Наследственная геморрагическая телеангиэктазия рандю ослера. Болезнь рандю - ослера. Какие факторы провоцируют кровоточивость

О болезни наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера-Вебера) в средствах массовой информации появилось множество сообщений после 1994 г. Именно в это время были опубликованы результаты нескольких масштабных исследований, во время которых были изучены причины, механизмы развития болезни, клиническая картина и варианты её лечения.

По данным исследований до 1994 года болезнь Рандю-Ослера-Вебера (подробное лечение и симптомы рассмотрим в статье) встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, по результатам 1994 г – 1 случай на 16 500. Скорее всего, причиной такого расхождения является возможность использования нового оборудования в подтверждении болезни.

Факт! В настоящее время считается, что количество больных этим заболеванием увеличивается. Но важно отметить, что это не количество больных увеличивается, а количество зарегистрированных случаев болезни Рандю-Ослера. Сейчас в клиниках первого и второго уровня медицинской помощи есть большое количество современной техники, которая помогает предположить и подтвердить правильный диагноз.

Заболевание Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая передаётся от родителя ребёнку. Хромосомный дефект нарушает гистологическое строение стенки кровеносных сосудов, что вызывает их ломкость и повышает риск кровотечения.

Синонимы болезни Рандю-Ослера:

  1. Геморрагический ангиоматоз.
  2. Геморрагический диатез сосудистого генеза.
  3. Врождённая геморрагическая телеангиэктазия.
  4. Заболевание Рандю-Ослера-Вебера.
  5. Синдром Ослера.
  6. Диссеминированный гемангиоматоз.

Болезнь передаётся как аутосомно-доминантное заболевание. Этот тип наследственности подчиняется законам генетики Менделя и означает, что если один из родителей болен, патология в 50% случаев передастся и проявиться у его детей. В остальных случаях дети будут здоровы. Если болеют оба родителя, заболевание проявиться во всех случаях.

В руководстве «Диагностика болезней внутренних органов» А.Н. Окороков посвящает данному заболеванию целую главу. В ней говорится об исследованиях, которые были проведены для изучения не только причины, но и клинической картины болезни. Согласно результатам исследования 1994 г McDonald и Shovlin установили, что генетический дефект, который приводит к заболеванию, лежит в 9-ой хромосоме в локусе OWR1 (9q33-34). А вот Chovlin в 1997 г проводил ещё одно исследование, результаты которого показали, что дефект лежит ещё и в области 12-ой хромосомы 12q (локус OWR2), соответствующий рецепторамTGF-β.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

  1. Эндотелиальный.
  2. Эластический.
  3. Мышечный.
  4. Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

  1. Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
  2. Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
  3. Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Внешние признаки заболевания Вебера зачастую возникают в раннем школьном возрасте и проявляются в несколько этапов:

  1. Начальный – на теле небольшое количество мелких пятен невоспалительного характера, которые имеют неправильную форму.
  2. Промежуточный – пятна постепенно увеличиваются и начинают принимать паукообразную форму.
  3. Узловой – диаметр расширения сосудов достигает 5-7 мм и выступает над уровнем кожных покровов.

В зависимости от расположения сосудистой звёздочки её цвет может варьироваться от алого до тёмно-синего.

Диагностический факт! Диагностическим критерием дефекта кожи является его исчезновение при надавливании на него. Этот метод хорошо известен как «диаскопия». Суть метода в распознании сосудистого или воспалительного характера пятна на коже. Обычным прозрачным стеклом на пятно надавливают. Если оно исчезло, значит, дефект сосудистого характера, если нет – воспалительного. При болезни Рандю-Ослера на коже возникают дефекты сосудистого характера, которые исчезают при надавливании.

Самым опасным клиническим признаком заболевания «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» является кровотечение. Оно может быть различно локализации и сопровождаться:

  1. Кровоподтёками на коже.
  2. Кровоизлияниями в глазном яблоке.
  3. Небольшим количеством свежей крови в кале.
  4. Кровью при чистке зубов.
  5. Кровотечением из носа.
  6. Кровью в мокроте при кашле или чихании.
  7. Алой кровью в рвотных массах.

Из-за потери хоть и небольшого количества крови, но постоянно, человек начинает чувствовать общие признаки болезни:

  1. Усталость.
  2. Сонливость.
  3. Головокружение и обмороки.
  4. Шум в ушах и «звёздочки» перед глазами.
  5. Учащение сердцебиения и одышка.
  6. Симптомы стенокардии.

Вышеперечисленные общие симптомы имеют обоснование:

  1. Нарушается трофика тканей, что приводит к гипоксии и голоданию клеток.
  2. Недостаток кислорода приводит к ускорению кровообращения.
  3. Патология сосудов сердца вызывает признаки кислородного голодания клеток сердечных клеток, что вызывает симптомы стенокардии.

Диагностические критерии заболевания

Симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии болезни Рандю-Ослера:

  1. Частые носовые кровотечения – 90%.
  2. Воспалительные заболевания лёгких– 5-30%. В расширенных артерио-венозных анастомозах нижних отделах лёгких происходит застой крови, это приводит к застою в малом круге кровообращения и развитию воспалительных процессов. Это проявляется как одышка, цианоз, кровохарканье. Хроническая гипоксемия приводит к ответному повышению количества эритроцитов(гипоксемический эритроцитоз), что проявляется как сгущение крови.
  3. Желудочно- кишечные кровотечения в 20% случаев проявляют себя в возрасте 40-50 лет. Чаще это кровотечение из желудка, но в 10% случаев кровоточит толстая кишка, что может быть ошибочно расценено как геморрой, рак или полипоз.
  4. Нарушения работы головного и спинного мозга непосредственно связаны с сосудистой патологией, которая иногда купируется хирургическим путём.
  5. Цирроз печени возникает в 1-2%. Его причиной становиться именно нарушение трофики органа, но такое заключение является больше предположением, так как больные зачастую принимают большое количество медикаментов и исключить токсический медикаментозный гепатит нельзя.

Зачастую диагноз выставляется после длительного и мучительного лечения симптомов заболевания различными способами. Только благодаря подробному сбору анамнеза заболевания и жизни, тщательному осмотру тела пациента можно предположить наличие болезни Рандю-Ослера-Вебера. Для подтверждения предположительного диагноза необходимо сделать лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Результаты лабораторных исследований:

Результаты инструментальных методов исследования:

  1. ЭФГДС – признаки расширения сосудов слизистой оболочки верхнего отдела пищеварительной системы (ротовая полость, пищевод, желудок, ДПК).
  2. Колоноскопия – телеангиэктазии на слизистой толстого кишечника.
  3. Бронхоскопия – аневризмы и сосудистые звёздочки на слизистой оболочке дыхательных путей (применяется редко).

Иногда делают цистоскопию (осмотр мочевыделительных путей) и диагностические лапароскопические операции, но эти методы слишком травмаопасны, поэтому для подтверждения заболевания с целью не провоцировать возникновение кровотечения данные методы не применяются или применяются, но крайне редко.

Оптимальным методом осмотра сосудов внутренних органов является КТ или МРТ с контрастом, который позволяет визуализировать все аномальные сосудистые сплетения в организме.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

  1. Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
  2. Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

  1. Профилактика кровотечений.
  2. Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
  3. Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
  4. При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
  5. Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Лечение носовых кровотечений лучше не осуществлять с помощью тугих тампонад носовых ходов, так как это приводит к травме мелких сосудов и только усугубляет положение.

При кровотечении из мелких сосудов применение местных кровоостанавливающих средств является малоэффективным (Тромбин, Лебетокс).

Лучшим кровоостанавливающим средством является 5-8% Аминокапроновая кислота, которая при орошении слизистой и кожи действует быстро и длительно. После остановки кровотечения необходимо применить местные заживляющие препараты (Пантенол) для заживления раны.

Профилактика кровотечений состоит из:

  1. Ограничений в занятии травмоопасными видами спорта и досуга.
  2. Поддержание кровяного давления на нормальном уровне (110/70 – 120/80 мм.рт.ст.).
  3. Предупреждение воспалительных процессов в организме.
  4. Приём витаминов и микроэлементов в необходимом количестве.
  5. Ограничение стрессовых ситуаций.
  6. Ограничение и строгий контроль приёма препаратов разжижающих кровь (антикоагулянты).

В зависимости от тяжести течения болезни назначают лекарственные средства:

  1. Глюкокортикоиды (Преднизолон 4-8 мг в сутки) как противовоспалительное средство.
  2. Антиоксиданты для укрепления сосудов и вывода продуктов обмена (Аскорутин, Витамин Е).
  3. Препараты железа (Ферумлек) для лечения железодефицитной анемии.
  4. Приём большого количества воды для восполнения жидкости (Ессентуки, Регидрон).

В наше время этиологическое лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазией невозможно, но есть шанс с помощью новейших технологий и разработок можно найти эффективный способ. Благодаря современным методикам коррекции ДНК в клетке в настоящее время можно предотвратить развитие заболевание у плода на ранних сроках внутриутробного развития или до момента зачатия.

На данный момент вложено большое количество денежных средств на изучение и разработку эффективных вариантов генотерапии заболевания. В любом случае генотерапия наследственной геморрагической телеангиэктазии это единственный шаг в будущее без этого смертельного заболевания, причиной которого стала ошибка ДНК половых клеток. Весь мир надеется, что человечество скоро узнает, чем лечить болезнь Рандю-Ослера.

Болезнь Рандю – Ослера - это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Заболевание проявляется образованием и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие - к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

  • синдром Ослера;
  • семейная телеангиэктазия;
  • семейная геморрагическая телеангиэктазия;
  • геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера - не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

  • внутренний - эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
  • средний - включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
  • наружный (адвентиция) - соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

  • телеангиэктазии - аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
  • аневризмы - выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

  • прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
  • проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

  1. Механические повреждения.
  2. Гипертензия (повышенное артериальное давление).
  3. Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
  4. Неправильное питание, особенно вегетарианство.
  5. ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
  6. Физическое или эмоциональное перенапряжение - стрессы, неврозы, недосыпы.
  7. Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
  8. Злоупотребление спиртным.
  9. Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

  • гормональные изменения;
  • острые инфекции;
  • нарушения ЦНС;
  • пубертатный или гестационный период, роды;
  • профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться - нет.

Стадии развития

Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

Существует три этапа прогрессии заболевания:

  1. Ранний - отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
  2. Промежуточный - образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
  3. Поздний (или узловой) - образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.

Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.

Отличительная черта - при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

Симптоматика и признаки

Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.

Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:

  • кровоточащие гемангиомы;
  • сосудистые сеточки, пятнышки или узелковые образования;
  • дисфункция органов дыхания (трудно дышать);
  • анемия.

Слизистые оболочки и кожный покров

Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:

  • на крыльях и слизистой оболочке носа;
  • в ротовой полости - на поверхности языка, слизистой десен и глотки;
  • на лице - щеках, губах, мочках ушей;
  • на коже головы и тела, чаще на руках.

Основные симптомы геморрагии:

  • кровотечения из носа;
  • кровавые слезы (при проявлениях на веках).

Внутренние органы

Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.

Места локализации отмечаются в следующих отделах:

  • дыхательные пути - на гортани, трахеи, легких;
  • в отделах желудочно-кишечного тракта;
  • в почках и печени;
  • на половых органах;
  • на слизистой мочевыводящих путей.

Симптомы поражений органов:

  • внутренние кровотечения;
  • общая слабость, отечность, рост живота;
  • одышка, удушье (особенно в положении лежа);
  • эпизоды желудочной рвоты с кровью;
  • появление желтушного оттенка кожи;
  • кровяные примеси в моче или кале;
  • кровяные выделения в мокроте при откашливании или отхаркивании;
  • умеренные боли в животе или под ребрами, чаще справа (признак цирроза);
  • иногда отмечается потемнение каловых масс.

Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.

Головной мозг

Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.

Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:

  • появление приступов мигрени;
  • судорожный синдром;
  • нарушение чувствительности и двигательной активности, вплоть до паралича;
  • нарушение слуховых и речевых функций;
  • кровоизлияния внутри головного мозга;
  • утрата зрения разной степени, вплоть до слепоты.

Методы проведения диагностики

Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.

Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:

  • лабораторное исследование;
  • рентгенография;
  • эндоскопия;

Диагноз - болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:

  • многократные случаи носовой геморрагии;
  • очевидные новообразования на коже;
  • обнаружение деструкции сосудов головного мозга или внутренних органов, даже при отсутствии признаков геморрагии;
  • фиксация болезни в медицинской карте хотя бы у одного родителя или родственника по прямой линии (брат, сестра).

Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум - указывает на подозрение.

Рентген и томография

Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:

  • рентгенография - на исключение изменений или аномалий в органах дыхания;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) - исследование головного мозга на наличие аневризм, сосудистых образований;
  • КТ (компьютерная томография) - мультиспиральное обследование легких с контрастом на наличие телеангиэктазий и ангиом.

Эндоскопия

Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:

  • ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) - исследование пищевода, двенадцатиперстной кишки, желудка и тонкого кишечника;
  • колоноскопия - обследование толстого кишечника;
  • бронхоскопия - проверка органов дыхания;
  • лапароскопия - обследование брюшной полости.

Анализы

Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:

  • забор крови на проверку уровня гемостаза (свертывание крови);
  • биохимическое исследование крови на железодефицит;
  • сдача крови на проверку уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • анализ мочи (цистоскопия) - на выявление макро- и микрогематурии (сгустки крови в моче);
  • анализы на выявление генотипа.

Возможно ли лечение?

Конкретной медицинской практики для полного излечения от патологии Рандю – Ослера - нет.

Как правило, для амбулаторного лечения используют терапию для купирования симптомов и поддержания состояния пациента.

Терапевтический курс, назначенный врачом, включает следующие пункты:

  • прием кровоостанавливающих препаратов;
  • гормоно и витаминотерапия;
  • средства, восполняющие железодефицит;
  • переливание крови.

Способы остановки кровотечений

Для остановки кровотечений используют лекарства, инъекции и хирургическое вмешательство.

Методы терапевтического характера:

  • носовая тампонада - дает временный эффект;
  • орошение кровоостанавливающими средствами - аминокапроновой кислотой, перекисью водорода;
  • внутривенные инъекции для улучшения гемостаза - транексамовой кислотой, дициноном, этамзилатом;
  • введение свежезамороженной плазмы, криопреципитата.

Оперативные способы, применяемые в тяжелых случаях и при значительной кровопотере:

  • перевязка артерий - верхнечелюстного и решетчатого отдела сосудов, включая ветви сонной артерии;
  • удаление сосудистых аномалий с кожного покрова или слизистых;
  • иссечение мальформаций с помощью открытых операций;
  • эндоваскулярнаяэмболизация - альтернативная операция с применением катетера для предотвращения кровопотери, закупорки или разрыва сосуда.

Лекарственные препараты

Медикаментозная терапия включает следующие препараты, наиболее эффективные для поддержания пациентов с этим синдромом:

  • для лечения геморрагии - викасол, тромбин;
  • для укрепления и регенерации сосудистых стенок - декспантенол, витаминный комплекс группы C, A, E, P;
  • для улучшения свертываемости крови - андроксон;
  • для поднятия эстрогенов - женщинам назначают эстрадиол, гормоплекс, мужчинам - метандрен;
  • для восполнения железодефицита -хеферол, ферро-фольгамма, гемохелпер, мальтофер.

Процедуры

Для устранения кровопотери и телеангиэктазий применяют следующие техники:

  • криодеструкция - использование жидкого азота для прижигания телеангиэктазий;
  • химическая деструкция - кислотное прижигание мелких сосудов;
  • термокоагуляция - обработка телеангиэктазий с помощью электротока;
  • применение лазера (абляция) для удаления или уменьшения звездочек.
  1. При планировании беременности нужно записаться на консультацию к врачу-генетику.
  2. Взять за правило постоянно измерять пульс и давление.
  3. Организовать режим сна и бодрствования.
  4. Отказаться от вредных привычек.
  5. Нельзя принимать НВПС (аспирин, нимесулид и т. д.).
  6. Сбалансировать рацион.
  7. Избегать волнений, физических нагрузок.
  8. Оберегать себя от травмирования.

Прогноз и осложнения

Прогноз заболевания носит характер неопределенности. Многое зависит от степени тяжести, уровня поражения сосудов и выраженности симптомов. Чем раньше удалось обнаружить признаки синдрома Ослера, тем выше шансы на их устранение.

При соблюдении всех предписаний врача велика вероятность значительного улучшения качества жизни.

Возможные осложнения сосудистого заболевания Рандю – Ослера:

  • развитие легочной гипертензии;
  • цирроз, гепатомегалия;
  • ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии);
  • миокардиодистрофия (патология мышцы сердца);
  • анемическая кома.

Тяжелые формы анемии могут привести к летальному исходу.

В статье приведены основные данные о болезни Рандю-Ослера. Когда и как проявляется эта патология, особенности разных форм локализации патологических образований сосудов. Чем опасен этот синдром, и какие методы лечения используют. Можно ли полностью излечиться от заболевания.

Дата публикации статьи: 01.07.2017

Дата обновления статьи: 29.05.2019

Болезнью Рандю-Ослера называют заболевание, которое приводит к нарушению строения сосудистой стенки в процессе развития эмбриона. Проявляется множественными сосудистыми новообразованиями на коже, слизистых и серозных оболочках (телеангиэктазии или ангиомы), формированием патологических связей между артериальной и венозной системой во внутренних органах (мальформации).

Проявление телеангиэктазии на лице

Заболевание носит наследственный характер, то есть связано с нарушениями в строении генов и передается ребенку от родителей. Редко встречаются спонтанные или спорадические случаи болезни, возникшие на фоне мутации (патологического изменения) генов в процессе развития эмбриона.

По-другому синдром называют:

  1. Наследственная или семейная геморрагическая телеангиэктазия.
  2. Генерализованный ангиоматоз.
  3. Геморрагический семейный ангиоматоз.

Диагностируют у одного человека на 50 тыс. населения. Несмотря на генетический характер заболевания, оно передается не во всех случаях и может протекать с разной степенью тяжести даже в пределах одной семьи.

При наследственной телеангиэктазии происходит нарушение строения стенки мелких капилляров в виде недоразвития двух из трех оболочек. Патологический очаг представлен только внутренней выстилкой, или интимой, мышечный и серозный слой полностью отсутствуют. Такой истонченный участок стенки под действием давления крови выбухает, формируя ангиому.

Интима, которой представлена стенка образования, – очень хрупкая структура, она легко травмируется, что ведет к кровотечению. Отсутствие в зоне травматизации сосуда основных оболочек не дает ему сократиться и «склеить» дефект. В результате развивается длительное и обильное кровотечение, приводящее к снижению количества гемоглобина в крови заболевшего (анемии).

При развитии таких дефектов в сосудах внутренних органов (печень, головной мозг, легкие) между участками с истонченной стенкой формируются патологические связи, или шунты, по которым происходит сброс венозной крови в артериальную или наоборот. Это приводит к недостаточному кровоснабжению участков органа и нарушает его функцию.

Генерализованный ангиоматоз – опасное заболевание, которое может привести к гибели заболевшего в результате:

  • обильного кровотечения;
  • острого нарушения кровотока в головном мозге;
  • дыхательной или сердечной недостаточности.

Учитывая, что причиной патологии является генетический дефект, излечиться от заболевания невозможно. Процесс формирования патологических деформаций сосудов продолжается в течение всей жизни. Пациенты регулярно нуждаются в медицинской помощи, требуют ограничительных мероприятий в обычной жизни и на работе. Тяжесть проявлений и продолжительность жизни зависят от объема поражения сосудистого русла, особенно внутренних органов.

Наблюдают и лечат пациентов с такой патологией врачи многих специализаций, что связано с обширностью поражения организма. Заболевшие часто бывают у гематологов, сосудистых и общих хирургов, отоларингологов, терапевтов. Могут требовать помощи торакальных и нейрохирургов.

Классификация

В зависимости от стадии деформации стенки сосуда выделяют основные типы телеангиэктазий.

Тип Описание
Ранний Изменения проявляются в виде мелких, разной формы пятен розоватого цвета

Промежуточный Пятна превращаются в образования с множественными извитыми лучами, похожими на лапки паука

Поздний На месте плоского паукообразного образования развивается плотный узел до 0,5–0,7 см яркого красного цвета, возвышающийся над поверхностью на 1–3 см.

Симптомы болезни

Несмотря на генетическую основу, заболевание обычно проявляет себя в промежутке между шестью и десятью годами жизни ребенка, когда возникают первые сосудистые звездочки на коже и слизистых. Синдром активно прогрессирует в период полового созревания с 12–14 до 18–20 лет. К этому возрасту у пациентов на коже и слизистых можно увидеть все три типа телеангиэктазий.

Патологическое изменение сосудов продолжается на протяжении всей жизни. И если в 16 лет проявления болезни есть у 71 % пациентов, то к 40 годам более 90 % заболевших регулярно обращаются за помощью.

Симптоматика зависит от интенсивности поражения сосудистой системы. Всех пациентов беспокоят кровотечения из сосудистых образований, но их продолжительность и тяжесть различны: от незначительного дискомфорта до крайней степени анемии, требующей длительного стационарного лечения. Независимо от этого, ограничительный режим рекомендован всем заболевшим.

Особенность болезни Рандю-Ослера – обширность поражения сосудистой системы всего организма. Встречаемость изменений по системам и органам представлена в таблице.

Кожа и слизистые оболочки

Первыми проявлениями болезни всегда являются телеангиэктазы на слизистых оболочках. Частота поражения органов по ее уменьшению:

  • ротовая полость;
  • внутренняя поверхность век;
  • желудок и кишечник.

Основная жалоба пациентов: повторные кровотечения, в 80–90 % носовые. Частота эпизодов может колебаться от одного раза в сутки до одного в месяц. Интенсивность кровотечения также носит индивидуальный характер: умеренное, с которым возможно справиться в домашних условиях, или тяжелое, требующее обращения в больницу.

Кровотечение из ангиом на веке проявляется кровавыми слезами.

Кожные телеангиэктазы локализуются преимущественно на лице (губах, крыльях носа), значительно реже – на теле и под ногтями. Их отличие от других сосудистых образований (петехий): при надавливании бледнеют, а после прекращения давления быстро восстанавливают свой цвет.

Кожные изменения присоединяются в течение года после первого эпизода кровотечения.

Желудочно-кишечный тракт и печень

Проявления поражения желудочно-кишечного тракта есть у 10–40 % заболевших. Они возникают в более поздние сроки, чем носовые кровотечения, и длительно протекают без каких-либо симптомов.

Легкие

Большая часть пациентов с небольшим шунтированием крови в сосудистой системе легких никаких жалоб не предъявляет. При более обширном поражении проявления болезни включают:

  1. Нарастающее затруднение дыхания при физическом напряжении.
  2. Периодические приступы кашля с кровавой мокротой и синюшностью лица.
  3. Могут быть приступы удушья при смене положения тела (ухудшение – лежа);

У симптомных заболевших постепенно развивается .

Центральная нервная система

Патологические сосудистые шунты в головном мозге (мальформации) встречаются у 10 % пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией, из них у 33 % поражение носит множественный характер.

Жалобы при таком расположении образований могут включать:

  • мигренеподобные боли;
  • периодические судороги;
  • выпадение чувствительности или движений на отдельных участках тела;
  • нарушения зрения, слуха, речи.

Диагностика

Болезнь Рандю-Ослера относится к заболеваниям, которые устанавливаются по данным клинических проявлений. Дополнительные методы исследования назначают в спорных случаях и с целью выявления поражения внутренних органов.

Классические критерии диагноза генерализованного ангиоматоза:

  • множественные эпизоды носовых кровотечений;
  • телеангиэктазии на коже и видимых слизистых;
  • мальформации и ангиомы внутренних органов (даже без кровотечений);
  • установленный диагноз у родственников первой линии (отец, мать, братья и сестры).

Совпадение по трем и более пунктам говорит о наличии болезни Рандю-Ослера. Если пациент соответствует только двум критериям – это подозрение на синдром. Один признак – болезни нет.

Дополнительные исследования при подозрении на семейный ангиоматоз (или если диагноз установлен только клинически) обязательно включают ряд процедур.

Эндоскопическое обследование


Общий вид всех эндоскопических исследований

Лучевые обследования

Лабораторная диагностика

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

  1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
  2. Не употреблять острую пищу и маринады.
  3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
  4. Нормализовать режим труда и отдыха.
  5. Не работать в ночное время.
  6. Избегать стрессовых ситуаций.
  7. Не допускать физического перенапряжения.
  8. Контролировать уровень давления.
  9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Остановка кровотечения

Терапевтические методы:

  • тугая перевязка, тампонада носа: передняя и (или) задняя;
  • местное применение лекарственных препаратов, которые останавливают кровотечение: Аминокапроновая кислота, Перекись водорода, Гемостатическая и Коллагеновая губки;
  • внутривенное введение средств, улучшающих свертывание крови: Транексамовая кислота, Дицинон, Этамзилат, Аминокапроновая кислота;
  • инфузии компонентов крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, факторы свертывания.

Хирургические методы:

  • прижигание кровоточащего сосуда электричеством, лазером, жидким азотом;
  • отслоение слизистой оболочки;
  • перевязывание мелких и крупных сосудов, включая ветви сонной артерии;
  • иссечение телеангиэктазов на коже и слизистых оболочках;
  • открытые операции на органах для полного удаления внутренних мальформаций;
  • малоинвазивные эндоваскулярные операции с эмболизацией (полным перекрытием просвета) сосудов в ангиомах.

Проведение эндоваскулярной операции

Коррекция нарушений после кровотечения

  1. Переливание компонентов крови для нормализации уровня гемоглобина.
  2. Введение железосодержащих лекарственных препаратов (внутримышечно или через рот в зависимости от тяжести анемии).

Прогноз

Заболевание у всех пациентов протекает в разной степени тяжести, что обусловлено степенью изменения генов, поэтому нет никаких точных цифр и сроков жизни для заболевших.

Излечения от наследственной геморрагической телеангиэктазии нет, процесс образования патологических ангиом на сосудах продолжается в течение всей жизни. Внутренние органы обычно поражаются после слизистых оболочек и кожного покрова. Опасными для жизни пациентов являются обильные кровотечения из мальформаций в печени и головном мозге. Редко встречаются фатальные эпизоды носовых и желудочно-кишечных кровотечений.

Все пациенты требуют ограничительного режима и пожизненного наблюдения с контролем показателей красной крови.

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера), или семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз – это наследственное заболевание, при котором на коже, слизистых и во внутренних органах возникают множественные кровоизлияния и кровотечения. Оно передается по аутосомно-доминантному принципу: у семейной пары, в которой болен один из родителей, в половине случаев рождаются больные дети. Но если ребенок родится здоровым и вступит в брак с человеком без дефектного гена, его потомки также не будут страдать от кровотечений.

Механизм развития патологии

Причиной возникновения синдрома считается мутация нескольких генов, которые отвечают за восстановление тканей и морфогенез сосудов. В норме сосудистая стенка состоит из трех слоев: внутренний (эндотелий на тонкой эластичной «подложке»); средний (мышечные и коллагеновые волокна) и внешний (соединительная ткань). При болезни Рандю-Ослера она формируется только из внутреннего слоя, поэтому сосуды:

  • становятся ломкими и проницаемыми;
  • из-за отсутствия мышечной оболочки теряют способность рефлекторно сжиматься при травмах (нормальный сосуд при ранении спазмируется, перекрывая кровоток, и образующийся в нем тромб останавливает кровотечение);
  • имеют дефекты некоторых рецепторов эндотелия, что замедляет свертывание крови, хотя выработка факторов свертывания остается в норме.

Ломкость и проницаемость сосудистой стенки приводит к тому, что на коже и слизистых появляются сосудистые сеточки и звездочки из «слившихся» расширенных капилляров (телеангиэктазии), а в некоторых сосудах образуются аневризмы (выпячивание слабых участков), способные лопнуть и вызвать кровоизлияние. Между соседними артериями и венами с истонченной стенкой зачастую формируются патологические сообщения – артериовенозные шунты, и кровоснабжение внутренних органов нарушается.

Ненаследственные дефекты развития сосудов встречаются редко. Сосудистые патологии формируются в первый триместр беременности под влиянием тератогенных факторов: химические вещества, медицинские препараты или инфекции.

Формы и стадии болезни

У детей и подростков сосудистые кровоизлияния заметны только на открытых частях тела, а после 20-25 лет их находят и во внутренних органах: в кишечнике, почечных лоханках, в легких, у женщин – во влагалище. Формы и размеры высыпаний позволяют судить о стадии болезни, то есть о степени патологических изменений в сосудах:

  • ранняя: на коже появляются точечные кровоизлияния и неправильной формы пятнышки – не больше булавочной головки;
  • промежуточная: пятнышки и точки сливаются в сосудистые паутинки;
  • узловатая: над кожей выступают овальные или круглые узелки («чечевичные зернышки»).

В зависимости от того, где чаще возникают кровотечения, выделяют назальную, глоточную, кожную, висцеральную (внутреннюю) и смешанную формы – с поражением сосудов кожи и внутренних органов, спинного мозга, нервной системы. Иногда семейный недуг проявляется только церебральными нарушениями, с малым количеством телеангиэктазий и без кровотечений из носа.

Симптомы патологии

У малышей до 6-10 лет на возможный синдром Рандю-Ослера указывают беспричинные частые кровотечения из одной или обеих ноздрей, чаще ночные. Девочки-подростки страдают от длительных, обильных менструаций, а мальчики замечают, что кровь при травмах долго не останавливается.

  1. Кожные кровоизлияния. Они появляются через год-полтора после первого носового кровотечения: на губах, в носу и ротовой полости, на лице, ушных мочках, волосистой части головы. Сосудистые звездочки , точки, паутинки и сеточки имеют цвет от темно-розового до пурпурного и лилового, при нажиме они бледнеют.
  2. Внутренние кровотечения. О них свидетельствуют капельки крови в испражнениях, моче, мокроте и рвотных массах, а внешне незаметные внутренние кровотечения дают о себе знать симптомами анемии (слабость, головокружения, обмороки).
  3. Сосудистые патологии во внутренних органах. Артериовенозные фистулы и аневризмы в легких проявляются затруднением дыхания, синюшностью лица, а в серьезных случаях вызывают легочную гипертензию с отеками ног, острыми сердечными болями и обмороками. Дефекты сосудов в селезенке, печени и почках провоцируют почечную и печеночную недостаточность, а при мозговой локализации возникают судорожные припадки, нарушения зрения и речи, инсульты .

С возрастом болезнь прогрессирует: к 16-17 годам ее проявления наблюдают у 70 % с генетическими пороками сосудов, а к 40 годам – у 90 % больных. Для людей с генетической предрасположенностью риск проявления болезни Рандю-Ослера увеличивают стойкая гипертония , авитаминоз и другие факторы, влияющие на прочность сосудов.

Диагностика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера диагностируют на основании анамнеза (опроса пациента), лабораторных анализов и инструментальных исследований. Пациенту назначают:

  • общий и биохимический анализы крови для выявления анемии;
  • анализ крови на свертываемость;
  • общий анализ мочи и анализ кала (эритроциты в моче говорят о кровоточивости в мочевых путях, а скрытая кровь в кале – о желудочных и/или кишечных кровотечениях).

В зависимости от локализации симптомов пациенту назначают инструментальные исследования: УЗИ печени и селезенки, рентгенографию или КТ легких, МРТ сосудов мозга. Толстый и тонкий кишечник, пищевод, желудок, мочевыводящие и дыхательные пути осматривают с использованием гибкой трубки – эндоскопа.

Критерии Куразао. Наследственную геморрагическую телеангиэктазию достоверно подтверждают три из четырех критериев Куразао: множественные телеангиэктазии на характерных участках; повторяющиеся спонтанные кровотечения; сосудистые поражения внутренних органов; семейный характер заболевания. Совпадение двух признаков говорит о возможном диагнозе.

Методика лечения

Специфического лечения синдрома Рандю-Ослера не существует, так как он обусловлен генетическими причинами. Поэтому в список клинических рекомендаций при этом заболевании входят поддерживающая и симптоматическая терапия, направленная на остановку кровотечений и борьбу с их последствиями.

  1. Пациентам назначают гормональные лекарства (метилтестостерон, этинилэстрадиол), они уменьшают кровоточивость сосудов. Медикаменты для сгущения крови и укрепления сосудистой стенки (викасол, дицинон, витамины Е и В, хлорид кальция) при генерализованном ангиоматозе малоэффективны и применяются как вспомогательные.
  2. Для остановки носового кровотечения используют гемостатические губки, орошают полость носа охлажденным 5-8 % раствором аминокапроновой кислоты или промывают перекисью водорода, тромбином, лебетоксом. Когда кровь остановится, ноздри смазывают мазью с декспантенолом, ланолином и витамином Е, чтобы заживить поверхность эпителия.
  3. Анемичным пациентам прописывают препараты железа (“Ферромет”, “Актиферрин”, “Феррум Лек”, “Мальтофер” и другие), а после массивной кровопотери делают переливание крови.

Людям с обильными кровотечениями из носоглотки телеангиэктазии удаляют прижиганием (термокоагуляция); жидким азотом (криодеструкция); лазерным импульсом или воздействуя на сосуд кислотами (химическая деструкция). При повторяющихся внутренних кровотечениях и обнаружении аневризм проводят хирургическое вмешательство – ослабший сосудистый участок удаляют и перевязывают питающие сосуд капилляры.

Как предотвратить осложнения?

Генетический порок сосудов нельзя предотвратить или вылечить, но можно уменьшить вероятность опасных осложнений. Людям, чьи близкие родственники страдают носовыми кровотечениями или «отмечены» сосудистыми сеточками, стоит пройти обследование и отвести к врачу детей. Если в мозге ребенка обнаружат расширения сосудов и артериовенозные фистулы, то, независимо от других симптомов, в 10-14 лет ему назначат МРТ мозга и КТ легких. Риск проявления и развития болезни повышают:

  • гипертония;
  • воспаления в пазухах носа (насморк, синусит, гайморит);
  • переутомление, перенапряжение, стрессы;
  • острая и соленая пища, алкоголь;
  • авитаминоз, нехватка минеральных веществ, необходимых для укрепления стенок сосудов;
  • прием аспирина и других лекарств, влияющих на свертывание крови (например НПВП).

Страдающим от наследственной кровоточивости сосудов нужно учитывать свое заболевание при выборе профессии. Им нельзя работать по ночам и посменно, выполнять тяжелую работу. Семейным парам с отягощенной наследственностью перед зачатием лучше проконсультироваться с генетиком.

Беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера

Женщины с болезнью Рандю-Ослера относятся к группе риска, перед планированием беременности им стоит пройти обследование – эндоскопические, МРТ сосудов мозга, КТ легких (во время беременности их делать нельзя). Беременных с геморрагической телеангиэктазией ведут два врача – гинеколог и гематолог, а если болезнь затронула другие органы (почки, печень, легкие), к ним присоединяются врачи соответствующей специализации.

Осложнения вероятны во втором-третьем триместрах, в это время женщина находится под усиленным наблюдением, а перед родами приезжает в роддом заранее. Кровотечения во время родов случаются редко, так как кровоточивость сосудов снижается на фоне гормональных изменений.

Прогноз заболевания

Прогноз болезни Рандю-Ослера зависит от того, насколько выражены сосудистые нарушения, от их локализации и семейных особенностей. Ухудшает прогноз преобладание церебральных симптомов, которые способны привести к эпилепсии, инсульту и абсцессам мозга. Без лечения любая форма синдрома Рандю-Ослера грозит тяжелыми осложнениями: массивные кровотечения и анемия, слепота после кровоизлияния в сетчатку глаза, легочная гипертензия; сердечная и другие виды недостаточности; цирроз печени.

Семейная геморрагическая телеангиэктазия – редкое заболевание, и его проявления совпадают с признаками многих болезненных состояний, например с патологиями печени. Поэтому при повышенной кровоточивости сосудов, беспричинных кровотечениях, появлении сосудистых рисунков на коже или анемии не затягивайте с визитом к врачу, а после постановки диагноза регулярно проходите обследования.

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера относится к наследственным заболеваниям и характеризуется главным образом кровотечениями из множественных телеангиэктазий, которые, кроме желудочно-кишечного тракта, могут появляться на коже головы, верхней половине туловища, слизистой оболочке носа, рта, бронхов, мочевого пузыря. В литературе это заболевание известно и под названиями наследственная геморрагическая телеангиэктазия, наследственная геморрагическая ангиома. Заболевание относится к наследственной аномалии сосудов и передается по аутосомно-доминантному типу, не связанному с полом. У некоторых больных не удается установить наследственной отягощенности. В этих случаях следует думать о ремиссивном типе наследования.

Обострения заболевания часто совпадают с гормональной перестройкой организма в период полового созревания, беременности, родов, инволюции, а также провоцируются инфекционными заболеваниями, профессиональными интоксикациями, поражением нервной системы. Желудочно-кишечные кровотечения при этом заболевании наблюдаются у 13-20 % больных, а изолированные желудочные кровотечения встречаются значительно реже. А. Б. Сухомлинов и Л. А. Сухомлинова из 20 больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера желудочное кровотечение наблюдали у 2. По данным Н. Н. Петровой , на 1000 желудочных кровотечений болезнь Рандю-Вебера-Ослера имела место у 1 больного, а по другим данным , из 1168 больных с острым гастродуоденальным кровотечением - у 5.

Болезнь одинаково встречается у лиц обоего пола, нередко проявляется в детстве в виде носовых кровотечений, сочетается с врожденными пороками сердца и артериовенозными аневризмами. Различают назальную, глоточную, кожную, висцеральную и смешанную формы заболевания Рандю-Вебера-Ослера. У детей эта болезнь редко проявляется желудочными кровотечениями. Повторные желудочные кровотечения при болезни Рандю-Вебера-Ослера нередко трактуют как осложнение язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, рака желудка и портальной гипертензии, при этом рентгенологическое исследование, как правило, в пищеводе, желудке и двенадцатиперстной кишке патологии не обнаруживает. J. Weingart и соавт. сообщили о больном, у которого 48 раз возникали желудочные кровотечения. После эндоскопической электрокоагуляции кровоточащих телеангиэктазий в первые 3 мес дважды повторялись кровотечения, а потом прекратились и больше не возобновлялись. Болезнь Рандю-Вебера-Ослера как причину желудочного кровотечения можно предполагать при отсутствии язвенного анамнеза, болевого синдрома и диспепсии. Диагностика облегчается при наличии на коже телеангиэктазий.

При обследовании больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера часто выявляется увеличенная печень. При рентгенологическом исследовании в антральном отделе желудка определяются множественные дефекты наполнения, свободно перемещающиеся при компрессии и напоминающие остатки пищи. При смещении этих дефектов наполнения под ними обнаруживаются нормальные складки слизистой оболочки. Такие же дефекты наполнения видны в луковице двенадцатиперстной кишки. Установлено, что указанные дефекты наполнения создаются за счет плотных сгустков крови.

В диагностике желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера большое значение имеет эндоскопическое исследование. Обнаружение на слизистой оболочке телеангиэктазий почти решает вопрос диагностики. Некоторые авторы в неясных случаях предлагают использовать исследование сосудов склер с помощью щелевой лампы. При наследственной геморрагической телеангиэктазий капилляры склер приобретают неправильную форму с веретенообразными и цилиндрическими расширениями. Кровоток в них замедлен, наблюдаются агрегация и маятникообразные движения эритроцитов. Иногда прибегают к биопсии кожи, сосуды которой в таких случаях представлены одним эндотелием, капилляры верхних отделов дермы резко расширены, просвет венул в нижней части сужен, число адвентициальных клеток увеличено.

Для этих больных характерна пониженная кислотность желудочного сока. Несмотря на использование всех перечисленных методов исследования, правильный диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера поставить бывает часто трудно.

В. С. Помелов и Б. А. Наумов сообщили о больном 44 лет, который поступил на лечение по поводу желудочно-кишечного кровотечения. Мать и два дяди больного страдали болезнью Рандю-Вебера-Ослера. В прошлом больной 4 раза госпитализировался по поводу желудочных кровотечений, и во время одного такого кровотечения производилась гастротомия, однако источник кровотечения не был обнаружен. Предполагая, что у больного имеется рефлюкс-эзофагит, осложненный кровотечением, произведена фундопликация по Ниссену, после которой кровотечение повторилось. Во время рецидива кровотечения при гастроскопии на задней стенке тела желудка обнаружена одиночная телеангиэктазия ярко-красного цвета и 8 телеангиэктазий в луковице двенадцатиперстной кишки. Консервативная терапия эффекта не дала, больному произведена субтотальная резекция желудка. При гистологическом исследовании препарата диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера подтвердился. При наблюдении за больным желудочные кровотечения не повторялись, но периодически наблюдались носовые кровотечения.

Дифференциальная диагностика желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера иногда бывает очень трудной. Первая группа заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать данную патологию, относится к геморрагическим диатезам. Вторая группа включает в себя заболевания с приобретенными телеангиэктазиями (склеродермия, сифилис и др.). Третью группу составляют наиболее распространенные заболевания, осложняющиеся кровотечением: язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, портальная гипертен-зия.

При морфологическом исследовании препаратов желудка, удаленных по поводу болезни Рандю-Вебера-Ослера, слизистая оболочка антрального отдела имеет шагреневый вид, встречаются множественные мелкие телеангиэктазии. Слизистая оболочка на многих участках отсутствует, отмечаются ее перестройка по кишечному типу, разлитые кровоизлияния и очаги ангиоматоза. Стенка сосудов лишена мышечного и эластического слоев.

Лечебная тактика при болезни Рандю-Вебера-Ослера остается неясной. Одни авторы придерживаются консервативной терапии, другие применяют эндоскопическую коагуляцию пораженных участков слизистой оболочки. Однако при массивном и упорном кровотечении показано хирургическое лечение в виде резекции желудка .

Прогноз при болезни Рандю-Вебера-Ослера чаще всего неблагоприятный, выздоровление наблюдается в редких случаях.

A. Kypыгинa, Ю. Cтoйкo, C. Бaгнeнкo

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера и другие материалы по гастроэнтерологии.



Рекомендуем почитать