Гипотиреоз наследственное заболевание. Меры диагностики и борьбы с врожденным детским гипотиреозом. У новорожденных малышей

Гормональные заболевания матери передаются ребенку. Конечно, влияние неблагоприятных факторов никто не отменял, но оно имеет меньший процент при диагностировании гипотиреоза в детском возрасте.

Более 85% новорожденных имеют врожденную патологию, если их мамы в период беременности проходили лечение болезней щитовидной железы. Чем опасен гипотиреоз, его признаки и виды, методы лечения и профилактики будут рассмотрены ниже.

Чаще всего гипотиреоз, особенно у новорожденных, вызван наследственными факторами

Определение и причины гипотиреоза у детей

Заболевание, при котором функция щитовидной железы снижена и вырабатывается недостаточное количество гормонов для поддержания организма здоровым, называется гипотиреозом. Ему подвержены дети всех возрастов, начиная с периода внутриутробного развития. Медицинская статистика утверждает, что среди новорожденных малышей один из 5000 детей имеет врожденный гипотиреоз. При этом девочки в 2 раза чаще страдают от патологии.

Врожденная форма

В зависимости от типа заболевания, причины его появления различаются. Предпосылки врожденного гипотиреоза (ВГ):

• генетика, наследственность;
• мутации щитовидной железы – недоразвитость, неестественное расположение, полное отсутствие органа;
• сбои работы щитовидной железы, ее резистентность к усваиванию йода;
• проживание матери в экологически неблагоприятном регионе с высоким уровнем радиационного загрязнения;
• передозировки и злоупотребление медицинскими препаратами беременной женщиной, если у нее проявились болезни щитовидной железы;
• серьезные нарушения в гипоталамусо-гипофизной системе;
• болезни инфекционного характера матери или плода.

В целом причины возникновения ВГ – это аномалии щитовидки и нарушения синтеза гормонов, их метаболизма или повреждения тканевых рецепторов, ответственных за чувствительность к действию гормонов. Тяжелейшая степень врожденной патологии – кретинизм, слабоумие.

Приобретенная форма

Причины приобретенной формы заболевания, риск которой существует для ребенка в любом возрасте:

• травмы шеи;
• отсутствие либо недостаток в рационе продуктов, содержащих йод;
• последствия хирургических операций на щитовидке;
• опухоли, воспалительные процессы или травмы на любом участке треугольника гипоталамус-гипофиз-щитовидка;
• аутоиммунные заболевания, повлекшие сбои работы организма.

Классификация патологии у детей

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Причины, провоцирующие гипотиреоз, влекут за собой отличия в форме, специфике и клинике проявления заболевания. Помимо нарушений работы щитовидной железы, гипотиреоз развивается при патологиях или болезнях гипоталамуса и гипофиза, восприимчивости тканей к воздействию гормонов.

В медицинской практике принята следующая классификация патологии (см. таблицу классификации гипотиреоза у детей):

Происхождение/ Характер	Виды	Характеристика
Врожденный	Первичный (тиреогенный)	Выражен в недостатке количества вырабатываемых гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3).
	Вторичный (гипофизарный)	Недостаточность синтеза тиреотропного гормона. Дисфункция гипофиза провоцирует нарушения работы щитовидки, замедление обменных процессов в организме ребенка, торможение его нервно-физического развития. Встречается редко.
	Третичный (гипоталамический)	Нарушения деятельности гипоталамуса (контролирующей структуры головного мозга) влекут за собой отклонения в работе щитовидной железы. Присутствует недостаток гормона тиролиберина.
	Тканевый (периферический)	Изменение или отсутствие рецепторов к восприятию гормонов железы.
Приобретенный		Имеет накопительный характер развития из-за влияния негативных факторов, провоцирующих сбои работы щитовидной железы, гипофиза и гипоталамуса.
Субклинический (скрытый)		Обнаруживается случайно при анализе крови на ТТГ, Т3 и Т4. Внутренние органы уже страдают от гипотиреоза.
Транзиторный (переходящий)		Временная дисфункция щитовидной железы. Может быть врожденным и приобретенным. Быстро проходит самостоятельно либо поддается краткосрочному лечению. Характеризуется повышенным уровнем тиреотропного гормона на фоне низкой концентрации гормонов щитовидной железы. Возникает после операции на щитовидной железе, приема лекарственных препаратов, угнетающих ее функцию, медикаментов с литием, перхлоратом калия.
Манифестный		Дефицит тироксина на фоне повышенного уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается классическими симптомами гипотиреоза.

Симптомы гипотиреоза

Клиника патологии яркая. Нарушения функционирования гормональной структуры необратимо влекут изменения как внешности ребенка, его поведения и активности, так и в слаженности работы внутренних органов и систем.

Симптоматика гипотиреоза видоизменяется по мере взросления малыша, но общая проблема с гормональной регуляцией сохраняется. Потому важно своевременно заметить предпосылки к патологии.

У новорожденных малышей

С момента появления ребенка на свет не всегда можно заподозрить у него гипотиреоз. Наиболее яркими проявлениями, дающими повод провести срочный анализ крови новорожденного, будут:

• вес, превышающий отметку 4 кг;
• переношенность малыша, появление его после 42 недели;
• синюшность зоны носа и губ;
• грубость голоса;
• отсутствие первого крика;
• открытость рта;
• сильный отек лица;
• уплотнения в форме бугров в надключичных выемках;
• отсутствие способности поддерживать стабильную температуру тела в комфортных условиях;
• сохранение желтушности кожных покровов более месяца после рождения.

