Чистая гиперхолестеринемия описание симптомы и лечение. В каких случаях могут возникнуть подозрения на наличие СГХ. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия
13. Гиперхолестеринемия, ее причины, последствия. Пищевые вещества, снижающие уровень холестерина.
Гиперхолестеролемией называют превышение нормальной концентрации холестерола в крови. Норма 200±50 мг/дл (5,2±1,2 ммоль/л) и, как правило, увеличивается с возрастом.
Гиперхолестеролемия часто развивается вследствие избыточного поступления холестерола с пищей, а также углеводов и жиров. Правильное питание в течение всей жизни - важнейший фактор профилактики гиперхолестеролемии. Наследственные факторы играют важную роль в предрасположенности к развитию атеросклероза.
Снижают уровень холестерина: оливковое масло; другие растительные масла; жир морских рыб; растительные продукты, богатые водорастворимой клетчаткой (зерновые, мука грубого помола), пектином (яблоки, ягоды), соя. Водорастворимая клетчатка или пищевые волокна, которые содержатся только в продуктах растительного происхождения, уменьшают всасывание холестерина в кишечнике и снижают концентрацию общего холестерина на 10% и холестерина липопротеинов низкой плотности на 12% в сыворотке крови.
14. Атеросклероз: биохимические причины, метаболические нарушения, биохимическая диагностика, осложнения. Факторы риска в развитии атеросклероза, их механизмы действия, профилактика.
Атеросклероз - самое распространённое заболевание, хронического течения, поражающее стенки артерий, возникающее в результате нарушения перерабатывания жиров (холестерин, липопротеины) в организме. Происходит накопление холестерина, и его отложение в виде нароста «атеросклеротических бляшек» во внутренней стенке сосудов (интима), в результате чего, стенка артерий теряет эластичность, уплотняется, сужается просвет и как результат, нарушается кровоснабжение органов.
Факторы риска в развитии атеросклероза:
Нерациональное питание. Постоянное употребление пищи с повышенным содержанием жиров и холестерина; Ожирение приводит к отложению холестерина на стенках сосудов; Наследственная предрасположенность (в результате врождённого недостатка определённых ферментов, участвующих в распаде жиров, происходит увеличение их уровня в крови и отложение в стенках сосудов); Мужской пол (женщин в определённой степени защищают женские половые гормоны); Курение (в табаке содержатся вещества, которые поражают стенку сосудов); Сахарный диабет (нарушению жирового обмена); Пожилой возраст (связанно с образом жизни); Гормональные изменения организма; Повышенное артериальное давление (повреждение внутренней стенки артерий, приводящее к отложению холестерина в повреждённых местах); Хроническое употребление алкоголя (снижается функция печени, где происходит распад жиров); Психоэмоциональные стрессы (повышают уровень холестерина в крови, поражение стенки артерий из-за его токсического действия и его отложение на ней); Ишемическая болезнь сердца приводит к нарушению структуры стенки сосудов и выпадению в неё холестерина.
Метаболические нарушения при атеросклерозе весьма многообразны и в основном сводятся к гиперхолестеринемии, гиперлипопротеинемии, диспротеинемии и накоплению грубодисперсных белков.
Осложнения атеросклероза: стенокардия, инфаркт миокарда, атеросклероза сосудов мозга (поражения психики), трофические язвы и гангрена конечности, тромбоз мезентериальных сосудов.
Диагностика атеросклероза - биохимический анализ крови (липидограмма), допплерография, ангиография.
200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины - 65%, женщины - 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру.
Что же это за недуг?
В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия - это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, - жироподобного вещества.
Холестерин - это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга.
Причины повышенного уровня холестерина
Откуда берется могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность.
В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия - это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет.
Симптомы
Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие:
- Ксантомы - узелки достаточной плотности над сухожилиями.
- Ксантелазмы - появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков.
- Липоидная дуга роговицы глаз - ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета).
При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены.
Виды анализов
Гиперхолестеринемия - это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов - психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже.
Психологический анамнез
Лабораторный анализ на холестерин
- Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса.
- Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов.
- Липидограмма - основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов - которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий.
- Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы.
- Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии.
Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия
Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения.
Последствия
Любой врач скажет, что если имеется последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) - уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания:
- - приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана.
- Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как:
- инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови);
- нарушение сердечного ритма;
- пороки сердца (структурные нарушения сердца);
- сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем);
- атеросклероз сосудов в мозге - ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга);
- атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия;
- атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника;
- атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к
Осложнения
Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения - это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов.
Лечение
Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» - лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.
Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия - это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач.
Профилактика
Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска - контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие.
Гиперхолестеринемия по сути не является заболеванием. Это такой синдром, при котором содержание липидов в крови высокое.
