови;

Риск развития осложнений выше при поражении обширных участков кожи и при выраженных деструктивных изменениях (наличии напряженных пузырей, эрозий, язв).

Лечение буллезного эпидермолиза

Методов специфического лечения буллезного эпидермолиза нет. Лечение только симптоматическое – оно направлено на:

уменьшение выраженности пузырей и эрозий;
предупреждение возникновения осложнений.

Главными назначениями являются:

Такими методами современная медицина располагает на данный момент, но поиск эффективных способов лечения буллезного эпидермолиза продолжается. Перспективными считаются:

использование ;
белковая терапия;
генная терапия.

Но указанные инновационные методы только проходят стадию испытания на животных, и буллезный эпидермолиз на данный момент является неизлечимой патологией.

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, специфических мер профилактики не разработано. Главной действенной мерой предупреждения развития пузырей является избегание механического воздействия на кожу. Поэтому следует исключать:

занятия травмирующими видами спорта;
использование во время приема ванны или душа;
ношение тесной одежды;
пребывание в месте скопления большого количества людей – они могут непреднамеренно задеть кожные покровы больного и этим спровоцировать развитие у него новой порции пузырей;
массаж.

Больные с буллезным эпидермолизом должны предупредить о нем близкое окружение, чтобы избежать механического воздействия на кожу.

Такие пациенты должны постоянно помнить о своем заболевании, бережно относиться к коже, проводить своевременную антисептическую обработку пузырей, эрозий и язв.

Нелишним будет соблюдение общих принципов здорового образа жизни, которые способствуют более быстрой репарации (восстановлению) поврежденных кожных покровов. Ими являются:

отказ от вредных привычек. Особенно это касается курения – никотин сужает сосуды, тем самым ухудшая приток крови к тканям и провоцируя их голодание;
своевременное рациональное питание;
прогулки на свежем воздухе;
занятия физкультурой.

Прогноз, продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

Прогноз при буллезном эпидермолизе разный, а зачастую неопределенный, так как он зависит от совокупности многих факторов и обстоятельств – в первую очередь это:

тип заболевания;
наличие или отсутствие у пациента сопутствующих патологий;
его образ жизни – бытовые обстоятельства, условия труда.

Так, прогноз при локальном подтипе простого эпидермолиза чаще всего благоприятный, потому что такой подтип имеет доброкачественное течение, угроза жизни больного возникает крайне редко. А вот прогноз при подтипе Аллопо-Сименса серьезный, так как для него характерна очень высокая смертность, которая может быть спровоцирована как кожными проявлениями, так и отдаленными осложнениями. В первую очередь это:

Таких детей называют детьми-бабочками, и если это рождает какие-то красивые ассоциации, то это иллюзия. На самом деле, в буллёзном эпидермолизе вряд ли найдется что-то красивое – его жертвы обычно всю жизнь проводят в физических страданиях, потому что их кожа – не прочнее крыльев бабочки.

В России врачи не знают, как помогать таким больным и своим лечением делают только хуже. Эта неизлечимая болезнь у нас даже не занесена в список редких заболеваний. Председатель правления фонда помощи детям-бабочкам «БЭЛА» Алена Куратова рассказала корреспонденту «Филантропа» о своей работе.

Алена Куратова

Эта болезнь не известна широкой публике…

Действительно, сейчас очень мало кто знает что такое буллёзный эпидермолиз (БЭ), мало кто даже выговаривает это название. Сами мы узнали про это заболевание примерно в ноябре прошлого года, когда в сети раздался клич о помощи ребенку с БЭ. Я тогда была волонтером, и мы начали заниматься этим ребенком. Врачи открещивались от него как могли, потому что не знали не то что как лечить, а как к нему вообще подступиться. Мы искали немецких врачей, клиники, специалистов, которые могли бы проконсультировать нас. Через какое-то время, где-то в декабре, мне кинули ссылку просьбу о помощи девочке с таким же заболеванием. Я на тот момент уже знала, что есть определенные препараты и как вообще с этим обращаться. Тогда начали появляться еще такие дети, и нам стало понятно, что надо создавать фонд, организацию, которая бы делала это все централизовано.

