Синдром Жильбера

Доктор, мне поставили диагноз болезнь Жильбера (не чего о ней не знаю, знаю только то что эта болезнь связана с печенью) Расскажите о ней.

Синдром (болезнь) Жильбера вызвана генетически обусловленным дефицитом фермента глюкуронилтрансферазы, с помощью которой в печеночных клетках из непрямого билирубина образуется прямой. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье. При биохимическом исследовании крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина за счет непрямой фракции; остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Заболевание дифференцируют, в первую очередь, с гепатитом (вирусным, лекарственным и др.) и гемолитической анемией, а также с другими заболеваниями печени. Повышение уровня билирубина при синдроме Жильбера провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, голоданием, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями (вирусный гепатит - нередко заболевание возникает после него, грипп, ОРВИ, кишечные инфекции и др.). Поэтому основное значение в лечении имеет соблюдение режима (труда, питания, отдыха), а не прием каких-либо медикаментов. Пациентам противопоказаны профессиональные занятия спортом. Если билирубин нерезко повышен (например, в 2 раза), то необходимости его "понижать" нет. Если повышение билирубина более выражено и сопровождается слабостью и плохим самочувствием, возможен прием зиксорина или фенобарбитала по рекомендации врача. Эти препараты активируют глюкуронилтрансферазу. Также возможен прием препаратов типа карсил, лепротэк, легалон курсами. (независимо от того, кто болен - муж или жена) необходима консультация медицинского генетика для оценки риска возникновения заболевания у потомства.

Что такое болезнь Жильбера? Как она проявляется, чем опасна для больного и для его детей?

Синдром Жильбера - это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Причина - наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и "отвечает" за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Основное проявление - повышение уровня общего билирубина, в основном, за счет свободного. Заболевание манифестирует в детском и молодом возрасте, иногда - после простудного заболевания или вирусного гепатита. При этом отмечается периодическая желтуха (провоцируется инфекциями, приемом лекарств, голоданием, употреблением алкоголя, физическим и эмоциональным напряжением), слабость, утомляемость, тяжесть в правом подреберье. Диагноз может быть поставлен только после исключения всех других сходных заболеваний, в первую очередь, хронического вирусного гепатита. Заболевание отличается хорошим прогнозом, но требует соблюдения диеты и некоторых других разумных ограничений. Следует иметь ввиду наследственный характер заболевания.

Искал на Вашем сайте информацию о болезни Жильбера. К сожалению данных не оказалось. Если можете помочь, сообщите пожалуйста, клиническую картину заболевания, его диагностику, методы лечения и профилактики, если таковые существуют.

Синдром Жильбера - состояние, характеризующееся повышением уровня общего билирубина, главным образом, за счет непрямого (свободного) билирубина. Описано в 1900 г. Gilbert и совт. Причина - наследственно обусловленный дефицит фермента глюкуронилтрансферазы, которая находится в печеночных клетках и участвует в связывании непрямого (свободного) билирубина с глюкуроновой кислотой и превращении его в прямой (связанный). Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, таким образом, его развитие генетически обусловлено.
Первые признаки заболевания появляются, как правило, в детском или молодом возрасте, нередко после перенесенной ОРВИ, вирусного гепатита (постгепатитный вариант), на фоне стресса, голодания, значительной физической нагрузке, после употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов. Заболевание характеризуется неярким, непостоянным желтушным окрашивание кожи и склер, повышением непрямого билирубина, как правило, не выше 50 мкмоль/л (3 мг%). Нередко больные отмечают быструю утомляемость, неопределенные диспептические явления. Все остальные печеночные пробы - в пределах нормы.
Для диагностики синдрома Жильбера необходимо исключить другие заболевания, протекающие с желтухой: гемолитические анемии; вирусные, лекарственные, токсические, алкогольные и аутоиммунные гепатиты и циррозы печени; болезнь Вильсона-Коновалова, гемохроматоз, первичный склерозирующий холангит. Для диагностики обязательно исследуют биохимические показатели крови, маркеры вирусных гепатитов, проводят УЗИ органов брюшной полости, по показаниям - пункционную биопсию печени.
Основной лечебный подход - соблюдение определенного режима в течение всей жизни: полностью исключить алкоголь, регулярно питаться (голодание противопоказано), придерживаться разумно-щадящей диеты, избегать физического переутомления, приема гепатотоксических препаратов.
Показаны курсы препаратов, улучшающих обмен в печени (легалон, карсил, хофитол). При значительном повышении уровня билирубина возможен прием фенобарбитала или зиксорина.

