Агенезия мозолистого тела: причины, лечение и последствия. Патология мозолистого тела плода. Обследование мозолистого тела плода

® Барто Р.А., 2014

Случай агенезии мозолистого тела в III триместре беременности.

Рис. 1. Поперечный срез головы плода. Определяется отсутствие полости прозрачной перегородки.

Рис. 2. Поперечное сечение головы плода. Расширение задних рогов боковых желудочков (вентрикуломегалия), справа до 21 мм, слева 16 мм. Симптом "чайной капли".

Рис. 3. Структуры головного мозга плода. Фронтальная плоскость. Мозолистое тело отсутствует. Стрелками указаны рога боковых желудочков. Полость прозрачной перегородки не определяется.

Рис. 4. Схема. Агенезия мозолистого тела. Структуры головного мозга плода во фронтальной плоскости.

Обсуждение.

Мозолистое тело (corpus callosum, commissura pallii, commissure cerebri magna) - самая крупная коммуникация между двумя полушариями мозга человека, представленная крупным тяжом (телом), в структуре которого миллионы нервных волокон соединяют структуры двух полушарий.

Мозолистое тело состоит из ствола мозолистого тела (truncus), загибающийся вперед с образованием колена мозолистого тела, переходящего в клюв (rostrum). Клюв продолжается в концевую пластинку (lamina terminalis). Задняя часть мозолистого тела утолщена, называется валиком (splenium). Валик нависает свободно над шишковидной железой и над пластинкой крыши среднего мозга. Поперечно идущие нейроны мозолистого тела в толще каждого полушария мозга расходятся радиально в виде лучистости мозолистого тела - radiatio corporis callosi.

Рис. 4. а - срединный сагиттальный разрез головного мозга. б - фронтальный гистологический срез через головной мозг и основные типы коры.

1 - ствол мозолистого тела (truncus corporis callosi)

2 - колено мозолистого тела (genu corporis callosi)

3 - клюв мозолистого тела (rostrum corporis callosi)

4 - утолщение (валик) мозолистого тела (splenium corporis callosi)

5 - свод (fornix)

6 - прозрачная перегородка (septum pellucidum)

7 - лобная доля (lobus frontalis)

8 - теменная доля (lobus parietalis)

9 - затылочная доля (lobus occipitalis)

10 - височная доля (lobus temporalis)

11 - зрительный бугор (thalamus)

12 - пластинка четверохолмия (lamina quadrigemina)

13 - ножка мозга (pedunculus cerebri)

14 - мозжечок (cerebellum)

15 - мост (pons)

16 - продолговатый мозг (myelencephalon)

17 - внутренняя капсула (capsula interna)

18 - бледный шар (globus pallidus)

19 - скорлупа (putamen)

20 - островок (insula)

21 - неокортекс (новая кора) (neocortex)

22 - архикортекс (старая кора) (archicortex)

23 - палеокортекс (древняя кора) (paleocortex)

Агенезия мозолистого тела может быть полной или частичной. Полная агенезия является одним из наиболее частых врожденных пороков развития мозолистого тела, при этом полость 3 желудочка остается открытой.

Частота. Встречается с частотой от 0,3 до 0,7% в общей популяции. Истинная частота агенезии мозолистого тела неизвестна, поскольку в некоторых случаях это аномалия развития не имеет клинических симптомов. Имеются определенные трудности дородовой диагностики этого порока. Так частота выявления агенезии мозолистого тела при пренатальном ультразвуковом исследовании составляет от 0,11-0,18 на 1000. Однако частота этого порока при проведении аутопсии плодов и новорожденных существенно выше и составляет 3%. Во многих случаях с агенезией мозолистого тела сочетаются такие аномалии, как голопрозэнцефалия, синдромы Денди-Уокера и Арнольда-Киари, внутричерепные липомы.

Чаще всего данный порок "пропускается" в 16-22 недель беременности. Наиболее часто его выявляют в 3 триместре беременности. Однако, следует как можно раньше заподозрить агенезию мозолистого тела. Для этого, уже с 16 недель проводят тщательную оценку структур головного мозга в сагиттальном сечении, оценивают наличие полости прозрачной перегородки и нормальных боковых желудочков.

Пренатальная диагностика. При поперечном сканировании головного мозга плода мозолистое тело в норме не визуализируется. Заподозрить агенезию мозолистого тела необходимо при выявлении аномального изображения интракраниальной анатомии: в первую очередь при отсутствия нормального изображения полости прозрачной перегородки и выявлении вентрикуломегалии. Также определяется диспропорциональное увеличение задних рогов боковых желудочков, смещение кверху III желудочка, узкие и смещенные латерально передние рога боковых желудочков, расширение межполушарной борозды. В тех случаях, когда агенезия мозолистого тела заподозрена по наличию перечисленных признаков, требуется тщательное изучение анатомии мозга плода в коронарных и сагиттальных плоскостях. При отсутствии эхографического изображения мозолистого тела диагноз агенезии становится очевидным. Для улучшения визуализации структур мозга и облечения получения коронарных и саггитальных плоскостей сканирования следует использовать трансвагинальное исследование.

В литературе имеются сообщения о пренатальной диганостике частичной агенезии мозолистого тела. При этой патологии, как правило, выявляется только один признак - увеличена задних рогов боковых желудочков.

При подозрении на агенезию мозолистого тела требуется тщательное изучение структур мозга для исключения сочетанной патологии. Агенезия мозолистого тела входит в состав синдромов множественных пороков развития с плохим прогнозом для жизни.

Мозг человека является сложным биологическим механизмом, в котором беспрерывно происходят процессы, обеспечивающие жизнедеятельность организма.

Это единая система, получающая, обрабатывающая и передающая информацию ко всем органам, клеткам и тканям. Происходит это благодаря импульсам, которые сосредоточены в мозолистом теле головного мозга.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг - правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом - это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Открытие этого участка мозга произошло более 50 лет назад в ходе поисков путей лечения сложного заболевания -

эпилепсии

и сопутствующих ей проблем. Дальнейшие исследования показали, что мозолистое тело отвечает за целый ряд поведенческих реакций, обуславливает половой диморфизм (различия между людьми) и отвечает за некоторые способности и возможности, которыми обладает человек.

Анатомия и функции

Мозолистое тело покрыто сверху небольшим слоем мозгового серого вещества, что объясняет, соответственно, серый покров на нем. При визуальном рассмотрении можно различить 3 основных отдела:

ствол (или срединный мозговой отдел);
колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части);
клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).

Яркость большой комиссуре (при рассмотрении на снимках или в разрезе) обеспечивают волокна, которые располагаются радиально и находятся в каждом из полушарий.

Средний отдел при рассмотрении выглядит как выпуклость, которая является одновременно самой длинной частью всего головного мозга. Задний отдел – визуально просматривается, как утолщение относительно других отделов и зон, которое свободно располагается над соседними участками головного мозга. Серое вещество представлено полосками и находится сверху.

Функции, которые обеспечивает мозолистое тело:

передача важной для функционирования организма информации (импульсами) из одного полушария в другое;
формирование основных характеристик, определяющих личность и ее особенности;
основные (базовые, определяющие) навыки и возможность их применения в течение жизни человеком;
работа по формированию эмоционально – личностной сферы.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев заболеваний головного мозга и ЦНС. В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах;
физиологические проблемы в работе конечностей;
проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания - агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Агенезия: главные причины, симптоматика, лечение

Агенезия мозолистого тела, как самостоятельное заболевание, представляет собой сложное нарушение, носящее структурный характер. Если оно имеет место быть, то у пациента наблюдается, соответственно, нарушение ассоциативных связей между правым и левым полушариями головного мозга, чего в нормальном состоянии не наблюдается, так как этот орган отвечает за объединение этих участков.

Заболевание развивается в ходе нарушений (аномалий) в ходе развития. Оно редкое – около 2%, врожденное, проявляется в полном или частичном отсутствии при рассмотрении на снимках или исследованиях этого структурного образования.

Формирование МТ без патологии начинается в период 10-20 недели беременности – именно тогда фиксируется начало дифференциации ткани.

Агенезия выражается полном отсутствие большой комиссуры или ее недоразвитостью, иногда она присутствует лишь частично (нет определенного участка). В этом случае образование, если оно недоразвито или присутствует частично, представлено в виде значительно укороченных перегородок или прозрачных столбов свода мозга.

Провоцирующие факторы и симптоматика

Современные неврологи и ученные не могут с точностью назвать основные причины, которые влияют на развитие этой патологии. Основными предполагаемыми факторами являются:

наследственность (в 70% случаев, если в семье уже были проблемы подобного характера, то они повторятся у будущих поколений);
генетические (в том числе и хромосомные) изменения и мутации;
перестройка хромосом (в период формирования плода);
развитие инфекций, вызванных вирусом, протекающие в период беременности (внутриутробно, особенно опасны на ранних сроках);
травмы;
попадание веществ с токсическим (ядовитым) воздействием на организм или формирующийся плод (в том числе, воздействие алкоголя);
последствия приема медикаментов (побочные эффекты или осложнения);
нарушение течения беременности (дефицит питательных веществ у плода в период развития);
нарушение обменных процессов в организме беременной.

Основные симптомы, свидетельствующие о наличии у человека агенезии мозолистого тела и о необходимости немедленного квалифицированного диагностирования:

Комплекс мер

Лечение чаще всего представляет собой медикаментозную терапию. Включает в себя прием препаратов антиэпилептического ряда, а также кортикостероидных гормонов. Также в некоторых случаях показаны занятия ЛФК (физкультурой с лечебным уклоном).

Дисплазия и гипоплазия - неправильное или недоразвитие МТ

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, - микроцефалия, представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Причины и клиника патологии

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя);
интоксикация;
облучение радиацией (ионизирующей);
последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.

Особое внимание необходимо проявлять на ранних сроках (1-2 триместры) беременности – в период формирования структур головного мозга.

Симптомы болезни:

уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом);
изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские);
недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека;
уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается пирамидный синдром);
нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка;
нарушения функций ствола (отдела головного мозга);
в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта;
нарушения физического развития;
неврологические расстройства и характерные нарушения;
патологии зрительного бугра.

Состояние современной медицины

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.

Последствия гипоплазии

Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как умственная отсталость. Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Последствия дисгенезии

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.

» Мозг ребенка

Агенезия и гипоплазия мозолистого тела

Сплетение нервных волокон в головном мозге соединяющее правое и левое полушария, это и есть мозолистое тело (corpus callosum), состоящее более, чем из двухсот миллионов нервных волокон. Мозолистое тело является самой большой структурой, которая соединяет полушария. Сформировавшись, мозолистое тело растет далее, в длину и ширину. Пересечение волокон и их проникновение из одного полушария в другое начинается на сроке двенадцать недель.

При врожденном частичном или полном его отсутствии говорят об агенезии мозолистого тела .

В случае аплазии (агенезии) и гипоплазии мозолистого тела основная спайка, образованная комиссуральными волокнами или частично, или полностью отсутствует и третий желудочек остается открытым. При агенезии имеются столбы свода и прозрачные перегородки, а в случае гипоплазии наблюдается отсутствие лишь задней спайки, а мозолистое тело укорочено. Пороки в мозолистом теле в основном сопровождают и иные нарушения в головном мозге, хотя могут иметь место и изолированно.

Такого рода дефекты начинают появляться приблизительно на второй неделе после зачатия.

Частота их появления -один на две-три тысячи.

Неврологические дефекты

Сопутствующими неврологическими дефектами могут быть:

микрогирия,
порэнцефалия,
атрофия зрительных нервов,
липомы (мозолистого тела и межполушарные),
гипоплазия лимбической системы,
прерывание начала мозолистого тела,
шизэнцефалия,
кисты в зоне мозолистого тела,
расщепление позвоночника,
колобомы (дефект хрусталика, тканей век или радужки, сосудистой, либо сетчатой оболочек глаза),
отсутствие прозрачной перегородки и ряд лругих.

Возможными проявлениями заболевания могут быть микроцефалия, ГЦФ, припадки (встречаются редко), раннее половое созревание и синдром расщепления, который чаще проявляется в случае приобретенного дефекта мозолистого тела, нежели врожденного.

В частности, болезнь может проявляться и синдромом Айкарди, считающимся редким генетическим заболеванием, которое характеризуется агенезией мозолистого тела, эпилептическими приступами в виде инфантильных спазмов, своеобразными лакунарными трансформациями на глазном дне, особыми изменениями на электроэнцефалографии головного мозга, известными, как шаблон «расщепленного мозга», торможением психомоторного развития, а еще -лицевым дизморфизмом.

Все об агенезии мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела -это врожденное структурное нарушение нейроонтогенеза. Клинически агенезия мозолистого тела проявляется в умственной отсталости различного уровня. двигательных нарушениях, эпилептических приступах, а также в аномалии развития внутренних органов. Агенезия мозолистого тела может быть унаследована, может возникнуть и вследствие спонтанных мутации. Среди вариантов агенезии мозолистого тела чаще всего встречается синдром Айкарди .

Наблюдалось примерно пятьсот случаев синдрома Айкарди во всем мире, более всего в Японии.

При синдроме Айкарди наблюдались весьма разнообразные аномалии развития глаз. Это, например, пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта.

Скелетные аномалии при нарушениях развития мозолистого тела

Существуют и скелетные аномалии -полупозвонки и отсутствующе ребра.

Наблюдались и челюстно-лицевые аномалии, из них чаще всего встречаются выступающие резцы, уменьшенный угол носовой перегородки, вздернутый кончик носа, редкие брови. Кроме того, у 22,5% больных наблюдались кожные поражения, а у 7,5% -пороки развития конечностей. Замечались и отклонения в ЖКТ, высокая частота образования опухолей.

Терапия синдрома Айкарди до сих пор не разработана, поэтому применяют симптоматическое лечение. В основном все сводится к ликвидации инфантильных спазмов, но это лечение сложное и слишком мала его действенность. Применяют разнообразные препараты в максимально высоких дозах.

Например в начале лечения назначают вигабатрин (сабрил) – до ста миллиграммов на килограмм массы больного в сутки.

Альтернативное лечение заключается в использовании кортикостероидных гормонов.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

Здравствуйте.
У меня вопрос очень острый. Т.к. врачи только успокаивают и ничего толком не говорят. В интернете мало информации об этом. очень нужна ваша помощь.
Были сегодня на обследовании. Поставили диагноз. гипоплазия мозолистого тела, деформация сосудистых сплетений 2 степени,Рисунок извилин подчеркнут, паренхима мозга не однородна.
🙁
С этим можно что-то сделать? Я понимаю. препараты, массаж, лечение. но будет ли результат? В смысле. будет ли мой ребенок не смотря на все это нормально развиваться, сможет ли ходить в обычную школу и т.д. Есть ли у кого-нибудь такой же диагноз. Что это все значит и как с этим жить?
В общем. очень надеюсь, что вы мне поможете.

Результаты обследования получили в Прогнозе. До этого делали УЗИ мозга в обычной детской поликлинике. Таких диагнозов не ставили. Было небольшое (1мм) увеличение задних рогов и все.
Разница в значениях по УЗИ в поликлинике и УЗи в Прогнозе - 10мм (в сторону увеличения).

Для полной картины выложу результаты всех УЗ обследований
Постараюсь коротко обо всем.
в 1 месяц были направлены невропатологом поликлиники на узи головного мозга.
Результаты:
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство не расширено 2 мм
Ширина межполушарной щели 3 мм
Ширина передних рогов левый - 18 мм, правый -18мм
Ширина затыл. рогов л - 9 мм, п - 9 мм
Ширина 3 желудочка 2мм
глубина 4 желуд. 9 мм
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ ПОВЫШЕНА (слева и справа)
Эхострутура - норма
Попереч. размер перед. рогов - 39
Желуд. индекс - 39%
Заключение: Признаки гидроцефального с-ма.

Далее через 2 недели у того же врача прошли повторное исследования (препаратов не принимали)
Результаты:
Эхоархитектоника головного мозга на нарушена
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство 1,1мм
Ширина межполушарной щели 2,4 мм
Глубина тел - л-4 мм, п- 4 мм
Ширина затыл. рогов л - 6 мм, п - 6 мм
Ширина 3 желудочка 3мм
глубина 4 желуд. 5 мм
Глубина большой затыл. цист. не изменена
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ -норма
Эхострутура - норма
Патологические участки в паренхеме мозга - нет
Попереч. размер перед. рогов - 37
Полушария мозга MS-43 мм, MD- 43 мм
Желуд. индекс - 37%
Заключение:Гипотония бок. желуд. (задние рога)

Далее сходили на контроль в 3 месяца к тому же врачу.
Результаты:
Эхоархитектоника головного мозга на нарушена
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство 1мм
Ширина межполушарной щели 1,2 мм
Ширина передних рогов левый - 12 мм, правый -12мм
Глубина тел - л-5 мм, п- 5 мм
Ширина затыл. рогов л - 7 мм, п - 7 мм
Ширина 3 желудочка 4мм
глубина 4 желуд. 5 мм
Глубина большой затыл. цист. не изменена
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ -норма
Эхострутура - норма
Патологические участки в паренхеме мозга - нет
Попереч. размер перед. рогов - 33
Полушария мозга MS-48мм, MD- 48 мм
Желуд. индекс - 31%
Заключение:Гипотония бок. желуд. (без нарастания в динамике)

В общем невролог максимум что нам назначила. дибазол 10 дней. и массаж.

Затем мы перевелись в другую поликлинику, в связи с переездом и там невропатолог поставил такой диагноз:
П.п.ЦНС, С-м мышечной гипотонии, ЗПМР
И дала направление в детскую больницу св. Ольги в невроологическое отделение, для прохождения лечения. А также назначила пить дибазол и глиатилин.
Нас диагноз напугал. мы решили полностью обследоваться в спец. центре частном неврологическом.
В общем, результаты такие (5 мес):
Ventriculus tertius - 5мм
V.laterales dexter 19мм
V.laterales sinister 22мм
M.Sinistra 54мм
M.Dextra 56мм
Смещение структур гол. мозга - да на 1 мм влево
Cornu temporale:
S: ширина 1 мм, глубина залегания 29мм
D: ширина 1 мм, глубина залегания 27мм
Глиоз тал/кадр.вырезки слева (тут неразборчиво написано. может неправльно написала)
Гипоплазия мозолистого тела, деформация сосудистых сплетений с 2-х ст. Рисунок извилин подчеркнут, паренхима мозга неоднородна
УЗИ шейного отдела:
Сетрофическая вентрикуломегалия
Заключение невролога центра:
Органич. пораж. ЦНС, Синдром двигательных нарушений, атрофическая вент (тут опять неразборчиво)

В общем. я запуталасью Каким наврологам верить, что это за диагнозы и почему если на УЗИ раньше все было хорошо, а сейчас все просто ужасно.

По ребенку могу сказать что. есть небольшое отставание в развитии. скоерее мышечном. Т.к. эмочионально она развита хорошо. Хорошо кушает, не срыгивает фонтаном, спит просто отлично, нет приступов крика или истерик, поачет только по делу. очень улыбчивая, реагирует на своих, повторяет интонацию взрослого, поет, гулит, берет игрушки, переворачивается пока не полностью. нет сил вытащить ручку, голову держит хорошо, но не долго. устает.
В общем. я не вижу каких-то сильных отклонений. кроме как мышечные проблемы.
Помогите пожалуйста разобраться. Посоветуйте что-нибудь.

Мозолистое тело как связующее звено двух полушарий головного мозга

Как и любая сложная система, головной мозг состоит из множества частей, выполняющих свою строго определённую функцию. Каждый из его компонентов достоин отдельного внимания. И в этой статье будет рассмотрено мозолистое тело. Этот органоид головного мозга представляет собой тонкую пластинку, соединяющую между собой оба полушария. Соответственно, он находится между ними. По форме мозолистое тело представляет собой дугу, которая удлинена посередине, сзади слегка утолщена, а спереди искривляется вниз. Если взглянуть на него сагиттально, то оно будет иметь форму овала. В таком разрезе можно чётко увидеть три части: валик, тело и колено, которое оканчивается клювом.

Так как мозолистое тело головного мозга находится между полушариями, то функции его очевидны: обеспечение обмена информацией между ними, то есть некое средство связи. Его нервные волокна объединяют между собой одноимённые доли мозга: теменные левого и правого полушарий, лобные и другие. Кроме того, мозолистое тело соединяет и разноимённые части мозга. Например, лобную с теменной, теменную с затылочной и так далее. Эта часть головного мозга позволяет производить слаженную и согласованную работу обоих полушарий, как в части моторики, так и в психической области.

Агенезия – одно из самых частых врождённых заболеваний, которое поражает мозолистое тело. Функции головного мозга и других органов в этом случае нарушаются (развиваются психические недуги, болезни мочеполовой, сердечной, нервной систем и пр.). Агенезию мозолистого тела возможно диагностировать на стадии внутриутробного развития посредством ультразвукового исследования. Если всё-таки диагноз оказался подтвержденным, то, в зависимости от степени тяжести, может появиться необходимость прервать беременность.
В некоторых случаях возможна самопроизвольная внутриутробная гибель плода (выкидыш). Среди детей, родившихся с этим диагнозом, половина имеет различные отклонения и патологии в развитии психомоторики, интеллекта или физиологии. К сожалению, данное заболевание остаётся трудноизлечимым.

Гипоплазия – ещё один порок, которому подвержено мозолистое тело. Как и в случае с агенезией, это заболевание возникает на стадии внутриутробного развития и диагностируется при помощи ультразвукового исследования. Симптоматика также весьма схожа: задержка в развитии психомоторных, физиологических функций и интеллекта. Однако, в отличие от агенезии, в случае подтверждённой гипоплазии практически никогда не приходится искусственно прерывать беременность. А после рождения ребёнка возможно лечение посредством комплекса физических упражнений, который восстанавливает связи между полушариями мозга.
Кроме того, может применяться информационно-волновая терапия. Принцип её в том, что головной мозг облучается специальными электромагнитными волнами, которые так же, как и физические упражнения, восстанавливает межполушарные связи и способствует уменьшению влияния гипоплазии мозолистого тела на развитие ребёнка. При этом заболевании наблюдается тенденция: чем ребёнок младше, тем его легче реабилитировать. Поэтому в случае подозрения на гипоплазию, необходимо как можно скорее её диагностировать и незамедлительно начать лечение.

У ребенка болит горло и температура лечение комаровский нет насморка Сколько при отите держится температура у ребенка при начале лечения

Смирнова Ольга Леонидовна

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга.

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

в результате процесса спонтанной мутации;
при генетической предрасположенности к болезни;
под воздействием перестройки хромосом;
из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
Органы зрения недостаточно развиты.
В полушариях мозга возникают кисты.
В глазном дне есть патологические нарушения.
Психомоторное развитие замедляется.
В коре головного мозга образуются аномальные щели.
Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
Рано наступает половое созревание.
Тонус мышц на низком уровне.
Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
Ультразвуковое исследование.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Лечится ли эта аномалия?

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Прогноз и последствия

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями. Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

КЛИНИЧЕСКИМ РАЗБОР

Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами

О.А. Милованова12, Т.Ю. Тараканова1, Ю.Б. Проничева1, Л.П. Катасонова2, С.Х. Биче-Оол2, Т.Э. Ворожбиева2

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия; 2ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы, Москва, Россия

Агенезия мозолистого тела (АМТ) обнаруживается при церебральных дисгенезиях, ассоциированных с различными наследственными синдромами. Она традиционно подразделяется на тотальную (отсутствуют комиссуральные волокна) и парциальную (агенезия ростральных и каудальных отделов мозолистого тела). АМТ может встречаться изолированно или в сочетании с другими пороками развития головного мозга. Изолированные нарушения мозолистого тела клинически могут не проявляться, что значительно затрудняет своевременную диагностику данной патологии. Наличие АМТ может быть подтверждено данными различных методов нейровизуализации, включая пренатальное ультразвуковое исследование головного мозга. В настоящей статье приведены два собственных клинических наблюдения пациентов с АМТ, ассоциированной с наследственными синдромами. В одном случае имело место относительно благоприятное течение заболевания, в другом - описана тяжелая младенческая форма с летальным исходом, с представлением детальных данных аутопсии и морфологического исследования мозга. Особое внимание уделено вопросам анализа клинических фенотипов, прижизненной и постмортальной диагностике болезни.

Ключевые слова: агенезия, мозолистое тело, клиническая манифестация, наследственные синдромы. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Agenesis of the corpus callosum associated with hereditary syndromes

Ol"ga A. Milovanova12, Tat"yana Yu. Tarakanova1, Yuliya B. Pronicheva1, Lyubov" P. Katasonova2, Salbakay Kh. Biche-Ool2, Tat"yana E. Vorozhbieva2

1Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia

2Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia

Agenesis of the corpus callosum (ACC) is detected in patients with cerebral dysgenesis associated with various hereditary syndromes. It is conventionally subdivided into total (the absence of commissural fibers) and partial (agenesis of the rostral and caudal areas of the corpus callosum) ACC. The disorder can either be individual or associated with other developmental brain malformations. Isolated pathologies of the corpus callosum can be clinically occult, thus significantly impeding diagnosis of this pathology. AAC can be verified using various neuroimaging data, including fetal brain ultrasonography. In this study, we report two cases ofpatients with ACC associated with hereditary syndromes from our own clinical experience. In one case, the course of the disease was relatively favorable. The severe infantile form with fatal outcome is reported in the second case. The detailed autopsy data and results of morphological examination of the brain are presented. Special attention is paid to the issues associated with analysis of clinical phenotypes, as well as lifetime and postmortem diagnosis of the disease.

Keywords: agenesis, corpus callosum, clinical manifestation, hereditary syndromes. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Введение

Мозолистое тело (МТ) является самой крупной комиссу-ральной спайкой мозга. Агенезия мозолистого тела (АМТ) -хорошо известная церебральная аномалия развития -представляет собой отсутствие соединения между двумя полушариями мозга. В настоящее время верифицируют тотальную АМТ (отсутствуют комиссуральные волокна) и парциальную АМТ (агенезия ростральных и каудальных отделов МТ). В современной медицинской литературе парциальную АМТ нередко называют дисгенезией МТ, однако корректнее использовать термин «парциальная агенезия МТ» .

В связи с отсутствием достоверной информации о распространенности АМТ довольно сложно установить истинную частоту встречаемости наследственных синдромов (НС), сопровождающихся формированием АМТ. Диагностика затрудняется неспецифичностью клинических симптомов на ранних стадиях заболевания и наличием атипичных форм заболевания. Частота АМТ составляет 0,3-0,7% в общей популяции и 2-3% среди инвалидов с умственной отсталостью . АМТ может встречаться при НС с аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типами наследования . С. Schell-Apacik и соавт. описали АМТ у 29% пациентов с установленной генетической патологией. Существует большое разнообразие НС,

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

Агенезия мозолистого тела

ассоциированных с АМТ, включая формы с точковыми мутациями в редких генах , сложные цитогенетические синдромы , митохондриальные болезни . АМТ описана при наследственных метаболических заболеваниях , болезни Гентингтона и других наследственных синдромах .

Большинство НС, ассоциированных с АМТ, являются мультисистемными. Неврологические проявления у пациентов с АМТ, обусловлены преимущественно сопутствующей церебральной патологией, случаи изолированной патологии практически бессимптомны. В случаях сочетан-ного поражения АМТ приблизительно в 35-40% обнаружены двигательные нарушения . По мнению S. Santo , задержка психомоторного развития у детей раннего возраста с АМТ составляет около 25-30%. Среди парок-сизмальных неврологических проявлений у детей первого года жизни доминируют младенческие судороги . М. Bedeschi и соавт. исследовали 63 случая АМТ в сочетании с неврологическими расстройствами (умственная отсталость различной степени и эпилепсия), среди которых у 33% пациентов был подтвержден НС.

КТ/МРТ-признаки АМТ включают: наличие межполушар-ной кисты, смещение вверх расширенного III желудочка и специфические изменения формы тел боковых желудочков - так называемый симптом «ухвата» . Пренаталь-ная МРТ наиболее достоверно подтверждает наличие АМТ плода , постнатальная МРТ обладает преимуществом в дифференциации сопутствующих врожденных церебральных аномалий развития .

Специфическое лечение АМТ отсутствует. При наличии у пациентов эпилептических приступов коррекция судорожной активности не отличается от таковой у пациентов с эпилепсией без АМТ .

Прогноз АМТ зависит от наличия или отсутствия сопутствующей церебральной патологии и связанных с ней пороков развития . В странах, в которых законодательство допускает прерывание беременности после 20-й нед гестации, прогноз неврологического исхода у пациентов с АМТ может играть определяющую роль в решении вопроса о продолжении или прерывании беременности.

В связи со сложностью диагностики сочетанного поражения МТ, представляется целесообразным представить описание двух пациентов, находившихся под нашим наблюдением.

Клинические описания

Пациент И., 3 года 8 мес, наблюдается с задержкой психического, речевого и моторного развития.

Анамнез жизни и заболевания. Мальчик родился от 3-й беременности, протекавшей с токсикозом в I триместре, ОРВИ во II триместре, задержкой внутриутробного развития в III триместре. Роды у матери 2-е срочные, на 36-й неделе ге-стации. Оценка по шкале Апгар - 7/7 баллов, масса тела при рождении - 2050 г, длина - 47 см, окружность головы -34,0 см. В периоде ранней адаптации состояние ребенка ближе к тяжелому за счет церебральной ишемии 1-й степени (синдром угнетения ЦНС), дыхательной недостаточности. По состоянию здоровья ребенок был переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ),

где находился в течение 1-й нед жизни, далее переведен в отделение для новорожденных (1-й мес жизни), получал нейрометаболическую и сосудистую терапию в возрастных дозировках, был выписан домой с улучшением. На первом году жизни мальчик развивался с задержкой моторного, психического и речевого развития средней степени. Получал повторные курсы восстановительного лечения (пан-тогам - 2 г/сут, гаммалон - 2 г/сут), общеукрепляющий массаж, ЛФК, терапию по методике Войта, физиотерапевтические мероприятия (озокеритовые аппликации и др).

Объективно: кожные покровы чистые, мальчик пониженного питания. Форма черепа гидроцефальная. Зубы: 8/8. Глубоко посаженные глаза, оттопыренные уши, короткая шея, крыловидные складки на шее. В легких дыхание пу-эрильное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный, систолический шум прослушивается над всей областью сердца. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.

Неврологический статус. В сознании, глазные щели равные, зрачки округлой формы средней величины, равные, альтернирующее сходящееся косоглазие, фотореакции живые, лицо симметрично, бульбарных нарушений нет. Диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы симметричные, средней живости. Моторные навыки: самостоятельно сидит, ползает на четвереньках, ходит самостоятельно с поддержкой за одну руку. Оценка глобальных моторных функций по шкале R. Palisano (GMFCS): 1-й уровень. Высшие мозговые функции: ребенку доступно понимание простых инструкций и ситуативных вопросов. Нарушены восприятие, интерпретация и логическая последовательность сюжетных картинок; нарушены регуля-торные и динамические компоненты игровой деятельности. В речевой сфере отсутствует понимание развернутых высказываний, сложных грамматических конструкций. Собственная речь представлена отдельными простыми словами, фразовая речь не сформирована. Оценка психоречевого развития по шкале И.А. Скворцова - 70 баллов, что соответствует средней степени когнитивных расстройств.

Данные инструментальных и лабораторных методов обследования

Нейросонография: в коронарной плоскости определяются широко расположенные передние рога боковых желудочков, наружный край их вогнут, полость прозрачной перегородки не визуализируется. В сагиттальной плоскости: мозолистое тело не визуализируется, отмечается веерообразное отхождение борозд. Заключение: тотальная аге-незия мозолистого тела.

Эхокардиография: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки).

УЗИ внутренних органов: аномалия формы и увеличение размеров желчного пузыря. Ротация правой почки.

Консультация окулиста: миопический астигматизм, поражение зрительных проводящих путей с обеих сторон.

ЭЭГ в состоянии бодрствования в динамике: (в возрасте 10 мес и 3 года): на фоне задержки формирования корковых ритмов типичной эпилептиформной активности не зарегистрировано.

Рентгенография коленных суставов, кистей (1 год 11 мес): остеопороз. Костный возраст 12 мес.

Цитогенетическое обследование (Медико-генетический научный центр): кариотип 46XYdub (8)(p23.1p21.3). Заключение: хромосомный синдром, частичная трисомия 8p.

Клинический диагноз: Хромосомная болезнь (частичная трисомия 8p). Врожденный порок развития головного мозга: тотальная агенезия мозолистого тела. Детский церебральный паралич: атонически-астатическая форма. Двигательные нарушения по шкале GMFCS 1-го уровня. Общее недоразвитие речи I-II степени. Дефект межжелудочковой перегородки.

Пациентка Е., 35-е сут жизни.

Анамнез жизни и заболевания: девочка родилась от первой беременности, протекавшей в I триместре на фоне угрозы прерывания, в III триместре выявлена задержка внутриутробного развития. Роды 1-е преждевременные, на 34-35-й неделях беременности в тазовом предлежании; оценка по шкале Апгар 5/5 баллов, масса тела при рождении - 1570 г, длина - 42 см, окружность головы - 33 см. При рождении состояние ребенка расценено как крайне тяжелое (церебральная ишемия II-III степени, синдром угнетения ЦНС, дыхательная недостаточность II-III степени, первичный иммунодефицит). По состоянию здоровья на 3-е сут жизни ребенок переведен в ОРИТ, где был подключен к аппарату искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Объективно: состояние тяжелое, девочка подключена к аппарату ИВЛ в режиме BIPAP. Питание зондовое. Фено-типические особенности: полная двусторонняя расщелина верхней губы и твердого неба, крылья носа деформированы, носовой ход и хрящевая пластинка справа не сформированы, низкорасположенные ушные раковины, с двух сторон козелок и противокозелок практически не сформированы. Кожные покровы бледной окраски с сероватым оттенком, видимые слизистые чистые, влажные, бледно-розовые, язык обложен белым налетом. Мраморность конечностей, туловища, дистальный акроцианоз, тоны сердца приглушены, ритм правильный, частота сердечных сокращений - 120-140 в мин. В легких дыхание ослабленное, проводится во все отделы. Живот умеренно увеличен в размерах, с трудом доступен пальпации. Печень: увеличена в размерах, плотной консистенции, нижний край выступает из-под реберной дуги на 3 см. Селезенка: не увеличена в размерах.

Неврологический статус: уровень сознания - медикаментозная седация. Менингеальных симптомов нет, глазные яблоки по средней линии, фотореакции вялые, снижена спонтанная двигательная активность, диффузная мышечная гипотония, сухожильные и периостальные рефлексы вызываются с трудом. Безусловные рефлексы периода но-ворожденности не вызываются. Высшие мозговые функции по тяжести состояния оценить не представлялось возможным.

Ухудшение состояния ребенка произошло на 31-е сут жизни. Отмечалось нарастание признаков дыхательной недостаточности (акроцианоз), снижение сатурации гемоглобина кислородом до 81%, развитие отечного (асцит) и интоксикационного (лихорадка, нарушение микроциркуляции) синдромов, появилась брадикардия.

Посев из зева на микрофлору (13-е сут жизни): выявлены Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - полирезистентная. Посев крови: выделены дрожжевые грибы рода Candida.

Рентгенография органов грудной клетки (в динамике): признаки полисегментарной пневмонии в верхней доле легкого справа.

Нейросонография: парциальная АМТ, перивентрикулярный отек.

Цитогенетическое исследование: 46XX, Del(7)(q32): терминальная делеция длинного плеча 7-й хромосомы.

Общий анализ крови: количество лейкоцитов уменьшилось с исходного 21х109/л до 7,8х109/л на 31-е сут (норма 6,5-13,8х109/л), тромбоцитов - с 129^109/л до 83х109/л (норма Ш-400х109/л).

В биохимическом анализе крови: уровень С-реактивного белка повысился до 20 мг, гипопротеинемия с уменьшением количества альбуминов.

Общий анализ мочи: выявлены почкующиеся дрожжевые грибы рода Candida.

Клинический диагноз: Врожденная генерализованная инфекция бактериально-грибковой этиологии. Очаговая сливная двусторонняя пневмония гнойно-грибковой этиологии. Парциальная агенезия мозолистого тела. Врожденная двусторонняя расщелина верхней губы и твердого неба. Бронхолегочная дисплазия. Малые аномалии развития сердца. Открытое овальное окно. Гиподиспла-зия тимуса. Подковообразная почка. Недоношенность 34-35 недель.

Для введения пациентке лекарственных препаратов использовался сосудистый катетер, установленный в правую подключичную вену. Пациентка получала: антибиотики (цефтриаксон, меропенем, ванкомицин), инфузионную терапию (растворы глюкозы, аминовена, интралипида и др.), кортикостероиды (дексаметазон), гемостатическую терапию (переливание эритроцитарной массы, введение дицинона, гепарина), противогрибкую терапию (флюко-назол) в возрастных дозировках.

Несмотря на проведение интенсивной терапии, у пациентки развились необратимые нарушения в головном мозге и нарушения витальных функций, повлекшие за собой смерть.

Макроскопия головного мозга. Головной мозг плохо сохраняет форму на столе, без дифференцировки на белое и серое вещество, в затылочной доле левого полушария имеется крупноочаговое субэпендимарно-паренхиматозное кровоизлияние неправильной формы, с нечеткими границами, темно-красного цвета, размером 6,5х5,8х5,6 см с перифокальным размягчением вещества головного мозга. Отмечаются мелкоочаговые и точечные кровоизлияния в мягкую мозговую оболочку в теменной области левого полушария. Мозолистое тело уменьшено в передне-заднем размере, шириной 1,5 см, толщиной 0,3-0,4 см; мозжечок правильной формы, продолговатый мозг обычного строения, сосудистые сплетения полнокровные (рис. 1).

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР Агенезия мозолистого тела

Рис. 1. Макропрепарат головного мозга пациентки Е. в возрасте 1-го месяца 3-х суток жизни, с множественными врожденными пороками развития, парциальной атрофией мозолистого тела (АМТ). Стрелкой показана парциальная АМТ (цветную версию см. на обложке)

Fig. 1. A gross specimen of the brain from female patient E. aged 1 month and 3 days, with multiple congenital developmental malformations and partial atrophy of the corpus callosum (ACC). Partial ACC is shown with an arrow (see color version on the cover)

Органы кровообращения. Сердце: размеры 4,8*3,2*2,7 см; эпикард и перикард тонкие, гладкие, блестящие; консистенция сердечной мышцы мягко-эластичная. Миокард синюшно-красного цвета. В полостях сердца содержится жидкая темная кровь. Толщина миокарда правого желудочка 0,3 см, левого - 0,6 см. Эндокард гладкий, блестящий, прозрачный. Эндокард правого и левого предсердий с участками перламутрового цвета. Очаговые субэндокар-диальные кровоизлияния в правом и левом желудочках. В обоих желудочках отмечаются поперечно идущие аномальные хордальные нити, в правом желудочке имеется частично расщепленная сосочковая мышца. Створки трехстворчатого и двустворчатого клапанов гладкие, блестящие, прозрачные. Овальное окно открыто, диаметром 0,4 см, артериальный проток закрыт. Периметр легочного ствола - 2,4 см, аорты над клапанами - 1,6 см, перед пле-чеголовным стволом - 1,6 см, в восходящем отделе -1,5 см, на уровне диафрагмы - 1,3 см, брюшного отдела - 1,2 см. Магистральные сосуды с бледно-желтой интимой.

Органы мочеполовой системы. Имеется единственная под-ковобразная почка размерами 7,0*4,2*1,1 см, с наличием перешейка, соединяющего нижний полюс почки, шириной 2,0 см; поверхность дольчатая, вид на разрезе с четкой дифференцировкой коркового и мозгового вещества, корковое вещество серовато-розового цвета, пирамиды серо-красного цвета, обращает на себя внимание ярко-желтое прокрашивание сосочков пирамид. Слизистая оболочка лоханок серовато-розоватая, тусклая, в просвете содержится ярко-желтая моча. Мочеточники в виде узких тяжей, сформированы с обеих сторон, диаметром 0,2-0,4 см, мочевой пузырь содержит небольшое количество ярко-желтой мочи, складчатость сохранена.

Патологоанатомический диагноз. Отек головного мозга. Очаговая сливная двусторонняя пневмония, двусторонний гидрогемоторакс, фибринозный плеврит, асцит. Фибри-

нозный перитонит, острый гепатит. Множественные врожденные пороки развития. Парциальная агенезия мозолистого тела. Врожденная двусторонняя расщелина верхней губы и твердого неба. Мальформация сосудов головного мозга. Гиподисплазия тимуса (дефицит массы - 87,3%). Редукция фолликулов селезенки. Обеднение периферических лимфатических узлов. Бронхолегочная дисплазия (фиброз межальвеолярных перегородок). Малые аномалии развития сердца. Открытое овальное окно (диаметром 0,4 см). Подковообразная почка с наличием немногочисленных клубочковых и канальцевых кист.

Обсуждение_

АМТ, ассоциированная с моногенными и хромосомными синдромами, сложными хромосомными аберрациями, является достаточно редкой патологией. Истинная (первичная) АМТ представляет собой врожденный порок развития мозга и формируется до 12-16-й нед гестации . В обоих наших наблюдениях верифицирована истинная АМТ, связанная с хромосомными аберрациями. В первом случае выявлена частичная трисомия 8p, сочетающаяся с АМТ, во втором - парциальная моносомия (терминальная делеция) длинного плеча 7-й хромосомы, сочетающаяся с парциальной АМТ.

В описанных наблюдениях внутриутробная инфекция (цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, краснуха и др.) отсутствовала, обе беременности протекали на фоне угрозы прерывания, задержки внутриутробного развития плода. Однако уточнить неблагоприятный фактор, способствующий появлению АМТ, не удалось, что нередко отмечается и в зарубежных исследованиях. Риск врожденной инфекции в этиологии АМТ является невысоким . Роды в двух наблюдениях были преждевременными; оба ребенка родились недоношенными, с внутриутробной гипотрофией I-II степени и низкой оценкой по шкале Апгар, что привело к дальнейшей задержке формирования моторных навыков и высших корковых функций.

При неврологическом обследовании в 1-м наблюдении обнаружены минимальные двигательные нарушения по шкале глобальных моторных функций, общее недоразвитие речи I-II степени, что подразумевает относительно благоприятное течение заболевания. Напротив, во 2-м наблюдении в позднем неонатальном периоде у больной девочки на фоне врожденного дефицита иммунной системы развилась генерализованная инфекция бактериально-грибковой этиологии. В дальнейшем на неблагоприятное течение заболевания, по-видимому, повлияла полиорганная недостаточность, произошел разрыв сосудистой мальформации затылочной доли левого полушария мозга, позже сформировался отек головного мозга. Тяжесть церебральной и соматической патологии оказалась несовместимой с жизнью.

В первом случае инструментальное обследование подтвердило наличие тотальной АМТ (данные нейросонографии), а при эхокардиография был выявлен врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки); во втором наблюдении парциальная АМТ была верифицирована прижизненно и постмортально. Кроме того, во втором наблюдении постмортально дополнительно были обнаружены мальформация сосудов головного мозга, гипо/дисплазия тимуса, редукция фолликулов селезенки, обеднение периферических лимфатических узлов, бронхолегочная диспла-зия, малые аномалии развития сердца (открытое овальное

окно), единственная подковообразная почка с наличием немногочисленных клубочковых и канальцевых кист.

Таким образом, яркой особенностью описанных наблюдений явилось сочетание соматической и церебральной патологии, входящей в дизэмбриогенетические синдромы, включая аномалии развития головного мозга и множе-

ственные дополнительные пороки развития (полиорганная патология). Подтверждена прямая зависимость между распространенностью врожденной патологии и тяжестью течения и прогноза заболевания.

Список литературы

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Human Malformations and Related Anomalies. NY: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe Р., Paladini D., Resta M. et al. Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutations ofARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004; 23: 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns WB. Absence makes the search grow longer. Am J Hum Genet. 1996; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Скворцов И. А. Неврология развития: руководство для врачей. М.: Лит-терра, 2008. 200 с.

10. Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Устюжина М.К. и др. Агенезия мозолистого тела у пациента с хореей Гентингтона. Атмосфера. Нервные болезни. 2006; 4: 35-39.

11. Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Иллариошкин С.Н., Никольская Н.Н. Моногенные наследственные болезни центральной нервной системы. В кн.: Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998: 9-104.

12. Goodyear P.WA., Bannister C.M., Russel S. et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther. 2001; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Agenesis of the corpus callosum: clinical features in 40 children. Am J. Dis. Child. 1985; 139: 953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Agenesis of the corpus cal-losum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol. 2006; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Милованова О.А., Алиханов А.А., Тамбиев И.Е., Тараканова Т.Ю. Современная диагностика агенезии мозолистого тела у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017; 1: 63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Value of fetal cerebral magnetic resonance imaging for the prenatal diagnosis and prognosis of corpus callosum agenesis. J Gynecol Obstet Biol. Reprod. 2002; 31: 173-182. PMID: 12016416.

18. Милованова О.А., Коновалов Р.Н., Иллариошкин С.Н. Пороки развития мозолистого тела. Клинические и нейровизуализационные проявления. Учебное пособие. М.: Медиа Сфера, 2015. 104 с.

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. The transfrontal view: a new approach to the visualization of the fetal midline cerebral structures. J Ultrasound Med. 2001; 20: 329-333. PMID: 11316310.

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Human Malformations and Related Anomalies. New York: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe P., Paladini D., Resta M. et al. Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging findings in a series of 41 patients. Am J Med Genet. 2008; 146A: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. Mechanisms regulating the development of the corpus callosum and its agenesis in mouse and human. Clin Genet. 2004; 66: 276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation. Ann Neurol. 2003; 53: 658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutations ofARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004; 23(2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Absence makes the search grow longer. Am. J. Hum. Genet. 1996; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I.A. Nevrologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . Moscow: Litterra. 2008. 200p. (In Russ.)

9. Dobyns WB. Agenesis of the corpus callosum and gyral malformations are frequent manifestations of non-ketotic hyperglycinemia. Neurology. 1989; 39: 817-820. PMID: 2786166.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. et al. Atmosfera. Nervnye bolezni. . 2006; 4: 35-39. (in Russ.)

11. Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaia N.N. In: Nasled-stvennye bolezni nervnoy sistemy. . Moscow: Meditsina. 1998: 9-104. (in Russ.)

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther. 2001; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Agenesis of the corpus callosum: clinical features in 40 children. Am J Dis Child. 1985; 139: 953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol. 2006; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. et al. . Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im S.S. Korsakova. 2017; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (in Russ.)

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Klinicheskie i neyrovizualizatsionnye proyavleniya. . Moscow: Media Sfera, 2015. 104p. (in Russ.).

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. The transfrontal view: a new approach to the visualization of the fetal midline cerebral structures. J Ultrasound Med. 2001; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

Агенезия мозолистого тела

Информация об авторах: Милованова Ольга Андреевна - д.м.н., проф. кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России. 123995, Россия, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1. E-mail: [email protected]; Тараканова Т.Ю. - врач-невролог, асп. каф. неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Москва, Россия;

Проничева Ю.Б. - врач-невролог, асп. каф. неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Москва, Россия;

Катасонова Л.П. - к.м.н., врач высш. кат., зав. патологоанатомическим отделением ДКГБ им. З.А. Башляевой, Москва, Россия;

Биче-оол С.Х. - патологоанатом, ДКГБ им. З.А. Башляевой, Москва, Россия; Ворожбиева ТЭ. - патологоанатом ДКГБ им. З.А. Башляевой, Москва, Россия.

Information about the authors: Ol"ga A. Milovanova, D.Sci. (Med.), Prof., Department of Child Neurology, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia. 123995, Russia, Moscow ul. Barrikadnaya, d.2/1, e-mail: [email protected];

Tat"yana Y Tarakanova, neurologist, PhD Student, Department of Child Neurology, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia;

Yuliya B. Pronicheva, neurologist, PhD Student, Department of Child Neurology, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia;

Lyubov" P. Katasonova, PhD, Head of the Pathology Department, Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia; Salbakay Kh. Bi^^ol, pathologist, Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia; Tat"yana E. Vorozhbieva, pathologist, Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia.

Для цитирования: Милованова О.А., Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б. и др. Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017; 10(2): 62-67.

For citation: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. et al. . Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 10(2): 62-67. (In Russ.)

Подобно химическим элементам, которые соединяются различными видами связей, левое и правое полушарие конечного мозга соединяются между собой мозолистым телом. Эта структура выступает связывающим мостом между двумя отделами мозга.

Мозолистое тело это структура, состоящая из скоплений нервных волокон – аксонов (до 300 миллионов), и располагается под корой полушарий. Это образование присуще только млекопитающим. Тело состоит из трех частей: задний отдел – валик, передний отдел – это колено, переходящее в дальнейшем в ключ; между валиком и коленом располагается ствол.

История открытия

Несмотря на активное изучение структур мозга в прошлом столетии, функции мозолистого тела долго оставались в тени от научного микроскопа исследователей. Пристальное внимание волокнистое образование получило от американского нейропсихолога Роджера Сперри, получившего в дальнейшем Нобелевскую премию за его изучение.

Ученый провел серию оперативных вмешательств на мозолистом теле: как всякий нейропсихолог, Сперри перерезал контакты, удалял структуру и наблюдал за работой мозга после операций. Он заметил закономерность: при удалении нейронной сети, соединяющей оба полушария, пациент, ранее страдавший эпилепсией, избавлялся от своего недуга. Исследователь сделал вывод: мозолистое тело активно участвует в эпилептическом процессе и распространении патологического возбуждения по разным отделам мозга. В 1981 году Роджер Сперри за результаты своих трудов удостоился престижнейшей международной премии в области физиологии и медицины.

Тем не менее, несмотря на подобные изучения, полный функциональный набор этой структуры все еще не открыт, и с его деятельностью связывают множество загадок в работе головного мозга, в том числе и развитие шизофренического процесса.

За что отвечает мозолистое тело

Обладая колоссальным количеством аксонов (структуры, отвечающие за передачу электрического импульса к нервным клеткам), мозолистое тело в буквальном смысле соединяет два полушария головного мозга. Его волокна связывают аналогичные участки коры (например: теменная кора левого полушария соединяется с таковой правого). Таким образом, волокнистое скопление отвечает за координацию и совместную работу обеих частей мозга. Исключением является височная кора, так как за ее соединение отвечает соседняя мозолистому телу структура – передняя спайка.

Мозолистое тело позволяет «делиться» информацией одному полушарию с другим: при проведении экспериментов на высших млекопитающих оказалось, что, перерезая зрительным тракт, corpus callosum передает информацию из зрительной коры левого полушария к правому.

К функциям этой структуры также относится поддержание интеллектуальной деятельности человека: осуществляя синтез информации двух отделов мозга, мозолистое тело обеспечивает более глубокое осмысление полученных извне данных. В поддержание этой позиции свидетельствует эксперимент (вся нейрофизиология базируется на экспериментальных данных): рассекая и извлекая скопление соединяющих нервных волокон, ученые заметили, что исследуемые обретают сложности в понимании письменной и устной речи.

К самым интересным и загадочным функциям относится единство сознания и эмоциональной реакции на раздражитель. При удалении мозолистого тела, люди, как правило, проявляли двоякое отношение к явлению или объекту (амбивалентность). То есть у них наблюдалось наличие двух диаметрально противоположных мыслей или эмоций одновременно, как-то: ненависть и любовь, страх и удовольствие, отвращение и заинтересованность. Подобный феномен наблюдается в психопатологии шизофрении, когда больные, сами того не осознавая, проявляли любовь и ненавистную вражду к чему-то. Речь идет не о поочередном проявлении противоположных чувств: эмоции располагаются на параллельных прямых и в одном отрезке времени.

Мозолистое тело у мужчин и женщин

Мужской и женский мозг развивается по-разному: начиная от внутриутробного формирования нервной трубки по половым признакам и заканчивая пожизненным действием гормонов. В последнее время часто можно услышать, что женский организм не отличается от мужского. Однако это неправда: нейрофизиология, психофизиология и нейропсихология предоставляет множество экспериментальных данных в пользу отличия мужского мозга и женского.

Это касается и мозолистого тела, а именно: количество нервных волокон, надлежащих структуре, больше у женщин, чем у мужчин. Данное исследование говорит в пользу того, что женский пол лучше оперирует речевыми понятиями. Обладая бо́льшим аппаратом обмена информации, женщина, таким образом, балансирует между полушариями, когда мужской мозг «специализируется» на одном из них. Тем не менее, в противоположность такому утверждению существует множество упреков.

Заболевания

Дисгенезия , она же – дисплазия мозолистого тела головного мозга – это врожденная патология нервной структуры, проявляющаяся в аномальном ее развитии отдельных участков и тканей. Заболевания является результатом дефекта некоторых хромосом. Болезнь сопровождается нарушением тканевого состава мозолистого тела и влечет за собой нарушение его функций.

Последствия дисгенезии мозолистого тела головного мозга проявляются в виде расстройств неврологической и психической сферы человека. К ним относится:

замедление реакции на внешние раздражители;
замедление развития интеллектуальных свойств психики;
нарушение распознавания и понимания письменной речи;
дислексия;
затруднение и заторможенность в обработке световых сигналов головным мозгом.

Кроме этого, существует так же еще одна патология – отсутствие мозолистого тела головного мозга у новорожденного – агенезия.

Агенезия

Данная патология распространяется в среднем до 3% в популяции, что является довольно высоким показателем. Агенезия мозолистого тела – это болезнью, которая часто сопровождается с другими недугами. Врожденное отсутствие связывающей полушария структуры имеет свои симптомы:

Hзамедление психологического и неврологического развития ребенка;
лицевой дисморфизм – нарушение кровотока мимических мышц лица;
патология желудочно-кишечного тракта, почек и наличие опухолей;
чрезмерно быстрое половое развитие;
эпилептические припадки;
грубые нарушения развития внутренних органов;
дефекты в развитии зрительной системы;
болезни опорно-двигательного аппарата;H

Гипоплазия

Эта патология характеризуется неполным развитием тканей мозолистого тела. В отличие от предыдущего недуга, гипоплазия проявляется недоразвитием, а не полным отсутствием структуры. Гипоплазия мозолистого тела головного мозга у ребенка диагностируется врачами на протяжении первых месяцев жизни, потому что проявления болезни отличительны:

спазмы неочевидного происхождения;
эпилептические состояния (припадки, локальные судороги);
слабый крик младенца;
отсутствие или нарушение чувствительной сферы, то есть ребенок может не слышать, не видеть или не ощущать запахи;
ослабления мышечной силы или ее отсутствие, следственно, атрофия или очень слабые мышцы.

Последствия гипоплазии мозолистого тела головного мозга недоброжелательны, и при отсутствии должной диагностики прогноз неблагоприятен. В 70% дети, с такой патологией, страдают серьезной умственной отсталостью.

Очаги

Мозолистое тело может страдать очагами демиелинизации – заболеванием, при котором разрушается внешняя оболочка аксона. Миелин играет крайне важную роль в работе мозга: благодаря ему скорость передачи электрического импульса по просторам серого вещества достигает сотни метров в секунду, без миелина же – до 5 м/с. Наличие очагов в тканях тела вызывает торможение хода нервного сигнала и, следовательно, ухудшается взаимосвязь между полушариями. Кроме собственно демиелинизации, возникновение очагов является предпосылкой к развитию рассеянного склероза.