При врожденном гипотиреозе щитовидная железа не может выполнять свои функции в полной мере

Если подобные признаки у малыша не проявились, то после 1 месяца жизни они имеют следующую картину:

• проблема с терморегуляцией тела;
• шелушения кожных покровов и ломкость волос;
• зубы прорезываются позже, чем у здоровых сверстников (рекомендуем прочитать: );
• потеря аппетита, в том числе полный отказ от еды и воды на фоне снижения или увеличения массы тела;
• сосательный рефлекс слабо выражен;
• размер языка слишком большой из-за отека;
• отечность век;
• слабая динамика набора веса, роста;
• проблемы пищеварения – вздутие живота, запоры;
• сбои работы нервной системы – капризы, отсутствие рефлексов по возрасту, вялость, усталость;
• патологии в работе сердечно-сосудистой системы – слабость пульса, пониженное давление;
• плохо и долго заживающая пупочная рана;
• позднее закрытие родничка;
• тембр голоса грубый;
• слабость мышечных тканей – позднее освоение способности удерживать голову, переворачиваться, сидеть;
• половые органы слабо развиты.

Крайне важно при наличии заболевания у грудничка сохранить грудное вскармливание, которое будет положительно влиять на динамику выздоровления

Естественное вскармливание обеспечивает грудничку менее выраженные симптомы. Объясняется это поступлением части гормонов с материнским молоком.

У детей от 1 года до 3 лет

В возрасте от года до 3 лет чаще всего диагностируется субклинический гипотиреоз у детей, когда явная клиника отсутствует. Результаты анализа крови покажут норму гормона Т4 и повышенную концентрацию ТТГ. Отправляйтесь с малышом к доктору, если заметили большинство из перечисленных ниже явлений:

• постоянные апатия, сонливость, лень, вялость, отсутствие интереса к окружающему миру;
• при контакте с детьми и взрослыми ребенок остается безучастным, молчит, не гулит;
• слабость мышц;
• сильные отставания в сроках прорезывания зубов, наборе веса, роста, навыках по возрасту;
• отекание мышц лица, чрезмерно большой язык;
• сухость кожи, ломкость волос;
• нарушение пропорций тела, когда туловище длинное, конечности – маленькие;
• проблемы с аппетитом и работой пищеварительной системы.

У детей старше 3 лет

После трех лет гипотиреоз у детей носит форму приобретенного вида, но встречается и субклинический. Он проявляется как нарушения:

• веса – ожирение (подробнее в статье: );
• роста – карликовость, непропорциональность тела;
• нервного развития – вспышки возбуждения, перепады настроения, сонливость, вялость;
• мимики – она отсутствует из-за отека лица;
• внимания и мышления – затормаживаются;
• сердечного ритма – слабость, низкая частота;
• водного баланса кожи – сухая, шелушится;
• структуры волос – истончаются и ломаются;
• голосовых связок – хриплость и грубость голоса;
• половой системы – позднее созревание;
• размер внутренних органов увеличенный.

Диагностика гипотиреоза

На 3-5 сутки после рождения у доношенного малыша и на 10-14 сутки у недоношенного производится забор крови на анализ гормонов на специальной фильтровальной бумаге.

Неонатальный скрининг новорожденного (подробнее в статье: )

Важность метода обусловлена высокой скоростью прогрессирования заболевания у малыша, особенно при субклиническом виде, запуском необратимых процессов в его организме при отсутствии подобранной схемы лечения. Если результат анализа крови сомнительный, ребенок получает предписание к посещению эндокринолога.

При наличии клиники и подозрений на субклинический или другой вид гипотиреоза проводят следующие виды обследования:

• биохимический и клинический анализ крови;
• анализ крови на концентрацию Т3 и Т4, антитиреоидных антител, индекс связывания гормонов;
• пробы с тиролиберином;
• сцинтиграфия и УЗИ щитовидной железы;
• ЭКГ для выявления динамики развития брадикардии;
• МРТ (КТ) гипофиза;
• рентген-исследование лучезапястных и коленных суставов на предмет наличия окостенений, определения возраста костей ребенка.

Методы лечения

Чем раньше был выявлен гипотиреоз, тем больший будет эффект от его комплексного лечения. Дети с врожденным гипотиреозом показывают позитивные результаты в росте и развитии всех органов и систем после терапии. Оптимальный срок ее начала – 7-14 день после рождения.

Эндокринологи применяют ряд методов лечения:

• медикаментозные – с применением препаратов Натрия Левотироксина, которые показаны к приему пожизненно;
• диета и корректировка рациона;
• витаминно-минеральные комплексы;
• хирургическое вмешательство при наличии опухолей в зоне щитовидной железы;
• травяная терапия – отвары ромашки, череды, шалфея, зверобоя.

После подключения невропатолога к лечению недуга в списке обязательных процедур появляются массажи, ЛФК, ноотропные препараты. Критерии эффективности комбинации методов – это исчезновение всех симптомов гипотиреоза, норма уровня ТТГ в крови, физическое и психическое развитие детей соответствует возрасту.

Прогнозы и профилактика

Положительный прогноз на лечение имеют дети, у которых врожденная форма гипотиреоза диагностирована в первый месяц жизни. Если это произошло на 3 месяц и позже, то присутствует высокая вероятность отклонений в дальнейшем развитии. Более длительное промедление в диагностике и назначении лечения чревато явными патологиями роста скелета и нервно-психического развития. Ввод гормональных препаратов не улучшит состояние ребенка.

Лучшая профилактика – это осознанный подход родителей к планированию беременности. Будущей маме следует проверить щитовидную железу, уровень гормонов в крови, обогатить рацион йодсодержащими продуктами, возможно, даже сменить регион проживания на более благоприятный. Проконсультируйтесь с эндокринологом, если у вас в роду были заболевания щитовидки либо вы страдаете зобом.

Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, которые имеют хронический характер возникновения. Для тех, кто не знает – такой вид заболевания специалисты связывают с нарушением функциональности щитовидки, которое настигает новорожденных деток.

Относительно причин, из-за которых еще в утробе у малышей начинает развиваться такой вид заболевания, можно сказать, что их несколько. Как правило, диагностика данного вида заболевания проводится среди новорожденных малышей еще в родильном доме примерно на четвертый день рождения.

Гипотиреоз у новорожденных лечится при помощи препаратов, которые замещают гормоны щитовидки. По медицинским данным, верно поставленный диагноз и адекватное лечение помогают избежать необратимых последствий, и малыш развивается нормально, в противном случае все заканчивается весьма печально и для родителей, и для самого ребенка.

Частота диагностируемых случаев составляет примерно два малыша из пяти тысяч. Интересен и тот факт, что врожденный гипотиреоз чаще всего выявляется у маленьких представительниц прекрасного пола, нежели у мальчиков.

Врожденный гипотиреоз у малышей может возникнуть по многим причинам, рассмотрим их подробнее:

• Генетическая предрасположенность. Чаще всего развитие данного вида заболевания связано с нарушением правильного формирования железы еще задолго до рождения ребенка, как правило, это случается еще в тот период, когда малыш еще находится в животе матери, виной тому могут послужить различные мутации на генном уровне;
• Нарушение, которое связано с нормальной выработкой гормонов щитовидной железы;
• Поражение гипоталамуса или как его еще называют вторичный гипотиреоз. Как правило, такое поражение сопровождается различными тяжелыми нарушениями в эндокринной системе;
• Значительное снижение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое отклонение чаще всего происходит из-за того, что мать, будучи еще беременной употребляла антитиреоидные препараты. Употребление таких лекарственных средств может быть назначено доктором и только в том случае, если беременная девушка страдает от зоба.

Помимо вышеперечисленных причин существует еще несколько факторов, которые способны оказать негативное влияние на будущего малыша. Во-первых, не забывайте про токсическое поражение. Под данным термином подразумевается употребление алкогольных напитков и курение, от которого не отказывалась будущая мать даже во время беременности. Во-вторых, на развитие заболевания влияет и радиационное излучение.

Ну и не стоит забывать о том, что проживание в регионах, где обстановка по содержанию в пище и воде йода считается неблагополучной, также пагубно отражается на здоровье не только матери, но и малыша.

К сожалению, избежать последнего пункта практически невозможно, поэтому во время вынашивания ребенка будущая мать должна как можно больше времени уделять состоянию здоровья и не забывать посещать эндокринолога.

Основные симптомы

Чаще всего врожденный гипотиреоз проходит без каких-либо видимых симптомов и никак не проявляет себя, особенно в первые недели жизни малыша. Первые признаки, указывающие на развитие заболевания, становятся заметны примерно через несколько месяцев, обычно в это время и доктора и родителя начинают замечать за своим ребенком то, что он значительно отстает в развитии от своих сверстников. По статистике лишь у небольшого количества малышей первые симптомы становятся видны еще в первые недели жизни.

Итак, типичные симптомы заболевания:

• Переношенная беременность, которая длится больше сорока недель;
• При рождении малыш весит больше 3500 грамм;
• Отечность лица;
• Большой язык из-за чего у малыша постоянно полуоткрытый рот;
• Грубый и сиплый голос во время плача;
• Затянувшаяся желтуха.

Данные симптомы указывают на врожденный гипотиреоз у недавно родившихся малышей, который обнаруживается практически сразу же после рождения. Надо отметить, что первые признаки, указывающие на развитие заболевания у детишек на четвертом месяце жизни, отличаются от тех, которые обнаруживаются у новорожденных.

Во-первых, у таких деток снижается аппетит. Во-вторых, родители замечают, что их малыш мучается от запоров. В-третьих, кожа ребенка начинает сильно шелушиться. В-четвертых, температура тела снижается и, как правило, останавливается на отметке ниже нормы.

И последнее, недавно отросшие волосы становятся ломкими и тонкими. Несмотря на все современные технологии, обнаружить врожденный гипотиреоз у детей спустя несколько дней жизни довольно тяжело. На сегодняшний день практически каждый ребенок получает именно то лечение, которое поможет ему в полноценном развитии, в результате чего он будет точно также расти и радоваться жизни, как и все его сверстники.

Необходимое лечение

Как уже было сказано ранее, при своевременном обнаружении заболевания и назначении правильного лечения, врожденный гипотиреоз довольно хорошо поддается коррекции. Учтите, что если по какой-либо причине заболевание было диагностировано позднее первых трех недель жизни, то у ребенка происходит необратимое повреждение мозга.

На тот момент, когда у ребенка уже появляются видимые симптомы, указывающие на болезнь, восстановить нормальную работу мозга уже невозможно, в результате чего малыш становится инвалидом. А вот детки, у которых врожденный гипотиреоз был обнаружен на ранней стадии, продолжают расти и развиваться так, как и положено их сверстникам.

Конечно, ни о каком самостоятельном лечении не может быть и речи, в данном случае терапия должна проводиться только под контролем лечащего врача. Только доктор выбирает необходимую для малыша дозировку и строго следит за его состоянием с помощью анализа крови. Как правило, перед тем как назначить ребенку какой-либо лекарственный препарат, доктор подробно рассказывает о нем родителям, которые в дальнейшем должны строго придерживаться всех полученных рекомендаций.

Не нужно паниковать, при правильном курсе лечения врожденный гипотиреоз никак не побеспокоит вашего ребенка, и он будет развиваться и дальше как вполне нормальный и здоровый мальчик или девочка. Самая главная задача, которая стоит перед родителями такого ребенка заключается в том, чтобы обеспечить ему максимально правильное лечение, ведь именно от этого будет зависеть его дальнейшее развитие.

Теперь вы знаете основные причины развития данного заболевания. Будучи беременной, старайтесь по возможности беречь себя вдвойне. Многим будущим мамам под силу избежать большинства причин, из-за которых у их малыша после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Не злоупотребляйте вредными привычками, лучше больше времени уделяйте прогулкам на свежем воздухе и правильному питанию.

– комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга , кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных , асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный . Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность , полисерозит, кретинизм, кома , редко – аденома гипофиза .

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных ; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов . Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема . Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении .

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа », «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом , инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия , снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Эндокринная система играет важную роль в процессе адаптации новорож-денного к условиям постнатальной жизни.