Может сложиться впечатление, что ничего страшного такое явление не сулит, но на самом деле, при отсутствии лечения, последствия могут быть весьма непредсказуемы. Именно гиперхолестеринемия зачастую является виновником проблем работы сердца и, как следствие, происходит дестабилизация работы сосудистой системы, также могут провоцироваться и другие болезни и осложнения.
Одним из самых распространенных осложнений при гиперхолестеринемии является атеросклероз, поэтому знания об этом патологическом синдроме необходимы. Это поможет не только определить и предотвратить его развитие, но и подобрать оптимальное лечение в конкретном случае.
Что такое гиперхолестеринемия?
Гиперхолестеринемия — греческое понятие, которое обозначает повышенное содержание холестерина в крови. Данное явление нельзя назвать в стандартном понимании болезнью, скорее, это синдром, который, тем не менее, достаточно опасен для человека.
Чаще встречается у мужской части населения и может стать причиной следующих недугов:
- сахарный диабет;
- сердечная ишемия;
- желчнокаменное заболевание;
- холестериновые отложения;
- атеросклероз;
- избыточный вес.
Может быть диагностирована чистая гиперхолестеринемия, если на 1 литр крови холестерина содержится от 200 мг или еще больше. Ей присвоен код по мкб 10 – Е78.0.
Откуда берется лишний холестерин?
Холестерин – это вещество похожее на жир, подавляющее большинство которого синтезирует сам организм и только порядка 20% поступает из пищи. Он нужен для образования витамина D, создания веществ, способствующих перевариванию пищи и формированию гормонов.
При наличии гиперхолестеринемии организм не в состоянии переработать весь объем жиров. Такое часто бывает на фоне ожирения, когда человек ест много жирной пищи и такая еда регулярна в рационе.
Также избыток холестерина может наблюдаться при следующих заболеваниях и нарушениях функций организма:
- болезни печени;
- гипотиреоз (нестабильное функционирование щитовидной железы);
- длительный прием медикаментов (прогестины, стероиды, диуретики);
- нервные напряжения и стрессы;
- изменения в гормональном фоне;
- нефротический синдром.
В начальной стадии симптомы полностью отсутствуют, становясь более заметными в процессе прогрессирования нарушения. Позже это выливается в симптомы, присущие гипертонии или атеросклерозу, последний чаще всего случается именно при данном заболевании.
Формы заболевания и их отличия
Данную патологию классифицируют исходя из причин по которой она развилась.
Вообще есть 3 формы заболевания, это:
- первичная;
- вторичная;
- алиментарная.
Первичная форма мало изучена, поэтому сегодня еще нет способов ее гарантированно устранить. Но, по теории Фредриксона, она наследственная и может изначально возникать в связи с поломкой в генах. Гомозиготная форма – это передача ребенку синдрома от обоих родителей, гетерозиготная – передан нарушенный ген от одного из родителей.
При этом есть еще 3 фактора:
- дефектные липопротеиды;
- нарушения чувствительности тканей;
- неполноценный синтез транспортных ферментов.
Вторичная форма гиперхолестеринемии происходит уже при определенных нарушениях и патологиях в организме, к ним могут относиться:
- эндокринные;
- печеночные;
- почечные.
Третья форма, алиментарная, возникает уже как следствие неправильного образа жизни, вредных привычек и отсутствии спорта.
Ее причины могут быть следующие:
Внешнее протекание каждой формы имеет схожую специфику, не имея внешних проявлений. Диагноз может быть поставлен на основе кровяного анализа, если уровень холестерина превышает 5,18 ммоль на 1 литр.
Особенности семейной гиперхолестеринемии
Семейная разновидность патологии начинается при рождении и сопровождается на протяжении всей жизни. Такой вид заболевания случается при первичной форме, являясь аутосомно-доминантным, передавшись от одного из родителей (гетерозиготная форма) или обоих (гомозиготная).
При гетерозиготном варианте у больного работает лишь половина B\E-рецепторов, а частота случаев приходится на одного человека из 500. У таких людей холестерин в крови почти в 2 раза превышает норму, достигая от 9 до 12 ммоль\литр.
Гетерозиготный вид семейной гиперхолестеринемии может быть определен при наличии:
- эфиры холестерина в сухожилиях, делая их заметно толще;
- липидная дуга роговицы (может и не наблюдаться);
- ишемия сердца (у мужчин после 40, у женщин еще позже).
Лечить синдром нужно еще с детского возраста, проводя профилактику и соблюдая диету. Об этих мерах важно не забывать на протяжении всей жизни.
Гомозиготная форма – это очень редкое явление, встретить практически невозможно, так как лишь у 1 человека на миллион населения она есть. Отличается полным отсутствием B\E-рецепторов. Это приводит к тому, что уровень холестерина вообще не контролируется и может достигать аж до 40 ммоль на 1л.
Проблемы с сердцем начинаются ранее 20-летнего возраста, лечить медикаментозным способом не удастся, поэтому нужно делать трансплантацию печени.
При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, наблюдаются нарушения не только в области сухожилий, а и на ягодицах, коленях, локтях и даже слизистой оболочки ротовой полости.
Встречались даже случаи сердечного приступа у полуторагодовалых младенцев. Для лечения используются такие методы, как плазмоферез или плазмосорбция.
О наследственной форме гиперхолестеринемии может говорить раннее появление инфарктов миокарда, при этом исключены такие факторы, как ожирение и сахарный диабет.
Клинические проявления
Гиперхолестеринемия – это прямая дорога к развитию атеросклероза, разница лишь в скоротечности, которая зависит от причины, вызвавшей патологию.
При семейной гиперхолестеринемии липопротеидам не удается соединяться с холестерином, переправляя его к каждому конкретному органу.
Также появляются холестериновые бляшки, они приводят к таким проблемам как:
- сердечно-сосудистые осложнения;
- проблемы в работе коронарных артерий;
- неполное снабжение кровью всех частей организма.
Все это приводит и к другим болезням, но особенно велика вероятность заполучить инфаркт миокарда даже в раннем детстве. Уровень холестерина связан с прогнозируемыми заболеваниями. Все группы, страдающие от гиперхолестеринемии, имеют персональный уровень риска заполучить осложнения.
Диагностика заболевания
Высокий уровень холестерина выявить без специальных исследований невозможно и может не быть никаких симптомов, сигнализирующих о наличии такого патологического синдрома.
Чаще всего люди узнают о своем диагнозе при прохождении медицинского осмотра. В любом случае нужно обратиться в больницу для прохождения целого ряда лабораторных исследований.
Они могут включать следующий стандартный перечень анализов:
- информация, полученная при опросе пациента и его жалоб, на проявление бляшек, ксантелазм и т.д.;
- физикальный осмотр;
- анализ на кровь;
- анализ мочи;
- прохождение липидограммы;
- анализ крови на иммунитет;
- биохимические исследования крови;
- анализ генетики.
Все начинается с обсуждения ситуации с пациентом, он должен поведать о своих ощущениях, появлении новых образований на кожных покровах, как давно это случилось, а также ответить честно на ряд вопросов лечащего врача. Вся эта информация сыграет большую роль и, если она будет правдивой, проще будет сопоставить результаты анализов с жалобами пациента.
Например, вопросы будут связаны с тем, как давно появились ксантомы – такие белые узелки на поверхностях сухожилий. Могут появиться липидные дуги роговицы, представляющие собой ободок вокруг роговицы глаза, в нем отложился холестерин.
Затем начинается выяснение касательно того, какими заболеваниями болел пациент ранее и какие были у его родителей, какова вероятность контакта с инфекционной средой, профессия пациента.
При физикальном осмотре можно получить более полную картину с образованиями на теле.
Анализ крови, мочи и биохимические исследования могут помочь в установлении возможных воспалительных очагов и развитии заболеваний на фоне патологии. Биохимия крови поможет установить точное содержание холестерина, белка, а также распад компонентов в клетках крови, чтобы понять, насколько могут быть поражены системы и органы.
Одно из самых главных исследований – это липидограмма. Именно она может помочь установить развитие атеросклероза, благодаря изучению липидов (жирообразный материал).
Липиды делятся на следующие виды:
- проатерогенные (жироподобные – вызывают атеросклероз);
- антиатерогенные (препятствующие атеросклерозу).
Еще диагностика требует проведения иммунологического анализа, чтобы узнать уровень иммунитета в белковых компонентах крови. Это поможет доказать или исключить наличие инфекций, так как белковые составляющие крови уничтожают чужеродные организмы, а при отсутствии их работы активизируются чужеродные микроорганизмы.
Последний этап диагностики требует взять анализы у родственников, чтобы понять, какая именно форма гиперхолестеринемии подозревается и какова роль наследственности в конкретном случае.
Лечение патологии
Лечить гиперхолестеринемию можно используя специальные препараты, также есть способы снизить вероятность осложнений без каких-либо медикаментов.
Медикаментозная терапия
К медикаментозным средствам борьбы с патологией относятся следующие препараты:
При тяжелых случаях болезни, нужно очищать кровь, проводя регуляцию ее состава и свойств, для этого ее выводят за пределы организма.
Видео-материал от доктора Малышевой о наследственной гиперхолистеринемии:
Как нормализовать состояние без лекарств?
Также не малую роль играет немедикаментозное лечение, которое больной обязательно должен проводить после предварительной консультации у врача.
Оно включает:
- поддерживание веса на уровне нормы;
- дозированные занятия спортом;
- отказ от животных жиров;
- отказ от вредных привычек.
Есть и народные средства, помогающие в борьбе с гиперхолестеринемией, но использовать их нужно тоже после обсуждения с врачом, чтобы не навредить себе больше.
Гиперхолестеринемия – патологическое состояние, связанное с повышенным содержанием холестерина в крови. Сама по себе гиперхолестеринемия не опасна, но является весомым фактором риска развития атеросклероза с его потенциальными осложнениями.
Холестерин – природное соединение из класса спиртов, нерастворимое в воде, входит в состав клеточных мембран. Порядка 80% потребности в этом соединении обеспечивается за счет процессов синтеза в организме, остальное поступает с пищей. О гиперхолестеринемии говорят, если содержание холестерина в крови превышает 5,2 ммоль/л.
Повышенное содержание холестерина чаще встречается у мужчин, выявляется преимущественно в пожилом возрасте. Что такое гиперхолестеринемия хорошо известно врачам из развитых стран: в некоторых европейских государствах это состояние выявляется примерно у 40% населения.
Показатели допустимой нормы зависят от возраста и наличия хронических заболеваний у пациента. У здоровых людей до 40 лет верхний предел содержания холестерина в крови составляет 5,2 ммоль/л. После инфаркта миокарда или инсульта – не более 4,5 ммоль/л. При сахарном диабете условно безопасным считается содержание холестерина не более 4,2 ммоль/л. Показатели в пределах 5,2-6,2 ммоль/л указывают на высокую вероятность атеросклеротического поражения сосудов; концентрация свыше 6,2 ммоль/л выявляется у людей, страдающих хроническими заболеваниями.
Симптомы
Гиперхолестеринемия не имеет ярко выраженных клинических симптомов и не отражается на самочувствии. Изменения состава крови выявляются только при лабораторном анализе. В то же время избыток холестерина начинает откладываться на стенках сосудов, возникают предпосылки к развитию атеросклероза и его осложнений.
На повышенное содержание холестерина в крови косвенно указывают образование ксантомы, ксантелазмы и липоидная дуга роговицы. Ксантомы – узелковые новообразования с высоким содержанием гемоглобина, располагаются над сухожилиями. Подобные холестеринсодержащие узелки могут образовываться на веках, эта разновидность новообразований известна под названием ксантелазмы. Избытки холестерина могут откладываться по краям роговицы в виде белого или сероватого ободка. Это явление получило название липоидный край роговицы, образование подобных отложений у людей в возрасте до 50 лет указывает на наследственный характер нарушений липидного обмена.
По мере прогрессирования гиперхолестеринемии до атеросклероза и дальнейшем развитии патологического процесса начинают проявляться признаки функциональных нарушений со стороны внутренних органов.
Еще одним косвенным признаком нарушений липидного обмена является стенокардия.
Формы
Гиперхолестеринемия может быть первичной, вторичной или алиментарной. Первичная гиперхолестеринемия обусловлена генетически, мутантные гены доминируют и не сцеплены с полом. В зависимости от количества копий дефектного гена наследственная или семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной. Наследование двух дефектных генов встречается достаточно редко, 1 случай на миллион человек, гетерозиготная форма встречается намного чаще – 1 случай на 500 человек.
Вторичная форма развивается на фоне некоторых заболеваний или патологических состояний. При избытке животных жиров в рационе возможна так называемая алиментарная гиперхолестеринемия.
Причины заболевания
Семейная гиперхолестеринемия является следствием мутации гена, контролирующего синтез холестерина.
Вторичная форма развивается как симптом, сопутствующий заболеваниям печени, при которых затрудняется отток желчи, сахарному диабету или гипотиреозу. Иногда нарушения липидного обмена носят ятрогенный характер и связаны с длительным курсом лечения некоторыми препаратами.
Причиной большинства случаев гиперхолестеринемии являются погрешности диеты. Чрезмерное употребление животных жиров приводит к повышению содержания холестерина в крови. Разовое употребление блюд с высоким содержанием жира сопровождается транзиторной (преходящей) гиперхолестеринемией, при регулярном потреблении жирной пищи повышенное содержание холестерина становится постоянным.
Факторы риска развития и прогрессирования гиперхолестеринемии те же, что и для атеросклероза. Часть из них поддается изменению. Прежде всего, это образ жизни, особенности питания, наличие вредных привычек. Несколько сложнее придется пациентам с абдоминальным типом ожирения, сахарным диабетом и диагностированной артериальной гипертензией.
Риск развития нарушений липидного обмена у мужчин выше, чем у женщин, повышается с возрастом. В группу повышенного риска попадают люди, имеющие в семейном анамнезе случаи гиперхолестеринемии, случаи внезапной сердечной смерти, фатальных инфарктов миокарда и инсультов.
