Миотонический синдром у грудничка лечение. Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания. Миотонический синдром: симптомы

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии - миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании. Врожденная миотония сопровождается мышечной гипертрофией, дистрофическая миотония, напротив, сопровождается мышечными атрофиями. Диагностика миотонии осуществляется при помощи ЭМГ, ЭНГ и исследования вызванных потенциалов. До настоящего времени радикальная медикаментозная терапия миотонии не разработана. Пациентам проводится симптоматическое и метаболическое лечение, массаж, ЛФК, электростимуляция.

Общие сведения

Этиология и патогенез миотонии

Классификация миотонии

Наиболее распространенные формы миотонии:

дистрофическая (двух типов)
хондродистрофическая
конгенитальная аутосомно-доминантная
конгенитальная аутосомно-рецессивная
парамиотония Эйленбурга
нейромиотония

Клиническая картина миотонии

Симптом «кулака» - основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой. Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула. На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов - миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Отличительной клинической особенностью врожденной миотонии является гипертрофия отдельных мышечных групп, которая создает впечатление об атлетическом телосложении пациента. В большинстве случаев мышечная сила сохранена, но иногда бывает снижена в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония - мультисистемное заболевание. В большинстве случаев неврологические симптомы сочетаются с сердечной патологией (гипертрофия левого желудочка, аритмия), церебральными симптомами (гиперсомния , сниженный уровень интеллекта), эндокринными расстройствами (нарушение менструального цикла у женщин; гипогонадизм и импотенция у мужчин). Для парамиотонии типична т. н. «холодовая миотония» - возникновение мышечного спазма и пареза на холоде; такие приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Клиническими проявлениями нейромиотоний являются мышечная скованность, спазмы (безболезненные) и постоянная мышечная активность на ЭМГ.

Диагностика миотонии

Дебют дистрофической миотонии приходится, как правило, на юношеский либо взрослый возраст, степень прогрессирования заболевания зависит от генетического дефекта, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза имеет большое значение в диагностировании дистрофической миотонии. Миотония Беккера дебютирует в 5-12 лет и характеризуется медленным течением, а миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте и протекает, как правило, тяжело и с осложнениями. Физикальное обследование при дистрофической миотонии выявляет атрофию мышц и снижение их силы. Для дистрофической миотонии типа 1 характерна мышечная слабость в дистальных отделах конечностей, для дистрофической миотонии типа 2 - в проксимальных.

С помощью лабораторных исследований при нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам, а дистрофическая миотония отличается незначительным повышением активности КФК в крови.

Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды - патогномоничный признак миотонии. Проводится исследование при помощи вызванных потенциалов и электронейрография . При парамиотонии на ЭМГ регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. Для врожденной миотонии типично сохранение параметров ДЕ в пределах нормы, для дистрофической миотонии - сочетание невропатических и миопатических черт. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: незначительное охлаждение вызывает миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении наступает «биоэлектрическое молчание» (исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ). ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Дифференциальный диагноз

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ - признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность - клинический признак нейромиотонии - входит в состав синдрома "ригидного человека" (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме "ригидного человека" снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Лечение миотонии

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии - снижение выраженности миотонических проявлений. Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК , массажа , электромиостимуляции , а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции. Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин, а для снижения уровня калия - диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека, преднизолон, циклофосфамид.

Прогноз при миотонии

Прогноз для жизни при миотонии в целом благоприятный за исключением редких случаев дистрофической миотонии типа 1, когда возможно наступление внезапной сердечной смерти по причине кардиальной патологии. Прогноз для трудоспособности пациентов с врожденными миопатиями также благоприятен (при рациональном трудоустройстве).