Рождению ребенка сопутствуют переход на легочное дыхание, активация механизмов, обеспечивающих защиту от гипотермии, гипогликемии, гипокальциемии, Надпочечники выполняют адаптационную функцию уже с первых минут жизни ребенка. Несколько позже для поддержания энергетического баланса и ионного равновесия необходимо включение механизмов, обеспечиваемых эндокринным аппаратом поджелудочной железы и паращитовидными железами.

Гипотиреоз – клинический синдром, обусловленный снижением или полным выпадением функции щитовидной железы, характеризующийся снижением продукции тиреоидных гормонов.

Щитовидная железа вырабатывает три вида гормонов: трийодтиронин, тироксин и тирокальцитонин. Первые два гормона (трийодтиронин и тироксин) содержат йод. В организме человека их роль меняется одновременно с возрастом: в период внутриутробного развития и раннего детства эти гормоны способствуют развитию костей (остеогенез) и нервной ткани (в особенности головного мозга). У взрослого человека, ввиду окончания развития нервной системы и скелета, основная роль гормонов щитовидной железы заключается в регуляции энергети-ческих процессов нашего организма. Под влиянием этих гормонов клетки нашего тела вырабатывают тепло, когда нам холодно, а также генерируют энергию для других видов деятельности. Кроме трийодтиронина и тироксина щитовидная железа вырабатывает тирокальцитонин – гормон, способствующий накоплению в организме кальция , что особенно важно в процессе роста скелета и зубов.

Таким образом, щитовидная железа выполняет следующие важные функции:

Контролирует основной обмен веществ и температуру тела.

Регулирует обмен белков, жиров и углеводов.

Регулирует обмен кальция.

Участвует в формировании интеллекта человека.

В детском возрасте щитовидная железа способствует росту и гармоничному развитию организма ребенка в целом. Особенно важную роль щитовидная железа играет в развитии нервной системы и скелета.

По современным представлениям, в основе действия тиреоидных гормонов на ткани организма лежит стимуляция окислительных процессов в клетке, и прежде всего поглощения кислорода и выделения углекислоты. В основе таких хорошо известных факторов, как замедление роста и дифференцировки хрящевой ткани, умственная отсталость, задержка полового развития и другие при гипотиреозе, лежат все те же процессы - снижение уровня общего метаболизма. По-видимому, гормоны щитовидной железы специфически не регулируют рост и дифференцировку организма, а являются фактором, присутствие которого обязательно для этих процессов, т.е. лимитирующим их. И действительно, при гипертиреозе не отмечается, как правило, гигантизм, не наблюдается случаев ускорения полового созревания, а также ускоренного умственного развития. Одним словом, увеличение функции щитовидной железы, как правило, не оказывает положительного физиологического влияния на развитие организма, а чаще всего приводит к патологии. В то же время представления о возрастных закономерностях функционирования системы «гипофиз-щитовидная железа» у здоровых детей, несомненно, имеют большое практическое значение, так как позволяют выделить тот оптимальный коридор уровня секреции гормонов, при котором создаются благоприятные условия для роста и развития всего организма. Этиология и патогенез.

Патогенетически синдром гипотиреоза неоднороден. В зависимости от уровня нарушения биосинтеза тиреоидных гормонов различают:

 Первичный (тиреогенный) гипотиреоз, обусловленный первичной патологией щитовидной железы:

а) в результате уменьшения количества функционально активной ее ткани;

б) в результате различных дефектов биосинтеза тиреоидных гормонов.

 Вторичный (гипофизарный) гипотиреоз – в результате снижения или выпадения продукции тиреотропного гормона (ТТГ). Нарушение продукции ТТГ у взрослых происходит главным образом в результате деструктивного процесса в гипофизе. Причиной его могут служить результаты лечебных воздействий (протонотерапия, рентгенотерапия, гипофизэктомия), травматическое повреждение турецкого седла, а аткже различные опухоли гипофиза (хромофобная аденома, краниофарингеома, киста, гемахроматоз, туберкулез, гистиоцитоз) и метастазы злокачественных опухолей. Одной из причин вторичного гипотиреоза у женщин является послеродовой ишемический некроз передней доли гипофиза (синдром Шиена), когда выпадает продукция не только ТТГ, но и гонадотропных гормонов, АКТГ и гормона роста). Вторичный гипотиреоз редко бывает изолированным, как правило гипотиреоз сочетается с вторичным гипогонадизмом и вторичным гипокортицизмом.

 Третичный (гипоталамический) – в результате снижения или выпадения продукции тиреолиберина. Причиной третичного гипотиреоза может служить снижение или прекращение секреции гипоталамического гормона тиреолиберина, который принимает участие в регуляции продукции ТТГ. Причиной третичного гипотиреоза могут служить черепно-мозговые травмы, метастазы злокачест-венных опухолей из других органов, нейроинфекции.

 Периферическую (тканевую) резистентность к действию тиреоидных гормонов.

Каждая из перечисленных патогенетических форм гипотиреоза имеет присущий ей спектр этиологических факторов. Кроме этого различают гипотиреоз с наличием или отсутствием зоба.

Этиологические факторы первичного гипотиреоза

Уменьшение количества функционально активной ткани щитовидной железы:

– гипотиреоз, обусловленный подострым тиреоидитом (или преходящий, или как исход перенесенного заболевания);

– послеоперационный гипотиреоз;

– врожденный гипотиреоз;

– гипотиреоз на фоне новообразований щитовидной железы;

– гипотиреоз вследствие нарушения биосинтеза тиреоидных гормонов;

– на фоне дефицита йода в окружающей среде;

– медикаментозный гипотиреоз;

– зоб и гипотиреоз как результат потребления пищи, содержащей зобогенные факторы.