По всей России от Москвы до Владивостока и в странах СНГ есть такие дети. У всех одна и та же проблема: врачи не знают, что с ними делать, могут поставить диагноз только на глаз, не всегда верный в плане определения подтипа этого заболевания. На каждый регион на данный момент приходится 2-3 ребенка, в каком-то может быть только один. В остальных либо вообще не знают, что есть такие дети, либо их мамы прячутся. А некоторые дети просто не выживают из-за неправильного ухода.

Из-за неизвестности этой болезни у вас возникают какие-то проблемы со сбором средств?

Да, на самом деле есть определенная проблема со сбором средств, потому что специфика очень тяжелая у заболевания. Есть очень большая проблема с подачей, так как представить, что это такое, можно только визуально, но такие картинки очень сложно размещать и показывать людям, потому что они вызывают реакцию отторжения. Очень сильную. Из-за этого появляются иносказания типа “дети-бабочки”, которые, может быть, выражает суть – кожа как у бабочки, но не дают полного представления о болезни. Повторюсь, чтобы понять, нужно увидеть. А люди, которые дают большие деньги, не любят таких ужасов. Например, если я им показываю ребенка, у которого кожа только на лице и на руках, а все остальное – просто сплошные язвы. Понятно, да?

Во-первых, они существуют давно, во-вторых, у них есть попечительский совет в виде Чулпан Хаматовой и ее имени и, в-третьих, они уже хорошо раскрутили эту тему (помощь детям с онкологическими заболеваниями. — Ред.). Я не допускаю мысли, что у нас может быть как-то иначе. Я тоже стремлюсь, чтобы наш фонд был достаточно большим, потому что у нас траты на каждого ребенка пожизненные, то есть помощь этому ребенку нужна постоянно.

Суммы варьируются, потому что запущенный ребенок, которого мажут с рождения синькой и купают в коре дуба, к 3-4 годам превращается в один сплошной кусок ран, и приводить его в нормальное состояние стоит огромного количества денег. Но это действительно возможно, и если мы будем распространять информацию о болезни, если врачи и мамы будут знать, что с такими детьми делать, то сумма на уход снижается до минимума. С рождения им нужен правильный уход, и последствий, как сейчас, не будет. У нас на сайте есть много историй мам, и практически все пишут, что врачи не знают что делать и потому причиняют огромное количество вреда.

Что вы делаете для них?

У нас сейчас на постоянной основе проходит акция «Подарочная корзина»: мы всем мамам детей-бабочек высылаем огромные коробки с медикаментами. В первой акции участвовало 25 детей, сейчас их уже 50.

Новые «подопечные» появляются еженедельно. Мы собираем на них документы, после чего им тоже посылаются медикаменты. Акция у нас проходит раз в 3 месяца. Мы не покрываем все нужды – это невозможно, но предоставляем некий базовый пакет медикаментов, которые многие мамы видят в первый раз. То есть, их детям 12 лет, а они впервые в жизни узнали, что можно это лекарство приложить — и ничего не болит. Потом мамы сами начинают покупать нужные медикаменты и приводить ребенка в порядок.

Еще мы оказываем большую информационную поддержку, мы очень много материалов переводим с иностранных языков, сейчас мы подали заявление на вступление в международную организацию ДЕБРА , и мы будем их представителями в России. Еще мы работаем с врачами. Мы близки к договоренности с одной клиникой, где планируем открыть небольшое отделение для наших детей, чтобы не возить их за границу. Сейчас также мы ищем деньги на покупку оборудования для этой клиники, т.к. биопсию или генетическое обследование можно делать только на специальном оборудовании; в России этого не делают нигде. Еще в планах у нас стажировка врачей, включая педиатра, дерматолога, хирурга, ортопеда, гастроэнтеролога и медсестры, которых мы готовы отправить либо в Австрию, либо в Германию, чтобы потом эти врачи могли помогать детям здесь. В планах еще телеконференция с профессором из Германии из Центра эпидермолиза во Фрайбурге.