Расскажите, пожалуйста, о болезни Жильбера. 2) Мне, болеющему этой болезнью, противопоказаны физ. нагрузки. Сам чувствовал ухудшение здоровья, когда занимался тяжелой атлетикой. Можно ли всерьёз мне заниматься таким видом спорта, как футбол? При занятиях футболом ухудшения здоровья не чувствую.

При синдроме Жильбера противопоказаны тяжелые физические нагрузки, в том числе занятия футболом, так как они провоцируют повышение уровня непрямого билирубина.

Очень благодарен вам за первый ваш ответ! Вы ответили, что для опр-я прогноза необх-мо знание некоторых данных, причину гепатита. Вот то, что я нашел и смог прочитать. Извините за возможные ошибки. Вопросы: 1) Можно ли как-то вылечиться от хрон. гепатита? 2) Мне сказали врачи, что нужно как можно меньше ходить, больше лежать, отдыхать, пить жидкость. Совсем запретили любой вид спорта, а ведь до этого я был активным любителем спорта (футбол, тяж. атлетика), подумывал о профессиональной спортивной профессии (футбол). Т.к. думаю, что я более- менее образован в смысле физ. культуры, то возник вопрос: Разве образ жизни, который рекомендовали врачи + полное отсутствие физ. нагрузок не приведут в конце концов к куче мелких заболеваний, связанных с неподвижным образом жизни, ослаблению костно-мышечного аппарата, избыт. весу, возможным различным "гипертоническим" и т.д. заболеваниям вследствие вышеперечисленного.

4) Как я понял у меня не правильно работает печень. "Уберите причину, и вы вылечите саму болезнь". Как это сделать? Я не пью, не курю и т.д., никогда не болел никаким видом желтухи, в недалеком прошлом старался активно заниматься спортом.

Выписка из истории стационарного больного.

возраст: 15 лет

Полный диагноз: Синдром Жильбера, Диссинезия ЖВП по гипертоническому типу

5/II заметили иктеричность склер. Цвет мочи не изменился.

В б/х ан крови от 6/II:

билирубин общ. 48 мкмоль. пр.4 непр.44, сул. 2, тим. 1.2 ед

АЛТ 23 ед

При обследовании:

Общ. анализ крови 7/II эритр: 4,2*10^12,нв-159 г/л, цв.п. - 1,1;

Z-5,0*10^9, ?/3, C/36, л/53, м/8, ?соэ-3 о????.

кол-во ретикулоцитов - 8%, резистентность эритроцитов min-0,40% max-0,32%

Б/х крови

билирубин АЛТ тим Сул. ?амилаза

13/II 40(5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22/II 50(5-45) 25ед 2,1 2,0

6/III 15 0,3 1,9 2,0 12

Общий белок - 75 г/л

А-49,5% а1-5 а2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A/HCr - отрицательн.

a/HAr - в работе

остаточный азот -22 мочевина-5,2 ?креатинин - 85

ОА мочи - в норме

Дуоден. зондирование: дискенизия ЖВП по гипертоническому типу

УЗИ органов брюшной полости: уплотнение паренхимы печени, негомогенность

желч. пузыря

Анамнез: в II/96 - с-м Жильбера, в III-97 - хрон. гепатит с нарушением

конъюгации гепатоцитов.

{ здесь у меня брали кровь на анализы с разницей в 10 дней. }

{ в первый раз оказалось билирубин-52, остальное - "в норме" }

{ ставил каждый день 8 раз капельницу-рибоксин+глюкоза }

{ через 10 дней - билирубин-42, остальное - "в норме" }

{ антиген не обнаружено }

Д/з: хрон. гепатит с нарушением конъюгации гепатоцитов, стадия обострения

Следует различать понятия хронического гепатита (хроническое воспалительное поражение печени) и синдрома Жильбера. Под последим в настоящее время понимают наследственно-обусловленную недостаточность фермента глюкуронилтрансферазы, с помощью которой происходит конъюктивизация непрямого билирубина и глюкуроновой кислоты с образованием прямого билирубина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы происходит накопление непрямого билирубина, что обуславливает желтушность кожи и склер, общую слабость, утомляемость.

Учитывая наследственный характер, полное излечение от симптома Жильбера маловероятно. Однако, заболевание течет доброкачественно, не приводит к значительным нарушениям самочувствия. Следует избегать чрезмерных нагрузок (физических и эмоциональных), употребление алкоголя, жирной, острой пищи, бесконтрольного приема медикаментов, голодания, так как эти факторы способствуют накоплению непрямого билирубина. Не следует полностью отказываться от занятий спортом (оздоровительное плавание, лыжи), важно нагрузки дозировать. После занятий спортом не должна (!) появиться желтуха, слабость, боль в правом подреберье. Полезен дробный (4-5 раз) прием пищи, курсы растительных желчегонных препаратов (“холафлюкс”, желчегонный сбор и т.д.), гепатопротекторов (легалон). Детально вопросы медикаментозного лечения решает врач в индивидуальном порядке.

Есть ли связь между лимфогранулематозом и синдромом Жильбера? Какие есть новые методы лечения синдрома Жильбера?

Такой связи нет. Лечить синдром нет смысла - это наследственная особенность работы вашего организма. Просто надо с осторожностью принимать некоторые препараты, (в основном антибиотики, гормоны и противосудорожные). Уменьшить пищевую нагрузку. У Вас будут изменены показатели билирубина, но это ваша индивидуальная норма. Имеется ввиду чистый синдром Жильбера (то есть нет заболеваний других).

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера - это не заболевание в полном смысле этого слова, а генетическая особенность организма. Ее не лечат. Просто необходимо знать об этом диагнозе и предупреждать о нем лечащих врачей, особенно при назначении лекарств. влияющих на функцию печени: гормонов, антибиотиков, а также алкоголя, чтобы корригировать дозы.

Ребенку(девочке) 1,5 года. Около года у нее желтоватая кожа, немного больше в области носогубного треугольника, стоп и ладоней. Склеры и слизистые в норме. Общий анализ крови в норме. В биохимии повышен прямой билирубин до 21,6, а общий до 37. Непрямой билирубин, Асат, Алат, тимоловая проба, белок в норме. Печень не увеличена. Что подозревать и прогноз?

Скоро всего это синдром Жильбера. Это заболевание врожденное с гипербилирубинемией и периодическими приступами желтухи. Страдают чаще девочки, но и мальчики болеют тоже. Прогностически благоприятное течение. Хотя не исключено поражение печени в течение жизни. Надо исследовать семейный анамнез по женской линии.

Болезни генетического характера стали довольно распространенными, в частности, и наследственные недуги печенки. Синдром Жильбера - одна из таких болезней. В генетике эту болезнь называют безобидной, хотя недуга появляется из-за гетерозиготной или гомозиготной аномалии генов ДНК. Гетерозиготное нарушение приводит к неправильному обмену веществ в печени и у человека может появиться это заболевание.

Что это за болезнь?

Холемия семейная или полисиндром Жильбера - доброкачественная болезнь, связанная с нарушением пигментации в организме из-за врожденных проблем обмена билирубина в печенке. Этот симптомокомплекс имеет хронический, постоянный характер проявления. Недуг был открыт французским врачом Огюстеном Николя Жильбером. Простыми словами эту болезнь называют хронической желтухой. По МКБ-10 недуг Жильбера имеет код Е 80.4.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Холемию вызывает гомозиготное нарушение ДНК, которое передается от родителя к ребенку. Этот ген отвечает за связывание и перенесение билирубина в печени, а так как эта функция нарушена, то возникает его накопление в печенке и как следствие - неестественная пигментация кожи. Главные клинические явления - желтизна кожных покровов и повышенный уровень билирубина в крови.

Провоцирующие факторы

Симптом желтушности может долго не проявляться. Остальные симптомы тоже могут протекать скрыто. Этот симптомокомплекс может долго не показывать себя и транспортировка, и связывание билирубина происходит нормально, но существуют факторы, которые провоцируют проявление нарушений генетики и приводят синдром в обострение. К таким факторам относятся:

• заболевания вирусного характера, инфекции (с повышенной температурой);
• травматизм;
• ПМС (предменструальный синдром);
• неправильное питание;
• чрезмерное влияние солнечных лучей на кожу;
• бессонница, недосып;
• малое потребление жидкости, жажда;
• стрессовые ситуации;
• чрезмерное распитие алкоголя;
• оперативные вмешательства;
• прием сложно переносимых антибиотиков.

Симптомы синдрома

Обычно гипербилирубинемия Жильбера начинает проявляться в юношеском возрасте, чаще всего этот синдром проявляется у мужчин. Так как заболевание имеет наследственный характер, то и родители ребенка (или один из них) тоже страдают этим синдромом. Основные симптомы - пожелтение кожи и белков глаз. Эти явления непостоянны, так как желтуха проявляет себя периодически, но имеет хронический характер. Также к симптомам холемии можно отнести:

• боль в районе поджелудочной;
• дискомфорт в животе (изжога);
• привкус металлического характера;
• отказ от еды, отсутствие аппетита;
• тошнота из-за сладкой пищи;
• диарея, вздутие живота, жидкий стул.

Количество людей, которые болеют недугом Жильбера, очень низкое. Внешние проявления бывают лишь в 5% случаев.

Пожелтение белков глаз — один из симптомов холемии.

Люди с недугом Жильбера могут испытывать характерные признаки обычного гриппа, например, вялость, сонливость, тахикардию, дрожь в теле (без присутствия повышенной температуры), ломоту конечностей. И нервные явления, по типу депрессии, навязчивых состояний (скорее всего, от страха перед патологией). Этот недуг может сопровождать калькулезный холецистит (особый вид холецистита с наличием камней в желчном пузыре).

Особенности у детей

У новорожденных сложно выявить гипербилирубинемию Жильбера, так как у только родившегося ребенка уже есть желтизна кожи и это нормально. По прохождению нескольких недель после рождения ребенка наблюдают вернулась ли его кожа в нормальное состояние или так и осталась желтой. Синдром Жильбера у детей проявляется либо в подростковом возрасте либо вообще не проявляться в течение жизни. Также выявляют болезнь еще и у матери, сдав гетерозиготный анализ или проверку гомозиготной части ДНК на аномалии.

Диагностика и методы выявления

Анализы при холемии

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать анализ крови на синдром Жильбера и проверить показатель уровня билирубина в нем. Также сдается комплексный анализ крови, мочи, биохимический анализ (на АЛТ, ГГТ). Обязательно нужно сдать анализы в частной лаборатории, например, «Инвитро», потому что в больницах не всегда есть возможность проверить все показатели. Эти обследования нужны для выявления отклонений уровня билирубина, возможного патологического состояния печенки или гепатита. Анализ на болезнь Жильбера проводят на голодный желудок, чтобы точнее выявить количество билирубина и как оно отклоняется от нормы. Отличить обычную желтуху от холемии может только врач.

Инструментальные методы

Биопсия печени поможет диагностировать синдром.

К инструментальным и другим методам диагностики болезни Жильбера относятся:

• УЗИ живота в области печени и желчного пузыря;
• пункция печеночной железы и сдача пробы на биопсию;
• генетический анализ на синдром Жильбера;
• ДНК диагностика синдрома Жильбера;
• сравнение с симптомами других болезней;
• консультация у генетика для подтверждения диагноза.

Лечение болезни

Лечение синдрома Жильбера - специфическое. Специализированного способа, чтобы излечить такой синдром, нет. Проводится корректировка питания, образа жизни, соблюдается диета при болезни Жильбера. Показано частое наблюдение врача-гастроэнтеролога и посещение семейного терапевта. Возможно также использование народных средств, чтобы лечить недуг Жильбера. Холемия Жильбера сопровождется желчнокаменной и сердечными болезнями. Их провоцирует вегетативный сбой. Лечить вторичные отклонения нужно, используя таблетки с натуральными составляющими, такими как: «Урсосан», «Корвалол» и тому подобные, без вреда для печенки.

Лекарства для печени

Эссенциале — препарат-гепатопротектор.

Этот недуг не опасен для жизни. Гетерозиготное нарушение - главная причина синдрома. Генетический код (гомозиготный, гетерозиготный ген), который нарушается при синдроме, отвечает только за пигментацию и транспортировку билирубина в организме. Она опасна только в сочетании с острыми нарушениями работы печенки и желчного пузыря. Чтобы поддержать и скорректировать функцию печеночной железы, нужно принимать:

• гепатоциты (препараты, которые защищают печень, например «Эссенциале»);
• витамины группы В;
• ферментные лекарства («Мезим»).

Лечение народными средствами

Можно избавить от проявлений недуга Жильбера медикаментозными способами, но это ударяет по здоровью и только усугубляет ситуацию и проявления болезни. Этому можно помочь, пользуясь народными средствами для избавления от симптомов желтухи и пожелтения покровов кожи. К таким средства относятся:

• отвары различных трав (календула, ромашка, шиповник, бессмертник, расторопша, цикорий);
• чаи из трав, зеленый чай;
• применение ванночек из трав и использование примочек для лица (чаще всего используют настойку календулы).

Рассмотрим несколько легких в приготовлении отваров для лечения и профилактики недуга Жильбера. Напиток из цикория, корень которого продается уже в сушеном и измельченном виде в аптеках. Чтобы заварить его, насыпают 2 чайные ложки цикория в кружку и заливают кипятком. Затем дать постоять около 5-ти минут и добавить мед. Употребляют его ежедневно, без вреда для здоровья.

Ванночки и примочки из отвара календулы. Эти способы подходят для лечения проявлений синдрома Жильбера у детей. Берут стакан сухих цветков календулы (покупают в аптеке или собирают в чистой, сельской местности) и заливают их 5-ти литрами кипятка. Около 20−25 минут нужно отвару, чтобы настояться. В теплом отваре (комнатная температура) купают ребенка или делают примочки с отваром.

Печень – один из важнейших органов организма человека. Она вырабатывает желчь, которая необходима для расщепления жиров, а также стимулирования перистальтических движений кишечника. Печень нейтрализует яды и токсины, очищает проходящую через свою толщу кровь от химических веществ. В этом органе происходит процесс разрушения некоторых витаминов и гормонов. Печень человека – это депо витаминов B12, А, D, гликогена и минеральных веществ. Его можно назвать фабрикой жирных кислот и даже холестерина. От того, насколько здорова печень, зависит здоровье человека в целом. Чтобы помочь вам сберечь этот орган в целости и сохранности, и создан наш портал.

Из материалов, размещенных на страницах сайта, вы узнаете, что самыми распространенными повреждающими печень факторами выступают вирусы и различные токсические вещества. Рак – редкая патология, зато в печени обнаруживают метастазы какого-либо другого злокачественного новообразования в 20 и более раз чаще. Список печеночных патологий довольно обширный:

• острая или хроническая форма гепатита;
• цирроз;
• инфильтративные поражения;
• новообразования;
• функциональные расстройства с наличием желтухи;
• повреждения внутрипеченочных желчных протоков;
• сосудистые патологии.

Об особенностях каждого из этих заболеваний, методах диагностики и лечения рассказывают наши эксперты. Вы узнаете, что симптомы болезней печени имеют определенную схожесть. Астено-вегетативные признаки являются начальными. Слабость, вялое состояние, повышенная утомляемость, сонливость – результат процесса нарушения дезинтоксикации в печени азотсодержащих соединений.

Симптоматике заболеваний посвящен огромный раздел портала, ведь даже по характеру боли можно дифференцировать патологию печени.

1. Постоянные болевые ощущения, от ноющих до тупых давящих, характерны для гепатитов, цирроза, онкологических заболеваний.
2. Распирающая боль с ощущением тяжести указывает на сердечную недостаточность, сердечный цирроз.
3. При онкологии боль имеет нарастающий характер, зависит от размера новообразования.
4. Боли колющего или порой давящего характера, яркие и интенсивные, соответствуют поражениям желчных протоков.
5. Острые боли, или так называемая печеночная колика, возникают при закупоривании протоков камнем.

При различных заболеваниях печени возможны диспепсические проявления в виде тошноты, горечи во рту, снижения или отсутствия аппетита, периодической рвоты, диареи.

В материалах нашего портала подробно рассказывается о различных метода терапии того или иного заболевания, в каких случаях показано консервативное лечение, а когда требуется операция. Вы можете изучить свойства лекарственных препаратов и народных средств, узнать, насколько они сочетаются. Отдельные разделы сайта посвящены диетическому питанию и очистке печени. Важно заботиться об этом немаловажном органе своего организма, избавлять его от токсинов и шлаков, не перегружать.

Специалисты портала постоянно отслеживают новости в сфере лечения и диагностики болезней печени, чтобы своевременно рассказать о них читателям. Если же вас интересует какая-то конкретная информация или вам нужен совет опытного врача, задайте вопрос нашему эксперту. Это, конечно, не заменит сдачи анализов и похода к реальному врачу, но совет нашего специалиста никогда не будет лишним. Заботьтесь и свое печени - и она отплатит вам тем же!

Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.

Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.

Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.

Синдром Жильбера - что это такое простыми словами

фото симптомов

Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.

- Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.

- Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.

Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.

Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – , панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.

• Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).

Причина синдрома Жильбера

Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:

• транспортировка в плазме крови к печени;
• захват его молекул гепатоцитами;
• превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
• билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
• окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.

Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:

1. Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
2. Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.

В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.

Симптомы синдрома Жильбера, фото

фото проявления синдрома Жильберта

В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.

Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.

Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.

Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:

• тошноту;
• снижение аппетита;
• отрыжку;
• изжогу;
• метеоризм;
• нарушение стула.

Дополнительные симптомы:

• слабость, головокружение;
• неприятные ощущения в области печени;
• горький привкус во рту;
• отечность ног;
• понижение артериального давления;
• одышка и боли в сердце;
• тревожность, раздражительность;
• головные боли.

При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – , а кал становится бесцветным.

В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:

1. Нарушение поддерживающей диеты, голодание;
2. Употребление алкоголя или наркотиков;
3. Высокие физические нагрузки;
4. Стресс, переутомление;
5. Вирусные инфекции (грипп, герпес, ВИЧ и другие);
6. Острые формы имеющихся хронических патологий;
7. Перегрев организма, переохлаждение.

Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.

Диагностика синдрома Жильбера

После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:

1. Голодание. Первую пробу билирубина берут натощак утром перед проведением теста, вторую – спустя 48 часов, в течение которых человек получает с питанием не более 400 ккал в сутки. При заболевании уровень билирубина за двое суток увеличивается на 50-100%.
2. Проба с фенобарбиталом. Если синдром Жильбера имеет место, то прием данного препарата в течение пяти дней приводит к снижению билирубина в крови.
3. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят внутривенно, и если процент билирубина возрастает, то результат считается положительным.

Другие методы диагностики:

• анализ мочи на присутствие билирубина;
• биохимический и общий анализ крови;
• молекулярная диагностика ДНК;
• исследование крови на наличие вирусного гепатита;
• анализ на стеркобилин – при синдроме Жильбера этот продукт распада билирубина в кале не обнаруживается;
• коагулограмма – оценка свертываемости крови.

Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).

Тактика лечения синдрома Жильберта

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

1. Барбитураты – снижают концентрацию билирубина в крови;
2. Гепатопротекторы (Эссенциале, Урсосан, Карсил, экстракт расторопши) – поддерживают функции печени;
3. Желчегонные препараты (Хофитол, карловарская соль, Холосас) и травы с аналогичным действием – ускоряют движение желчи;
4. Энтеросорбенты (Полисорб, Энтеросгель, активированный уголь) – помогают выводить билирубин из кишечника;
5. Средства для профилактики холецистита и желчнокаменной болезни.

Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.

Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.

Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.

При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.

Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.

Диета при синдроме Жильбера

Лечебное питание предусматривает использование , при котором разрешаются:

• разные виды круп;
• нежирное мясо и рыба;
• фрукты и овощи – свежие и отварные;
• обезжиренный кефир, творог, йогурт, ряженка;
• сухое печенье, пшеничный хлеб;
• свежевыжатые некислые соки, некрепкий чай, компот;
• овощные супы.

Запрещены:

• сдобная выпечка;
• сало, жирное мясо;
• шпинат;
• горчица, перец, другие специи и пряности;
• кофе;
• шпинат и щавель (так как содержат щавелевую кислоту);
• шоколад, какао;
• яйца;
• алкогольные и газированные напитки;
• мороженое, жирное молоко, сметана, сыр.

Полное вегетарианство противопоказано.

Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.

Синдром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Проявляется болезнь периодическим или постоянным повышением билирубина крови, желтухой, а также некоторыми другими симптомами.

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

• Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
• Злоупотребление алкоголем;
• Стресс;
• Операции и травмы;
• Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

• Появление желтухи;
• Чувство тяжести в области печени;
• Неинтенсивная боль в правом подреберье;
• Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
• Нарушение стула (поносы или запоры);
• Вздутие живота;
• Утомляемость и плохой сон;
• Головокружение;
• Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

• С фенобарбиталом;
• С никотиновой кислотой;
• С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Видео с YouTube по теме статьи: