Синдром Жильбера симптомы, причины, диагностика, лечение. Осложнения и последствия. Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами

Болезни генетического характера стали довольно распространенными, в частности, и наследственные недуги печенки. Синдром Жильбера - одна из таких болезней. В генетике эту болезнь называют безобидной, хотя недуга появляется из-за гетерозиготной или гомозиготной аномалии генов ДНК. Гетерозиготное нарушение приводит к неправильному обмену веществ в печени и у человека может появиться это заболевание.

Что это за болезнь?

Холемия семейная или полисиндром Жильбера - доброкачественная болезнь, связанная с нарушением пигментации в организме из-за врожденных проблем обмена билирубина в печенке. Этот симптомокомплекс имеет хронический, постоянный характер проявления. Недуг был открыт французским врачом Огюстеном Николя Жильбером. Простыми словами эту болезнь называют хронической желтухой. По МКБ-10 недуг Жильбера имеет код Е 80.4.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Холемию вызывает гомозиготное нарушение ДНК, которое передается от родителя к ребенку. Этот ген отвечает за связывание и перенесение билирубина в печени, а так как эта функция нарушена, то возникает его накопление в печенке и как следствие - неестественная пигментация кожи. Главные клинические явления - желтизна кожных покровов и повышенный уровень билирубина в крови.

Провоцирующие факторы

Симптом желтушности может долго не проявляться. Остальные симптомы тоже могут протекать скрыто. Этот симптомокомплекс может долго не показывать себя и транспортировка, и связывание билирубина происходит нормально, но существуют факторы, которые провоцируют проявление нарушений генетики и приводят синдром в обострение. К таким факторам относятся:

заболевания вирусного характера, инфекции (с повышенной температурой);
травматизм;
ПМС (предменструальный синдром);
неправильное питание;
чрезмерное влияние солнечных лучей на кожу;
бессонница, недосып;
малое потребление жидкости, жажда;
стрессовые ситуации;
чрезмерное распитие алкоголя;
оперативные вмешательства;
прием сложно переносимых антибиотиков.

Симптомы синдрома

Обычно гипербилирубинемия Жильбера начинает проявляться в юношеском возрасте, чаще всего этот синдром проявляется у мужчин. Так как заболевание имеет наследственный характер, то и родители ребенка (или один из них) тоже страдают этим синдромом. Основные симптомы - пожелтение кожи и белков глаз. Эти явления непостоянны, так как желтуха проявляет себя периодически, но имеет хронический характер. Также к симптомам холемии можно отнести:

боль в районе поджелудочной;
дискомфорт в животе (изжога);
привкус металлического характера;
отказ от еды, отсутствие аппетита;
тошнота из-за сладкой пищи;
диарея, вздутие живота, жидкий стул.

Количество людей, которые болеют недугом Жильбера, очень низкое. Внешние проявления бывают лишь в 5% случаев.

Пожелтение белков глаз — один из симптомов холемии.

Люди с недугом Жильбера могут испытывать характерные признаки обычного гриппа, например, вялость, сонливость, тахикардию, дрожь в теле (без присутствия повышенной температуры), ломоту конечностей. И нервные явления, по типу депрессии, навязчивых состояний (скорее всего, от страха перед патологией). Этот недуг может сопровождать калькулезный холецистит (особый вид холецистита с наличием камней в желчном пузыре).

Особенности у детей

У новорожденных сложно выявить гипербилирубинемию Жильбера, так как у только родившегося ребенка уже есть желтизна кожи и это нормально. По прохождению нескольких недель после рождения ребенка наблюдают вернулась ли его кожа в нормальное состояние или так и осталась желтой. Синдром Жильбера у детей проявляется либо в подростковом возрасте либо вообще не проявляться в течение жизни. Также выявляют болезнь еще и у матери, сдав гетерозиготный анализ или проверку гомозиготной части ДНК на аномалии.

Диагностика и методы выявления

Анализы при холемии

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать анализ крови на синдром Жильбера и проверить показатель уровня билирубина в нем. Также сдается комплексный анализ крови, мочи, биохимический анализ (на АЛТ, ГГТ). Обязательно нужно сдать анализы в частной лаборатории, например, «Инвитро», потому что в больницах не всегда есть возможность проверить все показатели. Эти обследования нужны для выявления отклонений уровня билирубина, возможного патологического состояния печенки или гепатита. Анализ на болезнь Жильбера проводят на голодный желудок, чтобы точнее выявить количество билирубина и как оно отклоняется от нормы. Отличить обычную желтуху от холемии может только врач.

Инструментальные методы

Биопсия печени поможет диагностировать синдром.

К инструментальным и другим методам диагностики болезни Жильбера относятся:

УЗИ живота в области печени и желчного пузыря;
пункция печеночной железы и сдача пробы на биопсию;
генетический анализ на синдром Жильбера;
ДНК диагностика синдрома Жильбера;
сравнение с симптомами других болезней;
консультация у генетика для подтверждения диагноза.

Лечение болезни

Лечение синдрома Жильбера - специфическое. Специализированного способа, чтобы излечить такой синдром, нет. Проводится корректировка питания, образа жизни, соблюдается диета при болезни Жильбера. Показано частое наблюдение врача-гастроэнтеролога и посещение семейного терапевта. Возможно также использование народных средств, чтобы лечить недуг Жильбера. Холемия Жильбера сопровождется желчнокаменной и сердечными болезнями. Их провоцирует вегетативный сбой. Лечить вторичные отклонения нужно, используя таблетки с натуральными составляющими, такими как: «Урсосан», «Корвалол» и тому подобные, без вреда для печенки.

Лекарства для печени

Эссенциале — препарат-гепатопротектор.

Этот недуг не опасен для жизни. Гетерозиготное нарушение - главная причина синдрома. Генетический код (гомозиготный, гетерозиготный ген), который нарушается при синдроме, отвечает только за пигментацию и транспортировку билирубина в организме. Она опасна только в сочетании с острыми нарушениями работы печенки и желчного пузыря. Чтобы поддержать и скорректировать функцию печеночной железы, нужно принимать:

гепатоциты (препараты, которые защищают печень, например «Эссенциале»);
витамины группы В;
ферментные лекарства («Мезим»).

Лечение народными средствами

Можно избавить от проявлений недуга Жильбера медикаментозными способами, но это ударяет по здоровью и только усугубляет ситуацию и проявления болезни. Этому можно помочь, пользуясь народными средствами для избавления от симптомов желтухи и пожелтения покровов кожи. К таким средства относятся:

отвары различных трав (календула, ромашка, шиповник, бессмертник, расторопша, цикорий);
чаи из трав, зеленый чай;
применение ванночек из трав и использование примочек для лица (чаще всего используют настойку календулы).

Рассмотрим несколько легких в приготовлении отваров для лечения и профилактики недуга Жильбера. Напиток из цикория, корень которого продается уже в сушеном и измельченном виде в аптеках. Чтобы заварить его, насыпают 2 чайные ложки цикория в кружку и заливают кипятком. Затем дать постоять около 5-ти минут и добавить мед. Употребляют его ежедневно, без вреда для здоровья.

Ванночки и примочки из отвара календулы. Эти способы подходят для лечения проявлений синдрома Жильбера у детей. Берут стакан сухих цветков календулы (покупают в аптеке или собирают в чистой, сельской местности) и заливают их 5-ти литрами кипятка. Около 20−25 минут нужно отвару, чтобы настояться. В теплом отваре (комнатная температура) купают ребенка или делают примочки с отваром.

Синдром Жильбера (болезнь Крона Жильбера) является наследственной патологией, при которой происходит нарушение утилизации билирубина. Данное заболевание передается ребенку от родителей.

Синдром Жильбера - это аутосомно-доминантная болезнь.

Болезнь поражает больше мужчин чем женщин, и обычно проявляется после полового созревания. Поэтому в группу риска входят молодые люди в возрасте 12 лет и старше. Это врожденное нарушение обмена веществ. Риск возникновения данной болезни больше у детей, чьи родители больны синдромом Жильбера.

Факторы, увеличивающие количество билирубина в крови:

инфекции;
потребление алкоголя;
курение;
наркотики;
некоторые лекарственные препараты (такие как Симвастатин, Аторвастатин, Ибупрофен, Ацетаминофен, Бупренорфин);
травмы и операции.

