Слабость соединительной ткани у детей лечение. Синдром соединительнотканной дисплазии у детей и взрослых - причины и симптомы, стадии и лечение

– заболевание, связанное с неправильным формированием соединительной ткани плода ещё в утробе матери. Болезнь наследственного характера. Природа кроется в дефекте синтеза белка, отвечающего за выработку коллагена, фибриллина (внеклеточный матрикс). Недостаточная или избыточная выработка указанных веществ приводит к патологии в виде дисплазии соединительной ткани.

Врачи не определяют дисплазию, как обособленное заболевание, поражение охватывает работу всего организма, без выделения определённо-поражённого органа. 50% школьников поставлен диагноз дисплазии соединительной ткани.

Не выделено единой классификации ДСТ. Классифицируют дисплазию по нескольким факторам. Ниже приведены две распространенные классификации — по типу и по синдрому.

По типу заболевание делится на:

  1. Дифференцированную дисплазию соединительной ткани (ДДСТ) – подвид дисплазии, при котором чётко прослеживаются характерные для типа синдромы органов, зон поражения. К группе относят: синдром Марфана, Элерса – Данлоса, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез. ДДСТ встречается в детском возрасте реже, быстро определяется врачом благодаря выраженной симптоматике.
  2. Недифференцированную дисплазию соединительной ткани (НДСТ) – поражает обширную область органов, несёт дефектное развитие соединительной ткани. Если ребёнок жалуется на ряд видов боли сразу, а врачи по каждой специализации ставят собственные диагнозы, стоит задуматься о дисплазии. Ниже приводится краткий перечень симптомов, характеризующие синдром НДС:
  • Жалобы ребёнка на боли в суставах.
  • Скорая утомляемость, потеря концентрации внимания.
  • Частые заболевания дыхательных путей.
  • Изменение зрения.
  • Проблемы с ЖКТ (запоры, дисбактериоз, вздутие, боли в животе).
  • Диагностирование мышечной гипотонии, плосковальгусные стопы, косолапость, сколиоз.
  • Излишняя худоба, плохой аппетит.

Даже при перечисленных симптомах, дети с ДСТ растут подвижными. Если заподозрили у ребёнка наличие синдрома, стоит обратиться в клинику, где предложат комплекс лабораторных исследований, консультации необходимых докторов, которые во главе с лечащим педиатром поставят диагноз и назначат лечение.

Каждый случай ДСТ уникален и сопровождается рядом синдромов, решено классифицировать дисплазию по совокупности симптомов:

  • Аритмический синдром, включает некорректную работу сердца.
  • Синдром вегетативной дисфункции проявляется через симпатикотонию, ваготонию.
  • Сосудистый синдром: поражение артерий.
  • Синдром иммунологических нарушений: иммунодефицит, аллергический синдром.
  • Синдром патологии зрения.

Симптомы дисплазии соединительных тканей

Симптомы ДСТ разделяются на фенотипические (внешние) и висцеральные (внутренние).

Фенотипические симптомы:

  • Конституционные особенности строения тела, нестандартное развитие костного скелета. Большие стопы.
  • Искривление позвоночника, сколиоз.
  • Неправильный прикус, нарушение симметрии лица.
  • Плоскостопие, косолапость.
  • Кожные покровы сухие, склонные к излишней растяжимости. Эпителий восприимчив к стриям, пигментации, капиллярной сетке. Склонность к варикозному расширению вен.

Висцеральные симптомы:

  • Поражение ЦНС, вегетативной нервной системы.
  • Частые головные боли, мигрень.
  • Проблемы с мочеполовой системой, энурез, нефроптоз. У женщин с синдромом ДСТ часто фиксируется опущение матки, частые выкидыши.
  • Возбудимость, повышенная тревожность.
  • Задеты область ЖКТ, дыхательной системы, зрение.

Часто симптомы вводят в заблуждение врачей, назначающих лечение локально: исключительно того, что беспокоит, когда требуется лечиться по правильному поставленному диагнозу.