Диагностика
Основания для подозрения на гиперхолестеринемию дает анализ семейного анамнеза с подтвержденными случаями нарушений липидного обмена, атеросклероза и его осложнений. При физикальном осмотре признаки явных функциональных нарушений со стороны внутренних органов не выявляются. Диагноз подтверждается клиническими анализами, в частности, биохимического анализа крови. Для исключения гипотиреоза дополнительно назначается анализ на содержание тиреотропного гормона и тироксина.
Лечение
Представляя, что такое гиперхолестеринемия, не менее важно знать, как лечить нарушение обмена липидов. При первичном выявлении повышенного содержания холестерина в крови, прежде всего, рекомендуется немедикаментозное лечение. В первую очередь необходимо скорректировать рацион. Диета при гиперхолестеринемии направлена на уменьшение употребления животных жиров при увеличении содержания углеводов и грубой клетчатки. Пациентам желательно отказаться от жирной пищи животного происхождения, перейти с мяса на морскую рыбу и морепродукты. Предпочтительны нежирные сорта мяса, в отварном, запеченном или тушеном виде. Очень важно держать под контролем массу тела: ожирение – один из факторов риска развития атеросклероза. Кроме этого избыточная масса тела увеличивает нагрузку на сердце.
Необходимое дополнение к диете – дозированные физические нагрузки при достаточном притоке кислорода. Активные занятия спортом способствуют сжиганию жиров, в том числе и избыточного холестерина.
Диетологи и кардиологи настоятельно рекомендуют ограничить или вовсе исключить употребление алкоголя. Алкоголь провоцирует переедание, отягощает течение подагры, способствует повышению уровня триглицеридов в крови. Несовместим с целым рядом препаратов. При отказе от алкоголя и табака одновременно уменьшает риск развития атеросклероза в разы. Доказано, что при отказе от курения в крови повышается содержание веществ, которые препятствуют образованию отложений холестерина на стенках сосудов.
Эффекта физических нагрузок и диеты при гиперхолестеринемии может быть недостаточно. Это относится к гиперхолестеринемиии семейного типа. В таких случаях требуется медикаментозная терапия. Пациентам назначают статины, лекарственные средства, понижающие уровень холестерина в крови. Эта группа препаратов предназначена для длительного использования, курс лечения проводится с обязательным контролем содержания холестерина в крови. Статины несовместимы с алкоголем. Конкретный препарат, дозировку и схему назначает только врач, самолечение категорически запрещено.
В некоторых случаях пациентам могут быть назначены ингибиторы абсорбции холестерина. Эти препараты препятствуют усвоению холестерина из пищи, но их эффективность ограничена за счет естественных особенностей обмена этого вещества.
Для связывания и выведения избытка желчных кислот применяют препараты из группы секвестрантов. Совместно со статинами могут применяться фибраты, препараты, повышающие содержание липопротеидов высокой плотности, которые препятствуют развитию атеросклеротических поражений. Кроме коррекции диеты пациентам назначают препараты омега-3 полиненасыщенных жирных кислот.
В тяжелых случаях пациентам показана экстракорпоральная очистка крови от избыточного холестерина.
Возможные последствия и осложнения
Чистая гиперхолестеринемия закономерно прогрессирует в атеросклероз — заболевание, приводящее к уплотнению сосудистых стенок и сужению просвета сосудов из-за формирования холестериновых отложений. В зависимости от локализации поражения на фоне атеросклероза развивается артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, перемежающаяся хромота. При тяжелых поражениях сосудов возрастает риск инфарктов и ишемического инсульта. Кроме хронической ишемии, связанной с постепенным сужением просвета сосудов, возможны острые осложнения: тромбозы и тромбоэмоболии сосудов, а также спастическое сужение сосудов.
Профилактика
Профилактика гиперхолестеринемии подразделяется на первичную и вторичную. К первичным мерам относят контроль массы тела, АД и уровня сахара в крови, уменьшение употребления животных жиров и поваренной соли, отказ от вредных привычек. Рекомендовано изменение физической активности. Собственно, меры первичной профилактики совпадают с программой немедикаментозного лечения диагностированных нарушений липидного обмена. Риск развития гиперхолестеринемии уменьшается при своевременном выявлении и лечении заболеваний печени и некоторых эндокринных патологий.
Вторичная профилактика направлена на предотвращение или замедление прогрессирования гиперхолестеринемии. От первичных мер отличается усиленным контролем за показателями содержания холестерина и назначением медикаментозного лечения при наличии показаний.
Гиперхолестеринемия (ГХ) - присутствие повышенных уровней холестерина в крови. Это одна из разновидностей повышенного содержания липопротеинов в крови (гиперлипопротеинемии). Повышенный уровень холестерина в крови также могут именовать термином «холестеринемия». Аномально высокий уровень ЛПНП () может быть последствием ожирения, образа питания, наследственных заболеваний, а также результатом некоторых болезней, например, диабета и недостаточно активной щитовидной железы. Если речь идет о причинах семейной гиперхолестеринемии, то чаще обнаруживается семейная история раннего атеросклероза. По МКБ-10 чистая гиперхолестеринемия характеризуется кодом E78.0, она относится к эндокринным дисфункциям.