К провоцирующим факторам, обостряющим заболевания, относят отклонение от диетического питания, стрессовые ситуации, простудные и вирусные болезни.

Основной причиной заболевания является снижение активности фермента глюкуронозилтрансферазы, способствующего преобразованию токсичного непрямого билирубина в прямой и нетоксический.

Понижение глюкуронозилтрансферазы вызвано геном UGT 1A1. Изменение или мутация этого гена и приводит к формированию синдрома Жильбера.

Стадии заболевания и клинические проявления

Главная особенность патологии пожелтение склер (часть глазного яблока, которая должна быть белого цвета). Кроме того, возможна желтушность кожных покровов.

Многие пациенты жалуются на плохую концентрацию внимания, тошноту, боль в теле и животе, диарею и депрессивное состояние.

Синдром Жильбера нарушает иммунную систему, нередко возникают простудные и инфекционные заболевания.

Также данному заболеванию характерно проявление следующих признаков:

В период обострения заболевания возможно изменение цвета мочи (темный), бледный стул, сильное потение и непереносимость жирной пищи.

Также пациенты жалуются на головные боли, тахикардию, ухудшение памяти, онемение и покалывание в конечностях, рвоту, чрезмерную жажду, чувство холода и тревоги, мышечные и суставные боли, беспокойство, вздутие кишечника, светочувствительность, диарею или запор, боль в глазах и пазухах носа.

Синдрому Жильбера характерно 2 варианта течения. В первом случае болезнь возникает в период 13–20 лет, во втором - до 13 лет (если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом).

Подробнее о данной болезни рассказывают врачи, смотрите видео:

Какие тесты проводят для выявления заболевания?

Часто болезнь обнаруживается во время обычного анализа крови. При синдроме Жильбера содержание билирубина в крови увеличенное. Общий билирубин должен быть менее 1,1 мг на децилитр крови. При синдроме Жильбера этот показатель повышается до 2, а то и до 5 мг.

Более высокие значения билирубина указывают на другое расстройства. Например, при синдроме Криглера-Наджар его значение более 20 мг/мл.

Для диагностирования патологии проводят анализы печеночных функций. Необходимо выяснить показатели холестерина, альбумина, протромбиновый индекс и другие. Возможно проведение специальных диагностических тестов:голодание, проба с Фенобарбиталом, тест с никотиновой кислотой, рифампициновая проба.

Необходимые инструментальные исследования: УЗИ, КТ, биопсия печени, эластография.

Осложнения и последствия

Многих пациентов интересуют осложнения заболевания. Люди хотят быть готовыми ко всему. Врач обязан рассказать пациенту о возможных последствиях. У некоторых пациентов возможно не будет последствий, но пройти повторное обследование необходимо, чтобы удостовериться в эффективности лечения.

У других могут появиться следующие осложнения:

скоротечный пигментный гепатоз;
хронический гепатит;
желчнокаменная болезнь.

Чтобы избежать осложнений, необходимо беспрекословно следовать рекомендациям врачей.

Традиционная терапия синдрома Жильбера

Как такового лечения при данном заболевании не существует. Врач должен рассказать пациенту о диетическом питании и правилах поведения в случае обострения. Период ремиссии может длиться несколько лет, специальное лечение не требуется.

Лекарственные препараты могут назначить только в том случае, если возникла желтуха и ухудшение состояния пациента.

Если есть диспепсические расстройства принимают противорвотные медикаменты и пищеварительные ферменты для помощи пищеварению.

Лечение синдрома Жильбера Корвалолом возможно, он действует немного мягче чем Фенобарбитал. Фенобарбитал относят к индукторам монооксидазной системы печени, препарат быстро стабилизирует уровень билирубина.

Если болезнь сильно запущена и не поддается медикаментозной терапии, необходимо медицинское вмешательство в виде операции по пересадке печени.

Риски оперативного лечения при синдроме Жильбера могут быть следующими: занесение инфекции, тромбоз, стеноз печеночной артерии или вены.

Лечение народными средствами

Терапия народными средствами необходима для избавления от желтухи. Поскольку синдром Жильбера - это болезнь печени, то и лечение будет состоять из применения различных настоев, отваров и чаев.

Популярные рецепты настоев:

Возьмите 1 ст. л. высушенного и измельченного цикория, залейте 500 мл кипяченной воды и поставьте на медленный огонь. Настой должен вариться около получаса, после, средство настаивают 1 час. Когда настой остынет, процедите и принимайте по 50 мл 3 раза в день;
Столовая ложка пахучего ячменя заливается 200 мл холодной воды. Лекарство настаивается 1 ночь. Его нужно пить в течение дня небольшими глотками;
В 500 мл хорошей водки всыпьте 50 г измельченной расторопши. Лекарство настаивают две недели. Периодически средство нужно перемешивать. Принимают лечебный настой 4 раза в день до приема пищи. Способ употребления: разбавить в 100 мл воды 20-30 капель средства.
Измельченные 500 мг корней хрена заливают кипятком. Через сутки профильтруйте средство. Принимайте по 50 мл до еды. Курс лечения - 7 дней.

Для приготовления чаев используют такие целебные растения, как кукурузные рыльца, девясил, календула, барбарис, шиповник, расторопша, зверобой. Отвары на основе этих трав можно использовать как по отдельности, чередуя, так и в сборе.

Эффективные отвары при синдроме Жильбера

Фитотерапевты и народные целители предлагают множество рецептов отваров из лечебных растений. Их очень просто готовить и не нужно настаивать. Главное в приготовлении народных средств в домашних условиях - соблюдать дозировку. Рецепты:

Отличное средство против желтухи - отвар из бессмертника. В литр воды всыпьте 20 гр измельченного растения, кипятите пока в кастрюльке не останется половина объема жидкости. Пейте настой по 100 мл 3 раза в день. Употребляйте отвар пока желтуха не пройдет;
Татарник колючий очень полезен для печени. Расторопша пятнистая считается универсальным растением. Для приготовления отвара 3 ст. л. измельченных семян заливают 0,5 л воды. Средство поставьте на водяную баню, чтоб вода не выкипела быстро. Томите лекарство 40-60 минут, количество жидкости должно уменьшится наполовину. Поставьте остывать, затем профильтруйте отвар. Принимать лекарство по 20 мл 3 раза в день. Лучше употреблять отвар до приема пищи. Лечение этим средством продолжается до 2 месяцев, пока желтуха не пройдет.

Помимо медикаментов, настоев, чаев и отваров следует принимать поливитаминные комплексы.

Образ жизни, режим и диетическое питание

К сожалению, диетическое питание придется соблюдать постоянно, чтобы не произошло рецидива.

В таблице указаны разрешенные и запрещенные продукты питания при синдроме Жильбера:

Разрешенные продукты	Запрещенные продукты
Ряженка и кефир 1% жирности.	Острый и соленый твердый сыр. Молоко, сметана, кефир и ряженка с высоким процентом жирности.
Отварное куриное филе, говяжья печень, запеченное мясо, мясные паровые котлеты и тефтели из нежирных сортов.	Жирное мясо, рыбы, птица.
Грибной, перловый, овсяный суп, куриный бульон, овощные супчики.	Субпродукты. копченая еда.
Овсяные и кукурузные хлопья, отварной и печеный картофель, гречка, рис.	Бобовые культуры (горох, фасоль, чечевица, соя).
Сливочное и подсолнечное масло.	Свиной и говяжий жир.
Хлеб вчерашний ржаной.	Шоколад, выпечка, сладкая сдоба.
Некрепкий чай, компоты, кисели, морсы, зеленый чай.	Какао, крепкий кофе, алкоголь.
Яйца в виде омлета.	Острые приправы, покупные соусы, кетчуп, майонез.
Морковь, груша, брокколи, цветная капуста и свежие фрукты.	Шпинат, чеснок, редис, щавель, зеленый лук.

Человеку с диагнозом синдром Жильбера нельзя поднимать тяжести, сильно нагружать организм. Состояние может значительно ухудшиться после длительной трудовой деятельности.

Старайтесь делать перерывы между работой и избегать выраженного психоэмоционального напряжения.

Синдром Жильбера - это расстройство печени, сопровождающееся повышенным количеством билирубина в крови. Он не требует специфического лечение.

Главное в лечении - последовательность и регулярность. О появлении новых симптомов обязательно сообщите врачу. Ни один признак нельзя оставлять без внимания.

Вконтакте

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
в области век образовываются желтые бляшки;
нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
снижается аппетит;
появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

боли в мышечных тканях;
выраженный зуд кожных покровов;
периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
вне зависимости от приема пищи;
головная боль и головокружение;
апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
вздутие живота, тошнота;
нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
Билирубинурия — отсутствует;
Повышение копропорфиринов в моче — нет;
Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
Увеличение селезёнки — нет;
Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
Зуд кожи — отсутствует;
Холецистография — нормальная;
Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

Проба с голоданием.
Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
Проба с фенобарбиталом.
Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
Проба с никотиновой кислотой.
Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
Проба с рифампицином.
Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого. У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

альбумин – для уменьшения билирубина;
противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
яйца;
острые соусы и специи;
шоколад, сдобное тесто;
кофе, какао, крепкий чай;
алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

все виды круп;
овощи и фрукты в любом виде;
не жирные кисломолочные продукты;
хлеб, галетное печенте;
мясо, птица, рыба не жирных сортов;
свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Синдром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Проявляется болезнь периодическим или постоянным повышением билирубина крови, желтухой, а также некоторыми другими симптомами.

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
Злоупотребление алкоголем;
Стресс;
Операции и травмы;
Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

Появление желтухи;
Чувство тяжести в области печени;
Неинтенсивная боль в правом подреберье;
Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
Нарушение стула (поносы или запоры);
Вздутие живота;
Утомляемость и плохой сон;
Головокружение;
Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

С фенобарбиталом;
С никотиновой кислотой;
С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым. Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Наиболее специфическим симптомом выступает желтушность кожного покрова и оболочки глаз. Примечательно то, что пожелтеть может кожный покров полностью или в определённых зонах. На фоне такого признака развивается другая симптоматика.

Подтверждение правильного диагноза подразумевает выполнение функциональных проб и ряда лабораторно-инструментальных обследований. Лечение недуга выполняется только консервативными методами, поскольку синдром Жильбера не приводит к нарушению функционирования печени.

Этиология

Основной причиной появления подобного заболевания является мутация того гена, который отвечает за такой фермент печени, как глюкуронилтрансфераза. Он, в свою очередь, принимает участие в обменных процессах билирубина, который образуется во время распада гемоглобина и делится на связанный и свободный.

Патология относится к группе недугов с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для его развития ребёнку хватит только передачи мутированного гена от одного из родителей. Это указывает на то, что человек с подобным диагнозом может иметь совершенно здоровых детей. Из этого следует, что синдром Жильбера и беременность понятия вполне совместимые.

Спровоцировать возникновение клинических признаков болезни может широкий спектр предрасполагающих факторов. Таким образом, болезнь Жильбера обуславливается:

нерациональным питанием, что заключается в частых перееданиях или продолжительном отказе от еды;
приёмом некоторых лекарственных препаратов, среди которых, анаболические стероиды, глюкокортикоиды и другие гормональные вещества или антибиотики;
злоупотреблением вредными привычками, а именно распитие спиртосодержащих напитков;
продолжительным влиянием стрессовых ситуаций;
простудными или вирусными заболеваниями;
обезвоживанием организма;
недостатком сна;
протеканием у представительниц женского пола менструации;
оперативным лечением той или иной патологии печени.

Классификация

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.

Симптоматика

Течение подобного недуга волнообразно и характеризуется чередованием периода обострения и ремиссии. Самым первым и наиболее специфическим признаком выступает желтуха различной степени интенсивности – от незначительного изменения окраса склер глаз до ярко выраженного жёлтого цвета кожного покрова. Желтушность кожи может быть диффузной или частичной. Во втором случае наиболее часто окрашиваются такие зоны тела, как:

стопы и ладони;
подмышечные впадины;
носогубный треугольник.

Приступы желтухи при таком расстройстве начинаются внезапно, но под влиянием этиологических факторов и самостоятельно проходят.

На фоне основного клинического проявления происходит выражение других симптомов болезни Жильбера, к которым стоит отнести:

болезненность и тяжесть в области правого подреберья, т. е. в проекции печени;
ощущение дискомфорта в животе;
появление металлического привкуса в ротовой полости;
снижение или полное отсутствие аппетита;
сильную изжогу;
нарушение стула, что выражается в запорах или диарее;
тяжесть и переполненность в желудке;
увеличение размеров живота;
повышенное газообразование;
образование ксантелазм – небольших жёлтых бляшек, которые локализуются на веках и могут быть единичными или множественными;
быструю утомляемость;
нарушение сна.

Немного реже, в период обострения болезни могут проявляться:

обильное потоотделение;
боли в мышцах;
головная боль;
зуд кожного покрова;
приступы тошноты, которые могут заканчиваться рвотными позывами;
головокружение;
тремор конечностей;
учащённое сердцебиение;
сильный озноб, при этом показатели температуры остаются в норме.

К наиболее редким клиническим проявлениям можно отнести:

нарушение концентрации внимания;
частую смену настроения;
раздражительность;
беспричинный страх и панические атаки;
депрессивное состояние;
увеличение размеров печени.

Примечательно то, что третья часть пациентов с синдромом Жильбера, не предъявляет никаких жалоб относительно проявления симптоматики. При незначительном и непостоянном выражении вышеуказанных признаков подобное заболевание довольно долгое время может оставаться незамеченным для человека.

Диагностика

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
анализа крови на наличие гепатита;
общего анализа мочи;
микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
КТ – для более детального оценивания состояния печени;
биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

хроническая форма гепатита;
поражение печени циррозом;
атрезия желчных проходов;
гемолитическая анемия;
синдром Криглера-Найяра второго типа;
болезнь Дабина-Джонсона;
синдром Ротора.

Лечение

После подтверждения диагноза специальная терапия недуга пациентам не назначается. Это обусловлено тем, что для устранения клинических проявлений необходимо лишь пересмотреть свой рацион и образ жизни.

Основу терапии составляет диета при синдроме Жильбера, которая подразумевает обогащение меню следующими компонентами:

диетическими сортами мяса и рыбы;
молочной и кисломолочной продукцией с небольшим процентом жирности;
подсушенным хлебом и печеньем без наполнителей;
не кислыми фрешами, компотами и морсами;
овощами и фруктами в любом виде;
сладкими чаями;
неострыми сортами твёрдого сыра;
рассыпчатыми кашами.

В то же время питание при синдроме Жильбера предполагает полный отказ от:

жирных, острых и пересоленных блюд;
консерв и копчёностей;
шоколада и кондитерских изделий;
какао и кофе;
яиц – разрешается одно отварное яйцо раз в несколько дней.

Это лишь основные запретные и дозволенные продукты, за основу берётся диетический стол номер пять, а все рекомендации относительно приготовления пищи и рецепты блюд предоставляет только лечащий врач. Кушать необходимо часто и небольшими порциями, что предупредит переедание или голодание, которые вызывают обострение недуга.

В случаях ярко выраженного проявления желтухи, лечение синдрома Жильбера направлено на приём лекарственных препаратов, среди которых:

желчегонные вещества;
медикаменты группы барбитуратов;
гепатопротекторы, защищающие клетки печени от раздражителей;
энтеросорбенты;
ферментные вещества;
витаминные комплексы.

В дополнение могут быть назначены лекарства для симптоматического лечения.

Помимо этого, показано применение фототерапии, что подразумевает разрушение билирубина, фиксированного в тканях, путём влияния света, зачастую синих ламп. При этом следует защищать глаза во избежание ожога.

Осложнения

Несмотря на благоприятное течение, синдром Жильбера может вызвать появление некоторых последствий, что зачастую обусловлено несоблюдением диеты или установленной врачом дозировки лекарств.

К возможным осложнениям стоит отнести:

хроническую форму панкреатита;

Профилактика

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

полный отказ от пагубных привычек;
ведение в меру активного образа жизни;
соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.