А многих из этих детей родители сдают в детские дома?

С детскими домами очень сложно, т.к. информация об отказниках закрыта. Сейчас у нас 4 отказника, двух из которых мы ведем, а двух не можем никак выцепить. Для этого нужно писать кучу запросов, поднимать волонтерские организации в округах, чтобы те могли наладить общение с директором детского дома. Но даже если мы видим в федеральной базе данных отказников с диагнозом буллёзный эпидермолиз, то вытащить их оттуда для помощи очень сложно.

Если просто дотронуться до этих детей, у них начинается реакция. Как они в принципе могут выжить в детском доме?

Никак. Большинство из них умирает, но, слава Богу, практически все дети у нас сейчас с мамами. Задача состоит в информировании общества и врачей в регионах о том, что если появляется такой ребенок, не нужно от него отказываться. Это совершенно нормальный ребенок. С ним нужно просто аккуратно обращаться.

Нужно сделать так, чтобы мама в шоковом состоянии не отказывалась от ребенка. А шок вполне может случиться: через 3-4 дня после рождения ребенка его показывают маме, у него только на пятках кожа, все остальное просто сползло как шкура у змеи.

С ними можно здороваться за руку или похлопать по плечу?

У них самый тяжелый период – до 3 лет. С возрастом кожа грубеет, если, конечно, вести правильный уход. Маленькие дети пытаются ползти, все сдирают себе на коленках, на руках, если ребенок упал на лицо, то пол-лица нет, кожа моментально покрывается пузырями и начинает слезать – это касается тяжелой формы. С ними действительно невозможно поздороваться за руку как с обычным человеком даже во взрослом возрасте. Но когда они взрослеют, они учатся сами себя оберегать. После 3-4 лет становится проще.

Но есть такой момент: они ежедневно испытывают огромное количество боли, начиная от зуда, от которого не помогают ни антигистамины, ни что-либо другое, заканчивая непередаваемой болью при перевязках. Перевязки нужны раз в три дня, ребенок заматывается полностью, обрабатывается антисептиками, которые тоже щипятся. Опять же, это при тяжелой форме болезни; при легкой форме такого нет.

Впечатлят, да? Эти дети, наверное, как и любой другой неизлечимо больной ребенок, очень особенные. У них невообразимые космические глаза, может быть от этой боли, которую нам не суждено понять.

Они даже заводят семьи?

Да, у нас есть такие мамы, которые сами больны БЭ, родили детей, и, к сожалению, у них тоже БЭ. Есть папа с БЭ, а у него двое здоровых сыновей. Эта непередаваемая генетика, какая-то очень странная и очень сложная, выдает такие казусы.

Если легкая форма заболевания, можно спокойно жить, работать, рожать детей. Если тяжелая, то дети часто могут кататься на горных лыжах, играть в баскетбол. Дети с БЭ за рубежом живут полноценной жизнью, ходят в школу, занимаются спортом.

А почему вы занимаетесь именно этим?

Ну, как-то так получилось, что сначала был наш отказник (я до сих пор его куратор), потом появилась девочка Лиза, мы максимум сделали вместе с Русфондом, чтобы отправить ее в Германию. Именно от нас дошла информация до Лизиной мамы, что есть определенные медикаменты XXI века, а не XIX, которым они до сих пор жили. Наверное, я прониклась этими детьми и поняла, что в определенных вещах я разбираюсь лучше, чем врачи. Бывает так, что мне приходится звонить в регион, и когда врач мне начинает говорить про синьку, приходится практически орать в трубку, что это нельзя, и я могу рассказать как нужно, как можно, как необходимо. Стало понятно, что у нас есть команда единомышленников, готовых это дело тянуть, и сейчас мы прикладываем максимум усилий, чтобы больные дети могли жить на качественно другом уровне. Ну и, потом, мне действительно интересно.

Эта болезнь не внесена в списки…

Да, эта болезнь не внесена в список редких заболеваний – это одно из направлений нашей работы. Но мы можем продвинуть эту тему, когда будет хотя бы примерно понятно число подобных детей. У нас в фонде их около сотни сейчас, но нам нужно знать статистику по регионам, в каком состоянии ребенок в каждом округе. Есть еще такой момент, что практически ни один медикамент, который им помогает, врачи не могут выписывать бесплатно. Мамы приходят и говорят, например, участковому дерматологу, что есть вот такие медикаменты, которые помогают и не причиняют боли при снятии. Те разводят руками и говорят, что у них есть определенный список, где этих лекарств нет – до свидания! Изменить эту ситуацию — для нас большая работа на долгосрочную перспективу.

Если государство внесет болезнь в список редких заболеваний, что это даст?

Можно будет проводить клинические исследования и на основе них составить список препаратов, которые помогает. И тогда уже — подавать заявку, чтобы медикаменты были внесены в этот волшебный список. Дети смогут их получать бесплатно. Ежемесячные траты, если ребенок в пограничном, то есть более-менее плохом состоянии – 50 тыс. рублей. Их можно сократить до минимума, если ребенка с рождения лечат правильными медикаментами. Если мама знает, что нельзя прикасаться к нему пальцами, а можно только ладонью, и еще кучу нюансов, то она минимизирует эти раны и не нужно будет их лечить.

Сколько в России таких детей?

Есть статистика, что на 50 тысяч детей рождается один ребенок с таким заболеванием независимо от географии. Если таким образом посчитать, то в России их получается очень много. Однако с тяжелой формой, я думаю, полторы-две тысячи детей. Но официальной статистики нет практически ни в одной стране мира, потому что анализ очень дорогостоящий. Даже в Германии статистика очень приблизительна.

Сумма руб.

Верея

Этим детям надо и можно помочь, не спорю л силе материнской молитвы, но ЭТО мало, говорю вам как медик, а теперь просто травница, очень много реальной помощи получили и детки и взрослые с ожогами до обугливания мазью по рецепту старинному из простых природных компонентов, что самое интересное ожоговая температура тела через 2часа падает на 37,4, а на месте ожога на 5сутки появляется новый слой розоватой нежной кожицы, это же чудо, боли снимает в составе мази порошок корня мандрагоры, перевязки безболезненные, поделюсь рецептом без коммерции 89884111990

Ольга

Недавно познакомилась с мамой ребенка-бабочки. Это героическая женщина! Оптимистичная, активная, любящая. И помогает другим семьям с детками больными этим заболеванием.
Кстати, подарила мне несколько повязок, которые недавно стали выпускать в России. А то ввоз импортных-то ограничен, да и дорого.
Так я хочу сказать, что у нас тоже супер делают!
И бинты самофиксирующиеся (липкие) не сравнить с марлевыми. И лечебные повязки Меня просто поразила повязка СиликоТюль — силиконовая сеточка, не прилипает к ранке и можно лекарство сверху накладывать. Я накладывала на ожог от масла прям на несколько дней. Под повязкой все заживает.

А для людей с такой кожей, как у этих деток-бабочек вы представляете как важны хорошие перевязочные материалы? Им обычной марлей можно кожу содрать за секунду! А там где узел — сразу типа пролежня, волдыри и тоже кожа слезает…

Я просто в ужасе была, как они живут!

Здравствуйте!Мне сорок лет у меня Булезный эпидермолис(БЭ)дистрофический,хочу спросить есть те кто оформил инвалидность,есть ли такие,возможно ли?и еще, могу помочь своим опытом при лечении ран.