Миотонический синдром - это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Миотонический синдром: формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной - иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других - болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется миотонический синдром у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

мышечную слабость;
апатию;
быструю утомляемость;
энурез;
нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
цефалгию невыясненной этиологии;
сгорбленность, сутулость;
потеря устойчивости; нарушение равновесия;
миопию;
нарушения речи;
снижение интеллекта;
неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить миотонический синдром у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить миотонический синдром?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Список литературы

МКБ-10 (Международная классификация болезней)
Юсуповская больница
Бадалян Л. О. Невропатология. - М.: Просвещение, 1982. - С.307-308.
Боголюбов, Медицинская реабилитация (руководство, в 3 томах). // Москва - Пермь. - 1998.
Попов С. Н. Физическая реабилитация. 2005. - С.608.

Наши специалисты

Цены на услуги *

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

Основные симптомы:

Миотония - генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет. Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности - благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
нестабильность ионного равновесия;
дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

мягкую - частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
среднетяжелую - количество повторений варьируется от ста до 500;
тяжёлую - частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак - чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

открытии рта;
быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
развитием эндокринных патологий;
присутствием ;
выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
атрофией различных мышц;
миопатическим парезом гортани;
расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
приступами апноэ во сне;
понижением интеллекта, вплоть до ;
нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
редкой манифестацией у детей старшего возраста - у девочек до двенадцати лет, у мальчиков - до восемнадцати;
медленным расслаблением мышц после активного движения;
снижение спастичности при повторных движениях;
болевыми ощущениями в мышцах;
поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
утрате равновесия при быстрой ходьбе;
атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

низкорослость;
дисплазия тазовых костей;
ригидность суставов;
скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

нарушении ЧСС;
нарушении менструального цикла - у слабой половины человечества;
и - у представителей мужского пола;
обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
тщательный физикальный осмотр;
консультирование специалиста по генетике;
общеклинический анализ и биохимия крови - покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
анализ крови на гормоны;
ЭМГ - это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
ЭКГ и электронейрография;
ДНК-диагностика.

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
прохождение курса лечебного массажа;
выполнение ЛФК упражнений;
физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

иммуноглобулинов человека;
преднизолона;
циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

апноэ во сне;
застойной или ;
снижения интеллекта;
кардиальных патологий.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный - при условии рационального трудоустройства.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Синдром Иценко-Кушинга – патологический процесс, на формирование которого влияют высокие показатели уровня гормонов глюкокортикоидов. Главным из них является кортизол. Терапия заболевания должна быть комплексной и направленой на купирование причины, способствующей развитию недуга.

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

Простатит представляет собой такое заболевание, при котором воспаляется предстательная железа. Простатит, симптомы которого чаще всего встречаются у мужчин репродуктивного возраста (20-40 лет), в среднем диагностируется у 35% населения. В зависимости от происхождения, простатит может быть бактериальным или небактериальным, в зависимости от характера течения - острым или хроническим.

Миотония — наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями. Встречается заболевание очень редко и выражается резким ограничением, а нередко и полным отсутствием активных движений. Миотонияотносится к каналопатиям, т.е. заболеваниям, связанных с патологией ионных каналов.

Причины возникновения миотониии: наследственно-семейные, передающиеся по аутосомно-доминантному типу, кроме хондродистрофической миотонии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.

Оппенгейм считал, что в основе патогенеза миатонии лежит врожденное недоразвитие мышц, самостоятельное или зависящее от задержки развития серого вещества спинного мозга, его передних рогов. Некоторые авторы сближают миатонию со спинальной амиотрофией Верднига - Гофмана.

По данным А. И. Абрикосова и В. Г. Архангельского, при миатонии в передних рогах спинного мозга уменьшается число нервных клеток, особенно крупных, так же как и количество нервных волокон; в передних корешках и в периферических нервах много безмиелиновых волокон и пустых неврилемм; все мышцы очень тонки вследствие крайней тонкости входящих в их состав мышечных волокон.

Наиболее распространенные формы миотонии :

Дистрофическая миотония (Штейнерта-Баттена болезнь) — возникает постепенно в возрасте 18-40 лет и слагается из 3 существенных синдромов: миотонического, миопатического и эндокринно-обменно-трофического. Основные симптомы — слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям.