Врожденный гипотиреоз это хроническое заболевание, характеризующееся нарушением работы щитовидной железы у новорожденных детей и снижением концентрации гормонов щитовидной железы в крови. Согласно статистике врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1-2 случая на 5000 новорожденных, в Европе и Северной Америке до 1 на 6 000–7 000 родившихся. В 90% случаев развитие врождённого гипотиреоза носит спорадический характер, а в 10% – является вторичным, связанным с врождёнными нарушениями синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы .

Как правило, чаще врожденному гипотиреозу подвержены девочки (в 2 раза чаще, чем мальчики). Термин «врожденный гипотиреоз» описывает то состояние, при котором нарушение работы щитовидной железы наблюдается уже при рождении ребенка, то есть ребенок рождается с патологией, а не приобретает ее на протяжении самостоятельной жизни вне утроба матери. Развитие врожденного гипотиреоза может быть обусловлено различными причинами. Основные причинами возникновения врожденного гипотиреоза являются:

Наследственный фактор. В большинстве случаев развитие врожденного гипотиреоза обусловлено нарушением формирования щитовидной железы ещё до рождения ребенка (во внутриутробном периоде) по вине некоторых генетических мутаций.

Нарушение формирования гормонов щитовидной железы (снижение чувствительности клеток щитовидной железы к йоду, нарушение обмена йода, наруше-

ние транспорта веществ, необходимых для синтеза гормонов).

Поражение гипоталамуса (вторичный гипотиреоз). Гипоталамус это центр нервной системы, регулирующий работу щитовидной железы и других желез внутренней секреции нашего организма. Поражения гипоталамуса обычно сопровождаются тяжелыми эндокринными нарушениями.

Резистентность (снижение чувствительности) к тиреоидным гормонам. Чаще всего снижение чувствительности клеток к гормонам щитовидной железы возникает в результате употребления матерью антитиреоидных препаратов во время беременности (например, если беременная женщина больна зобом).

Основные признаки и симптомы врожденного гипотиреоза у детей Чаще всего врожденный гипотиреоз никак себя не проявляет в первые недели жизни новорожденного ребенка, а начинает проявляться лишь спустя несколько месяцев, когда врачи и родители отмечают отставание в развитии ребенка. Лишь у небольшой части детей с врожденным гипотиреозом в первые недели жизни наблюдаются симптомы этого заболевания.

К наиболее типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся:

Задержка родов более 40 недель;

Большая масса при рождении (более 3500г);

Рождение ребенка с признаками незрелости, несмотря на переношенность беременности ; Отечные «подушечки» на тыльной стороне стоп и кистей рук, отечность лица; Отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках;

Плохое заживание пупочной раны, затяжное течение послеродовой желтухи; Грубый низкий голос при плаче новорожденного, апатичность, слабое сосание груди; Полуоткрытый рот.

Затянувшееся течение желтухи.

Цианоз (синюшность) носогубного треугольника.

Холодные руки и ноги, сухая кожа, ломкие и сухие волосы; Характерными симптомами врожденного гипотиреоза на 3–4 месяце жизни ребенка являются: сниженный аппетит; хронические запоры у ребенка; шелушение кожных покровов ребенка; уменьшение температуры тела ребенка; ломкие волосы у ребенка.

Ребёнок 1,5 месяца (6 недель) - клиника врождённого гипотиреоза: желтушность кожи, пупочная грыжа , увеличеный в размерах язык .

Методы диагностики врожденного гипотиреоза у детей Для диагностики ВГ у новорожденных детей используется шкала Апгар:

Таблица 1

Врожденный гипотиреоз следует подозревать при общей сумме баллов более 5.

В более поздние сроки характерными признаками врожденного гипотиреоза являются:

Позднее прорезывание зубов у ребенка и закрытии родничков

Задержка физического развития ребенка

Задержка психического развития ребенка

Следует отметить тот факт, что очень редко удается выявить врожденный гипотиреоз в первые дни жизни ребенка, только на основе наличия симптомов этой болезни. С этой задачей гораздо успешнее справляется ранний скрининг врожденного гипотиреоза, который проводится у всех новорожденных.

Вовремя поставить диагноз врожденного гипотиреоза можно при проведении раннего обследования (скрининг) новорожденных. Впервые скрининг гипоти-реоза у новорожденных детей был выполнен в Канаде 1971г. Известно, что гипотиреоз характеризуется низким уровнем гормонов щитовидной железы в крови одновременно с повышением уровня тиреотропного гормона (ТТГ, гормон гипоталамуса стимулирующий работу щитовидной железы). Целью скрининга является выявление новорожденных с повышенным уровнем ТТГ. Как правило, для диагностики врожденного гипотиреоза у детей на 3–4 день после рождения берется кровь из пятки. В образце крови определяют содержание гормона (ТТГ). Концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз. Уровень в 20-50 нмоль/л – результат считается сомнительным, и исследование необходимо повторить. Проведение анализа на гипотиреоз занимает несколько недель. Результаты анализа сообщаются только тем родителям, у детей которых возможно наличие гипотиреоза.

Диагностировать гипотиреоз до рождения очень трудно – для исследования гормонов щитовидной железы необходимо проведение амниоцентеза (пункции и забора околоплодной жидкости с помощью длинной иглы).

Во время беременности надо исследовать тиреотропные гормоны ТТГ и Т4 на 8–12 неделе, когда влияние гормональных отклонений на плод особенно неблагоприятно.

Проведение УЗИ щитовидной железы, а также определение уровня других тиреоидных гормонов позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз. Более детальное обследование проводится детям только после 3 лет (в это время уже сравнительно безопасно кратковременное прерывание лечения).

Раннее выявление врожденного гипотиреоза и начало лечения (в первые 3–4 недели) имеет огромное значение для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Недостаток гормонов щитовидной железы в течение первых недель жизни ребенка может привести к необратимым нарушениям развития нервной системы, поэтому лечение детей с врожденным гипотиреозом следует начать не позже чем через месяц после рождения.

Лечение врожденного гипотиреоза у детей.