Причины появления
Симптомы гиперхолестеринемии обычно вызваны сочетанием внешних и генетических факторов. К внешним факторам относятся образ питания, стресс и вес тела. Ряд других болезней также приводит к повышению холестерина, включая сахарный диабет 2 типа, синдром Кушинга, алкоголизм, ожирение, нефротический синдром, гипотиреоидизм, нервную анорексию. Развитие этого заболевания может также провоцировать сам прием различных препаратов, например, глюкокортикоидов, циклоспорина, бета-блокаторов. Последствия гиперхолестеринемии определяются его выраженностью и общим состоянием здоровья пациента.
- Генетические предпосылки. Генетический вклад в развитие заболевания обычно обусловлен накопительным эффектом нескольких генов. Однако в некоторых случаях возможно действие одиночного гена, например, при семейной гиперхолестеринемии. Генетические аномалии в некоторых случаях полностью ответственны за гиперхолестеринемию, например при семейной форме этой болезни, когда присутствуют одна или несколько мутаций в аутосомном доминантном гене. Частота распространения наследственной формы этого заболевания составляет около 0,2% среди населения.
- Образ питания. Состав рациона имеет влияние на содержание холестерина в крови, однако значимость этого фактора существенно отличается между отдельными индивидуумами. Когда потребление пищевого холестерина снижается, обычно увеличивается внутренний синтез этого соединения. По этой причине изменения в уровне холестерина в крови могут быть слабо выражены. Такой компенсаторный ответ может объяснить наличие гиперхолестеринемии при анорексии. Известно, что трансжиры могут снижать ЛПВП и увеличивать содержание в крови ЛПНП. Общий уровень холестерина также увеличивается при активном употреблении фруктозы.
- Стресс и гормоны. Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. К этой группе соединений относится кортизол, в также препараты, употребляемые при астме, заболеваниях соединительной ткани и ревматоидном артрите. С другой стороны тиреоидные гормоны снижают синтез холестерина. По этой причине гипотиреоидизм приводит к развитию гиперхолестеринемии.
- Лекарственные препараты. Гиперхолестеринемия может быть побочным эффектом ряда препаратов, включая средства от повышенного давления, Иммуносупрессивные препараты, интерфероны, противоконвульсивные лекарства.
Патогенез
Несмотря на то, что гиперхолестеринемия сама по себе является асимптотическим, продолжительное повышение сывороточного холестерина приводит к атеросклерозу. Если уровень этого соединения остается повышенным на протяжении десятилетий, то это приводит к формированию атеросклеротических бляшек внутри артерий. В результате будет происходить постепенное сужение просвета пораженных артерий.
Атеросклеротические бляшки меньшего размера могут приводить к разрыву стенок и формированию тромба, препятствующего кровотоку. Внезапная блокировка коронарной артерии может привести к сердечному приступу. Блокирование артерий, снабжающих кровью мозг, может вызвать инсульт. Если развитие блокировки просвета сосудов происходит постепенно, то медленно уменьшается количество крови, питающей ткани и органы, что приводит к нарушению их функции. В таких случаях ишемия тканей, то есть ограничение притока к ним крови, выражается определенными симптомами. Например, временная ишемия мозга, иначе называемая преходящим ишемическим приступом, может привести к временной потере зрения, головокружению и ухудшение координации, проблемам с речью и т. д.
Недостаточный приток крови к сердцу может вызывать болевые ощущения в области груди, ишемия глаза проявляется временной потерей зрения на один из глаз. Недостаточное кровоснабжение ног может приводить к болевым ощущениям в икрах при ходьбе.
Определенные типы болезни могут приводить к специфическим физическим проявлениям. Например, наследственная гиперхолестеринемия может быть связана с . Это отложение субстанции желтого цвета, богатой холестерином, в коже вокруг век. Также возможно формирование липоидной дуги роговицы и ксантомы.
Семейная гиперхолестеринемия
СГХ является наследственным заболеванием, при котором генетические сдвиги приводят к повышению уровня холестерина в сыворотке. СГХ - это первичная гиперхолестеринемия, то есть она возникает под влиянием генетических факторов, а не в качестве последствия других проблем со здоровьем (вторичная форма).
При гиперхолестеринемии наблюдается повышение ЛПНП. ЛПНП в организме отвечает за транспорт холестерина от одних клеток тела к другим. Данные болезни относятся к числу наиболее распространенных наследственных заболеваний. Если один из родителей болеет ею, то шанс передачи ее по наследству детям составляет 50%. У людей с одной аномальной копией гена сердечные заболевания могут возникать в возрасте 30–40 лет. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (две сбойные копии гена) может вызвать тяжелые сердечные болезни и в детском возрасте.
СГХ связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риски варьирует между разными семьями, и на их выраженность оказывают влияние повышение холестерина и другие наследственные факторы, включая образ жизни, рацион, наличие вредных привычек, уровень активности, половая принадлежность. СГХ обычно сказывается на состоянии женщины примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. При раннем и надлежащем лечении гиперхолестеринемии риск сердечных болезней будет существенно снижен.
В каких случаях могут возникнуть подозрения на наличие СГХ
СГХ подозревают в том случае, когда в семейном анамнезе наблюдаются заболевания сердца в раннем возрасте. Если у человека отмечается сердечный приступ до 50–60 лет, то он может быть вызван повышенным холестерином и аномальными липидными профилями крови. В таких случаях требуется предпринять следующие действия:
- анализ липидного профиля для исследования соотношения и уровня различных видов жиров в сыворотке;
- ранняя диагностика СГХ с целью смягчения течения болезни и улучшения терапии.
Наблюдаются различные физические проявления, например ксантелазмы. Однако они не всегда свидетельствуют о наличии этого заболевания.
Как проводится диагностика
Семейная гиперхолестеринемия обычно впервые обнаруживается при выявлении аномально высоких уровней ЛПНП в крови. Для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое исследование пациентов. При этом производится забор крови, ее ДНК анализируются на предмет мутации в определенных генах 19 хромосомы. Близкие родственники больного СГХ имеют пятидесятипроцентный риск присутствия у них этой болезни. Оперативные обследования близких родственников больного имеет важное значение для раннего выявления и лечения у них гиперхолестеринемии.
Как добиться снижения ЛПНП при СГХ
При СГХ есть два основных шага, которые помогут снизить холестерин:
- изменение образа питания;
- лекарственные препараты.
Изменение образа питания является первым шагом в сокращении уровня холестерина. В случаях, когда не наблюдается должного отклика организма, необходимо применение медикаментозных средств для достижения должного результата. Это касается всех людей с этой болезнью. Целью проводимой терапии как медикаментозный, так и пищевой, является снижения ЛПНП ниже среднего значения в популяции. Это значение составляет 175 миллиграмм на децилитр для взрослых. В случае, когда человек страдает сердечным заболеванием или находится в зоне повышенного риска в этом отношении, целевое значение может быть еще ниже.
В случае наличия СГХ у обоих родителей пациента ЛПНП-рецепторы будут полностью отсутствовать в клетках. В таких случаях лечения, проводимого посредством корректировки диеты, и принятия определенных препаратов может оказаться недостаточно для снижение чрезвычайно высокого уровня холестерина. У таких пациентов может применяться аферез - процесс, заключающийся в механическом удалении излишних жиров из крови.
Механизм снижения уровня жиров медицинскими препаратами при СГХ
Наиболее важные группы препаратов, используемых для снижения повышенного уровня холестерола, являются статины. Статины воздействуют на клетки, продуцирующие это соединение. Они повышают количество ЛПНП-рецепторов для захвата этих соединений из крови. В конечном итоге это приводит к нормализации жирового состава сыворотки.
Ингибиторы усвоения холестерола препятствуют всасыванию этого соединения в кишечнике. К естественным стиролам относятся растительные компоненты, присутствующие в ряде продуктов. Виды лечения, основанные на ниацине, являются другим вариантом снижения уровня холестерола. Медикаментозное лечение должно сопровождаться изменениями в рационе пациента. Люди, больные семейной гиперхолестеринемией, должны постоянно использовать противохолестериновую терапию и практиковать правильное питание. Эффективность лечения должна отслеживаться для выработки оптимальной схемы терапии.
Диагностика
Для здоровых взрослых людей верхним порогом общего холестерина является значение в 5 миллимоль на литр. Для ЛПНП верхним порогом нормы является 3 миллимоль на литр. Люди, подверженные повышенному риску сердечных заболеваний, должны стараться достичь еще меньших значений этих показателей, чтобы избежать развития проблем с сердечно-сосудистой системой (4 и 2 миллимоль на литр, соответственно).
При повышенном уровне общего холестерола возрастает риск заболеваний сердца, особенно коронарной болезни. Уровень ЛПНП и других липидов, не относящихся к ЛПВП, является хорошим предиктором последующих коронарных поражений. Ранее по причине высокой стоимости оценка уровня ЛПНП производилась достаточно редко. Вместо этого использовался уровень триглицеридов после кратковременного голодания. Около 45% триглицеридов после голодания состоит из ЛПОНП. Однако такой подход не всегда является достаточно точным.
По этой причине в настоящее время рекомендуются непосредственные измерения ЛПНП. В ряде случаев специалист может порекомендовать осуществить измерения дополнительных фракций липопротеинов (ЛПОНП, ЛПВП и других). Иногда может быть рекомендовано измерение уровня аполипопротеинов. В настоящее время специалисты рекомендуют пройти генетический скрининг при подозрении на наследственную гиперхолестеринемию.
Лечение
Фактором, положительно сказывающихся на состоянии здоровья и продолжительности жизни пациентов с ГХ, является комбинация образа жизни, питания и медикаментозных средств.
Образ жизни и питание
- отказ от табакокурения;
- ограничение приема алкоголя;
- повышенная физическая активность;
- поддержание нормального веса тела.
Люди, страдающие избытком веса или ожирением, могут снизить уровень холестерина посредством похудения. В среднем снижение массы тела на 1 кг приводит к уменьшению ЛПНП на 0,8 миллиграмм на децилитр.
Лекарственные препараты
Статины зачастую применяются для лечения гиперхолестеринемии, если корректировка питания не приносит ожидаемых результатов. К другим препаратам, применяемым при этой болезни, относятся:
- фибраты;
- никотиновая кислота;
- холестирамин.
Однако последние три препарата обычно рекомендуются только при плохой переносимости статинов или при беременности. Статины могут снижать общий холестерин почти на 50% в большинстве случаев. Обычно эффект наблюдается независимо от разновидностей используемых статинов.
В медицинском сообществе есть консенсус относительно того, что статины эффективно снижают смертности тех лиц, у которых уже наблюдались проблемы с сердечной системой. Однако пока нет общего мнения относительно эффективности этих лекарств в случаях, когда повышенный холестерол не сопряжен с другими проблемами со здоровьем.
Статины могут улучшить качество жизни при использовании у людей, не характеризующихся существующими сердечными заболеваниями. Они позволяют эффективно снизить уровень холестерола у детей с гиперхолестеринемией. Инъекции антителами, направленными против белка PCSK9, могут снижать уровень ЛПНП и способствовать уменьшению смертности.
Нетрадиционная медицина
В ряде развитых западных странах нетрадиционная медицина используется в качестве попытки лечения гиперхолестеринемии у небольшой доли больных. Эти же люди параллельно используют традиционные методы лечения. В ряде работ указывается на то, что фитостеролы и фитостанолы могут снижать уровень нежелательных липидов в крови. В ряде стран некоторые пищевые продукты маркированы, как содержащие определенное количество фитостеролов и фитостанолов. Однако ряд исследователей высказывает настороженность относительно безопасности приема пищевых добавок, содержащих растительные стеролы.
Диета
Для взрослых в целях снижения уровня нежелательных жиров рекомендовано избегание трансжиров и замена насыщенных жирных кислот на полиненасыщенные в употребляемых продуктах питания. Люди с весьма высоким уровнем нежелательных липидов в сыворотке (например, больные семейной гиперхолестеринемией) также нуждаются в определенных медикаментозных средствах. Это связано с тем, что одни лишь диетические корректировки в таком случае являются недостаточными.
Употребление рациона с высоким содержанием овощей, фруктов, диетического белка и содержащего низкое количество жиров, приводит к небольшому уменьшению уровня нежелательных липидов в крови. Обычно диетические изменения могут снизить холестерол на 10–15%. Употребление продуктов, содержащих холестерол, приводит к небольшому повышению этого соединения в сыворотке. В ряде стран введены рекомендации по употреблению этого вещества вместе с пищевыми продуктами. Однако на данный момент отсутствуют доказательства воздействия пищевого холестерола на сердечные заболевания.
В ходе одного крупного научного исследования было обнаружено, что замена насыщенных жиров на полиненасыщенные приводит к небольшому снижению риска заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Научное сообщество единогласно в том, что трансжиры считаются потенциальным фактором риска при наличии в диете и могут приводить к развитию сердечных заболеваний. По этой причине рекомендуется избегать их употребления в пищу.
Ряд зарубежных специалистов считает, что люди с гиперхолестеринемией должны ограничить употребление жиров настолько, чтобы они составляли не более 25–35% от общего потребления калорий. При этом насыщенные жиры должны составлять менее 7% от общего потребления калорий, а суточное потребление холестерола не должно превышать 200 миллиграмм.
Обнаружено, что повышенное потребление растительных волокон может способствовать уменьшению ЛПНП у людей. Каждый грамм потребленной растворимой клетчатки снижает уровень этого соединения в среднем на 2,2 миллиграмм на децилитр. Увеличение потребления цельнозерновых продуктов благоприятствует уменьшению холестерина в крови. Цельнозерновые овсяные хлопья характеризуются высокой эффективностью в этом отношении. Большое содержание фруктозы в диете может привести к повышению нежелательных жиров.