Миотония Томсена (аутосомно-доминантная миотония).Признаки: вначале миотонии у ребенка обычно бывает изменение голоса при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание проявляется только генерализованной миотонией и обычно протекает мягко, не меняя продолжительности жизни и не инвалидизируя больного. Мышечная сила нормальна или даже повышена. С возрастом нередко развивается генерализованная мышечная гипертрофия (атлетизм), миотонический феномен становится менее выраженным.

Миотония Беккера (аутосомно-рецессивная миотония) напоминает миотонию Томсена, но проявляется более поздно (4-12 лет) и протекает тяжелее. Заболевание начинается с ног и постепенно генерализуется. Мышечная слабость выявляется в начале движений после отдыха и исчезает при их повторении, примерно у 60% больных отмечается постоянная слабость в мышцах предплечий, грудино-ключично-сосцевидных мышцах. У части больных обнаруживается повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Миотония хондродистрофическая (синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда) характеризуется появлением миотонии в первые два года жизни, блефарофимозом, отставанием в росте, контрактурами суставов. Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель, интермиттирующий птоз, неправильный рост ресниц, микрокорнеа, миопию высокой степени, ювенильную катаракту, иногда — микрофтальмию. Имеются деформации скелета: короткая шея, «куриная» грудь, кифосколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, контрактуры суставов. Отмечается низкий рост волос, низко расположенные уши, пупочные и паховые грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия. Иногда отмечается истинная гипертрофия мышц либо гипоплазия и атрофия мышечных волокон. Интеллект сохранен. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Парамиотония Эйленбурга впервые описана в 8 поколениях. Существенные ее черты: под влиянием общего или локального охлаждения тела, физического или эмоционального напряжения появляются миотонические синдромы в проксимальных отделах конечностей, но более выраженные в лице. В тепле мышцы расслабляются. Краткое действие холода вызывает гримасничание, спазм глазных век и судороги мышц кистей. Продолжительное воздействие холода может вызывать вялый паралич с угнетением глубоких рефлексов. В отличие от миотонии Томсена при повторных активных движениях спазмы нарастают, а не снижаются (парадоксальная миотония). В ряде случаев спазмы в руках могут быть болезненные (типа крампи), а после них могут наступать локальная или общая слабость в течение нескольких минут или часов, что сближает это проявление с пароксизмальной миоплегией и эпизодической адинамией Гамсторп (приступообразные вялые параличи конечностей с гиперкалиемией, продолжительностью от нескольких минут до часов, приступы провоцируются охлаждением, голоданием или введением калия). Парамиотония описывалась неоднократно в семьях миотонией Томсена и дистрофической миотонией, что, вероятно, свидетельствует о разных вариантах клиники и патогенеза общего синдрома — локального или общего миотонического спазма.

Симптомы миотонии : невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы, замедленное расслабление мышц; миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ;миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

В некоторых случаях болезнь выявляется лишь после какого-либо интеркуррентного заболевания - пневмонии, дизентерии.

Миотонию действия можно наблюдать у больного после интенсивного сокращения той или иной мышцы. Обычно ее легко вызвать, попросив больного сильно сжать пальцы в кулак и затем их быстро разжать, при этом требуется значительное время, прежде чем кисть оказывается полностью выпрямленной; при повторных сжатиях миотонический феномен с каждым разом ослабевает и, наконец, полностью исчезает. Перкуссионная миотония выявляется при быстром ударе молоточком по мышце, при этом возникает длительное (на несколько секунд) ее сокращение, что наиболее демонстративно в мышцах тенара (длительное сгибание и противопоставление большого пальца).

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Активные движения в конечностях, особенно в нижних, очень ограничены или отсутствуют. Мышцы туловища и шеи также очень слабы, вследствие чего дети не только не ходят, но и не стоят, не сидят, не держат головку и почти или совсем не могут захватывать предметы руками. Лицевые мышцы поражаются редко. Иногда патологический процесс распространяется и на межреберные мышцы, вследствие чего затрудняется дыхание. Диафрагма, жевательные и глотательные мышцы, по-видимому, в процесс никогда не вовлекаются. При объективном исследовании обнаруживается резкая гипотония или полная атония мышц. Эта атония дает возможность производить пассивные движения в значительно увеличенном против нормы объеме (рис. 2). Иногда отмечаются болтающиеся суставы, в ряде случаев - вторичные контрактуры.

При ощупывании мышцы оказываются худыми, дряблыми, вялыми, но сильной атрофии обычно не бывает. Механическая возбудимость резко понижена или отсутствует. Фибриллярных подергиваний не наблюдается. Сухожильные рефлексы или резко понижены, или отсутствуют; рефлексы кожные и со слизистых оболочек сохранены. Электровозбудимость мышц понижена, но реакции перерождения нет. Психика не изменяется. Прогрессирования болезни, как при обычных формах мышечных атрофий, при миатонии не бывает. В ряде случаев миатония медленно регрессирует, так что с годами может наступить значительное улучшение и больные могут начать самостоятельно ходить.

Лечение миотомии.

Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин (200-400 мг/сутки), а для снижения уровня калия - диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека (400 мг/кг), преднизолон (1мг/кг/сутки), циклофосфамид.

Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК, массажа, электромиостимуляции, а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Электризация, массаж и пассивная гимнастика; укрепляющее и тонизирующее лечение: железо, фосфор, рыбий жир и пр.; в некоторых случаях отмечалось улучшение от применения солей кальция и от инъекций прозерина.

Источник: Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308 (13):1377—1378.

Миотонический синдром – это нервно-мышечное нарушение, проявляющееся чаще у детей, нежели у взрослых, и выражающее себя в существенно затрудненном расслаблении мышц после их сокращения. Синдром нередко носит генетический характер, являясь геномной патологией аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного типа наследования.

Как определить проблему?

Миотонический синдром у детей можно легко идентифицировать в любых проявлениях, указывающих на гипотонус мускулатуры. Симптомы выражаются в крайне трудном разжимании пальцев при захвате предмета или родительской руки; сосательные движения поначалу слабы, а затем приобретают большую энергичность.

Подрастая, дети с расстройством сторонятся участия активных игр и соревнований, при падении подолгу не могут подняться, а вызов к доске в школе может обернуться для них болью и спазмами. Причины развития заболеваний часто являются врожденными, а их механизм напрямую связан с поражениями мозжечка и нервных вегетативных центров.

Корректный диагноз может быть установлен только лечащим специалистом, а лечение синдрома напрямую зависит от первопричины, спровоцировавшей его зарождение и прогрессирование.

Приобретенный миотонический синдром может быть связан с нарушениями внутриутробного развития, осложненными родами (родовыми травмами), тяжелыми расстройствами метаболических процессов, перенесенным рахитом и т.д.

Как лечить заболевание?

Лечение миотонического синдрома у маленьких детей часто включает в себя массаж и физиотерапевтические процедуры. Комплексные лечебные меры направлены на нормализацию тонуса мышц и нейтрализацию их тонического напряжения в результате сокращения.

Лечение обнаруженного миотонического синдрома следует начать как можно раньше, ведь если игнорировать тревожные признаки, можно нанести вред дальнейшему развитию малыша. Во-первых, он станет позже держать головку и спинку. Во-вторых, значительно нарушится его осанка. И главное, ребенок начнет позже говорить, ведь тоническое напряжение касается и лицевых мышц!

Речь больных детей обычно невнятна и медленна, их монолог трудно понять, и еще труднее обучить малыша буквам и словам. Если относительно своего ребенка вы услышали такой диагноз, как миотонический синдром, в срочном порядке принимайтесь за поиски грамотного доктора для адекватной терапии расстройства!

Ведь осложнения могут быть действительно печальными: хронический энурез, близорукость, перманентные головные боли, остеохондроз и сколиоз – далеко не полный перечень распространенных «побочных » эффектов нелеченного недуга.

Клинические проявления синдрома

Симптомы миотонического синдрома у маленьких детей проявляются по-разному, однако всегда обстоят в некоторых нарушениях двигательной активности. Затруднения в расслаблении мышц при этом наблюдаются лишь при первичном сокращении.

Если малыш сделает усилие и совершит несколько сокращений кряду, мышца разрабатывается, и дальнейшее ее расслабление происходит легче. Однако это неактуально для новорожденных и младенцев, которые еще не могут контролировать собственное тело.

Общая симптоматика выражается в следующих проявлениях:

Мышечная слабость, которая выражается в неспособности ребенка держать спинку, прямо сидеть или стоять;
Чрезвычайно быстрая утомляемость: малыш способен устать при малейшем усилии;
Апатия, нежелание играть, особенно в активные подвижные игры, безразличие к хобби, характерным для детского возраста;
Нарушения работы пищеварительного тракта, постоянные запоры и колики;
Недержание мочи при смехе, чихании, кашле и натуживании;
Хронические головные боли неясного генеза;
Визуальные нарушения осанки;
Стремительное развитие близорукости;
Речевые расстройства в совокупности;
Беспричинные и частые потери равновесия;
Падения при быстрой ходьбе, беге, подъеме по крутым склонам и лестницам;
Снижение интеллектуальных способностей.

Вы можете самостоятельно идентифицировать синдром следующим образом: легонько постукивайте по икроножной мышце ребенка. В этот момент должен произойти достаточно болезненный спазм, при котором вы явно увидите проявленные мышечные валики.

Их контрастность может сохраняться еще несколько минут после расслабления. Если вы увидели некоторые перечисленные явления в своем ребенке, немедленно покажите его врачу!

Профессиональная дифференциальная диагностика включает в себя электромиографию, биопсию, гистохимическое исследование мышечных волокон и стандартный биохимический анализ крови. Как только заключение будет утверждено, доктор приступит к активной терапии вашего малыша, которая существенно облегчит ему дальнейшую жизнь.

Терапевтические меры

Как мы уже отмечали, терапия расстройства напрямую зависит от причин, которые спровоцировали его развитие. Если оно является следствием смежных заболеваний, доктор подберет для вашего ребенка комплексную терапию. Врожденный синдром, к сожалению, практически не поддается окончательному излечению, однако существенно облегчает состояние крохи, поэтому также является необходимым.

Генетические отклонения обычно диагностируются неврологом и исследуются другими узконаправленными специалистами. Терапия направляется не только на само заболевание, но и не дефекты, вызванные им. Для этого привлекаются логопеды, окулисты и ортопеды.

Также может быть назначен медикаментозный курс, направленный на нормализацию и стабилизацию обменных процессов в организме ребенка. Массаж при выявленном миотоническом синдроме необходим на регулярной основе.

Классическое симптоматическое лечение расстройства обязательно включает в себя следующие методы:

Профессиональный мануальный массаж;
Лечебную физкультуру (с 5 лет);
Иглорефлексотерапию;
Физиотерапию (электрофорез);
Прием медикаментозных препаратов, контролирующих нервно-мышечную проводимость;
Дополнительную работу с психологом и логопедом.

Миотонический синдром, начавшийся у взрослых, требует того же лечения относительно купирования дискомфортных явлений. Однако вам также придется выяснить точную причину, послужившую толчком к развитию недуга. Так вы достигнете одновременно двух целей: избавление от мучительных судорог и спазмов, и профилактика прочих осложнений, которые способно вызвать основное заболевание.

Профилактика

Что касается профилактики миотонического синдрома у новорожденных (например, при схожих проблемах в семейном анамнезе), малышу буквально необходим свежий воздух: проветривания, длительные прогулки, особенно в экологически чистых зонах.

Обязательно кормите ребенка грудью, если обладаете такой возможностью. Старайтесь оттянуть прикорм как можно дольше, не переводите кроху на искусственное питание до года жизни. Обязательно предупреждайте рахит. Выполняйте ежедневную гимнастику.