Диагностика дисплазии соединительной ткани

При подозрении на дисплазию соединительной ткани врач назначает клинико-генеалогическое исследование, включающее клинические исследования, составление наследственного анамнеза и генетический анализ. Проводится обязательное измерение ребёнка на соответствие процентного соотношения конечностей по отношению к туловищу, измеряют размер стопы, длину рук, окружность головы. Распространён «тест запястья», когда ребёнка просят мизинцем или большим пальцем обхватить запястье. Врачу важно оценить подвижность суставов, оценка проводится по шкале Бейтона.

Ребёнку назначают исследования: ЭхоКГ, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, почек и печени, рентген грудной клетки и суставов.

С результатами исследований и анализов проводятся консультации невролога, гастроэнтеролога, пульмонолога, ревматолога, невролога, офтальмолога, иммунолога. Внимание пациентам уделяет и врач-кардиолог, так как синдром часто сопровождается нарушениями в работе сердца — постоянные шумы, ишемия, нарушение сердечного ритма, что приводит к преждевременному расходу адаптационных резервов сердечной мышцы. Кардиолог назначает лечение, учитывая диагноз ДСТ. Семье ребёнка предлагается пройти медико-генетическое обследование.

После получения картины болезни врач ставит диагноз и определяет характер лечения. Генетическое заболевание невозможно истребить, замедлить либо остановить развитие дисплазии вполне под силу. Но лечение предполагается регулярное.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Комплексная терапия разработана специально с возрастными учётами, адаптирована под детский и юношеский возраст. При соблюдении рекомендаций ребёнок с дисплазией живёт полноценной жизнью, ничем не отличающейся от остальных.

Родителям детей с дисплазией соединительной ткани требуется в первую очередь вместе с ребёнком:

Курс включает в себя медикаментозное лечение, которое предполагает приём препаратов, улучшающих минеральный обмен, стимулирующих естественную выработку коллагена, улучшающих биоэнергетическое состояние и повышающих иммунитет и сопротивляемость организма ребёнка. Препараты адаптированы под детей.

Соблюдение специальной диеты — фактор, влияющий на положительную динамику в борьбе с дисплазией соединительной ткани у детей. В рацион ребёнка включаются продукты, содержащие белок, так как он помогает естественной выработке коллагена. В ежедневное меню входят: рыба, мясо, бобовые, орехи и сухофрукты. Рекомендуется подавать блюда, обогащённые такими классами витаминов, как А, С, Е, В, РР, Омега-3 и минералов. Обязательны к употреблению наваристые бульоны, фрукты и овощи.

Исключает фаст-фуд, острые, жареные и жирные блюда, содержащие специи, а также соленья и маринады. Не допускается переедание конфетами, выпечкой, кондитерскими изделиями. Для взрослых недопустим приём алкоголя и курение.

Отдельно скажем о климате. Стоит отказаться от проживания в жарких климатических условиях и в условиях повышенной радиации.

Действенным методом борьбы с становится хирургическое лечение. Метод применяется исключительно при сильно выраженных деформациях опорно-двигательного аппарата и грудной клетки. Детям с явным вывихом тазобедренного сустава проводится открытая операция по открытому вправлению. Врачи советуют занять выжидательную тактику до трёх лет. В этом возрасте ребёнку будет легче перенести воздействие наркоза.

В подростковом и юношеском возрасте пациенту необходима психологическая поддержка. Они часто обеспокоены будущим, это происходит из-за частых болезней, охватывающих организм. Подвижный мозг детей рисует в воображении страшные картины, подросток часто впадает в депрессии. Он тревожится — страхи трансформируются в фобии. В подростковом возрасте фиксируется риск развития нервной анорексии, аутизма. Они тяжело социализируются. Уже у взрослых людей с диагнозом дисплазии соединительной ткани снижается уровень жизни, при таком виде дисплазии ряд профессий остаётся под запретом. Работы, связанные с большими эмоциональными нагрузками, тяжёлый физический труд, в цехах и на заводах, где возможна вибрация и излучения, повышенные температуры, на высоте и под землёй категорически запрещены людям с дисплазией соединительных тканей.

Родителям таких детей требуется быть осведомлёнными о рисках, чтобы вовремя захватить проявление симптомов посещениями психолога. Важно окружить ребёнка вниманием и заботой, постоянно работать над его самооценкой и другими психологическими аспектами проявления болезни.

При дисплазии соединительной ткани главным и решающим моментом в результатах станет обращение к врачу и правильное лечение. Так как этот вид заболевания прогрессирует с годами, то захваченная в детском возрасте дисплазия не повлияет на нормальную жизнь ребёнка.

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) у ребёнка называется неправильное формирование соединительной ткани. В организме человека она занимает половину всей массы тела. Её функция заключается в скреплении воедино всех тканей, а формирование начинается еще в утробе матери, в первые дни жизни плода.

Если компонентов, из которых формируется ткань, в организме малыша слишком мало, то могут произойти серьёзные сбои в развитии, в том числе и замирание беременности.

При незначительно выраженном дефиците этих компонентов жизнеспособность ребёнка сохраняется, но его масса и рост ниже, чем у других детей. Однако ДСТ считается не заболеванием, а индивидуальной особенностью организма. Более того, практически у каждого ребёнка до 5 лет есть симптомы ДСТ: высокая растяжимость кожи, слабость связок и т. д. Поэтому установить диагноз можно, только ориентируясь на внешние признаки дисплазии.

Синдром ДСТ подразделяется на дифференцированный и недифференцированный.

  • Дифференцированная дисплазия - очень серьёзная болезнь, характеризующаяся необратимыми изменениями внутренних органов. В тяжелых случаях такие состояния приводят к летальным исходам, однако их немного.
  • Недифференцированная дисплазия встречается у 50% всех детей, а тяжесть состояния зависит от степени выраженности.

Распознать дисплазию можно по многим симптомам. Родители обязаны насторожиться, если врачи обнаруживают у детей сразу несколько таких признаков:

Со стороны ортопеда

  1. Гипермобильные суставы (малыш отличается повышенной гибкостью, он может делать со своими суставами то, что не получается у других детей).
  2. Деформирован позвоночный столб (ребёнок может страдать сколиозом , кифозом).
  3. Деформирована грудная клетка (может иметь воронкообразную, килевидную, вдавленную форму).
  4. Сутулость плеч.
  5. Слабые мышцы живота.
  6. Грыжа.
  7. Наличие мышечной гипотонии.
  8. Ассиметрична или искривлена носовая перегородка.

Схема дисплазии у новорожденных

Со стороны невропатолога

  1. Снижение мышечного тонуса рук, ног.
  2. Частые травмы сухожилий и связок.
  3. Синдром быстрой утомляемости, плохой сон.
  4. Наличие головокружений, сердечных болей, артериальной гипотензии.
  5. Болезненные суставы и спина.

Со стороны окулиста

  1. Наличие близорукости , астигматизма , подвывиха хрусталика.
  2. Глазное дно, склеры и роговицы развиваются с патологиями.

Со стороны стоматолога

  1. Зубы у детей растут неправильно или с задержкой.
  2. Нижняя челюсть имеет неправильный размер.
  3. Наличие гипоплазии зубной эмали.
  4. Подъязычная уздечка короткая.

При дисплазии у детей зубы растут неправильно

Со стороны кардиолога

  1. Аритмия , частые обмороки.
  2. Наличие варикозного расширения вен уже в юном возрасте.
  3. Внезапное возникновение тахикардии .
  4. Симптом проявляется в пролапсе митрального клапана.

Со стороны пульмонолога

  1. Частые бронхиты, пневмонии и ЛОР-заболевания.
  2. Наличие поликистоза лёгких, гипервентиляционного синдрома.
  3. Трахеобронхомегалия/ трахеобронхомаляция.

Со стороны гастроэнтеролога

  1. Симптом характеризуется опущением внутренних органов.
  2. Неправильное расположение желудка, желчного пузыря.
  3. Грыжа диафрагмы или пищевода.
  4. Регулярные диспептические нарушения.

Дисплазия характеризуется опущением внутренних органов

Со стороны педиатра

  1. Кожные ткани ребёнка склонны к появлению синяков.
  2. Повышение растяжимости кожи.
  3. В местах травм образуются грубые рубцы.
  4. Во время полового созревания и в период интенсивного роста на коже образуются растяжки.
  5. Ассиметричное расположение лопаток.
  6. Принадлежность ребёнка к «астеническому типу»: недостаточный вес в младенчестве, а затем в юности при повышенном аппетите, тонкость и лёгкость костных тканей, быстрая утомляемость, ребёнку сложно сосредоточиться.
  7. Характерная внешность: уши большого размера, оттопырены, глаза посажены глубоко, череп нестандартный, лопатки выпирают.