При вовремя начатом правильном лечении врожденного гипотиреоза физи-ческое и психическое развитие ребенка происходит нормально. Сразу после установления диагноза врожденного гипотиреоза должно быть начато лечение. Основным методом лечения врожденного гипотиреоза у детей является замести-тельная терапия препаратами левотироксина натрия (Эутирокс, L-тироксин, тиро-4,L-тироксин-Акри,L-тироксин-Фармак). В малых дозах левотироксин обладает анаболическим действием (способ-ствует образованию веществ и росту организма). В средних дозах левотироксин способствует росту и развитию организма, повышает потребность тканей к кислороду, влияет на обмен белков, жиров и углеводов. Положительный эффект наблюдается уже на 7–12 день после начало лечения левотироксином. Как правило, в развитых странах лечение начинают не позднее первого месяца жизни ребенка (в Германии у детей с врожденным гипотиреозом лечение начинают на 7–8-й день жизни, в Англии на 10–15-й день).

По химическому строению левотироксин сходен с гормоном щитовидной железы (тироксин), что является главным его преимуществом перед другими препаратами. После приема левотироксина, в организме ребенка создается определенная концентрация препарата, которая расходуется по мере необходимости. Соответственно удается избежать высоких уровней гормона в крови.

Суточную дозу левотироксина при врожденном гипотиреозе необходимо давать ребенку утром за час до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Детям в первые недели жизни следует назначать левотироксин во время утреннего кормления.

Критериями адекватного лечения левотироксином врожденного гипотиреоза у детей являются:

Нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови

У детей первого года жизни – уровень тироксина. Контрольные определения концентрации уровня тироксина следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 месяца жизни, после 1 года – каждые 3–4 мес.

Данные динамики физического развития в различные периоды жизни ребенка.

Данные динамики психического развития ребенка

Показатели роста скелета.

Как правило, уровень тироксина в крови ребенка с врожденным гипотиреозом нормализуется через 10–14 дней после начало лечения. Уровень ТТГ у ребенка нормализуется спустя 2–3 недели после начала лечения. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально для каждого ребенка, с учетом клинических и лабораторных данных. Левотироксин выпускается в различных дозировках – 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. Родителям необходимо знать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.

Основные принципы дозирования левотироксина.

При врожденном гипотиреозе в первые недели жизни (на 1 кв.м поверхности тела):

начальная доза – 12.5–50 мкг/сут.;

поддерживающая – 100–150 мкг.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте до 6 мес.: 8–10 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте 6–12 мес.: 6–8 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте до 5 лет: 5–6 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте 6–12 лет: 4–5 мкг/кг/сут.

Лечение детей с врожденным гипотиреозом осуществляется исключительно

врачом эндокринологом. Наблюдение за детьми с врожденным гипотиреозом

осуществляется эндокринологом, педиатром, невропатологом.

При правильном и своевременном лечении дети с врожденным гипотиреозом развиваются хорошо.

Тяжелые формы нелеченного гипотиреоза у детей – кретинизм.

К счастью в наше время большинство детей с врожденным гипотиреозом получают необходимое лечение, которое компенсирует недостаток гормонов щитовидной железы. При отсутствии лечения у ребенка больного врожденным гипотиреозом развивается выраженное отставание интеллектуального и физического развития – кретинизм. Признаки кретинизма – низкий рост, искривленные конечности, деформированное лицо, низкий уровень развития интеллекта, склонность к хронических заболеваниям.

Для проведения дифференциального диагноза необходимо отметить признаки нарушения функции щитовидной железы и особенности клинических

проявлений при различных формах отклоненений гормонального гомеостаза.

У детей более старшего возраста проявления гипотиреоза часто встречается как клинический синдром, обусловленный снижением или полным выпадением функции щитовидной железы, характеризующийся снижением продукции тиреоидных гормонов.

Наиболее частой причиной первичного гипотиреоза у старших детей является аутоиммунный тиреоидит (АИТ). В это число входят больные как с наличием зоба, так и его отсутствием. Наибольшее количество больных гипотиреозом, достигающее 90-100% выявляется при атрофической форме аутоиммунного тиреоидита.

Патогенез гипотиреоза обусловлен аутоиммунным процессом в щитовидной железе, приводящим к дегенерации фолликулярных клеток и уменьшению функционально активной ткани железы, которая замещается фиброзной тканью. При атрофической форме аутоиммунного тиреоидита фолликулярная ткань практически отсутствует.

Наличие зоба при АИТ обусловлено фиброзными изменениями ткани щитовидной железы, а также включениями плазматических клеток, лейкоцитов, макрофагов, а оставшая фолликулярная ткань не обладает достаточной гормональной активностью.

У 10% переболевших подострым тиреоидитом развивается стойкий гипотиреоз. Тиреоидэктомия в 100% случаев приводит к развитию стойкого гипотиреоза. Пострадиационный гипотиреоз (после лечения ДТЗУ 131) наблюдается у 20–30% больных.

Клинические проявления различных форм гипотиреоза могут быть почти одинаковыми, однако при первичном гипотиреозе наблюдаются наиболее выраженные и типичные симптомы.

С целью дифференциального диагноза необходимо провести посиндромный анализ изменений органов и систем.

Начальные проявления гипотиреоза характеризуются скудной симптомати-кой и неспецифическими нарушениями (слабость, быстрая утомляемость, боли в области сердца, головокружения и т.д.), и больные могут длительно безуспешно наблюдаться у различных специалистов по поводу “церебрального склероза”, “пиелонефрита”, “анемии”, “стенокардии”, “депрессии”, “ остеохондроза” и др.

1. Гипоэнергетический синдром.

Слабость, низкая температура тела, зябкость, холодные части тела, снижение аппетита, прибавка в весе. Данная симптоматика протекает при снижении основного обмена, в т.ч. липидного обмена. В отличие от больных атеросклерозом уровень липидов высокой плотности при гипотиреозе нормален, чем, возможно, объясняется относительная редкость инфаркта миокарда. Прибавку в весе следует дифференцировать с другими видами ожирения (алиментарноконституциональном, гипоталамогипофизарным и др.).