Лечение

Как видно из перечисленных симптомов, детям с соединительнотканной дисплазией свойственно болеть сразу всем и наблюдаться сразу у многих различных специалистов, каждый из которых лечит именно по своему профилю. Но после возрождения семейной медицины у таких пациентов появилась надежда, что ими наконец начнёт заниматься один врач, который будет лечить не отдельные заболевания, а причину их возникновения.

Синдром ДСТ имеет наследственный характер, поэтому к правильному образу жизни должны подключаться все члены семьи.

Режим дня. Ребёнку необходимо спать не меньше 8-9 часов, а в некоторых случаях полезен будет и дневной сон. Каждое утро следует начинать с гимнастики. При отсутствии каких-либо ограничений к спорту им нужно заниматься на протяжении всей жизни, при этом профессиональный спорт категорически противопоказан! Дети с гипермобильными суставами при занятиях профессиональными видами спорта очень скоро начнут страдать дегенеративно-дистрофическими патологиями хрящевой ткани связочного аппарата. Это объясняется постоянными травмами, микро-излияниями, которые вызывают хронические асептические воспаления и дистрофические процессы.

Массажи. Лечебные массажи считаются важной частью реабилитационного восстановления детей с дисплазией соединительной ткани. Массировать нужно спину, шейно-воротниковую зону и конечности курсами по 15 — 20 сеансов.

Если ребёнок страдает плоско-вальгусией стоп, то следует подобрать обувь с супинаторами и носить только ее. При наличии жалоб на суставы требуется подобрать рациональную обувь, то есть, такую, в которой стопа и голеностоп будут плотно фиксироваться «липучками». Внутри обуви должно быть как можно меньше швов, материалы изготовления - только натуральные, задники - высокие и жесткие, высота каблучка - 1-1,5 сантиметра.

Для профилактики дисплазии ребенку делают массаж

Гимнастика. Лечение предусматривает ежедневную гимнастику для стоп, ножные ванны с добавлением морской соли на протяжении 10 — 15 минут, массажи голеней и стоп.

Диета. Диета - самое главное правило при лечении ДСТ. Ребёнку нужно организовать полноценное питание с достаточным количеством жиров, белков и углеводов. Из белковой пищи желательно предпочитать мясо, рыбу, орехи, фасоль. В рационе обязательно нужны сыр и творог. Во всех продуктах должно содержаться много микроэлементов и витаминов.

Избавиться от синдрома дисплазии соединительной ткани одновременно и легко, и сложно. Простота лечения заключается в том, что нет необходимости в стационаре и дорогостоящих медицинских препаратах. Сложность - в умении правильно организовать режим дня, заинтересовать ребёнка и убедить его в необходимости некоторых изменений в его жизненном распорядке.

Благодаря правильному питанию и распорядку дня, физическим нагрузкам и внимательному контролю родителей можно избавиться от дисплазии соединительных тканей достаточно быстро. А вместе с синдромом от детей уйдут и проблемы, связанные с основной причиной их возникновения.

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

  • Недифференцированная дисплазия;
  • Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

  • Синдром Марфана;
  • Синдром вялой кожи;
  • Синдром Эйлерса-Данло;
  • Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

  • Сколиозы;
  • Отслоение сетчатки глаза;
  • Чрезмерно высокий рост;
  • Аномально длинные конечности;
  • Голубые склеры глаз;
  • Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

  • Наследование мутировавшего гена;
  • Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!

Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

  • Наличие вредных привычек;
  • Несбалансированное питание;
  • Проживание на территории с плохой экологией;
  • Перенесенный токсикоз во время беременности;
  • Частые стрессовые ситуации;
  • Тяжелая интоксикация в анамнезе;
  • Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

  • Быстрая утомляемость;
  • Слабость;
  • Снижение работоспособности;
  • Головные боли;
  • Метеоризм;
  • Боли в животе;
  • Низкое давление;
  • Частые патологии дыхательных путей;
  • Низкий аппетит;
  • Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!

Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

  • Гипермобильностью;
  • Контрактурой;
  • Карликовостью;
  • Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

  • Снижение массы тела;
  • Заболевания позвоночного столба;
  • Изменение формы грудной клетки;
  • Деформацию частей тела;
  • Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
  • Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
  • Плоскостопие;
  • Замедление и ускорение роста челюсти;
  • Патологии сосудов.

На заметку!

Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

  • Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
  • Системные патологии;
  • Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
  • Соматические патологии;
  • Тяжелые сердечные заболевания;
  • Психические расстройства;
  • Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

  • Электромиографию;
  • Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

  • Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
  • Витамины (особенно группы Д);
  • Комплексы микроэлементов;
  • Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

  • Сердечная мышца;
  • Дыхательные органы;
  • Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

  • Плавание;
  • Велосипед;
  • Бадминтон;
  • Ходьба по лестнице вверх;
  • Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

  • Рыба;
  • Мясо;
  • Бобовые;
  • Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

  • систематизировать жалобы пациента;
  • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Видео

Дисплазия соединительной ткани у детей – это совокупность врожденных синдромов, при которых из-за нарушения в процессе образования коллагеновых волокон, меняются свойства соединительной ткани организма. Часть заболеваний, связанных с нарушением развития и формирования такой ткани в теле человека, была открыта независимо друг от друга и имеет наследственную природу. Такие патологии объединены в две большие группы:

  1. Наследственные генетические синдромы — Марфана, Элерса-Данлоса и др., которые принято считать дифференцированными дисплазиями.
  2. Заболевания, симптомы которых не укладываются в типичную клиническую картину наследственных болезней, но связаны с патологией соединительной ткани – недифференцированные дисплазии.

Такое различие этих болезней связано, прежде всего, с историей их первого описания и выраженностью характерной симптоматики. Наследственные патологии соединительной были открыты и описаны у детей и взрослых еще в конце 19-го века. За счет того, что изменения в организме при таких патологиях были очень яркими и наглядными, в медицине сохранились именные названия таких синдромов.

Большое количество болезней, имевших сходные черты, но не подпадающих под классическое описание течения наследственных синдромов, было открыто на протяжении 20-го века. Их объединили по главному симптому – признаку «гипермобильных суставов». Поэтому они были отнесены в категорию недифференцированных форм дисплазии. Однако этот же симптом характерен для ряда ревматологических или аутоиммунных заболеваний. Из-за этого с ними врач обязательно проводит дифференциальную диагностику, т.к. подходы к лечению и исходы таких заболеваний различны.

Синдромы соединительнотканной дисплазии представляют большой интерес для медицины, поскольку могут вызывать большое число нарушений почти во всех органах и тканях ребенка.

Соединительнотканная дисплазия у детей возникает из-за различных мутаций в генах, которые отвечают за синтез и формирование соединительной ткани. Такая ткань имеет довольно сложное гистологическое строение и состоит из:

  • волокон (коллагеновых и эластических);
  • фибробластов (клетки, которые синтезируют такие волокна);
  • межклеточного вещества, сформированного гликопептидами и протеогликанами.

Именно от соотношения количества волокон и межклеточного вещества, а также от пространственной организации их в тканях зависят физические, а иногда и функциональные свойства всех гистологических структур в организме, которые их содержат.

Особую роль дисплазии соединительной ткани отводят при патологии сердечно-сосудистой системы, а в частности сердца. Соединительная ткань формирует его клапаны, а также поверхностные оболочки сосудов. Поэтому изменение ее свойств на фоне генетических мутаций может приводить не только к врожденным порокам сердца, но и синдрому внезапной сердечной смерти у новорожденных.

В большинстве случаев дисплазия соединительной ткани, на первый взгляд, не вызывает у ребенка выраженных симптомов, за исключением избыточной «гибкости» суставов . Но при более детальном обследовании пациента (чаще всего это происходит в период полового созревания) выявляется ряд клинических проявлений, характерных для этой патологии.

В зависимости от тех изменений, которые претерпевает соединительная ткань в органах ребенка, формируются соответствующие патологические процессы. Чаще всего они носят либо скрытый и бессимптомный характер, либо проявляются в качестве тяжелых врожденных нарушений развития органов (пороков).

Обычно сочетание нескольких изменений в организме, ассоциированных с соединительной тканью, подсказывает врачу о наличии синдрома дисплазии.

Это позволяет предполагать у ребенка ряд патологических изменений. Такое подозрение требует дополнительной и детальной диагностики, а в некоторых случаях – и срочного лечения.

Клинические проявления дисплазии соединительной ткани

Все симптомы, которые развиваются при этой генетически детерминированной патологии, принято объединять в группы в зависимости от системы органов, подвергшейся поражению.

Изменения в генах у каждого конкретного ребенка сугубо индивидуальны, поэтому сложно предсказать развитие каких симптомов будет для него характерно.

Со стороны нервной системы у пациентов могут наблюдаться:

  1. расстройства регуляции сосудистого тонуса (нейроциркуляторная дистония);
  2. эпизоды панических атак;
  3. склонность к астении.

Такие дети обычно быстрее всех устают, у них быстро снижается работоспособность, способность к обучению без видимых на то причин.

Опорно-двигательный аппарат из-за того, что связки и сухожилия не могут обеспечить адекватную стабильность суставов во всем организме, претерпевает наиболее значительные изменения. У ребенка может наблюдаться:

  • склонность к искривлению позвоночного столба, которое сложно поддается коррекции;
  • развитие плоскостопия;
  • астеническое телосложение;
  • деформации грудной клетки;
  • гипермобильность суставов у детей (чрезмерная подвижность – выше той, которая характерна для конкретного суставного соединения).

При дисплазии соединительной ткани чаще всего отмечаются патологии сердечно-сосудистой системы. Такие дети склонны к развитию и формированию:

  • аневризмы артерий в любой части тела (особенно опасны они в головном мозге);
  • варикозного расширения вен конечностей и малого таза.

При соединительнотканной дисплазии довольно часто диагностируется пролапс клапанов в сердце, что ведет к симптоматике нарушения гемодинамики в организме. Может изменяться форма сердца под влиянием как деформации грудной клетки и позвоночника, так и из-за изменений в перикарде или в связи с наличием пороков клапанов. Такие изменения в сердце в результате дисплазии часто приводят к возникновению нарушений ритма его работы – аритмиям.

Слабость стенки бронхов, когда наблюдается бронхолегочная дисплазия у детей, приводит к:

  1. расширению их просвета (формированию бронхоэктазов);
  2. различным формам нарушения вентиляции легочной ткани (обструктивным, рестриктивным или смешанным);
  3. спонтанному пневмотораксу (попадание воздуха в плевральную полость, которое ведет к сжатию легкого), связанному с разрывами бронхоэктазов, например, при физической нагрузке.

Дисплазия почек у детей приводит к опущению органа, а также развитию расширения мочеточника и почечной лоханки, что сопровождается соответствующей симптоматикой.

Диагностика и лечение патологии

Диагностирование недифференцированных дисплазий соединительной ткани – довольно сложный процесс. Это связано с тем, что развивающие клинические симптомы очень разнообразны, поэтому не всегда удается их достоверно уложить в рамках одного заболевания. Точная диагностика такого процесса основывается на генетических анализах, которые определяют группу мутантных генов. Но такое исследование не всегда доступно пациентам, и не все медицинские учреждения могут проводить подобные анализы. Поэтому постановка диагноза «Синдром дисплазии соединительной ткани» в большинстве случаев базируется на клинической симптоматике. Выявление отдельных морфологических изменений в тканях и органах проводят рентгенологически или благодаря ультразвуковым, магнитно-резонансным методам исследований.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится исходя из наличия соответствующих симптомов и различных патологических состояний. К сожалению, поскольку такой синдром обусловлен именно генетическими нарушениями в клетках, полное излечение ребенка невозможно. Лечение симптомов дисплазии может проводиться как консервативным путем, ликвидируя субъективный дискомфорт, так и оперативным путем, устраняя грубые нарушения в развитии и формировании органов и сосудов.



Рекомендуем почитать