При упомянутых выше видах ожирения не будет известных симптомов гипотиреоза.

2. Отечнодистрофический синдром.

При выраженном гипотиреозе вид больных с бледным одутловатым лицом весьма характерен.

Холодная на ощупь кожа сухая, шелушится. Особенно характерны участки повышенной сухости и ороговения кожи на стопах, передней поверхности голени, коленях, локтях, кистях.

Отек кожи отличается плотностью и при надавливании не оставляет следов.

Отечный компонент следует дифференцировать с патологией почек и явлениями сердечной недостаточности.

При патологии почек характерен гипотиреоидный habitus: бледное одутловатое лицо, отеки век, “застойные” конечности. Но при пиело- и гломерулонефритах не будет выраженных дистрофических изменений (ломкость ногтей, гиперкератозы, волосы сухие и ломкие, поредение волос на голове, в подмышечных впадинах, на лобке и выпадение волос наружной трети бровей.

При гипотиреозе имеется отечность голосовых связок, языка, приводит к замедленной нечеткой речи, голос становится низким и грубым. Этот вариант нарушений нередко приводит больных к фониатру. Фониатр должен быть ориентирован на клинику гипотиреоза. Нередко ставится диагноз пареза голосовых связок.

Лица, имеющие зубные протезы, нередко считают, что не подходит протез и безрезультатно лечатся у стоматологов, тогда как это – гипотиреоидное увеличение отечного языка.

Может быть снижение слуха из-за отека в области среднего уха. Это явление часто рассматривается как тугоухость и больной наблюдается у сурдолога.

Нередко наблюдается желтушность кожных покровов, возникающая из-за нарушения перехода В-каротина в витамин А и гиперкаротинемии. Именно в этой связи ошибочно диагностируют хронический гепатит.

4. Сердечно-сосудистый синдром.

У подавляющего большинства больных симптомы поражения сердечнососудистой системы появляются на ранних стадиях заболеваения и во многом определяют его тяжесть. Ряд метаболических изменений, вызванных дефицитом тиреоидных гормонов, а именно диспротеинемии, жировая инфильтрация тканей и специфический мукоидный отек, гипоксия. Повышенная сосудистая проницаемость и электролитный дисбалланс ведут к морфологическим и функциональным изменениям в миокарде и перикарде и клиническому симптомокомплексу гипотиреоидного сердца.

Размеры сердца у большинства больных увеличены за счет накопления мукополисахаридов, задержки жидкости и нарушения электролитного обмена. Причиной “увеличения” размеров сердца часто служит накопление муцинозной жидкости в перикарде, которое может достигать значительных размеров. Прямой зависимости между наличием гидроперикарда и степени тяжести гипотиреоза не установлено. У пожилых больных помимо гидроперикарда, плеврогид-роперикарда или асцита, часто расценивается как проявление сердечной недостаточности.

При наличии этих изменений следует учитывать остальные симптомокомплексы гипотиреоза.

Дистрофические процессы, скопление жидкости и мукоидного вещества в миокарде и перикарде ведут к увеличению правых отделов сердца и расширению его границ. Сердечный толчок почти не определяется. Выслушиваются глухие тоны. Определяется комплекс характерных изменений ЭКГ. Изменения конечной части желудочкового комплекса, т.е. снижение или инверсия зубца Т и депрессия интервала ST в равной мере характерны для атеросклероза коронарных сосудов и для гипотиреоза.

Именно эти изменения ЭКГ, сочетающиеся с болями, а иногда и с артериальной гипертонией, дают основания для гипердиагностики ишемической болезни сердца.

Лучшим доказательством метаболической, а не атеросклеротической коронарогенной природы кардиальной симптоматики является исчезнование болей и положительная ЭКГ динамика в процессе эффективного лечения тиреоидными гормонами.

Брадикардия наблюдается у 30–50% больных гипотиреозом, при этом пульс может быть малый и мягкий. У значительного большинства больных – пульс в

пределах нормы.

У 10% больных – тахикардия без других признаков сердечнососудистой

недостаточности. Артериальное давление может быть низким, нормальным, а у 20% больных повышенным, на что особо следует обратить внимание терапевтов.

Особенность гипертонии у большинства больных гипотиреозом в возрасте до 50 лет – это ее обратимый характер, т.е. снижение или нормализация на фоне в связи с заместительной тиреоидной терапией. У лиц старше 50 лет следует в потоке гипертоников обратить внимание на клинические синдромы диабета.

5. Желудочно-кишечный синдром.

Характерен для желудочно-кишечных расстройств. Больные предъявляют жалобы на снижение аппетита, тошноту, метеоризм, запоры. Снижение тонуса мускулатуры кишечника и желчных путей ведет к застою желчи в пузыре и способствует образованию камней, развитию мегаколон и иногда кишечной непроходимости с картиной “острого живота”. Кроме того, часто у больных с гипотиреозом развивается атрофический анацидный гастрит (чаще всего аутоиммунной природы), что в свою очередь усугубляет характерную для гипотиреоза анемию. Иногда именно с анацидного гастрита начинается путь к диагностике гипотиреоза.

6. Психоневрологический синдром.

Та или иная степень психических расстройств наблюдается у всех больных, а иногда они доминируют в клинической симптоматике. Характерны вялость, апатичность, ухудшение памяти, безразличие к окружающему; снижается способность концентрировать внимание, острота восприятия и реакции. Зачастую такие больные попадают в психиатрические стационары с диагнозом эндогенная депрессия. Проводимая психотропная антидепрессивная и нейролептическая терапия усугубляет течение эмоциональной сферы при гипотиреозе. При недиагностированном гипотиреозе далее извращается сон: сонливость днем и бессоница ночью. При длительном нелеченном заболевании развивается гипотиреоидный психоз, по своей структуре приближающийся к эндогенным (шизофрения, маниакально депрессивный психоз, инволюционный психоз и др.).

Изменение биоэлектрической активности мозга (замедление основного -ритма ЭЭГ) и характер ее восстановления в процессе диагностики, а также эффективности терапии наступает при адекватности дозы тиреоидных препаратов. Психические нарушения взрослых, больных гипотиреозом, полностью или почти полностью коррегируются успешной заместительной терапией.

У детей, не получавших тиреоидной терапии в первые годы жизни и болезни, возможно необратимое отставание психических функций вплоть до тяжелой деменции.

Расстройства периферической нервной системы проявляются парастезиями, невралгиями, замедлением сухожильных рефлексов, что надо учитывать невропатологам, ориентированным на полиморфную картину гипотиреоза.

7. Изменение других органов и систем.

У больных гипотиреозом обнаруживаются антитела к париетальным клеткам желудка, что уменьшает всасывание витамина В 12 , снижение его содержания в крови и развитие пернициозной анемии. Анемии могут быть гипохромными, нормохромными и даже гиперхромными. Анемии аутоиммунного генеза сопутствуют тяжелым аутоиммунным формам гипотиреоза. И опять-таки врачи зачастую от анемии и синдрома гипотиреоза идут к правильному диагнозу заболевания щитовидной железы. Больные склонны к гиперкоагуляции, так как повышена толерантность плазмы к гепарину, увеличивается количество свободного фибриногена. Очень характерна гиперхолестеринемия (иногда достигает 15–17 ммоль/л).

Невропатологам следует обращать внимание на признаки полинейропатии, характеризующиеся сенсорными нарушениями в виде парастезий, снижения вибрационной и тактильной чувствительности.

Онемение кистей рук и парастезии, с которыми обращаются больные, обусловлены сдавлением нервных стволов в костно-связочных каналах (муцизный отек) – туннельный синдром.

Изменения мышц при гипотиреоидной миопатии характеризуются их увеличением и уплотнением. Значительное увеличение скелетных мышц у женщин создает впечатление маскулинизации при отсутствии гипертрихоза и вирилизации клитора. Больные часто жалуются на болезненность мышц при пальпации и движениях.

Дифференцировать гипотиреоидную миопатию чаще приходится с дерматомиозитом, тетанией и миопатией неясного генеза. При гипотиреозе, помимо мышечных изменений, будут явствовать основные синдромы гипотиреоза.

Подводя итог дифференциальной диагностике гипотиреоза, следует отметить различие первичного и вторичного гипотиреоза. Гипотиреоз при синдроме Шиена сочетается с гипогонадизмом и гипокартицизмом. Тиреоидная недостаточность при различных гипоталамогипофизарных заболеваниях (гипофизарный нанизм, акромегалия, адипозогенитальная дистрофия и др.) сочетается с нарушением роста, полового развития, патологией жирового обмена, несахарным диабетом. В настоящее время имеется ряд оптимальных исследований, помогающих регистрировать патологию щитовидной железы – Т 3 , Т 4 , ТТГ, УЗИ, компьютерная томография гипофиза.

Диагноз «врожденный гипотиреоз» – не приговор. Современное лечение полностью восстанавливает необходимое количество гормонов. При своевремен-но начатой терапии малыши по умственному и физическому развитию ничем не отличаются от своих сверстников. Критерий правильности лечения – это нормальный для возраста уровень ТТГ.

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

Длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха – один из признаков врожденного гипотиреоза

Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

• недостаток йода в организме беременной;
• воздействие ионизирующего излучения;
• токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
• инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

• незаращение твердого неба (волчья пасть);
• незаращение верхней губы (заячья губа);
• врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

• аплазией гипофиза;
• асфиксией новорожденного;
• родовой травмой;
• опухолевыми процессами;
• аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

• тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
• вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
• третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
• периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

• на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
• на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

1. Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
2. Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

• латентным (субклиническим);
• манифестным;
• осложненным.

Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Основные признаки врожденного гипотиреоза:

• незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
• задержка отхождения мекония;
• крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
• длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
• атония мышц;
• эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
• гипорефлексия;
• метеоризм;
• частое срыгивание;
• склонность к запорам;
• увеличение размеров языка (макроглоссия);
• апатичность;
• медленная прибавка массы тела;
• отеки половых органов и конечностей;
• холодность кожных покровов на ощупь;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• увеличенные размеры родничков.

При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи). Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития. Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).

Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Диагностика

В настоящее время диагностика врожденного гипотиреоза основывается, прежде всего, на результатах неонатального скрининга. У ребенка на 4-5-й день жизни берут несколько капель крови и наносят их на фильтровальную бумагу, которую передают в лабораторию для определения концентрации ТТГ. Диагноз врожденного гипотиреоза считается подтвержденным, когда концентрация ТТГ в исследуемом образце превышает 100 мЕд/л.

Если в сухом пятне крови содержание ТТГ оказывается выше 20 мЕд/л, то результат расценивают как сомнительный и анализ повторяют. При повторном аналогичном результате показано определение свободного Т4 и ТТГ в сыворотке крови.

Лечение

Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. При необходимости врач может дополнительно назначить больному ребенку симптоматические средства, поливитаминные препараты. Для оценки эффективности проводимого лечения определяют концентрацию в сыворотке Т4 и ТТГ.

Если терапия начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.

При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

Прогноз

При врожденном гипотиреозе прогноз во многом зависит от времени начала заместительной гормональной терапии. Если она начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают. При начале терапии в возрасте старше 3-6 месяцев удается прекратить дальнейшее отставание в психомоторном развитии. Однако уже имеющиеся нарушения интеллекта останутся на всю жизнь.

Профилактика

Профилактика врожденного гипотиреоза включает:

• профилактику йододефицита у беременной женщины;
• медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности, особенно если один из родителей или кто-то из близких родственников страдает патологией щитовидной железы;
• антенатальную защиту плода.

Видео с YouTube по теме статьи: